产前筛查教案（精选8篇）
仙居妇保院
吴美君
一、为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。
二、产前筛查通常查哪几种缺陷？
目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。
三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？
（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征? 21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等
（2）什么是18三体综合征? 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。（3）什么是神经管畸形？
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰
四、如何进行筛查？
怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。
五、哪些人需做产前诊断?(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。
（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。
（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。
（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。
六、产前诊断单位？
我们台州市——台州医院
需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。
七、产前诊断的流程：
有医学指征的孕妇（1）签知情同意书
（2）检查血常规、凝血功能。（3）B超引导下做羊水穿刺
（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)（5）报告单（领取在台州医院）
1 高龄孕妇产前筛查的研究进展
产前筛查主要是妊娠妇女在进行孕期检查时, 通过询问病史、孕妇血清生化指标检测以及超声影像学检查等方法, 在体征较为正常的妊娠妇女中筛查出胎儿为先天愚型的高危个体。该方法一般采用无创、经济、简便且对胎儿无损伤的手段, 采用百分比来表示孕妇患病风险的高低, 检查结果通常分为高危孕妇和低危孕妇两种[3]。高危结果说明胎儿患病可能性较大, 而低危结果也不能彻底排除胎儿患病的可能性[4]。因此, 对产前筛查为高危的孕妇采取进一步的产前诊断, 以达到对胎儿出生缺陷的最终诊断[5]。
1.1 我国产前筛查工作的研究进展
我国的产前筛查工作开展得较晚, 1998年通过引进国外数据库及风险值计算软件初步对唐氏综合征进行产前筛查工作[6]。2002年, 我国正式制定了产前诊断技术管理办法, 并在全国范围内逐步实施。主要以唐氏综合征为主要目标疾病的血清学筛查工作, 主要为以孕中期羊水细胞染色体核型分析为主的产前诊断[7]。经过十多年临床资料数据的积累, 充分说明通过孕妇血清学产前筛查工作能够显著的控制我国出生缺陷的发生。
1.2 高龄孕妇产前筛查工作的必要性
目前研究显示, 三体病患儿大多数非整倍体的来源为母源性的, 使得孕妇高龄是胎儿三体病形成的主要原因之一, 且多发于第一次的减数分裂期间[8]。国外研究学者Kulier等[9]通过对35岁以上高龄孕妇细胞学的研究, 采用13、16、21以及22号染色体的特异性探针, 在1297个植入前遗传学诊断周期的6733个卵细胞中, 3509个卵细胞为非整倍体, 占总数的52%;且41.8%的非整倍体发生于第一次的减数分裂期, 30.7%的非整倍发生于第二次的减数分裂期, 27.6%的非整倍分别在两次减数分裂期中均发生错误。进一步证明了高龄孕妇卵细胞染色体异常率较高。
2 高龄孕妇产前诊断的研究进展
产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断, 主要是针对具有出生缺陷的高风险孕妇, 或怀疑存在染色体疾病的胎儿, 通过各种诊断方法确定胎儿是否已患有某种出生缺陷的综合学科。该学科涉及到胚胎学[10]、遗传学、分子生物学[11]、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学[12]以及病理学[13]多学科的相关知识, 对医生的素质具有较高的要求。同时, 产前诊断是必须建立在对先症者确诊 (包括染色体水平、基因水平以及表型水平等方面) 基础之上的, 具有一定的目的性。
目前, 产前诊断的主要手段包括影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析和基因检测等五种[14]。通过不同的检查方法, 能够从不同的角度反映出胎儿的出生缺陷。卫生部《产前诊断技术管理办法》已明确规定, 对具有下列情形的孕妇, 各医疗保健机构应行建议产前诊断: (1) 孕妇羊水过多或过少; (2) 胎儿发育异常或有可疑畸形的孕妇; (3) 在怀孕早期, 接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇; (4) 具有遗传病家族史, 或具有分娩过先天性严重缺陷患儿史的孕妇; (5) 年龄超过35周岁的孕妇[15]。产前诊断主要遵循“筛查在先, 诊断在后”的原则, 对产前筛查后高危人群, 通过适当可靠的诊断方法及标准, 在孕妇或其家属知情选择和知情同意的情况下有序的进行[16]。
2.1 我国产前诊断工作的研究进展
美国妇产科学会 (ACOG) 和遗传医学学会 (ACMG) 提出:凡是年龄>35岁孕妇均应进行侵入性的产前诊断[17,18]。在我国, 《母婴保健法实施办法》明确规定, 对于高龄产妇应进行必要的产前诊断。通过各地区法规的相继颁布, 以及各部门对高龄孕妇的重视, 使得近年来进行产前诊断的高龄孕妇逐年增多。
目前的产前诊断疾病主要分为六大类[19]:第一类为胎儿感染, 包括巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体病以及性传播疾病感染等;第二类为染色体疾病, 包括如唐氏综合征、13-三体综合征及18-三体综合征等疾病;第三类为先天畸形, 主要包括多基因疾病, 例如先天性神经管缺损、先天性心脏病、腹壁缺陷以及先天性髋脱位等疾病;第四类为遗传性代谢疾病, 主要包括糖原贮积症、粘多糖贮积病、半乳糖血症以及苯丙酮酸尿症等疾病;第五类为单基因疾病, 主要包括假肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病以及脆性X综合征等;第六类为其他疾病。在我国, 产前诊断的疾病主要以胎儿感染、先天畸形、染色体病以及单基因病等四大类为主。
2.2 高龄孕妇产前诊断的必要性
2.2.1 妊娠早期产前诊断的必要性
在高龄孕妇妊娠早期, 染色体异常主要通过绒毛取样和羊膜腔穿刺两种诊断方法, 这两种方法还能够用于诊断几百种特殊遗传性疾病[20]。妊娠早期进行产前筛查的优点[21]包括: (1) 能够尽早消除筛查阴性者的顾虑; (2) 通过绒毛取样和羊膜腔穿刺的方法能够在早期确诊染色体异常; (3) 对于唐氏综合征及18-三体综合征疾病的检出率明显高于中期妊娠的检出率。妊娠早期的筛查也同样存在不能对神经管畸形和需进行超声孕妇的特殊训练等。
2.2.2 妊娠中期产前诊断的必要性
妊娠中期进行血清学筛查主要通过测定母体血清中的甲胎蛋白 (AFP) 、人绒毛膜促性腺激素 (h CG) 以及游离雌三醇 (E3) 等指标, 对开放性神经管畸形、唐氏综合征[22]以及18-三体[23]等遗传病进行有效的筛查。近年来, 二聚体抑制素在先天愚型的产前诊断中也得到了一定的应用, 明显提高了患儿的检出率[24]。与此同时, 还有研究表明, 二聚体抑制素A异常与围产期并发症具有一定的相关性。另有学者研究表明, 应用超声技术测量胎儿颈部脊柱表面皮肤和软组织之间的厚度, 结合孕妇血清游离h CG和妊娠相关的血浆蛋白 (PAPP-A) , 也能显著提高先天愚型患儿的检出率, 且明显降低假阳性率。目前, 唐氏综合征和18-三体的产前诊断在妊娠11~14周时即可进行[25]。
2.2.3 产前诊断的必要性
产前诊断能够有效避免某些遗传病患儿的出生, 促进高龄孕妇妊娠质量的提高, 对高龄妊娠结果的改善有明显的促进作用。
3 高龄孕妇产前筛查和产前诊断的临床应用展望
在我国, 高龄孕妇呈现明显的上升趋势, 目前临床上仅依据年龄作为的产前诊断指征, 采用广泛的介入诊断, 已不适应孕妇本人和家庭的需求。与此同时, 我国的产前筛查和产前诊断仍属于孕妇的自费检查项目, 相关的费用对高龄孕妇进行产前筛查和产前诊断起到了一定的不利影响[26]。另外, 由于我国人口基数较大, 人口的出生绝对数量相对较多, 严重影响了我国产前筛查的效果。
目前产前筛查和产前诊断工作中存在问题[27]: (1) 我国产前筛查主要应用的孕中期二联或三联生化标志物, 均存在着5%~8%的假阳性率。产前筛查出的高风险患者, 通过羊水细胞分析后, 则仅有1%左右能够诊断为染色体异常。另外, 还有1/3左右患者由于产前筛查的假阴性结果, 造成了治疗的延误。 (2) 大多数产前筛查高风险病例, 由于医疗资源因素的制约, 错失了羊水胎儿细胞染色体分析的最佳时机, 对产前筛查的应用起到了负面的影响。随着近年现代科技发展迅速, 分子生物学技术逐渐应用于临床产前诊断, 使得产前诊断机构的能力有所提升, 为逐步形成适合我国现状的产前筛查与诊断模式奠定了基础。
【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01
我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。
1资料和方法
1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。
1.2方法
1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。
1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。
1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。
1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P<0.05表示。
2结果
111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.
