产前筛查规范（精选11篇）
超声检查是产前筛查的重要内容之一，它包括对中期妊娠胎儿发现其生长发育异常或可疑、严重的体表和重要脏器畸形及羊水过多或过少，并及时转会诊。
一、基本要求
（一）产前超声筛查机构的设置
我院是经市卫生行政部门许可的开展筛查技术的二级医院。
（二）产前超声筛查人员的要求
从事产前超声筛查的人员必须符合《北京市产前筛查管理办法》中的相关规定，还应接受北京妇幼保健院组织的产前筛查相关法律法规等内容培训和考核，并接受超声技术的专门培训和操作考核，两项考核均通过并获得考核合格证书。
（三）设备要求
1.独立的超声检查室至少一间。
2.超声室配备彩色多普勒超声诊断仪（包括图像存储设备）。
二、管理
1.建立科室工作制度，对每一位接受产筛孕妇按要求进行登记。2.严禁进行胎儿性别鉴定。
3.进行常规产前超声检查时发现或可疑胎儿异常要出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
4.产前筛查超声报告应由符合条件的展业技术人员签发。5.追踪产前报告诊断回执。
三、产前超声筛查标准
应当遵循整体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要的超声信息，做好产前筛查工作，达到规范要求的标准。
指标：主要要求在妊娠18～24周时对严重的致命的胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，严重开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致命性软骨发育不全等）。
四、技术程序
（一）原则
1、在孕妇妊娠18周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
2、对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
（二）具体内容
1、中晚期妊娠常规超声筛查
检查的适应症包括：估计孕周，间隔三周以上胎儿生长评估，评价胎儿体表与内脏结构，羊水评估，胎盘定位及分级，确定胎位等。
检查内容：
胎儿头部：测量双顶径、头围，观察是否无脑儿、有无脑积水或结构异常。
胎儿脊柱：观察脊柱排列是否平行规整，观察有无明显的脊柱裂、脊膜膨出。
胎儿心脏：检查心率、心律、四心腔结构、比例是否正常。胎儿腹部：测量腹围或腹横径，确定有无大的腹裂、脐膨出。胎儿股骨：测量股骨长度。
羊水：测量羊水厚径或指数，发现有无羊水过多、过少。胎盘：胎盘定位、分级。2.高危妊娠早孕期检查
确定妊娠数目、有无胎芽、胎心搏动、评估孕周。
1 高龄孕妇产前筛查的研究进展
产前筛查主要是妊娠妇女在进行孕期检查时, 通过询问病史、孕妇血清生化指标检测以及超声影像学检查等方法, 在体征较为正常的妊娠妇女中筛查出胎儿为先天愚型的高危个体。该方法一般采用无创、经济、简便且对胎儿无损伤的手段, 采用百分比来表示孕妇患病风险的高低, 检查结果通常分为高危孕妇和低危孕妇两种[3]。高危结果说明胎儿患病可能性较大, 而低危结果也不能彻底排除胎儿患病的可能性[4]。因此, 对产前筛查为高危的孕妇采取进一步的产前诊断, 以达到对胎儿出生缺陷的最终诊断[5]。
1.1 我国产前筛查工作的研究进展
我国的产前筛查工作开展得较晚, 1998年通过引进国外数据库及风险值计算软件初步对唐氏综合征进行产前筛查工作[6]。2002年, 我国正式制定了产前诊断技术管理办法, 并在全国范围内逐步实施。主要以唐氏综合征为主要目标疾病的血清学筛查工作, 主要为以孕中期羊水细胞染色体核型分析为主的产前诊断[7]。经过十多年临床资料数据的积累, 充分说明通过孕妇血清学产前筛查工作能够显著的控制我国出生缺陷的发生。
1.2 高龄孕妇产前筛查工作的必要性
目前研究显示, 三体病患儿大多数非整倍体的来源为母源性的, 使得孕妇高龄是胎儿三体病形成的主要原因之一, 且多发于第一次的减数分裂期间[8]。国外研究学者Kulier等[9]通过对35岁以上高龄孕妇细胞学的研究, 采用13、16、21以及22号染色体的特异性探针, 在1297个植入前遗传学诊断周期的6733个卵细胞中, 3509个卵细胞为非整倍体, 占总数的52%;且41.8%的非整倍体发生于第一次的减数分裂期, 30.7%的非整倍发生于第二次的减数分裂期, 27.6%的非整倍分别在两次减数分裂期中均发生错误。进一步证明了高龄孕妇卵细胞染色体异常率较高。
2 高龄孕妇产前诊断的研究进展
产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断, 主要是针对具有出生缺陷的高风险孕妇, 或怀疑存在染色体疾病的胎儿, 通过各种诊断方法确定胎儿是否已患有某种出生缺陷的综合学科。该学科涉及到胚胎学[10]、遗传学、分子生物学[11]、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学[12]以及病理学[13]多学科的相关知识, 对医生的素质具有较高的要求。同时, 产前诊断是必须建立在对先症者确诊 (包括染色体水平、基因水平以及表型水平等方面) 基础之上的, 具有一定的目的性。
