先天性心脏畸形比较常见, 其发病率在活产新生儿中约占0.5%~1.0%, 在死胎中可高达3%[1]。而左心发育不良综合征 (Left Ventricular Hypoplastic Syndrome, HLHS) 的发病率约占先天性心脏病患者的1.3%~7.5%[1], 且预后很差, 死亡率极高。该病患儿新生儿期死亡率近100%[2]。如能对其尽早诊断, 尽早发现, 则对减轻患者痛苦, 临床处理及社会优生优育工作都有很大意义。为探讨产前超声检查在诊断胎儿左心发育不良综合征中的应用价值该院选取2009—2011年间6例患儿进行分析, 现报道如下。
该院对12 654例孕妇进行产前超声系统筛查, 受检孕妇年龄为20~45岁, 平均 (28.2±4.5) 岁, 孕周20~35周, 平均 (23.7±6.5周。产前超声系统筛查共检出左心发育不良综合征5例, 出生后超声心动图检查检出1例, 孕妇年龄23~35岁, 平均 (27.1±2.5) 岁孕周为21~32周, 平均 (21.8±5.5) 周, 其中1例有感冒发热史, 1例化学品接触史, 其余无明显异常病史。
仪器:GE E8彩超诊断仪, 探头频率3.5-5.0 MHz, 仪器调至胎儿心脏最佳检查状态, 并适时对心脏结构采取局部放大功能, 同时借以频谱多普勒辅助检查。
方法:孕妇取平卧位, 嘱其放松, 必要时换侧卧位, 尽量避免孕妇因宫缩或情绪紧张导致腹壁紧绷。在进行胎儿心脏检查前, 首先了解胎方位, 胃泡方位及心尖指向, 以确定胎儿心脏与内脏的位置关系, 然后再开始胎儿心脏的全面扫查, 重点探查四腔心切面、左右心室流出道切面、左心室长轴切面、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓切面, 观察内容主要为各心腔大小、二尖瓣和主动脉瓣活动状况, 卵圆孔、室间隔有无缺损, 其缺损部位和大小, 主动脉和肺动脉的内径比例关系及二者的血流灌注情况。如果发现异常情况, 则采用彩色多普勒, 频谱多普勒及局部放大功能, 尽量更好地显示出胎儿的心脏血流情况和一些细微病变结构。如果胎儿位置不佳, 可嘱孕妇适当活动后, 再行检查。
该组产前超声诊断出的5例HLHS中, 均表现为左右心不等大, 左心明显小于右心, 于四腔心切面上均可见明显异常 (见图1、2、3) 。在这5例HLHS中, 均可见升主动脉细小, 发育不良 (见图4) , 其中3例表现为二尖瓣呈强光带改变, 未见其启闭运动, 不能探及左房至左室的血流信号, 主动脉瓣显示不清, 细小的升主动脉内可探及极少量的血流信号;1例表现为二尖瓣呈强光带改变, 未见其启闭运动, 不能探及左房至左室的血流信号, 主动脉瓣显示不清, 细小的升主动脉内未探及血流信号;1例表现为二尖瓣回声偏强, 启闭运动僵硬, 开启幅度较小, 可探及少量左房至左室的血流信号, 主动脉瓣隐约可显示, 细小的升主动脉内可探及少许血流信号回声。
5例产前超声诊断左心发育不良中, 单纯性HLHS 1例;1例合并其他心内畸形, 室间隔缺损;3例合并有心外畸形, 其中1例合并D-W畸形, 唇裂, 1例合并胎儿水肿, 软骨发育不全, 1例合并肾发育不良。
该组5例HLHS中, 绝大多数合并有心内和心外畸形, 仅有1例为单纯性。
1例产前超声误诊为单心室, 出生后行超声心动图确认为左心发育不良, 患者家属放弃治疗, 两日后死亡。
3讨论
胎儿左心发育不良的病理特点为胎儿左心的某一部位 (如主动脉瓣, 二尖瓣或两者同时) 重度狭窄或闭锁, 左室发育不良;其发病机理暂时不明, 可能为胎儿期动脉导管过于粗大, 大量血液通过动脉导管涌入降主动脉, 或由于卵圆孔关闭过早, 进入左心及主动脉弓的血液减少而形成[3]。有资料显示[4], 根据主动脉和二尖瓣是否闭锁或狭窄将左心发育不良分为4型:I型为主动脉瓣和二尖瓣均狭窄。II型为主动脉瓣和二尖瓣均闭锁。III型为主动脉瓣闭锁而二尖瓣狭窄。IV型为二尖瓣闭锁而主动脉瓣狭窄, 其中以IV型最为常见, 约占40%左右。该报告诊断的5例中的3例为IV型, 1例为II型, 1例为I型。