3讨论
我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。
参考文献：
[1]赫飞，顾莹，李智等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志，2006，22（9）：704-706.
[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.
[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.
[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.
[5]王立芳，李东明，韦媛等.广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析[J].实用医学杂志，2013，29（24）：4064-4066.
我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一。每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童每年出生高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷儿出生，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。
产前筛查
什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。筛查目的
筛查胎儿是否有：先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。筛查对象
年龄35周岁以下的所有孕妇 筛查时间
早孕筛查：怀孕8--13周的孕妇 中孕筛查：怀孕15--20周的孕妇 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？
身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病，神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21--三体综合症）、多指（趾）和脑积水。什么是先天愚型？
产前筛查诊疗技术规范………………………………………………………….2 产前超声检查规范……………………………………………………………….3 生化免疫实验室管理规范……………………………………………………….5 产前筛查工作人员岗位职责…………………………………………………….6 产前诊断工作人员岗位职责…………………………………………………….6 遗传咨询医师岗位职责………………………………………………………….7 超声诊断医师岗位职责………………………………………………………….7 产前筛查检验人员工作职责…………………………………………………….7 产前筛查人员行为准则………………………………………………….………8 产前门诊工作制度………………………………………………………….……8 产前咨询门诊工作制度……………………………………………….…………8 高危妊娠门诊工作制度……………………………………………….…………9 遗传咨询门诊工作制度……………………………………………….…………9 生化免疫室工作制度…………………………………………………….………9 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度……………………………………10 产前筛查标本采集与保存制度…………………………………………………11 产前筛查报告发放制度…………………………………………………………11 产前筛查病案管理制度…………………………………………………………11 产前筛查跟踪随访制度…………………………………………………………12 产前筛查知情同意制度…………………………………………………………12 患者知情同意制度………………………………………………………………12 产前筛查疑难病例会诊制度……………………………………………………12 产前筛查疑难病例转诊制度……………………………………….……………13 产前筛查结果统计、汇总、上报制度…………………………………………13 新生儿产前筛查档案建立与管理制度…………………………………………13 消毒隔离制度……………………………………………………………………14 控制院内感染制度………………………………………………………….…15 新生儿出生缺陷监测制度…………………………………………………….…16 卫生材料管理制度……………………………………………………….….……16 仪器设备保管制度……………………………………………………….………16 药品管理制度……………………………………………………………………..17
产前筛查诊疗技术规范
诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括：
1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。
3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）
详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）
是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5．对筛查结果的解释与临床处理原则：
（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病
（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇。（2）产前筛查结果属高危人群。
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。
（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。（5）夫妇一方为染色体异常携带者。
（6）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
（7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。
7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。
8．从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见。9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决定。
产前超声检查规范
产科超声检查可分为三类：①常规产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②系统产前超声检查：包括早中孕11～14孕周及18-24孕周进行的胎儿系统超声检查。③针对性检查。要明确指出产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良。
一、人员要求
从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一：①大专以上学历，而且具有中级以上超声医学 专业技术职称，接受过产前诊断的系统培训；②在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。
二、设备要求
实时超声诊断仪。承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色多普勒超声诊断仪，并配有图像记录设备。
三、超声检查标准
（一）早期妊娠一般产前超声检查(常规产前超声检查)
1、检查内容：确定宫内孕、诊断多胎妊娠、评估孕周、排除妊娠有关异常（异位妊娠、葡萄胎、胎停育）、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形）等。
2、检查方法：经腹部超声检查；腔内超声检查
3、检查项目：
胎囊(大小、形状、位置)胎芽(头臀长、胎心搏动)子宫、双附件
(二)中、晚期妊娠常规产前超声检查
1、检查内容：胎儿生长参数、羊水、胎盘、确定妊娠数、胎位。
2、检查项目：测量胎儿生长参数（双顶径、头围、股骨长、腹围）；评估胎儿孕龄和体重；观察胎位、脊柱排列、胎心快慢、胎盘位置、羊水量。
3、说明：在实施中、晚期妊娠一般产前超声检查中，可能发现无脑儿等畸形，超声报告要作具体说明，并转致授权产前诊断的医疗单位确诊。
（三）胎儿系统超声检查（在时间、仪器和人员条件满足的情况下可以进行胎儿系统产前超声筛查）
1、检查内容：包括常规产前超声检查的内容，还应增加对胎儿主要脏器进行形态学的观察；对胎儿严重致死性畸形进行观察。
2、早中孕11～14孕周检查项目：
胎儿头颅和颅内结构、面部（眼眶、鼻骨）、颈部（颈项部皱褶厚度）、四腔心、胃、膀胱、腹壁和脐带附着处、脊柱、四肢。3、18～24孕周检查项目：
头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、延髓池。
颜面部：唇。
心脏：四腔心切面。
脊柱：脊椎骨的走向与排列。
腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。