目前, 产前诊断的主要手段包括影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析和基因检测等五种[14]。通过不同的检查方法, 能够从不同的角度反映出胎儿的出生缺陷。卫生部《产前诊断技术管理办法》已明确规定, 对具有下列情形的孕妇, 各医疗保健机构应行建议产前诊断: (1) 孕妇羊水过多或过少; (2) 胎儿发育异常或有可疑畸形的孕妇; (3) 在怀孕早期, 接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇; (4) 具有遗传病家族史, 或具有分娩过先天性严重缺陷患儿史的孕妇; (5) 年龄超过35周岁的孕妇[15]。产前诊断主要遵循“筛查在先, 诊断在后”的原则, 对产前筛查后高危人群, 通过适当可靠的诊断方法及标准, 在孕妇或其家属知情选择和知情同意的情况下有序的进行[16]。
2.1 我国产前诊断工作的研究进展
美国妇产科学会 (ACOG) 和遗传医学学会 (ACMG) 提出:凡是年龄>35岁孕妇均应进行侵入性的产前诊断[17,18]。在我国, 《母婴保健法实施办法》明确规定, 对于高龄产妇应进行必要的产前诊断。通过各地区法规的相继颁布, 以及各部门对高龄孕妇的重视, 使得近年来进行产前诊断的高龄孕妇逐年增多。
目前的产前诊断疾病主要分为六大类[19]:第一类为胎儿感染, 包括巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体病以及性传播疾病感染等;第二类为染色体疾病, 包括如唐氏综合征、13-三体综合征及18-三体综合征等疾病;第三类为先天畸形, 主要包括多基因疾病, 例如先天性神经管缺损、先天性心脏病、腹壁缺陷以及先天性髋脱位等疾病;第四类为遗传性代谢疾病, 主要包括糖原贮积症、粘多糖贮积病、半乳糖血症以及苯丙酮酸尿症等疾病;第五类为单基因疾病, 主要包括假肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病以及脆性X综合征等;第六类为其他疾病。在我国, 产前诊断的疾病主要以胎儿感染、先天畸形、染色体病以及单基因病等四大类为主。
2.2 高龄孕妇产前诊断的必要性
2.2.1 妊娠早期产前诊断的必要性
在高龄孕妇妊娠早期, 染色体异常主要通过绒毛取样和羊膜腔穿刺两种诊断方法, 这两种方法还能够用于诊断几百种特殊遗传性疾病[20]。妊娠早期进行产前筛查的优点[21]包括: (1) 能够尽早消除筛查阴性者的顾虑; (2) 通过绒毛取样和羊膜腔穿刺的方法能够在早期确诊染色体异常; (3) 对于唐氏综合征及18-三体综合征疾病的检出率明显高于中期妊娠的检出率。妊娠早期的筛查也同样存在不能对神经管畸形和需进行超声孕妇的特殊训练等。
2.2.2 妊娠中期产前诊断的必要性
妊娠中期进行血清学筛查主要通过测定母体血清中的甲胎蛋白 (AFP) 、人绒毛膜促性腺激素 (h CG) 以及游离雌三醇 (E3) 等指标, 对开放性神经管畸形、唐氏综合征[22]以及18-三体[23]等遗传病进行有效的筛查。近年来, 二聚体抑制素在先天愚型的产前诊断中也得到了一定的应用, 明显提高了患儿的检出率[24]。与此同时, 还有研究表明, 二聚体抑制素A异常与围产期并发症具有一定的相关性。另有学者研究表明, 应用超声技术测量胎儿颈部脊柱表面皮肤和软组织之间的厚度, 结合孕妇血清游离h CG和妊娠相关的血浆蛋白 (PAPP-A) , 也能显著提高先天愚型患儿的检出率, 且明显降低假阳性率。目前, 唐氏综合征和18-三体的产前诊断在妊娠11~14周时即可进行[25]。
2.2.3 产前诊断的必要性
产前诊断能够有效避免某些遗传病患儿的出生, 促进高龄孕妇妊娠质量的提高, 对高龄妊娠结果的改善有明显的促进作用。
3 高龄孕妇产前筛查和产前诊断的临床应用展望
在我国, 高龄孕妇呈现明显的上升趋势, 目前临床上仅依据年龄作为的产前诊断指征, 采用广泛的介入诊断, 已不适应孕妇本人和家庭的需求。与此同时, 我国的产前筛查和产前诊断仍属于孕妇的自费检查项目, 相关的费用对高龄孕妇进行产前筛查和产前诊断起到了一定的不利影响[26]。另外, 由于我国人口基数较大, 人口的出生绝对数量相对较多, 严重影响了我国产前筛查的效果。
目前产前筛查和产前诊断工作中存在问题[27]: (1) 我国产前筛查主要应用的孕中期二联或三联生化标志物, 均存在着5%~8%的假阳性率。产前筛查出的高风险患者, 通过羊水细胞分析后, 则仅有1%左右能够诊断为染色体异常。另外, 还有1/3左右患者由于产前筛查的假阴性结果, 造成了治疗的延误。 (2) 大多数产前筛查高风险病例, 由于医疗资源因素的制约, 错失了羊水胎儿细胞染色体分析的最佳时机, 对产前筛查的应用起到了负面的影响。随着近年现代科技发展迅速, 分子生物学技术逐渐应用于临床产前诊断, 使得产前诊断机构的能力有所提升, 为逐步形成适合我国现状的产前筛查与诊断模式奠定了基础。
【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01
我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。
1资料和方法
1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。
1.2方法
1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。
1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。
1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。
1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P<0.05表示。
2结果
111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.
