产前筛查和诊断题库(DOC)（精选4篇）
单项选择
人类遗传性疾病中不包括哪些（）
单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病
在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）
A．产前诊断
B．遗传咨询
C．产前咨询
D．婚前咨询
目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）
产前诊断
B．细胞计数
C．分离有害细胞 D．分离母体细胞
开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? A 一
B 二
C 三
D 五
孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？
A 医生
B 孕妇
C
医院
D计生部门
开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1
B 2
C
D4 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ A2003年5月1日
B2002年5月1日
C2005年5月1日
D2004年5月1日 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）
A 唐氏综合征
B 18-三体综合征
C 开放性神经管缺陷
D 13-三体综合征
中孕期通常指（）
A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周 中孕期筛查时限通常指（）
A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周D 16周～22+6周 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿
B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿
D先天性缺陷和无脑儿 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（）
A 血清甲胎蛋白
B血清人绒毛膜促性腺激素
C 非结合雌三醇
D 孕妇的年龄 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿
B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则
D平等互利，信守约定 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A 筛查效率
B 阳性率
C 检出率
D 假阴性率
各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当地卫生局
B 所在机构当地政府
C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会 医疗机构只对（）做产前筛查。A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇 D 所有孕妇 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）A 出生日期（），末次月经日期（）B出生日期（），末次月经日期（）C出生日期（），末次月经日期（）D出生日期（），末次月经日期（） 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。A 1mL～2mL B 2mL～3mL C 3mL～4mL D 4mL～5mL 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（）约（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A 0～0.5h B 0.5h～1h C 0.5h～2h D 0.5h～3h 血清标本运输过程中应保持（）A-20℃
B 0～4℃
C 4℃～8℃
D 常温 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）A 3d
B 5d
C 7d
D 10d 血清标本-20℃以下保存不应超过（）A 20d B 1个月
C 2个月
D 3个月 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测
A 半定量检测系统
B 定量检测系统
C 定性检测系统
D 半定量半定性检测系统 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）
A AFP+Free β-HCG
B HCG+uE3
C AFP+ uE3
D uE3 +lnh-A 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）A 1/n
B %
C 高风险
D 低风险 唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/230
B 1/250
C 1/270
D 1/300 18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值 A 1/400
B 1/350
C 1/300 D 1/270 开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值
A AFP≥0.5～1.0MOM B AFP≥1.0～1.5MOM C AFP≥1.5～2.0MOM D AFP≥2.0～2.5MOM 产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。A 三个，中级
B两个，副高级 C 一个，高级
D两个，高级
有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）以上，另有规定的除外。A 2年
B 5年
C 10年
D 15年
血清标本应保存至产后（）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。A 1年
B 2年
C 3年
D 5年
以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（）A批内CV%<3%，批间CV%<5% B批内CV%<3%，批间CV%<8% C批间CV%<3%，批内CV%<5% D批间CV%<3%，批内CV%<8% 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8% 产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，5% D85%，8% 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8% 产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%
B 80%，8% C 80%，5% D85%，8% 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%
B 80%，8% C 80%，5% D85%，8% 产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）A 85%，5%