四肢：长骨（不包括手、足及指、趾数目）
胎儿脐带结构及其附着部位。
4、说明：因胎位、羊水少、母体等因素的影响，超声检查不能很好地显示某些结构，超声报告需根据检查情况如实记录。(四)针对性检查
针对性检查宜在系统胎儿超声检查基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。如心血管系统有疑问应进行胎儿超声心动图检查；常规母体血清筛查发现甲胎蛋白持续增高的孕妇进行针对性超声波检查以降低开放性神经管畸形的风险。
（五）超声检查报告
超声诊断报告应与上述标准一致，阳性结果要有图像记录。因为胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。超过18－24周系统产前超声检查时间，根据超声检查显示的器官如实记录胎儿脏器的检查情况。
四、安全性
目前的科学研究结果表明，胎儿产前超声检查是安全的。总体原则是掌握适应症，在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。
五、质量控制
贯彻执行人员、设备要求，继续教育规定，定期统计产前超声诊断符合率。
生化免疫实验室管理规范
1、计量器具的检定制度和仪器设备的校验制度 1）为保证实验结果准确可靠，所有精密量具均需定期经计量单位检定或根据规定自行校准后使用，不合格者不能使用。2）每台仪器设备在使用前必须按操作规程进行校准，校准后才能使用，发现异常情况，影响检测精确度时应停止使用，修复并检定校准后才能用于检测。
2、仪器和试剂的保管制度 1）本实验室使用的各类样品，试剂必须按规定存放在避光、防潮保质的地方，妥善保管，定期更换。2）本实验室自行配置的试剂应有专人配制，专人定标，要有明确的标示，超过保存期的试剂不得使用。3）本实验室标准仪器必须按“计量法”的规定，送计量部门检定合格后才能使用。4）建立试剂购入、管理、使用登记制度。
3、原始记录的填写、保管和保密制度 1）使用院内印制的统一规格的原始记录本和报告用纸。2）原始记录要由操作人员亲自填写，使用钢笔，字迹要清楚，使用名词、术语要简明、真实。数据要更改时，应将错写数据划掉并在其上方改写正确数据。3）工作完毕，必须及时进行数据图象处理，发现数据图象有疑，要立即检查原因，不能删除和篡改与预期结果不符的数据。4）本室人员对本室的一切检测结果有保密的义务，未经许可不得外传。
4、仪器设备的管理、使用、维修、报废制度 1）计划添置必要的仪器设备，按规定手续验收、登记，并建立仪器档案。2）使用仪器设备的检验人员必须熟悉使用仪器的使用保养方法，并持有操作合格证。3）使用仪器时先检查仪器是否完好正常，按操作规程使用后进行登记，并注意做好仪器的清洁、保养工作。4）仪器不得“带病”工作，发现故障应及时报告以便组织维修。5）仪器确已损坏，无法修复时，邀请有关人员报废鉴定，填写仪器报废单，经主任批准确后，按资产管理权限上报。
5、安全制度 1）做好防火、防盗、防毒、防失密等各项工作，实验室要安装消防设备，配备有必要的防毒设施。2）易燃、易爆、有毒物品必须建立妥善的保管、领用、登记制度。3）水、电、火源的使用必须按规定进行，每日检测工作结束仔细检查，以防万一，停水、停电时必须关好水龙头和切断电源。4）实验室内不得抽烟、洗衣、烧煮食物，冰箱内不得存放私人食品，检测工作时不得高声喧哗和嬉闹。5）工作中应严格遵守操作规程。
6、三废处理制度 1）实验室必须按照国家公布的环境保护法规，处理好“三废”（废水、废气、废渣），不得随意乱倒、乱放、乱排； 2）检验分析中废液，要稀释到符合标准后排放，含水有剧毒品药品的集中倒入废液缸内，经化学处理或其他处理后方可排放。检测后的标本应按医院规定进行处理。3）不遵守制度造成污染，要批评教育，造成人身危害的要追随究责任事故至刑事责任。
7、人员培训制度 1）技术人员必须根据自己工作性质，努力精通本专业业务技术，以自学为主，不断提高技术水平。按院统一安排，有计划地安排有关人员短期脱产进修学习，积极参加相关学术活动。
产前筛查工作人员岗位职责
1、应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验，熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术；
2、遵纪守法，严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》基本条件和技术规范要求，不以权谋私。不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，不得擅自进行胎儿性别鉴定。
3、保证所有筛查病例能落实后续诊断。应当向有指征的孕妇提供产前诊断信息并建议进行产前诊断，向有指征的对象建议进行遗传咨询。
4、所有进行产前筛查的病例应在本机构内实施。实施产前筛查必须符合保密、知情和自愿的原则，签定知情同意书并登记备案。
5、对所有产前筛查应保证资料的完整和进行追随踪。
6、尊重病员的陷私权，对实施产前筛查的所有病例予以保密。
7、不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。
产前诊断工作人员岗位职责
一、严格遵守《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》，《计划生育条例》及《执业医师法》等有关的法律、法规；规范职业道德行为，严禁向病人索、拿、卡、要和以医谋私。
二、严禁非医学目的进行胎儿性别鉴定。
三、所有操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险性，并签署知情同意书后方可进行。
四、所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。
五、染色体核型分析报告，须由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。
六、产前诊断适应症： 1、35岁以上的高龄孕妇。
2、产前筛查后的高危人群。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇
4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7、其他如：曾有不良孕产者或特殊致畸因素接触史者。
七、产前诊断时间。
1、早孕绒毛采样检查应在孕8-11周进行。
2、羊水穿刺检查应在孕16-21周进行。
3、脐血管穿刺检查应在孕18-24周进行。
八、穿刺禁忌证
1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。
2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。
3、先兆流产未治愈者。
4、术前两次体温检测高于37.5℃暂缓。
5、凝血功能障碍有出血倾向者。
6、羊水过少。
遗传咨询医师岗位职责
1、遗传咨询医师应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态、并给予必要的疏导。
2、遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象（年龄、居住地区、民族）家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和特殊化学药物按触及特殊反应情况。收集咨询者的家系发病情况，绘制出家系谱。
3、遗传咨询师应尊重咨询对象的陷私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
4、遗传咨询师根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式；
5、遗传咨询医师必须对跗病再现风险作出估计，并预测后代可能的再现风险度，并预测子代患病风险，使用科学的原理用科学的语言解释风险。
6、遗传咨询师应根据子供可能的再现风险度，建议采取适当的前前诊断方法，并阐明种各产前诊断技术应有的有效性、局限性、所进行筛查或诊断的局限性、风险和可能结局。
7、遗传咨询医师必须遵循知情同意的原则，在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，尽可能避免医师本人的导向性意见，尽可能让咨询对象了解疾病可能发生的风险。
8、遗传咨询医师应向遗传咨询对象提供结婚、生育或其建议。生化免疫工作人员岗位职责
1、遵守国家有关法律规定和伦理原则，不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术。
2、尊重病人的人格与权利，对待病人不分民族、性别、职业、地位、财产状况，都应一视同仁。
3、文明礼貌服务。举止端庄，语言文明，态度和蔼，同性、关心和体贴病人；忠于职守，爱岗敬业、乐于奉献，全心全意为病员服务。
4、廉洁奉公。自觉遵纪守法，不接受患者红包、宴请，不向患者或家属借钱、借物。
5、不泄露病人隐私与秘密，不得擅自进行胎儿的性别鉴定。
超声诊断医师岗位职责
1、遵守国家有关法律规定和伦理原则，不得社施任何非医疗目的产前筛查技术。
2、尊重病人的人格与权利，对待病人不分民族、性别、职业、地位、财产状况，都应一视同仁。
3、文明礼貌服务。举止端庄，语言文明，态度和蔼，同情、关心和体贴病人；忠于职守，爱岗敬业、乐于奉献，全心全意为病员服务。
4、廉洁奉公。自觉遵纪守法，不接受患者红包、宴请，不向患者或家属借钱、借物。
5、不泄露病人隐私与秘密，不得擅自进行胎儿的性别鉴定。