3讨论
我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。
参考文献：
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生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
唐氏综合征又称先天愚型，主要是常见染色体异常导致的先天愚型及智力低下，其临床表现为严重智力障碍（俗称傻子）而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力与视力障碍（70%）和白血病（1%）等，而且患唐氏综合症的患儿没有任何治疗方法，对社会及家庭造成极大负担。唐氏筛查可以有效降低唐氏儿的发生。
孕妇宫内感染对胎儿也造成极大危害，最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，感染了病毒的其中的一种，就有可能造成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病，行Torch检测也可以防止孕妇宫内病毒感染。
行产前检查可以有效提高出生人口质量，降低出生人口缺陷的发生率，我院目前开展产前筛查的项目：唐氏筛查（主要针对唐氏综合征）、Torch检测及彩色多普勒超声波检查。
2010行唐氏筛查的孕妇有105人，检测结果21－三体，18三体综合征及神经管畸形的风险系数均为低风险。
沙洋县妇幼保健院
生育一个健康、聪明、活泼的孩子，是每位准爸爸、准妈妈们最大的心愿。但由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。目前，我国先天性出生缺陷发生率为5.6%，其中“唐氏综合症”患儿每年新增2万至3万，发病率达1:680，出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因，我市为降低出生缺陷，开展免费产前筛查服务。
1、筛查对象：邹城市户籍所有预产年龄35岁以下的孕妇免费筛查（预产年龄≥35岁的孕妇，建议直接到济宁市妇幼保健院做产前诊断或基因检测，费用自理）。
2、筛查出生缺陷种类
①21-三体综合征：又称唐氏综合征或先天愚型，染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。
②18-三体综合征：严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。
③开放性神经管缺陷：是一类中枢神经系统的先天性缺陷，由于胚胎发育时期神经管不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂等）。
3、筛查（抽血）孕周：孕15至19周，月经不规律或末次月经没记准，需做B超检查核实孕周，B超费用自理。
4、所需证件：均为孕妇本人证件
①身份证（原件+复印件一份）②户口簿（原件+复印件一份）
5、筛查地点：邹城市妇幼保健院门诊二楼产前筛查办公室
6、筛查注意事项: 为确保筛查效果，凌晨12点后禁止一切饮食，周一至周五上午十一点钟之前筛查；请于筛查两周后周一至周五的下午自行到产前筛查办公室领取报告单。
+6为了您及宝宝健康，请自觉参加免费产前筛查！
甲方： 乙方：
产前筛查项目：21三体综合征、神经管缺陷、18三体综合征
一、甲方职责、义务
1、负责提供采血乙方单位开展产前筛查所需的锥形管，产前筛查知情同意书、申请单，并负责产前筛查人员的业务培训。
2、甲方保证筛查结果真实有效，并每周一次将结果反馈给乙方。
3、负责提供高风险结果病例的解释，指导进行产前诊断。对高风险人群进行跟踪追访，并记录追访结果。
4、甲方每周一次上门收取血样，具体日期双方协商确定。
5、定期对乙方工作开展情况进行检测指导，对存在的问题提出指导意见。
二、乙方职责、义务
1、负责向筛查对象宣传产前筛查的必要性及目的、意义，按照知情选择、自愿的原则，动员筛查对象配合做产前筛查工作，并告知孕妇或家属产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性。负责对所有产前筛查孕妇妊娠结局进行追踪随访，按要求上报随访卡。
2、按照《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》及甲方的要求，正确采集、保存、递送血样，填写交接登记，双方签字。
3、完整清晰填写各种登记、记录，保证记录真实准确。
4、配合甲方做好高风险结果病例追访。
5、乙方按照物价统一收费标准收取筛查费用，经双方协商，乙方按所受筛查费用的 %留取后与甲方结算，每月结算一次。
甲乙双方应严格遵守合同中的条款，若一方不履行合同或违约，责任与损失由违约方承担。
双方应保持经常性沟通，并随时解决工作中的问题。
本合同一式二份，甲乙双方各持一份。此合同自双方签字、盖章之日起生效，期限
年。
甲方代表：
乙方代表：
甲方盖章：
乙方盖章：
****年**月**日
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2012年11月-2013年7月在本院行免费无创基因检测的孕妇 (龙岗区常住或暂住人口无深圳市生育保险者) 3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免费产前血清学筛查 (唐氏筛查) 孕妇23 746例的资料进行分析, 其中无创基因检测孕周12~24周, 无创基因检测均为单胎;唐氏筛查孕妇年龄18~45岁, 早期唐氏筛查孕周11~13+6周, 中期唐氏筛查孕周15~20+6周, 进行产前筛查23 746例, 单胎23 711例、双胎35例;所有羊水染色体检查均为单胎[2]。