B 80%，5% C 80%，1% D85%，1% 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷（）的检出率≥（），假阳性率<（）
A 80%，5%
B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（）。
A 0.5%
B 1%
C 1.5%
D 2% 实验室每年应参加（）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A 1-2次，2年
B 1-2次，3年 C 2-3次，2年
D 2-3次，3年 筛查结果以（）告知被筛查者，应通知孕妇和（）家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。
A 短信形式
B电话形式
C 书面形式
D 口头形式
筛查报告发放应在收到标本的（）以内。
A 5个工作日
B 7个工作日
C 10个工作日
D 14个工作日 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）A完全排除不了可能性 B完全排除可能性
C 并不是完全排除可能性 D 和高风险一样 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A 21
B 22
C 23 D 24 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（），随访时限为产后（）。A 80%，1月到3月
B 90%，1月到3月 C 80%，1月到6月
D 90%，1月到6月 随访内容不包括（）
A 妊娠结局
B 孕期是否顺利
C 胎儿或新生儿是否正常
D分娩方式 染色体计数是在显微镜下计数（）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 A 一个
B 10个
C 一定数量
D 所有 异常克隆是指至少有（）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。
A 2个，2个
B 2个，3个
C 3个，3个
D 3个，2个 对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
A 30
B 35
C
D
绒毛取材术应在（）进行 A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后
羊膜腔穿刺术应在（）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后 经皮脐血管穿刺术应在（）进行
A孕10周～13+6周 B孕15周～20+6 周 C孕16周～22+6周D 孕18周之后 产前诊断病历保存期限至少（）A 5年
B 10 年
C 15年
D 20年 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
A 7个工作日
B 15个工作日
C 20个工作日
D 21个工作日
每年的诊断失败率不超过（），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。
A 1%，一年
B 2%，一年
C 1%，二年
D
2%，二年 G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率 A 280
B 300
C 320
D
350 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）之内通知临床医师。A 5 d
B
7d
C
10d
D 14d 胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（）之内获得。A 7个工作日
B 14个工作日
C 20个工作日
D 21个工作日
每个产前诊断病例至少有（）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A 2个，保存5年
B 5个，永久保存
C 2个，永久保存
D 5个，保存5年 填空题
当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（）；二级预防（）；三级预防（）。 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。 试找出下列数字的中位数（）。
1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12 已知Free ß-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ß-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM值（）。 唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 ×（）。
为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和**婴保健法》以及《中华人民共和**婴保健法实施办法》，制定了（）。 《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括（）、医学影像、生化免疫、（）等。
卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（）管理。 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（）通知申请单位。 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发。 对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和**婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（）的罚款；违法所 得不足5000元的，并处（）以下的罚款。情节严重的, 依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，（）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（）医师，1名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，2名具有中级以上职称的（）和（）。 早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。羊水穿刺检查宜在孕（）进行。脐血管穿刺检查宜在孕（）进行。各种穿刺成功率不得低于（）。羊水细胞培养成功率不得低于（）。脐血细胞培养成功率不得低于（）。
在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（）。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 （）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。检出率DR是通过（）检出的病例占所有病例的比例。（）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。（）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。
开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（）和（），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。 中孕期是指孕（）周，中孕期筛查时限通常指孕（）。