产前筛查检验人员工作职责
1、承担标本处理、登记、技术操作、核对检验结果等检验工作；特殊试剂的手工配制；仪器的日常维护保养及定期检查校准，严防各种差错事的发生。
2、严格执行产前筛查操作规程。
3、积极参加继续医学教育，参与科学研究和技术革新项目，提高产前筛查检验技术水平。
4、及时反馈产前筛查信息，对阳性结果做好登记。
5、参加产前筛查质量控制工作。
产前筛查人员行为准则
一、对筛查的孕妇进行筛查目的、检出率、假阳性率及意义的告知。
二、在孕妇知情自愿基础上签字并采集孕妇相关信息。
三、严格执行操作规程。
四、将筛查高危结果及时告知孕妇，进行结果解释和给予相应的医学建议，并签署知情同意书。
五、对筛查高危孕妇，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
六、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记好。
产前门诊工作制度
1、医务人员应遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。
2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁行医，树立良好的医务人员形象。3.接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。定期紫外线消毒。
4.按照产科门诊工作常规进行服务，严格执行首诊负责制。帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等，认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点，尽可能解除她们精神和心理上的负担；积极宣传优生优育，母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。
7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进行高危评分。对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记.部门医院之间要相互协作，互通情报。8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。9.凡属妊娠禁忌者，应尽早动员终止妊娠。10.做好孕期保健及健康教育指导与咨询。
11.做好各种资料的收集、整理、分析和上报工作。
产前咨询门诊工作制度
1、认真执行《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》的各项规定。
2、遵守医德规范，遵守医院各项规章制度。
3、仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。
4、咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
5、咨询人员应态度和蔼，积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点，尽可能解除她们精神和心理上的负担；积极宣传优生优育，母乳喂养等有关科学知识。
6、遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。
7、认真书写病历，对每位就诊患者做好地址登记和电话联系，以便随访和追踪，做好各种统计报表和科研分析工作，保证各种原始资料内容齐全。
8、加强业务学习，重视累积病例，及时分析研究，提高工作质量，并随时接受考核
9、咨询室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。定期紫外线消毒。
高危妊娠门诊工作制度
1.高危门诊要指定专人负责，负责人应具有副主任医师以上职称的产科医生。2.医务人员遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。3.接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。
4.严格履行岗位职责，认真执行各项技术操作规程。
5.认真做好高危妊娠保健指导与咨询，积极推广和做好高危妊娠的自我监护，并定期随访。尽早为高危孕妇确定分娩地点。
6.准确诊断高危因素，积极预防难产和治疗妊娠并发症及合并症。7.做好高危孕妇的登记及有关资料的收集、整理、分析和上报工作。
遗传咨询门诊工作制度
1、认真执行《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》的各项规定。
2、咨询人员应态度和蔼，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要的疏导。
3、咨询人员应严格遵守医院规章制度，尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
4、遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。
5、从事遗传技术人员必须具备良好素质、技术精湛、医德高尚。
6、定期参加医务人员业务学习，交流经验，讨论、研究新进展。
7、在诊治过程中，做好《执业医师法》、《母婴保健法》、《计划生育条例》的宣传教育的科普知识宣教，对各种特殊检查，应事先向患者交待程序、方法，以取得患者的信赖和合作。
8、认真书写病历，对每位就诊患者做好地址登记和电话联系，以便随访和追踪，做好各种统计和科研分析。
9、咨询室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。定期紫外线消毒。
10、加强业务学习，重视累积病例，及时分析研究，提高工作质量，并随时接受考核
生化免疫室工作制度
1、实验室的场地、仪器、设备必须足够以保证安全、准确和标准操作。
2、各种仪器设备必须建立专人负责制，实行档案管理制度，建立档案，做到技术档案资料齐全、使用记录完整。
3、操作人员必须经过专门培训方能上机实际操作，使用中严格遵守操作规程。
4、定期监测保养仪器设备：每一件仪器设备者必须定期监控和测试，每年进行一次预防性保养和维修，保存监测和维修记录。仪器记录本上应有所有仪器的型号、仪器编号和购买日期。应保管好生产厂家的操作手册。所有的设备必须保持干净，要定期彻底清洁，所有溅出物都必须立即清除。
5、仪器设备实行事故报告制度，发生事故，仪器负责人应立即报告管理部门，并写出事故报告，各仪器的故障、维修、及解决过程均须记录备案。
6、操作化学、血液和其他人类组织和体液样品等应遵循所有有关安全的条例，所有实验室都应参加规定的监控。
7、实验室因某些项目不能开展或样本太多需要分流给其他实验室时，应和有关实验室签定合同，合同签定实验室应符合本标准，报告会单应清楚注间合同实验室的名称和负责部门。
8、实验室应有书面的质量控制、质量保证、质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。产前筛查质量控制管理、考核、评价制度
一、质量控制管理
1、保证标本符合实验条件：取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，－20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。
2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。
3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。
4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。
5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。
1)批内误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样5－10次，算出的CV值应在3%以内。
2)批间误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），分5－10批测定，算出的CV值应在5%以内。
3)定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。
6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所臻的阳性结果。
7、早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。
8、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%.9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主任后再发报告。
10、产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释，实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果是的影响。
11、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。
二、考核、评价办法
1、建立组织，实现院、科两级考核。院成立考核组，定期进行考核。各科室建立考核小组，负责对本科室考核工作。两级考核结果记录齐全。