1.2 方法
2012年11月-2013年7月对符合条件的孕妇抽外周血5 m L, 标本于4 h内送深圳华大基因公司进行检测分析, 2周内发检测报告。2014年3月-2015年2月对所有门诊孕妇抽外周血2 m L, 离心分离, 编号, 冰箱-20℃保存, 1周内完成唐氏筛查检测。记录无创基因检测高风险及唐氏筛查高风险孕妇结果, 电话通知取检测结果和建议产前诊断 (羊水或脐血染色体检查) , 染色体结果异常者充分知情告知, 建议终止妊娠[3]。统计无创基因检测及唐氏筛查费用。
1.3 统计学处理
所得数据均采用SPSS 17.0统计学软件进行处理, 计数资料比较采用X2检验, 以P<0.05表示差异有统计学意义。
2 结果
2.1 唐氏筛查及无创基因检测高风险人数比较
无创基因检测的高风险人数明显低于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表1。
例
2.2 唐氏筛查及无创基因检测产前诊断结果比较
经早期唐氏筛查、中期唐氏筛查及无创基因检测存在高风险的孕妇中分别有122例、235例、34例进行产前诊断, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。
例
2.3 唐氏筛查及无创基因检测经费比较
无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表3。
3 讨论
3.1 项目的管理
(1) 首先项目确定后根据政府给予的费用需要制定具体方案和基本流程。确定适用的人群, 即对龙岗区常住或暂住人员 (居住证) 中的孕妇进行产前筛查;明确职责:执行、实施部门的人员。根据检查费用不同可以直接由医生开检查单的项目、需要职能部门审批的免费项目和审批人员;如果实施过程中, 相关部门出现矛盾和空档, 应由哪个部门协调、如何解决;定期召开总结会, 了解项目进展情况, 及时发现问题并及时解决[4,5]。 (2) 确定方案和流程后人员的培训:参加执行实施的每一位员工都要进行培训, 明确此项目的目的、适用人群和流程。临床人员要进行告知培训:培训相关人员如何告知受检者筛查的检出率、阳性率、阴性率及筛查高风险后需做的进一步检查。咨询告知的技巧如:低风险并不等于正常。对于符合卫基妇发[2002]307号文产前诊断指南的孕妇, 首先还是建议其行产前诊断, 建议无效后, 可先予产前免费筛查并做好文字记录[6,7]。对于产前筛查高风险人群, 属于龙岗区常住或暂住人口者, 建议产前诊断并免费。实验室人员培训:实验室做好室内和室间质控, 出现异常波动要及时校正;标本的放置、保管要及时安全, 严格查对制度, 避免人为的因素导致孕妇的痛苦甚至无法挽回的错误[8]。 (3) 标本采集时的注意事项:需告知孕妇采血前勿进食高油脂食物, 申请单的信息要如实填写 (如年龄是周岁、既往病史等) 及体重要填写抽血时的体重等[2]。
3.2不同方案的效果
通过2年的执行实施, 证明早期唐氏筛查+中期唐氏筛查+有创产前诊断这种方案最适用, 也最能把现有政府给予的资源合理利用, 使效益发挥到最大, 也最能让产检孕妇花最少的钱进行较为全面的产前筛查和产前诊断。如果直接用无创基因检测进行免费筛查虽然诊断准确率高, 但费用较高, 如果筛查同样数目的孕妇那么政府要消耗更多的资源, 而前一种方案能让更多的孕妇受益。对于经济条件较好的孕妇可以直接进行无创基因检测[9,10]。
通过2年的免费筛查和诊断, 使龙岗区出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。
摘要：目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况, 优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析, 分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷 (NTD) 等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数, 统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 以上比较差异均有统计学意义 (P<0.05) 。结论:无创基因检测筛出率高, 但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低, 但其费用大大低于无创基因检测, 其更适合大规模人群的筛查。
关键词：免费产前筛查,产前诊断,无创基因检测,唐氏筛查
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【关键词】 产前筛查；优质服务；重要性
文章编号：1004-7484（2013）-12-7663-01
产前筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术之一，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的有效措施。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，在我国产前筛查已作为一种常规的保健项目，但尚无法满足全面预防控制出生缺陷的要求，其重要原因之一是产前筛查工作中的优质服务还明显不足，现就东北地区产前筛查工作中的如何做好优质服务报告如下。