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 医师应详细询问病史、确认（），记录超声测定的（）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃以下保存不应超过3个月;长期保存应在（）℃;保存过程中避免反复冻融。 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为（）; 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（）≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。 《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%<（），批间CV%<（）。 由两种或（）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。染色体异常包括（）和（）变异。
异常克隆是指至少有（）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）个细胞均丢失同一号染色体。 介入性产前诊断手术包括（）、（）术和（）。 对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
常规染色体检查不能诊断（）、（）、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（）年。产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（）制定。
对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
每年的诊断失败率不超过（）%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。
G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率
如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（）一个实验室进行上述分析。
如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）天之内通知临床医师。产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（）年以上。
细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（）年以上。
每个产前诊断病例至少有（）个细胞的核型图像照相记录并（）保存电子版或者相片。
对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（）和（）之间的关系。
简答题
简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？ 唐氏综合征发病机理及遗传分型？ 看图计算
妊娠结局
患儿
高风险
筛查风险
低风险
筛查阳性率：=（）筛查检出率：=（）筛查特异性：=（）阳性预测值：=（） 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？ 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？
申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？ 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？ 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？ 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？ 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？ 遗传咨询应遵循的原则？
A C
正常 B D 遗传咨询的对象有哪些？
画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图
简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联法
三联法
四联法）？ 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求
筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？
对于产前筛查除的高风险孕妇一般应该怎么处理？
组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试画出产前诊断中心组织结构框架
试述遗传咨询的人员、设施要求 简述遗传咨询的原则
简述产前筛查中采血及血清分离操作程序 外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么 产前超声检查的分类 简述超声检查操作流程 早期妊娠超声检查有哪些项目？ 绒毛取材术禁忌证 绒毛取材术术前准备
简述经腹途径双针套管法操作步骤 绒毛取材术术后注意事项 羊膜腔穿刺术指征 38 羊膜腔穿刺术禁忌证 羊膜腔穿刺术术前准备 羊膜腔穿刺术操作步骤 经皮脐血管穿刺术指征 经皮脐血管穿刺术禁忌证 经皮脐血管穿刺术前准备 经皮脐血管穿刺术操作步骤
经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？ 细胞遗传学诊断通用原则 核型分析通用原则
羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？ 简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？ 简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？
什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？ 产前诊断的适应征的选则原则是什么？
判断题
二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%。（） 三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷的检出率）85%,假阳性率<5%。（） 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率<5%.（） 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。（） 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.（）
对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（）产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。（）
强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%。随访时限为产后1月～6月。（）随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（）