2、实行定期考核与随机考核相结合，院考核和科室考核相结合。科室依据实行百分考核。
3、月检查讲评，纳入季考核，按评分与奖金挂钩。
产前筛查标本采集与保存制度
1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担；
2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则：
医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和（或）家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；
3、筛查孕妇资料登记要求
所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。
4、使用唯一编码
编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”
操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；
5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；
6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；
7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血 清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。
筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。
8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄 测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
产前筛查报告发放制度
1、筛查结果以书面形式送交被筛查者。
2、筛查报告至少应包括以下信息：（1）孕妇的年龄与预期的分娩年龄；（2）标本编号；
（3）筛查时的孕周及其推算方法；
（4）AFP与游离β-hCG的检测值和MOM 值；（5）经校正后的筛查目标疾病的风险度；（6）相关的提示与临床建议。
3、报告发放要及时，一般孕中期为5个工作日，孕早期为8个工作日以内。对于筛查结果为极高风险的要及时电话通知孕妇。
4、筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。
产前筛查病案管理制度
1、所有产前筛查的资料均由医院信息资料管理人员管理，设置产前筛查资料柜。
2、产前筛查资料包括：病史资料、知情同意书、申请书、检查检验资料、报告单、追踪监测资料、随访结果、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险病人其随访资料分类归档保管。
3、所有资料按检查联号放置。
4、对产前筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录并上报。
5、严格执行医院保密制。
产前筛查跟踪随访制度
1、医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码 或联系地址，以便随访。
2、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建议。
3、对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断，应继续追随踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常；
4、对筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性。
5、应将随访结果登记在《产前筛查随访结果记录本》上，并定期总结统计分析。
产前筛查知情同意制度
1、产前咨询医师应向孕妇解释21—三体综合征及神经管缺陷的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。
2、产前咨询医师应向妇解释开展产前筛查的意义。
3、产前咨询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及其局限性，特别是筛查试验并非诊断手段，有一定的假阴性率，对高危者需进一步行产前诊断。
4、实施产前筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。
5、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。
患者知情同意制度
1、病人享有知晓病情、诊断、治疗措施、预后、费用等方面的情况的权利。
2、所有产前筛查涉及的的检查项目必须获得被检查者的知情同意，并签定书面同意书后方能进行检查。
3、知情同意书必须向被检查者说明检查的性质、检查的目的、可能的受益和风险、可供选择的其他检查方法，使被检查者充分了解和理解这些信息，在有强迫、不正当和引诱的情况下，自愿做出是否进行检查的决定；
4、知情同意书应符合以下要求：
（1）有清楚易懂的解释，勿使用过分技术性语言；
（2）检查目的，应该有被检查者认为有益的一面，也有可预见的风险。（3）描述检查时不使用过分乐观的表达。（4）完整描述检查步骤。（5）准确描述保密程度。
（6）知情同意书在伦理委员会批准前不能使用。
产前筛查疑难病例会诊制度
1、产前筛查科室遇疑难病例或需他科协助处理的病例，应及时申请会诊；
2、产前筛查科室内会诊：由专业组长提出会诊申请，主任召集中心有关人员参加会诊，作好记录。
3、科间会诊：由产前筛查科室医生提出会诊申请，并由科主任签名后填写会诊单，应邀科室一般应在24小时内安排副主任或以上医师参加会诊，并填写会诊记录。
4、全院会诊：凡涉及到多科室的会诊，由产前筛查科室主任提出申请，报请医务科同意，医务科组织全院会诊讨论。
5、院外会诊：在全院会诊的前提下，由科主任提出申请，经医务科同意，由医务科与上级医院联系，确定会诊时间。会诊由科主任主持，产前筛查科室全体医技人员及进修、实习人员参加。
产前筛查疑难病例转诊制度
1、由于技术或设行条件的限制，产前筛查科室无法实施的产前筛查的，向齐齐哈尔市产前诊断中心进行转诊。
2、需要转齐齐哈尔市产前诊断中心进行诊断的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经科主任签字同意后方能转诊。
3、所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行追随踪，追随踪结果记载入病例的档案中。
产前筛查结果统计、汇总、上报制度
1、利用黑龙江省产前诊断中心的产前诊断计算机管理系统软件对医院产前筛查的所有资料进行微机化管理。
2、科室每月对产前筛查的相关资料和数据进行汇总，并进行统计和分析。科主任主持产前筛查工作总结，并对相关数据进行分析，由专人记录。
3、按照黑龙江省卫生厅的要求，定期将产前筛查的相关数据和结果向卫生行政部门上报。
新生儿产前筛查档案建立与管理制度
一、档案建立与管理制度
1、科室建立独立的产前筛查档案室，产前筛查科室书写、保存在本科进行产前筛查者的档案，由产前筛查科室专职信息人员负责档案的管理工作。
2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。
3、所有的资料实行登记管理。
4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。
5、档案的查阅不得违反国家及医院的有关规定。
6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。
7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。
二、产前筛查的档案管理
1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。
2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚，不得随意涂改，专人负责保存；
3、每份病历要登记病人的详细资料：姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等；
4、每份检查结果均应录入电脑数据库，由专人管理；
5、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管，并将资料分类报黑龙江省产前诊断中心；
6、首诊医生负责产前筛查孕妇的专科档案的建立，孕妇产前筛查的档案存入产前筛查科室保管。科室保存的每份产前筛查资料包括：已签的产前筛查知情同意书、产前筛查申请单、产前筛查结果、随访结果；
7、对保存的病历资料不得撕毁，拆散，涂改或丢失，用后必须归还远处，如因管理不善造成资料丢失，追究当事人的责任，并承担相应的法律责任。产前筛查科室相关工作人员负责产前筛查的专科档案的管理，并负责高风险孕妇妊娠结局的追踪和随访工作。
8、孕妇档案实行保密，严禁档案外借。
消毒隔离制度
（一）一般隔离要求：
1、医护人员上班时要衣帽整洁，下班、就餐等应脱去工作服，诊疗、换药、处置工作前均应洗手，必要时用消毒液泡洗，无菌操作时要严格遵守无菌技术操作规程。