左心发育不良综合征最明显的改变为左心室很小, 明显小于右心室, 且伴有二尖瓣和 (或) 主动脉闭锁或发育不良。其超声表现特征为:①于四腔心切面左右心腔明显不等大, 左心明显小于右心, 可呈裂隙状 (如图1) , 部分病例甚至不能探及明显的左心室腔 (如图2) 。②二尖瓣显示为强回声带状结构, 其无明显启闭运动, 呈二尖瓣闭锁改变, CDFI探测二尖瓣口未见血流信号通过, 三尖瓣血流信号增大, 动脉导管内血流返流至主动脉弓内;少部分二尖瓣可见启闭受限, 回声偏强, 呈二尖瓣狭窄改变, 于二尖瓣口可探及高速血流。③主动脉内径明显小于正常, 主动脉弓多数发育不良, 内径偏小, 明显小于肺动脉内径, 有时肺动脉可表现为轻度扩张 (如图3) ;当主动脉瓣闭锁时, 升主动脉则难以显示, 或呈细条状。④少部分左心发育不良可表现为左心室腔偏大, 左心室舒缩明显减弱, 心内膜面因心内膜纤维化而表现为回声增强[5]。
胎儿四腔心切面作为超声心脏检查的最基本切面, 根据其显示出的左右心室比例失调, 左心室明显小于右心室, 可为诊断左心发育不良病例提供重要线索, 因此认为四腔心切面是诊断左心发育不良的重要切面之一。但少数左心发育不良综合征, 其左心室腔无缩小, 或仅略为缩小, 这时产前超声诊断困难较大, 尤其是在胎儿体位欠佳时, 未引起重视, 较易漏诊, 因此在四腔心探查时, 除观察心室腔大小改变外, 还应观察二尖瓣的回声及运动情况、过房室瓣血流情况、心室收缩及心内膜回声情况, 以防漏诊。同时, 多个切面的扫查是十分必要的, 除四腔心切面外, 还应探查左右室流出道切面、心底短轴切面、三血管切面, 主动脉弓, 及动脉导管弓切面。通过这些切面, 重点观察升主动脉, 主动脉, 主动脉弓, 动脉导管弓及其血流情况, 从而为诊断提供更全面的依据。笔者认为三血管切面对诊断胎儿左心发育不良是不可忽视的, 当左心发育不良时, 由于主动脉瓣闭锁或重度狭窄, 主动脉发育不良, 在三血管切面上可以表现主动脉内径明显小于肺动脉内径;或由于主动脉瓣完全闭锁, 其所连接的大动脉必须依靠肺动脉经动脉导管逆向供血, 从而导致在三血管切面上显示主动脉和肺动脉的血流方向相反。该报告中5例就有1例出现此种情况。因此, 三血管平面也是提示左心发育不良的重要切面之一, 它能为左心发育不良提供更全面更准确的诊断依据。需要引起注意的是, 左心发育不良一定存在二尖瓣瓣闭锁或狭窄, 但不一定存在主动脉的发育不良, 这是由于有时动脉导管粗大, 大量血液返流至主动脉, 主动脉存在部分发育良好的情况。因此即使发现主动脉发育尚可的情况, 也不能忽视观察三血管切面里的大血管血流方向是否一致。
虽然典型的左心发育不良并不难诊断, 但某些严重的左心发育不良仍需与单心室相鉴别。当二尖瓣闭锁, 左心室明显缩小, 无法分辨;主动脉瓣闭锁且主动脉发育尚可时, 则与单心室的鉴别有一定困难。该报告中就有1例把左心发育不良误诊为单心室, 当时并未仔细探查主动脉瓣及主动脉血流情况。单心室大多与大动脉的连接不一致, 较少出现主动脉发育不良的情况。而左心发育不良不会出现大动脉连接不一致的情况, 且绝大多数具有主动脉发育不良的情况。
综上所述, 产前超声诊断对胎儿左心发育不良具有重要的应用价值, 能够为临床提供准确的参考, 但在检查时应注意多切面多角度扫查, 重点切面重点扫查, 必要时结合彩色多普勒血流探测, 尽量避免误诊漏诊。
摘要：目的 探讨产前超声检查在诊断胎儿左心发育不良综合征中的应用价值。方法 回顾性分析2009—2011年期间该院诊断的6例胎儿左心发育不良综合征的超声资料及随访结果, 并对尸检和 (或) 产后超声心动图检查的结果进行比对分析。结果 产前超声诊断的5例左心发育不良胎儿中, 经引产后尸检或产后超声心动图复查证实4例, 1例失访;1例产前超声误诊为单心室, 出生后超声心动图诊断为左心发育不良。结论 产前超声检查对诊断胎儿左心发育不良综合征具有明确诊断价值和意义, 但需注意鉴别诊断, 避免误诊。
关键词：产前超声,胎儿,左心发育不良
[1] 刘延玲, 熊鉴然.临床超声心动图学[M].北京:科学出版社, 2001:514.
[2] 吴进.超声心动图对左心发育不良综合征术前诊断及术后评价的意义[J].实用超声医学, 2001, 9 (3) :14.
[3] 王新房.超声心动图学[M].3版.北京:人民卫生出版社, 1999.
[4] Castaneda AR, Jonas RA, M ayer JE, et al.Cardiac surgery of theneonate and infant[M].Ph iladelph ia:W.B.Saunders Co., 1994:363.
[5] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2004:212.
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