对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。（）
随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。（）
一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。（）
人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。（）
取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。（）
实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。（）
ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（）
CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实验室通过认证。（）
《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。（）《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。（）省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免（）。 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当回避（）。 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。（） 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专业技术职务。（） 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。（）从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。（）未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。（）ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。（）
ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。（）下图为合格血片（） 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。（）
严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。（）
母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针。（）
医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。（）
医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。（）
母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。（）
生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。（）
可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。（）
对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。（）
国家提倡住院分娩。医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定的技术操作规范，实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇及围产儿发病率、死亡率。（） 没有条件住院分娩的，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生员技术证书的人员接生。（）
没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。（）高危孕妇应当在医疗、保健机构住院分娩。（）
细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）
细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。（）
染色体计数是在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。（）染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（）染色体异常包括数目和结构变异。（）
异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。（）
异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。（）
由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。（）
对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）
对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。（）
实施产前诊断的手术医师要求相对固定。（）实施产前诊断的手术医师可以随意变动。（）
产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。（）产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由手术医师制定。（） 对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）
对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。（）
常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）
常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（）
产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少15年。（）
介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术（）每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。（）
每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存两年。（）
G显带染色体标本应达到320条带的分辨率（）G显带染色体标本应达到300条带的分辨率（）
如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室进行上述分析。（）
如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，可由不同实验室进行上述分析。（）