2、医疗器械（塘瓷罐、治疗的镊子等）每周高压灭菌一次，消毒物品（切开包，敷料等）应有失效日期，在有效期内使用，病人被服，每周至少换洗消毒一次。污染的医疗器械及物品，均应先消毒后清洗，再消毒和灭菌。
3、发生可疑传染病人时，应按传染途径予以隔离，确认后的传染病人要严格隔离消毒制度。
4、医院的手术室、分娩室（产房）、传染病室、血库、注射室、药剂制剂室、化验室、供应室、隔离观察室以及可以成为传染源的处所等均应有严格的消毒制度。
5、传染病房应备有单人房间，如确有困难，没有传染病房，可排在病房的一角，单人病室，患者不能随意离开病房，以便需要观察的病员。
6、传染病员的排泄物和分泌物，须经过消毒处理后倒掉，病员所住的病室，应按时进行消毒，用过的器皿、被服、餐具等，必须经过严格消毒后再用。
7、消毒剂必须保持有效浓度，医护人员要了解掌握消毒剂的性能、作用、使用法、影响消毒或灭菌效果的因素。
8、连续使用的氧气湿化瓶、雾化器、呼吸机及管道等，应定期消毒，用毕终末消毒，干燥保存。
（二）住院防止交叉感染
1、病房
（1病员在住院期间，如发现传染病，应按隔离消毒原则处理。
（2病房经常保持整洁，住院病员应按期进行卫生处理，如洗头、洗脚、理发、剪指甲等。（3病员用过的用具，如便盆、便壶、脸盆、餐具等应进行消毒并固定使用。
（4病室应定时通风换气，定期进行空气消毒，用湿拖把擦洗地面、床、床旁桌及椅子每日湿擦，抹布专用，用后消毒。
（5被脓血、排泄物所污染的敷料和布类等应用可靠方法进行。浸泡消毒后洗涤，必要时再行煮沸消毒，小件敷料可焚烧处理。
（6病员的衣服、被套、褥单、枕套等应定期更换，必要时随时更换，所换下的脏被服，放于指定处，不随地乱丢，不在室内清点。
（7病人出院后将所用的物品彻底消毒一次，用消毒液擦洗床头小柜及更换行李等。
（8有传染病，可疑的衣物或污染的衣物、被褥及书刊等，应用日光曝晒或其它方法消毒。（9打扫厕所的清洁工具，与打扫其他场所的工作应严格分开。
2、传染病室（或隔离病室）除严格执行病房的各项有关规定外：
（1传染病房的设立应尽量集中，不得与居民住宅或职工宿舍设在同一院内。
（2遇有急性传染病，应暂为隔离，并尽快转送传染病院，当地无传染病院的应按急性传染病隔离措施处理。
（3每一病房只能收治同一病种的传染病人，如确有困难，可安排在病房的一角，用屏风隔开，同时实行床边隔离。
（4患者不能随意离开病房，得到医师许可者，可在指定范围内活动。（5传染病患者一般禁止探亲，特殊情况须经医师或护士长决定。（6进入传染病房须穿隔离衣，遇不同病种应更换隔离衣。（7胃肠道传染病的便盆、便壶固定专用，并严格消毒。
（8传染病房的地面和墙壁应注意消毒，病人出院或死亡后，病房和用具须作终末消毒，（处理方法须视病种而异）。
（9工作人员应定期做大便培养，大便常规检查，咽喉培养，工作人员患要传染病，特别是呼吸道传染病，须隔离观察，直到检疫期满为止。
控制院内感染制度
一、为防止传染病的流行和蔓延，必须按有关制度做好疫情报告和处理。本院全体医务人员均为法定的传染病报告人，对疫情报告承担责任。
二、清洁工和护工是医院卫生的专业队伍，但缺乏传染病的基本知识和技能(临时工尤其如此)。鉴于大部分清洁工和护士在病房工作，责成护理部负责清洁工和护工的培训和技术监督。
三、洗衣房对本院同志的衣物、普通病房的被套床单、传染病房的被套床单和该病房医护人员的隔离衣，均须彻底分开收集、洗净并按有关的规定消毒。洗衣房由总务科管理和领导。洗衣工的培训和技术监督，责成护理部负责。
四、医院的污水均流向污水池。污水经污水处理站无害化处理后排出。污水池的管理和消毒工作由院办公室负责。
五、医院一切有传染性和可能有传染性的物品，必须送焚烧炉，倒入污物后必须立即烧净，严禁倒人垃圾箱。事关校内外广大群众的健康与安全，责成院办公室负责监督，并向院部提出奖惩意见。六、一次性针管、试管、口杯和输液器，统一由药房采购、监督和管理，严防劣质产品进入我院。用后位一律毁形、消毒后由医院回收处理。严禁倒人垃圾箱，严禁出售。
七、凡设有紫外线灯管的科室，应做到以下几点：有专人负责、严格掌握紫外线消毒时间、两周擦拭灯管一次、每三个月检查紫外线灯管的强度一次。
八、护理部每月对手术室、供应室以及普通病房做空气监测一次，并做好记录备查。
九、浸泡消毒液必须高效。除镊子和筒可用 75 ％酒精或新洁尔灭(液面须达到镊子的 1/2 至 2/3)以外，其余器械一律用对肝炎病毒有效的高效消毒液，浓度要配准(由药房负责)。器械要打开关节，全身浸入，盒盖上标有可用的时间(不超过一周)，每周更换消毒液一次，消毒容器也要每周消毒一次。由护理部负责监督。
十、送往供应室的器械，必须先由使用的单位或个人先用消毒液浸泡消毒(包括换药用过的镊子、换药碗、金属肛门镜、阴dao窥镜、窥鼻镜、玻璃针管及其针头等)，浸泡时要求消毒液面超出器械，注射器应拉开内栓吸人消毒液。浸泡消毒后清洗，然后再送供应室。不经以上消毒清洗步骤者，供应室理应拒收。
十一、检验室同志必须十分慎重地对待血、尿、便、痰等标本和所接触的病人，一方面要注意自我保护，一方面要避免发生患者之间的交叉感染。每天用的容器和用品以及操作台面都要消毒。被标本污染了的检验申请单，应要求重新填写后再送，否则检验室理应拒收。
十二、眼科、耳鼻喉科、口腔科等科室必须做到：每个病人用一套器械；每接触一位病人都要洗手；所用器械(包括牙钻)必须达到灭菌灭病毒的要求。
十三、必须严格消毒灭菌的还有：
1、尿壶、便盆。在护理部监督管理下，各病房应指定专人负责，熟知消毒方法并付实施。2、门诊、病房和手术室的输液架、担架、担架车、橡皮布等，均应定期洗刷，进行化学消毒。3、各临床科室使用的压舌板，急诊室、手术室使用的开口器、导气管和气管插管、麻醉机、呼吸机、人工呼吸器上的呼吸囊和螺旋管，都应有严格的消毒灭菌措施。
4、内窥镜的清洗和消毒要彻底。澳抗阳性患者一律改做胃肠道造影或转外院使用专门的器械做检查。
十四、感控科对救护车及其担架的消毒提出要求，并进行监督，将结果向汽车队和主管领导汇报。
十五、供应室必须做到：
1、灭菌后的物品不可有任何微生物。2、灭菌的和没有灭菌的物品分放两个手推车，不能混用。3、高压灭菌要有专人负责，严格掌握操作规程，做好记录，定期检修。
十六、作为医院的一项十分重要的制度，其要求纳入全院综合质量管理的范围，列为月检查和评定的内容之一。
新生儿出生缺陷监测制度
一、医院应开展新生儿出生缺陷监测工作。
二、医生在诊疗过程中一旦发现有新生儿缺陷，应及时填写《围产儿情况调查表》、《出生缺陷儿登记卡》。
三、加强出生缺陷监测数据上报的及时性、准确性，保证出生缺陷监测数据的真实、准确和完整
四、监测范围包括妊娠满28周（或出生体重≥1000克）至出生后7天的围产儿及8天－1岁婴儿（限于在京分娩的婴儿）出生缺陷发生情况。
五、保证围产儿数（包括死胎、死产、早期新生儿死亡数、活产数、围产儿性别、胎数等）及围产期出生缺陷发生情况相关数据的完整性、准确性和一致性，同时按要求上报。
六、加强出生缺陷监测的质控管理，做到有记录可查。
卫生材料管理制度
1、按照财务核算要求，各科每月盘点科室卫生材料库存。保证卫生材料的完整性。盘点必须准确，杜决漏点、虚点现象发生，如不按规定执行，发现扣科室一分。
2、各科室按计划请领卫生材料，不准扩大库存，防止卫生材料积压，每半个月请领一次，特殊情况除外。
3、对各科开展新项目所需卫生材料，易耗品必须经主管领导同意，预计所购需要量，如购入后，科室不开展使用，超过二个月由科内负责损失。
4、凡属以旧换新的小型器械及医疗用品，科室将旧医疗用品交到器械科办理登记手续，并提出购买申请，请示领导批示。各科所有物品登记，如需更换的以旧换新，如需增领，则审批建帐。
5、卫生材料调拨员协同核算员不定期抽查各科卫生材料库存，如发现故意多积压卫生材料情况属实的，扣科室二分。
6、一次性输液器、注射器、胶带等一次性材料，严禁临床科室请领，只允许药局销售。特殊情况需经主管领导批准。
7、对科室请领的材料，必须由科主任签字或批条，领导批示，否则调拔员不予调拔。
8、对于科室申请购买的试剂、小型器械等低值易耗品必须严格入库手续，避免入库与出库手续跨月份。
9、保管员必须严格出库手续，凭票付货。对药局返回的不合格输液器，注射器等每月统计一次，并由采购部门及时与厂家调换。
仪器设备保管制度
1、凡单价在500元以上，耐用期在一年以上的仪器设备，均按固定资产进行管理。
2、凡属固定资产的设备、必须建立固定资产总帐，分类明细分户明细。分户帐卡由会计填写，一联交设备使用单位，一联由器械科留存。
3、器械科有责任督促检查各科室指派专人管理仪器设备。定期清点，并根据仪器特点制定操作规程。器械科有权随时根据操作规程检查使用情况。高精稀缺仪器必须有专人操作，定期检查，未经技术训练的人员不得使用仪器。凡因违反操作规程或严重失职而造成仪器损坏者，按赔偿制度赔偿，同时给予行政处分。
4、器械设备每年与各科室对帐一次，保证帐物相符，每年与财务科对帐一次，保证帐值相符。
药品管理制度
（一）、计划、预测
1、药库保管员制定药品预算，即要及时、准确地保证临床供应，又不能过量储存药品而造成积压浪费。为此在预测每一个品种计划，都应认真、慎重。制定的计划要合理。一般季度大计划，平时小计划。继续坚持药品计划集体把关制度，即药库保管员制定计划，药局主任和主管院长签字方可采购。
2、药品进货计划性要强，适销对路，资金占有合理，杜绝盲目采购，药库计划一般提前七天报给采购员，以免药品购不进来，影响临床用药。并做好季节性用药计划。
3、对采购的所有药品要进行入库验收，并做到有登记。检查药品时，必须按发票或随货同行单，逐项清点。验收的内容包括：药品的名称、规格、数量、生产厂家、批准文号、注册商标、有效期、外包装有无破损。如发现药品与原始凭证记载数量、规格不符，应根据情况查明原因，及时更正、调换。对贵重药品如：白蛋白、复达欣、东陵克栓酶、洛赛克等。要认真仔细验收核对，不可马虎大意。对特殊管理的药品、危险药品，以及易破碎、霉变、挥发的药品逐一验收。如发现外盒渍湿或其他可疑现象时，必须逐支验收。