1 资料和方法
1.1 对象 考察东北地区8家产前筛查中心，60家产前筛查分中心的各级网络管理人员和临床实验室人员。产前筛查孕妇及家属5680人。
1.2 方法 通过走访产前筛查管理中心工作人员，筛查门诊医生，发放问卷，面对面直接交流等方式，了解产前筛查工作的开展情况、服务状况、存在的问题、改进措施等进行调研，归纳总结提出产前筛查工作中的优质服务主要措施。
2 结 果
2.1 产前筛查宣传形式单一 随着医疗水平的大力提高，母婴保健，优生优育宣传家喻户晓，但是对于产前筛查意义、病种，方法，结果代表临床意义了解较少，[3]有人认为只要做了产前筛查就什么病都能看出来，无论是脑瘫、智力低下、心脏病还是畸形，都能检查出来，对产筛寄予过高的希望，易产生医患矛盾。而又有人认为筛查不筛查都行，老辈人没有那些疾病而忽视筛查，致使产前筛查率低，达不到优生优育要求，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇，认为她们已不是产前筛查对象，更是忽略产前筛查、诊断的讲解，产科门诊医生工作忙碌，对产前筛查宣传缺少重视。
2.2 产前筛查专业知识培训有限 质量管理是实现科学管理的重要标志。由于多种因素影响，不同地区产前筛查发展很不平衡，东北地区产前筛查起步晚，产科门诊人员缺乏流动性大，产前筛查专业化培训和长期的高质量的培训较少，筛查中心去上级医院定期进修学习更少，大多是由产前诊断中心组织培训，人力物力有限，政府缺少投入，更缺乏奖励机制，[1]致使筛查质量高低不平，严重影响产前筛查安全。
2.3 医疗补偿和人性化服务措施缺乏 树立正确的医疗服务质量意识，加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。产前筛查大多为孕中期孕妇，有的人存在恐惧心理，有的人因空腹采血饥肠辘辘等等因素放弃产前筛查。目前我国产前筛查尚未纳入医疗保险范畴，一部分孕妇因筛查费用较高拒绝筛查，影响优生优育政策落实，见表1。
3 讨 论
产前筛查是我国母婴保健服务的重要措施，东北三省产前筛查开展较晚，各地发展极不平衡，特别在优质服务方面，亟待加强管理。结合本次调查研究提出如下建议。
3.1 产前筛查宣教密切结合实际形式灵活多样 产前筛查服务群众接受程度，直接关系到产前筛查率，现在产前筛查专业医生严重缺乏，产前筛查宣教仅限于就诊时单一告知，孕妇接受程度很低，而生动讲解，图文并茂宣传是孕妇了解接受产前筛查的关键，所以在宣传工作中应密切结合孕妇最关心的问题，采用灵活多变的宣传形式，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇更要做好宣教解释工作，按照国家规定直接进行产前诊断，应以[2]以临床中未筛查而出现的典型病例对社会、家庭造成的危害来加深对产前筛查重要性认识。
3.2 加强业务培训提高产前筛查质量 质量管理是近代医疗管理的重要内容，医务人员综合业务水平是医疗质量与优质服务的重要保障。产前筛查政策性、专业性都很强，要想做到优质服务，首先必须加强专业知识的学习，充分调动各级筛查网络医务人员的工作积极性和责任性，举办各类筛查专业培训班，不断提高其技术水平和业务能力，使孕妇得到及时的产前筛查和产前诊断，减少筛查中漏筛事故，从而保证产前筛查安全与质量。这也是优质服务的重要因素。
3.3 坚持“以人为本”人性化服务宗旨 加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。调查中发现应在产前筛查工作中，最大限度地满足孕妇心理和生理上的需求。服务态度要亲切柔和。主动为孕妇提供全程服务，从筛查申请单填写到采血后备用汤水饮用，使孕妇感受到亲人般的温馨，同时运用恰当的沟通技巧，用真情感染孕妇，解除心中疑虑愉快接受筛查。筛查中心也要开通电话、网络等多途径预约服务和追踪随访，全力为孕妇提供亲情式、细微化的人性化服务，进而建立起孕妇对医院、医务人员相互理解与信任的和谐医患关系。
3.4 完善筹资与补偿机制，提高产前筛查服务覆盖率 产前筛查作为一项出生缺陷的预防控制措施，具有公共卫生服务的属性，应尽快完善产前筛查的筹资机制，[4]根据当地的经济水平，提供或部分提供产前筛查和产前诊断经费，将产前筛查纳入医疗保障体系，使孕妇更愿意接受产前筛查服务，特别是对农村和贫困孕妇提供医疗救助，减免产前筛查费用，这也是产前筛查优质服务的重要措施。
参考文献
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一、产前筛查标本采集与保存制度
1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担；
2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；
3、筛查孕妇资料登记要求
所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。
4、使用唯一编码
编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”
操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；
5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；
6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；
7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。
筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。
8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄 测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
专科档案建立与管理制度
一、专科档案建立与管理制度
1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。
2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。
3、所有的资料实行登记管理。
4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。
5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。
6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。
7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。
二、产前筛查的档案管理
1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。
2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚，不得随意涂改，专人负责保存；
3、每份病历要登记病人的详细资料：姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等；
4、每份检查结果均应录入电脑数据库，由专人管理；
5、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管，并将资料分类报四川省产前诊断中心；
6、首诊医生负责产前筛查孕妇的专科档案的建立，孕妇产前筛查的档案存入产前筛查中心保管。中心保存的每份产前筛查资料包括：已签的产前筛查知情同意书、产前筛查申请单、产前筛查结果、随访结果；
7、对保存的病历资料不得撕毁，拆散，涂改或丢失，用后必须归还远处，如因管理不善造成资料丢失，追究当事人的责任，并承担相应的法律责任。产前筛查中心办公室负责产前筛查的专科档案的管理，并负责高风险孕妇妊娠结局的追踪和随访工作。
8、孕妇档案实行保密，严禁档案外借。
疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度
一、疑难病例会诊制度
1、产前筛查中心遇疑难病例或需他科协助处理的病例，应及时申请会诊；
2、中心内会诊：由专业组长提出会诊申请，主任召集中心有关人员参加会诊，作好记录。
3、科间会诊：由产前筛查中心专业组长提出会诊申请，中心主任同意并签名后填写会诊单，应邀科室一般应在24小时内安排副主任或以上医师参加会诊，并填写会诊记录。会诊时由中心专业组长或专业组成员陪同。
4、全院会诊：凡涉及到多科室的会诊，由中心主任提出申请，报请医务科同意，医务科组织全院会诊讨论。
5、院外会诊：在中心会诊的前提下，由中心主任提出申请，经医务科同意，产由医务科与上级医院联系，确定会诊时间。会诊由中心主任主持，中心全体医技人员及进修、实习人员参加。
二、疑难病例转诊制度
1、由于技术或设行条件的限制，中心无法实施的产前筛查技术部，向四川省产前诊断中心进行转诊。
2、需要转山西省产前诊断中心进行诊断的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经中心主任签字同意后方能转诊。
3、所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行追随踪，追随踪结果记载入病例的档案中。
三、产前筛查跟踪随访制度
1、医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码 或联系地址，以便随访。
2、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建议。
3、对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断，应继续追随踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常；
4、对筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性。
5、应将随访结果登记在《产前筛查随访结果记录本》上，并定期总结统计分析。
统计汇总和上报制度
一、统计汇总及上报制度
1、利用山西省产前诊断中心的产前诊断计算机管理系统软件对中心产前筛查的所有资料进行微机化管理。
2、中心每月对产前筛查的相关资料和数据进行汇总，并进行统计和分析。中心主任主持产前筛查工作总结，并对相关数据进行分析，由专人记录。
3、按照山西省卫生厅的要求，定期将产前筛查的相关数据和结果向卫生行政部门和山西省产前诊断中心上报。
患者知情同意制度和知情告知环节
一、知情同意制度
1、病人享有知晓病情、诊断、治疗措施、预后、费用等方面的情况的权利。
2、所有产前筛查涉及的的检查项目必须获得被检查者的知情同意，并签定书面同意书后方能进行检查。
3、知情同意书必须向被检查者说明检查的性质、检查的目的、可能的受益和风险、可供选择的其他检查方法，使被检查者充分了解和理解这些信息，在有强迫、不正当和引诱的情况下，自愿做出是否进行检查的决定；