如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内通知临床医师。（）产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上。（） 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限15年以上。（） 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限20年以上。（） 每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。（） 每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。（）对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。（） 绒毛细胞染色体分析最终的书面报告应包括细胞培养的方法。（）绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。（）
1 高龄孕妇产前筛查的研究进展
产前筛查主要是妊娠妇女在进行孕期检查时, 通过询问病史、孕妇血清生化指标检测以及超声影像学检查等方法, 在体征较为正常的妊娠妇女中筛查出胎儿为先天愚型的高危个体。该方法一般采用无创、经济、简便且对胎儿无损伤的手段, 采用百分比来表示孕妇患病风险的高低, 检查结果通常分为高危孕妇和低危孕妇两种[3]。高危结果说明胎儿患病可能性较大, 而低危结果也不能彻底排除胎儿患病的可能性[4]。因此, 对产前筛查为高危的孕妇采取进一步的产前诊断, 以达到对胎儿出生缺陷的最终诊断[5]。
1.1 我国产前筛查工作的研究进展
我国的产前筛查工作开展得较晚, 1998年通过引进国外数据库及风险值计算软件初步对唐氏综合征进行产前筛查工作[6]。2002年, 我国正式制定了产前诊断技术管理办法, 并在全国范围内逐步实施。主要以唐氏综合征为主要目标疾病的血清学筛查工作, 主要为以孕中期羊水细胞染色体核型分析为主的产前诊断[7]。经过十多年临床资料数据的积累, 充分说明通过孕妇血清学产前筛查工作能够显著的控制我国出生缺陷的发生。
1.2 高龄孕妇产前筛查工作的必要性
目前研究显示, 三体病患儿大多数非整倍体的来源为母源性的, 使得孕妇高龄是胎儿三体病形成的主要原因之一, 且多发于第一次的减数分裂期间[8]。国外研究学者Kulier等[9]通过对35岁以上高龄孕妇细胞学的研究, 采用13、16、21以及22号染色体的特异性探针, 在1297个植入前遗传学诊断周期的6733个卵细胞中, 3509个卵细胞为非整倍体, 占总数的52%;且41.8%的非整倍体发生于第一次的减数分裂期, 30.7%的非整倍发生于第二次的减数分裂期, 27.6%的非整倍分别在两次减数分裂期中均发生错误。进一步证明了高龄孕妇卵细胞染色体异常率较高。
2 高龄孕妇产前诊断的研究进展
产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断, 主要是针对具有出生缺陷的高风险孕妇, 或怀疑存在染色体疾病的胎儿, 通过各种诊断方法确定胎儿是否已患有某种出生缺陷的综合学科。该学科涉及到胚胎学[10]、遗传学、分子生物学[11]、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学[12]以及病理学[13]多学科的相关知识, 对医生的素质具有较高的要求。同时, 产前诊断是必须建立在对先症者确诊 (包括染色体水平、基因水平以及表型水平等方面) 基础之上的, 具有一定的目的性。
目前, 产前诊断的主要手段包括影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析和基因检测等五种[14]。通过不同的检查方法, 能够从不同的角度反映出胎儿的出生缺陷。卫生部《产前诊断技术管理办法》已明确规定, 对具有下列情形的孕妇, 各医疗保健机构应行建议产前诊断: (1) 孕妇羊水过多或过少; (2) 胎儿发育异常或有可疑畸形的孕妇; (3) 在怀孕早期, 接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇; (4) 具有遗传病家族史, 或具有分娩过先天性严重缺陷患儿史的孕妇; (5) 年龄超过35周岁的孕妇[15]。产前诊断主要遵循“筛查在先, 诊断在后”的原则, 对产前筛查后高危人群, 通过适当可靠的诊断方法及标准, 在孕妇或其家属知情选择和知情同意的情况下有序的进行[16]。
2.1 我国产前诊断工作的研究进展
美国妇产科学会 (ACOG) 和遗传医学学会 (ACMG) 提出:凡是年龄>35岁孕妇均应进行侵入性的产前诊断[17,18]。在我国, 《母婴保健法实施办法》明确规定, 对于高龄产妇应进行必要的产前诊断。通过各地区法规的相继颁布, 以及各部门对高龄孕妇的重视, 使得近年来进行产前诊断的高龄孕妇逐年增多。
目前的产前诊断疾病主要分为六大类[19]:第一类为胎儿感染, 包括巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体病以及性传播疾病感染等;第二类为染色体疾病, 包括如唐氏综合征、13-三体综合征及18-三体综合征等疾病;第三类为先天畸形, 主要包括多基因疾病, 例如先天性神经管缺损、先天性心脏病、腹壁缺陷以及先天性髋脱位等疾病;第四类为遗传性代谢疾病, 主要包括糖原贮积症、粘多糖贮积病、半乳糖血症以及苯丙酮酸尿症等疾病;第五类为单基因疾病, 主要包括假肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病以及脆性X综合征等;第六类为其他疾病。在我国, 产前诊断的疾病主要以胎儿感染、先天畸形、染色体病以及单基因病等四大类为主。
2.2 高龄孕妇产前诊断的必要性
2.2.1 妊娠早期产前诊断的必要性
在高龄孕妇妊娠早期, 染色体异常主要通过绒毛取样和羊膜腔穿刺两种诊断方法, 这两种方法还能够用于诊断几百种特殊遗传性疾病[20]。妊娠早期进行产前筛查的优点[21]包括: (1) 能够尽早消除筛查阴性者的顾虑; (2) 通过绒毛取样和羊膜腔穿刺的方法能够在早期确诊染色体异常; (3) 对于唐氏综合征及18-三体综合征疾病的检出率明显高于中期妊娠的检出率。妊娠早期的筛查也同样存在不能对神经管畸形和需进行超声孕妇的特殊训练等。
2.2.2 妊娠中期产前诊断的必要性
妊娠中期进行血清学筛查主要通过测定母体血清中的甲胎蛋白 (AFP) 、人绒毛膜促性腺激素 (h CG) 以及游离雌三醇 (E3) 等指标, 对开放性神经管畸形、唐氏综合征[22]以及18-三体[23]等遗传病进行有效的筛查。近年来, 二聚体抑制素在先天愚型的产前诊断中也得到了一定的应用, 明显提高了患儿的检出率[24]。与此同时, 还有研究表明, 二聚体抑制素A异常与围产期并发症具有一定的相关性。另有学者研究表明, 应用超声技术测量胎儿颈部脊柱表面皮肤和软组织之间的厚度, 结合孕妇血清游离h CG和妊娠相关的血浆蛋白 (PAPP-A) , 也能显著提高先天愚型患儿的检出率, 且明显降低假阳性率。目前, 唐氏综合征和18-三体的产前诊断在妊娠11~14周时即可进行[25]。
2.2.3 产前诊断的必要性
产前诊断能够有效避免某些遗传病患儿的出生, 促进高龄孕妇妊娠质量的提高, 对高龄妊娠结果的改善有明显的促进作用。
3 高龄孕妇产前筛查和产前诊断的临床应用展望
在我国, 高龄孕妇呈现明显的上升趋势, 目前临床上仅依据年龄作为的产前诊断指征, 采用广泛的介入诊断, 已不适应孕妇本人和家庭的需求。与此同时, 我国的产前筛查和产前诊断仍属于孕妇的自费检查项目, 相关的费用对高龄孕妇进行产前筛查和产前诊断起到了一定的不利影响[26]。另外, 由于我国人口基数较大, 人口的出生绝对数量相对较多, 严重影响了我国产前筛查的效果。