4、对遇光易变的药品，应检查包装是否用的是合格的避光材料。
（二）、药品的保管
1、入库药品要妥善保管，药库应有必要的仓储条件。药品的存放，应按药品的性质和药库的具体条件来分类、定位、整齐存放。实行严格的编号制度，并进行登记管理。
2、库存药品要建帐立卡，按进货单或发票及时进行记帐，做到出入有据，帐物相符，一般误差在3—5%以内。
3、库存药品应根据四季变化，进行区别保管，特别是雨季，要保持库房干燥，室内温度适宜，通风良好，药品的摆放离开地面。以免受潮霉变影响药品质量，库房要保持整洁、有序。
4、药品的存放应方便，做到用旧储新，远期先用，以防有效期过长，降低疗效，影响医院声誉。
5、为了收、发药品和保管药品方便，应对不同药品做出不同的货位安排，量大，搬运困难的药品放在搬运方便的地方，收发频繁的药品应放在靠近库出入口，领取方便。
6、应建立“有效期药品”一览表，注明失效日期，每月定时检查一次有效期，对近期内药品（6个月以内）填写在近期药品登记表上。应与临床医生沟通，及时在限期内用完。采购员也应积极与客户联系，帮助调换，以免医院受到经济损失。杜绝过期、失效药品发生。
7、药品的收、发要轻拿轻放，尤其是针剂药品，以防破碎。
8、每科室提出的新产品要保管好原始凭证，并登记在计划本上，科别、数量、品名；对购进的药品要及时通知到临床医生。另外，对积压药品列出各单及时提醒临床医生，并提前三个月报告医院主管领导。
9、中药材的贮存也要分类、排队贮存。对易虫蛀类、生霉类、防热类、防风化类的药材，要妥善保管。对购进的药材，有一定湿度的要经常通风、晾晒。药库检查，一般1月1次，夏季应3—5天一次。对已发霉药材（轻度）要及时处理，把霉迹去掉，防止进一步发展。一般采取对撞刷法或淘洗法，去霉后捞出晒干。
（三）、验发出库
1、药品验发出库要经过以下手续，领药单的填交，药价通知、清点、复核、包装、下帐、结存、出库的药品必须样签准确，数量准确，标签与药品相符，认真核对。
2、所有药品都要按先进先发的原则发放，凡有过期失效、变质、不合格的药品不得发出。
3、发放药品后，药库保管员根据领药单及时准确地在保管帐上做好登记，并按结存数量随时与药品核对，定期与药品会计进行明细帐核对，保证货帐相符。
4、药库的药品管理，应建立完整的帐、卡记录，及时准确地登记药品的收支，有计划地进行盘点，一般一月一次，建立详细的帐目，收、支、单据齐全。
5、凡有过期失效的药品，要追究责任，按药品管理法的规定，处以责任者过期药品的两倍罚款。
1、产前筛查知情同意书包括：地中海贫血筛查、唐氏综合征筛查、胎儿先天畸形筛查等。经孕妇慎重考虑签名后方可进行筛查。(患者亦可委托他人代理签字，签字内容包括同意或不同意并署名。)
2、签订知情同意书前医方必须履行告知义务：患者当前病情、目前拟诊、检查方案、该方案对人体的副作用、高风险及高难度性，鉴于当今医学科技水平的限制，由于已知和无法预见的原因，本方案有可能会发生的意外情况，医疗风险的后果及应急措施等，并认真解答患方的疑问。
3、签订知情同意书前，患方要充分了解该方案的性质、合理的预期目的、必要性和出现医疗风险情况的后果及可供选择的其它治疗检查方法及其利弊关系后，经自主选择同意已拟定的方案。
4、依据《执业医师法》及相关法律、法规，强调各级医务人员的法律意识和自己肩负的职责、义务、权利和应承担的法律责任，不断增强自我保护意识，认真做好每一件事，善待病人。
5、医患双方签订同意书采用复写一式二份，医患双方各持一份，若家属或委托人签名者应注明关系。若患者或其家属亲属拒绝某些诊疗意见时，亦须签字为证，并由患者或其家属签署“不同意”及姓名。
6、产前筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则进行。产前筛查结果以书面形式告知接受筛查的孕妇，孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天性缺陷和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2012年11月-2013年7月在本院行免费无创基因检测的孕妇 (龙岗区常住或暂住人口无深圳市生育保险者) 3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免费产前血清学筛查 (唐氏筛查) 孕妇23 746例的资料进行分析, 其中无创基因检测孕周12~24周, 无创基因检测均为单胎;唐氏筛查孕妇年龄18~45岁, 早期唐氏筛查孕周11~13+6周, 中期唐氏筛查孕周15~20+6周, 进行产前筛查23 746例, 单胎23 711例、双胎35例;所有羊水染色体检查均为单胎[2]。
1.2 方法
2012年11月-2013年7月对符合条件的孕妇抽外周血5 m L, 标本于4 h内送深圳华大基因公司进行检测分析, 2周内发检测报告。2014年3月-2015年2月对所有门诊孕妇抽外周血2 m L, 离心分离, 编号, 冰箱-20℃保存, 1周内完成唐氏筛查检测。记录无创基因检测高风险及唐氏筛查高风险孕妇结果, 电话通知取检测结果和建议产前诊断 (羊水或脐血染色体检查) , 染色体结果异常者充分知情告知, 建议终止妊娠[3]。统计无创基因检测及唐氏筛查费用。
1.3 统计学处理
所得数据均采用SPSS 17.0统计学软件进行处理, 计数资料比较采用X2检验, 以P<0.05表示差异有统计学意义。
2 结果
2.1 唐氏筛查及无创基因检测高风险人数比较
无创基因检测的高风险人数明显低于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表1。
例
2.2 唐氏筛查及无创基因检测产前诊断结果比较
经早期唐氏筛查、中期唐氏筛查及无创基因检测存在高风险的孕妇中分别有122例、235例、34例进行产前诊断, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。
例
2.3 唐氏筛查及无创基因检测经费比较
无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表3。
3 讨论
3.1 项目的管理
(1) 首先项目确定后根据政府给予的费用需要制定具体方案和基本流程。确定适用的人群, 即对龙岗区常住或暂住人员 (居住证) 中的孕妇进行产前筛查;明确职责:执行、实施部门的人员。根据检查费用不同可以直接由医生开检查单的项目、需要职能部门审批的免费项目和审批人员;如果实施过程中, 相关部门出现矛盾和空档, 应由哪个部门协调、如何解决;定期召开总结会, 了解项目进展情况, 及时发现问题并及时解决[4,5]。 (2) 确定方案和流程后人员的培训:参加执行实施的每一位员工都要进行培训, 明确此项目的目的、适用人群和流程。临床人员要进行告知培训:培训相关人员如何告知受检者筛查的检出率、阳性率、阴性率及筛查高风险后需做的进一步检查。咨询告知的技巧如:低风险并不等于正常。对于符合卫基妇发[2002]307号文产前诊断指南的孕妇, 首先还是建议其行产前诊断, 建议无效后, 可先予产前免费筛查并做好文字记录[6,7]。对于产前筛查高风险人群, 属于龙岗区常住或暂住人口者, 建议产前诊断并免费。实验室人员培训:实验室做好室内和室间质控, 出现异常波动要及时校正;标本的放置、保管要及时安全, 严格查对制度, 避免人为的因素导致孕妇的痛苦甚至无法挽回的错误[8]。 (3) 标本采集时的注意事项:需告知孕妇采血前勿进食高油脂食物, 申请单的信息要如实填写 (如年龄是周岁、既往病史等) 及体重要填写抽血时的体重等[2]。
3.2不同方案的效果
通过2年的执行实施, 证明早期唐氏筛查+中期唐氏筛查+有创产前诊断这种方案最适用, 也最能把现有政府给予的资源合理利用, 使效益发挥到最大, 也最能让产检孕妇花最少的钱进行较为全面的产前筛查和产前诊断。如果直接用无创基因检测进行免费筛查虽然诊断准确率高, 但费用较高, 如果筛查同样数目的孕妇那么政府要消耗更多的资源, 而前一种方案能让更多的孕妇受益。对于经济条件较好的孕妇可以直接进行无创基因检测[9,10]。
通过2年的免费筛查和诊断, 使龙岗区出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。
摘要：目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况, 优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析, 分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷 (NTD) 等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数, 统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 以上比较差异均有统计学意义 (P<0.05) 。结论:无创基因检测筛出率高, 但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低, 但其费用大大低于无创基因检测, 其更适合大规模人群的筛查。
关键词：免费产前筛查,产前诊断,无创基因检测,唐氏筛查
参考文献
[1]何丹娜.唐氏综合征筛查4041例评价分析[J].中华临床医学杂志, 2004, 5 (5) :46-47.