4、（1）言；
（2）
检查目的，应该有被检查者认为有益的一知情同意书应符合以下要求：
有清楚易懂的解释。未使用过分技术性语面，也有可预见的风险。
（3）（4）（5）（6）
描述检查时不使用过分乐观的表达。； 完整描述检查步骤。准确描述保密程度。
知情同意书在伦理委员会批准前不能使用。
二、产前筛查知情同意制度
1、产前咨询医师应向孕妇解释21—三体综合征及神经管缺陷的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。
2、义；
3、产前咨询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及产前咨询医师应向妇解释开展产前筛查的意其局限性，特别是筛查试验并非诊断手段，有一定的假阴性率，对高危者需进一步行产前诊断。
4、实施产前筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。
5、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。
三、知情告知环节
1、对所有产前检查的孕妇进行宣传，说明产前筛查的意义、目的，尽可能达到所有小于35岁的孕15—20周的孕妇有机会进行知情选择接受产前筛查。
2、对筛查高风险的孕妇进行知情告知，并建议其进行产前诊断确诊。
3、产前诊断；
4、对夫妇之一有染色体畸变或出生过染色体异常对所有≥35岁的孕妇进行知情告知，建议进行的患儿、夫妇之一有开放性神经管畸形或出生过开放性神经管畸形患儿、夫妇之一有先天性代谢缺陷或出生过这种患儿，X连锁遗传病基因携带孕妇、原因不明反复流产孕妇、羊水过多孕妇、有致畸因素接触史、有遗传病家族史又系探亲婚配的孕妇进行知情告知，建议其接受产前诊断。
四、知情同意书签署环节
1、遗传咨询过程中，咨询医生将产前筛查的目的、方法、局限性向孕妇及家属陈述，坚持孕妇知情选择的原则，由病人选择是否接受产前筛查。
2、对自愿接家产前筛查者，要求孕妇签署知情同意书，对拒绝接受产前筛查的孕妇，签署拒绝产前筛查签字书。
3、医生确定被筛查孕妇的年龄、孕周、（必要时B超确诊胎龄）病史，开出产前筛查送检单。
4、产前筛查结果为高风险，应签署产前筛查高风险结果告知书。
产前筛查质量控制管理制度
1、保证标本符合实验条件：取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，－20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。
2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。
3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。
4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。
5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。1)批内误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样5－10次，算出的CV值应在3%以内。
2)批间误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），分5－10批测定，算出的CV值应在5%以内。
3)定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。
6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所臻的阳性结果。
7、早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。
8、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%.9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主管后再发报告。
10、床产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释，实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果是的影响。
11、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。
产前筛查信息档案管理制度
产前筛查信息档案管理制度
1、所有产前筛查的资料均由中心信息资料管理人员管理，设置产前筛查资料柜。
2、产前筛查资料包括：知情同意书、申请书、检验报告单、随访结果、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险病人其随访资料分类归档保管。
3、产前筛查资料包括：知情同意书、申请单、检验报告单、随访结果。
4、所有资料按检查联号放置。
5、对产前筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录并上报。
6、严格执行中心保密制。
产前筛查记录和档案管理制度
1、实验室工作人员在工作时，应按照实验室的各项规章制度和程序文件认真负责完成工作。
2、设置唐氏筛查资料柜。
3、实验室工作人员应及时、完整填写各项实验室工作记录，每项记录册指定人员负责检查，实验室原始记录要字迹清楚，不能随意涂改。