目前产前筛查和产前诊断工作中存在问题[27]: (1) 我国产前筛查主要应用的孕中期二联或三联生化标志物, 均存在着5%~8%的假阳性率。产前筛查出的高风险患者, 通过羊水细胞分析后, 则仅有1%左右能够诊断为染色体异常。另外, 还有1/3左右患者由于产前筛查的假阴性结果, 造成了治疗的延误。 (2) 大多数产前筛查高风险病例, 由于医疗资源因素的制约, 错失了羊水胎儿细胞染色体分析的最佳时机, 对产前筛查的应用起到了负面的影响。随着近年现代科技发展迅速, 分子生物学技术逐渐应用于临床产前诊断, 使得产前诊断机构的能力有所提升, 为逐步形成适合我国现状的产前筛查与诊断模式奠定了基础。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2012年11月-2013年7月在本院行免费无创基因检测的孕妇 (龙岗区常住或暂住人口无深圳市生育保险者) 3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免费产前血清学筛查 (唐氏筛查) 孕妇23 746例的资料进行分析, 其中无创基因检测孕周12~24周, 无创基因检测均为单胎;唐氏筛查孕妇年龄18~45岁, 早期唐氏筛查孕周11~13+6周, 中期唐氏筛查孕周15~20+6周, 进行产前筛查23 746例, 单胎23 711例、双胎35例;所有羊水染色体检查均为单胎[2]。
1.2 方法
2012年11月-2013年7月对符合条件的孕妇抽外周血5 m L, 标本于4 h内送深圳华大基因公司进行检测分析, 2周内发检测报告。2014年3月-2015年2月对所有门诊孕妇抽外周血2 m L, 离心分离, 编号, 冰箱-20℃保存, 1周内完成唐氏筛查检测。记录无创基因检测高风险及唐氏筛查高风险孕妇结果, 电话通知取检测结果和建议产前诊断 (羊水或脐血染色体检查) , 染色体结果异常者充分知情告知, 建议终止妊娠[3]。统计无创基因检测及唐氏筛查费用。
1.3 统计学处理
所得数据均采用SPSS 17.0统计学软件进行处理, 计数资料比较采用X2检验, 以P<0.05表示差异有统计学意义。
2 结果
2.1 唐氏筛查及无创基因检测高风险人数比较
无创基因检测的高风险人数明显低于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表1。
例
2.2 唐氏筛查及无创基因检测产前诊断结果比较
经早期唐氏筛查、中期唐氏筛查及无创基因检测存在高风险的孕妇中分别有122例、235例、34例进行产前诊断, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。
例
2.3 唐氏筛查及无创基因检测经费比较
无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表3。
3 讨论
3.1 项目的管理
(1) 首先项目确定后根据政府给予的费用需要制定具体方案和基本流程。确定适用的人群, 即对龙岗区常住或暂住人员 (居住证) 中的孕妇进行产前筛查;明确职责:执行、实施部门的人员。根据检查费用不同可以直接由医生开检查单的项目、需要职能部门审批的免费项目和审批人员;如果实施过程中, 相关部门出现矛盾和空档, 应由哪个部门协调、如何解决;定期召开总结会, 了解项目进展情况, 及时发现问题并及时解决[4,5]。 (2) 确定方案和流程后人员的培训:参加执行实施的每一位员工都要进行培训, 明确此项目的目的、适用人群和流程。临床人员要进行告知培训:培训相关人员如何告知受检者筛查的检出率、阳性率、阴性率及筛查高风险后需做的进一步检查。咨询告知的技巧如:低风险并不等于正常。对于符合卫基妇发[2002]307号文产前诊断指南的孕妇, 首先还是建议其行产前诊断, 建议无效后, 可先予产前免费筛查并做好文字记录[6,7]。对于产前筛查高风险人群, 属于龙岗区常住或暂住人口者, 建议产前诊断并免费。实验室人员培训:实验室做好室内和室间质控, 出现异常波动要及时校正;标本的放置、保管要及时安全, 严格查对制度, 避免人为的因素导致孕妇的痛苦甚至无法挽回的错误[8]。 (3) 标本采集时的注意事项:需告知孕妇采血前勿进食高油脂食物, 申请单的信息要如实填写 (如年龄是周岁、既往病史等) 及体重要填写抽血时的体重等[2]。
3.2不同方案的效果
通过2年的执行实施, 证明早期唐氏筛查+中期唐氏筛查+有创产前诊断这种方案最适用, 也最能把现有政府给予的资源合理利用, 使效益发挥到最大, 也最能让产检孕妇花最少的钱进行较为全面的产前筛查和产前诊断。如果直接用无创基因检测进行免费筛查虽然诊断准确率高, 但费用较高, 如果筛查同样数目的孕妇那么政府要消耗更多的资源, 而前一种方案能让更多的孕妇受益。对于经济条件较好的孕妇可以直接进行无创基因检测[9,10]。
通过2年的免费筛查和诊断, 使龙岗区出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。
摘要：目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况, 优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析, 分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷 (NTD) 等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数, 统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 以上比较差异均有统计学意义 (P<0.05) 。结论:无创基因检测筛出率高, 但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低, 但其费用大大低于无创基因检测, 其更适合大规模人群的筛查。
关键词：免费产前筛查,产前诊断,无创基因检测,唐氏筛查
参考文献
[1]何丹娜.唐氏综合征筛查4041例评价分析[J].中华临床医学杂志, 2004, 5 (5) :46-47.
[2]刘贵敏, 任路忠, 李慧丽, 等.2002-2007年深圳市龙岗区出生缺陷动态分析[J].中国妇幼健康研究, 2008, 19 (6) :558-560.
[3]何琼霞, 曹学梅, 陈丽芳.绍兴市产前筛查和产前诊断现状分析及对策[J].中国农村卫生事业管理, 2007, 27 (3) :225-227.
[4]钟赋真.475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析[J].中国妇幼保健, 2011, 26 (34) :5402-5403.
[5]冯光, 张丽.关于唐氏综合征筛查管理工作的探讨[J].中国妇幼保健, 2006, 21 (9) :1179-1181.
[6]Mark W.Unjustified:the imbalance of information and funding with noninvasive prenatal screening[J].AJOB Empirical Bioethics, 2015, 6 (1) :21-30.
[7]吕时铭, 朱宇宁.产前筛查与产前诊断的发展与思考[J].中华检验医学杂志, 2014, 37 (4) :241-245.
[8]王卫红, 李红玉, 贺骏, 等.产前诊断胎儿染色体异常159例回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志, 2014, 22 (4) :12-13.
[9]覃婷, 田矛, 莫伟英, 等.1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :45-46.