[2]刘贵敏, 任路忠, 李慧丽, 等.2002-2007年深圳市龙岗区出生缺陷动态分析[J].中国妇幼健康研究, 2008, 19 (6) :558-560.
[3]何琼霞, 曹学梅, 陈丽芳.绍兴市产前筛查和产前诊断现状分析及对策[J].中国农村卫生事业管理, 2007, 27 (3) :225-227.
[4]钟赋真.475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析[J].中国妇幼保健, 2011, 26 (34) :5402-5403.
[5]冯光, 张丽.关于唐氏综合征筛查管理工作的探讨[J].中国妇幼保健, 2006, 21 (9) :1179-1181.
[6]Mark W.Unjustified:the imbalance of information and funding with noninvasive prenatal screening[J].AJOB Empirical Bioethics, 2015, 6 (1) :21-30.
[7]吕时铭, 朱宇宁.产前筛查与产前诊断的发展与思考[J].中华检验医学杂志, 2014, 37 (4) :241-245.
[8]王卫红, 李红玉, 贺骏, 等.产前诊断胎儿染色体异常159例回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志, 2014, 22 (4) :12-13.
[9]覃婷, 田矛, 莫伟英, 等.1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :45-46.
【关键词】 产前筛查；优质服务；重要性
文章编号：1004-7484（2013）-12-7663-01
产前筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术之一，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的有效措施。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，在我国产前筛查已作为一种常规的保健项目，但尚无法满足全面预防控制出生缺陷的要求，其重要原因之一是产前筛查工作中的优质服务还明显不足，现就东北地区产前筛查工作中的如何做好优质服务报告如下。
1 资料和方法
1.1 对象 考察东北地区8家产前筛查中心，60家产前筛查分中心的各级网络管理人员和临床实验室人员。产前筛查孕妇及家属5680人。
1.2 方法 通过走访产前筛查管理中心工作人员，筛查门诊医生，发放问卷，面对面直接交流等方式，了解产前筛查工作的开展情况、服务状况、存在的问题、改进措施等进行调研，归纳总结提出产前筛查工作中的优质服务主要措施。
2 结 果
2.1 产前筛查宣传形式单一 随着医疗水平的大力提高，母婴保健，优生优育宣传家喻户晓，但是对于产前筛查意义、病种，方法，结果代表临床意义了解较少，[3]有人认为只要做了产前筛查就什么病都能看出来，无论是脑瘫、智力低下、心脏病还是畸形，都能检查出来，对产筛寄予过高的希望，易产生医患矛盾。而又有人认为筛查不筛查都行，老辈人没有那些疾病而忽视筛查，致使产前筛查率低，达不到优生优育要求，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇，认为她们已不是产前筛查对象，更是忽略产前筛查、诊断的讲解，产科门诊医生工作忙碌，对产前筛查宣传缺少重视。
2.2 产前筛查专业知识培训有限 质量管理是实现科学管理的重要标志。由于多种因素影响，不同地区产前筛查发展很不平衡，东北地区产前筛查起步晚，产科门诊人员缺乏流动性大，产前筛查专业化培训和长期的高质量的培训较少，筛查中心去上级医院定期进修学习更少，大多是由产前诊断中心组织培训，人力物力有限，政府缺少投入，更缺乏奖励机制，[1]致使筛查质量高低不平，严重影响产前筛查安全。
2.3 医疗补偿和人性化服务措施缺乏 树立正确的医疗服务质量意识，加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。产前筛查大多为孕中期孕妇，有的人存在恐惧心理，有的人因空腹采血饥肠辘辘等等因素放弃产前筛查。目前我国产前筛查尚未纳入医疗保险范畴，一部分孕妇因筛查费用较高拒绝筛查，影响优生优育政策落实，见表1。
3 讨 论
产前筛查是我国母婴保健服务的重要措施，东北三省产前筛查开展较晚，各地发展极不平衡，特别在优质服务方面，亟待加强管理。结合本次调查研究提出如下建议。
3.1 产前筛查宣教密切结合实际形式灵活多样 产前筛查服务群众接受程度，直接关系到产前筛查率，现在产前筛查专业医生严重缺乏，产前筛查宣教仅限于就诊时单一告知，孕妇接受程度很低，而生动讲解，图文并茂宣传是孕妇了解接受产前筛查的关键，所以在宣传工作中应密切结合孕妇最关心的问题，采用灵活多变的宣传形式，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇更要做好宣教解释工作，按照国家规定直接进行产前诊断，应以[2]以临床中未筛查而出现的典型病例对社会、家庭造成的危害来加深对产前筛查重要性认识。
3.2 加强业务培训提高产前筛查质量 质量管理是近代医疗管理的重要内容，医务人员综合业务水平是医疗质量与优质服务的重要保障。产前筛查政策性、专业性都很强，要想做到优质服务，首先必须加强专业知识的学习，充分调动各级筛查网络医务人员的工作积极性和责任性，举办各类筛查专业培训班，不断提高其技术水平和业务能力，使孕妇得到及时的产前筛查和产前诊断，减少筛查中漏筛事故，从而保证产前筛查安全与质量。这也是优质服务的重要因素。
3.3 坚持“以人为本”人性化服务宗旨 加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。调查中发现应在产前筛查工作中，最大限度地满足孕妇心理和生理上的需求。服务态度要亲切柔和。主动为孕妇提供全程服务，从筛查申请单填写到采血后备用汤水饮用，使孕妇感受到亲人般的温馨，同时运用恰当的沟通技巧，用真情感染孕妇，解除心中疑虑愉快接受筛查。筛查中心也要开通电话、网络等多途径预约服务和追踪随访，全力为孕妇提供亲情式、细微化的人性化服务，进而建立起孕妇对医院、医务人员相互理解与信任的和谐医患关系。
3.4 完善筹资与补偿机制，提高产前筛查服务覆盖率 产前筛查作为一项出生缺陷的预防控制措施，具有公共卫生服务的属性，应尽快完善产前筛查的筹资机制，[4]根据当地的经济水平，提供或部分提供产前筛查和产前诊断经费，将产前筛查纳入医疗保障体系，使孕妇更愿意接受产前筛查服务，特别是对农村和贫困孕妇提供医疗救助，减免产前筛查费用，这也是产前筛查优质服务的重要措施。
参考文献
[1] 陈英耀，钱序，唐志柳，等.我国产前筛查服务的现状和存在的关键问题[J].中国卫生质量管理，2004，11（3）：11-13.
[2] 卫生部.产前诊断技术管理办法[J].中國卫生法制，2003，11（2）：34-35.
[3] 黄俊.影响孕妇进行唐氏综合症筛查的因素调查[J].护理实践与研究，2011，8（10）：138.
[4] 高晓坚，等.广州市唐氏综合症产前筛查与诊断网络的建立与管理[J].中国妇幼保健，2008，23（26）：3652-3654.