4、每份标本均要登记病人的详细资料，包括病人姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式等。
5、每份标本的检验结果均应录入电脑数据库，由专人管理。
6、将筛查结果为高风险、临界分险和低分险的病人资料及其随访资料分类归档保管。
唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。
目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等的水平，结合孕妇年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿、约80%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。也有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。
我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
孕妇签字：___________________ 医生签字：__________________ 日 期：___________________ 日 期：__________________
近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。
颈项透明层定义
胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。
颈项透明层超声测量的最佳时间段
通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。另外经腹部超声检测与经阴道检测成功率接近。
测量方法：①标准测量平面为胎儿正中矢状切面，包括显示胎儿前额、鼻骨、鼻尖及下颌。②超声仪器需要有回放功能及局部放大功能，测量的最小测距为0.1mm。要求尽可能将图像放大，并在胎儿自然姿势时测量，因胎儿颈部角度位置对测量有显著影响，伸展测量会较厚，屈曲测量会较薄。③由于同一测量者及不同测量之间重复性存在差异，现GE E6、GE E8超声仪已具备SonoNT功能，操作者选取一段图像较好的区域，仪器便可自动测量，大大减少了人为误差，获得更精确的数据。④NT测量可采用经腹部或经阴道途径，经腹部的NT测量值较经阴道途径的NT测量值略大。⑤一般反复测量3次，并记录测量所得的最大数值。若颈部有脐带缠绕则测量脐带上下颈项透明层厚度三次，取平均值。除此之外，由于孕期胎儿皮肤及羊膜在超声图像上也会呈薄膜强光带表现，因此测量时要仔细区分辨认，注意胎动时颈背部皮肤会随之而动，而羊膜则不会随之而动。一定要仔细辨认颈部脑脊膜、脐带，避免误测。
NT增厚的判定标准
NT正常值随胎儿孕周或头臀径的增大而增大，因此在判定NT是否增厚时必须考虑胎儿的胎龄。据研究，头臀径为45mm时，胎儿NT厚度的中位数和第95百分位数分别是1.2mm和2.1mm；头臀径为84mm时，其中位数和第95百分位数分别是1.9mm和2.7mm。由于第95以上百分位数并不随胎儿头臀径的不同而发生显著改变，约为3.0mm，多数专家认为，NT增厚定义为厚度超过第95百分位数，不论NT是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。
NT增厚的临床价值
NT增厚与染色体异常：超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。在筛查阳性比率5%时，NT厚度配合孕妇年龄以及母血清游离β-hCG及妊娠性血浆蛋白-A（PAPP-A）生化测定，能识别85%～90%的21-三体胎儿。在孕11～13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关。除NT增厚外，还可能合并胎儿结构畸形。60%～70%的21三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较短、80% 多普勒（Doppler）静脉导管血流速波异常。在18三体中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有单脐动脉。在13三体中，約70%有心搏过速，约40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨出。在特纳氏综合征中，约有50%的个案有心搏过速及早发型胎儿生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟缓及心搏过缓，40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿，并有30%为葡萄胎。值得注意的是，21-三体胎儿的NT厚度约3.4mm，与正常值非常接近，且胎儿NT厚度的第99百分位数可达3.5mm，故对于NT厚度在临界值2.5～3.5mm的胎儿，若未合并其他严重结构畸形，应结合其他筛查指标，加强随访，必要时做介入性检查。
颈项透明层是孕早期超声筛查染色体异常、先天性心脏病的指标之一，其敏感性及特异性较高。早期诊断有利于尽早终止妊娠，降低损伤。加之超声筛查的无创、安全、检出率高的优势，现在胎儿颈项透明层产前超声筛查已被广泛使用，其在产前诊断和筛查中具有重要地位，相信在未来颈项透明层超声筛查会越来越规范、成熟，从而达到优生优育的目的，提高国民素质。
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