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2013年1月-2015年8月期间我院接受产前检查入院的孕妇629例作为研究对象, 对这629例孕妇进行Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查以及Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查;并以分娩后的最终结果作为诊断金标准。其中, 629例孕妇年龄21~40岁, 平均年龄 (30.53±6.34) 岁。孕周12~38周, 平均孕周 (26.82±2.57) 周。入选标准:所有孕妇均符合自愿的原则, 对该次研究没有超声扫描禁忌证孕妇;排除标准:排除患有血液系统疾病、免疫系统疾病、恶性肿瘤的孕妇;排除患有心脏、肾脏、肝脏等重要器官疾病的孕妇;排除患有精神疾病历史的孕妇。
1.2 方法
首先对孕妇进行Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查, 包括胎儿的生长情况 (孕囊发育状态以及胎儿的胚芽、腹围、股骨长度、脐动脉血流情况、胎心率、脏器官等) , 为避免出现漏诊的情况, 应该按照一定的诊断顺序对孕妇腹中胎儿进行诊断, 同时排除内脏外翻、心脏畸形、脑膨出、无脑儿、开放性脊柱裂的胎儿。Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查其检查的范围则相对较少, 检查的方式与Ⅲ级一致, 但是少了排除胎儿畸形的种类数目。此次诊断仪器为GES 2000。
1.3 评价指标
对胎儿畸形的检出率进行比较。
1.4 统计学方法
该研究数据采用SPSS 19.0统计学软件进行分析, 计数资料采用率 (%) 表示, 行χ2检验, 组间数据处理以95%作为可信区间, 以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 筛查的结果
629例孕妇最终确诊为怀有畸形胎儿的有33例, 其中Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查为阳性31例, 占93.94%;Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查之和检出为阳性25例, 占75.76%, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。
2.2 不同孕周的筛查结果
在20~30周, Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查其检出率优于<20周、>30周, 但差异无统计学意义 (P>0.05) 。见附表。
3 讨论
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常, 胎儿畸形约占活产儿的3%。有研究统计, 全世界每年约有500万缺陷婴儿出生, 平均每5~6 min就有1个, 且85%以上都发生在发展中国家[2]。因此, 面对这种情况, 提高胎儿产前超声筛查诊断的技术非常重要。
近年来, 现代医学不断发展, 临床的胎儿产前检查技术也得到快速的发展。超声检查因其具有无痛、无创、方便、快捷、安全性高的优点, 已经在临床产前检查中被广泛应用;并且超声的设备也随着科学技术的发展在不断更新, 其临床的检出应用价值也越加的高[3]。临床对胎儿产前超声进行筛查时通常将其分成3个等级, 等级越高其筛查的内容也就越多, 这有利于发现极少出现的畸形类型, 诊断的有效性与可信度更高[4];与Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查比较, Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断的范围更广, 因此, 更能够减少漏诊的情况出现。该研究中, 629例孕妇最终确诊为畸形胎儿的有33例, 其中Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查为阳性占93.94% (31例) ;Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查之和检出为阳性占75.76% (25例) , 差异有统计学意义 (P<0.05) 。表明相较于Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查, Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查的阳性检出率更高, 这意味着Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查的应用价值更高。
应用Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查时, 为了避免漏诊, 应该遵循如下顺序, 先从头颈部进行探查, 并对胎头的形态进行仔细的观察, 对脉络丛、侧脑室、小脑等脑组织以及脑中线、颅骨光环、透明隔腔进行仔细的观察。接着对胎儿的唇面部进行观察, 例如双眼、眼眶是否是等圆、等大, 上唇是否完整, 鼻翼是否对称等。其次, 对胎儿的脊柱进行观察, 是否存在中断、外凸、排列紊乱的情况。然后对胎儿的胸部进行观察, 如胸心的比例、肺部情况;对胎儿的腹部进行观察, 排除腹水、腹裂或者是胃肠道扩张的情况。最后观察胎儿的肢体, 例如手足长度、结构等[5]。
该研究还发现在20~30孕周, Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查其检出率优于<20孕周、>30孕周, 但差异无统计学意义 (P>0.05) 。考虑与20~30孕周, 孕妇宫内羊水充裕、胎儿活动强有关。说明在20~30孕周间进行Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查是最佳时机, 及早确诊有利于孕妇尽早做出选择。
综上所述, Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值高, 阳性检出率高, 值得在临床中推广应用。
摘要：目的 分析研究Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值。方法 择取2013年1月-2015年8月期间在我院接受产前检查入院的孕妇629例作为研究对象, 均行Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查及Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查。结果629例孕妇最终确诊为怀有畸形胎儿33例, 其中Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查为阳性占比93.94% (31例) ;Ⅱ级、Ⅰ级系统胎儿产前超声筛查之和检出为阳性占比75.76% (25例) , 差异有显著统计学意义 (P<0.05) 。结论 Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值高, 阳性检出率高, 值得在临床中推广应用。
关键词：Ⅲ级系统,胎儿,产前超声,胎儿畸形
参考文献
[1]李晓鹏, 石慧莹, 罗文娟, 等.Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值[J].临床和实验医学杂志, 2011, 10 (15) :1203, 1206.
[2]石慧莹, 罗文娟, 巴哈古力, 等.Ⅲ级系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查中的应用体会[J].中国医学创新, 2013, 5 (25) :84-85.
[3]对防范胎儿畸形产前超声筛查风险的思考[J].中华医学超声杂志 (电子版) , 2011, 8 (8) :1629-1631.
[4]田雪叶, 韩蓁.产前超声筛查胎儿畸形结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究, 2014, 25 (1) :72-74.
