产前诊断制度

产前诊断制度（精选12篇）

产前诊断制度 篇1

1、遵守中心的各项规章制度，上班不迟到、早退。无故不上班又未被同意休假者，按旷工计。认真履行岗位职责，努力工作。

2、衣着整洁，谈吐文明接诊时应态度和蔼可亲，尊重就诊对象的隐私权，对就诊对象提供的病史和家族史给予保密。

3、4、遵守国家计划生育政策，禁止无医学指征的性别选择。严格按照中心制定的工作程序及步骤进行操作，不得私自更改，如需改进，必须上报中心负责人同意或经会议讨论决定后方可执行。

5、严格遵守中心清洁、消毒制度。按规定做好清洁、消毒工作，遵守无菌操作规程。

6、中心的例会或病案讨论会时，除突发事件外，不得以任何事由请假或缺席。

7、8、外出学术活动或学术团体活动由中心安排后方可参加。申请研究课题时，需要在中心开题、备案后方可送报。进行合作课题亦需要讨论、备案，否则不予支持或安排。

档案管理制度1、2、建立专科档案并有专人负责的档案管理

根据档案的内容、性质分类，如规章制度包含国家法令、科室各项制度；仪器设备档案包含仪器的使用说明书、合格证书（复本），维修、保养、检测的记录等。

3、图书资料、声像资料及复印的文献应根据档案的分类分别建档并注明收集时间和输入时间。

4、每条档案的收集以及输入电脑都应及时、准确、全面，分类归档并注明收集时间和输入时间。

5、档案应真实、可靠、全面，初检及复检的化验单应仔细核对，其档案应永久保存。

6、需要保密的档案，应建立保密制度，采取具体措施，实施保密的文件柜加双锁，应两人同时开启；电脑应加密，非经负责人同意不得查阅等。

7、资料借出，如图书文献、仪器的使用说明书等都应有记录，应经相关负责人批准并且及时归还。

统计汇总及上报制度

1、定期统计分析产前诊断技术服务有关信息，包括B超筛查各项参数、血清筛查的各孕周中位数值、阳性率、假阳性率、假阴性率等。

2、根据统计分析数据，适当调整筛查的各项参数，提高阳性病例捡出率及筛查效率，减少漏检率。

3、4、确诊的阳性病例及假阴性病例，定期向省卫生行政部门报告。对确诊的阳性病例进行跟踪观察，了解胎儿引流产情况或新生儿情况，有条件时应保留引流产胎儿或新生儿照片。

核型分析的阅片、审片、报告发放制度

1、将显带的玻片放在显微镜下，用10倍物镜下寻找和观察中期细胞。

2、遇有合适的中期分裂相，滴上镜油，转到100倍油镜下进行染色体计数，详细记录标本号、片号和细胞的坐标位点和染色体数目。

3、一般计数20－30个细胞分裂相，若各细胞分裂相的染色体数目集中在一某一个数值，则该数值可定为这一标本的染色体数。嵌合体应计数100个细胞。

4、对核型分析中所得的染色体长度适中、分散良好的细胞分裂相（3－5）个进行染色体形态分析，并详细记录。

5、6、细胞核型分析的报告单，应经过审核者审核后，方能发报告。遇异常染色体标本，应由科室讨论、审核后，由科主任签发。

细胞遗传室值班制度1、2、3、4、5、值班人员负责当天的安全检查、紧急情况处理等工作。值班人员当天应提前30分钟上班，做好实验室工作准备。值班人员下班前应检查水电、仪器等工作情况，并做好登记。值班人员遇紧急情况应及时采取应对措施，并上报科室主任。值班人员应检查、督促保洁人员完成科室的卫生保洁和垃圾处理工作。

6、值班人员应做好值班记录。

细胞遗传室工作制度1、2、3、4、5、6、7、8、非本室人员未经允许禁止进入。

严格按实验标准规范程序进行实验操作，并做好相应记录。仪器使用时，要严格按操作常规进行，并做好记录。做好实验记录、结果等的及时归档工作。

实验完成后要清理好实验台面，并实验物品归回原处。每天实验后要检查水电情况。禁止在实验室吃东西。禁止在实验室聊天、串门。

材料管理制度

1、中心需订购的材料，应由中心负责人书面提出申请，由专人统一采购。

2、供货单位需具备相关的合格证件，如（卫生许可证、生产许可证、产品合格证等），做到各种材料保质、保量、供应及时。

3、每次购置材料，必须进行质量验收，如在验收中发现一项不合格，应及时联系退货，杜绝不合格产品进入中心。

4、5、验收合格后的各种材料按指定位置放置。

所有材料归类存放，如实记录进货和发货的时间、品名、数量、型号、过期时间等。准确掌握各类、各型号材料的供应量及有效期，合理进行安排。

药品试剂管理制度

1、购入药物，保管人员必须严格核对药品名、含量、规格、数量与发票无误时，才能入库。

2、购入试剂按普通试剂、需冷藏试剂、需冷冻试剂、有毒试剂等归类保管。

3、定期检查药品及试剂使用及库存情况。

4、定期检查药品及试剂保质期，对过期、变质、失效的药品及试剂及时处理。

消毒、清洁制度

1、非一次性玻璃或不锈钢制品进行高温消毒（160度，3小时）。玻璃制品消毒前，按照清洗流程进行清洁烘干。

2、每次进行细胞接种前，接种室用紫外线照射30分钟；技术人员进入前须戴口罩、帽子、穿无菌隔离衣、洗手及戴无菌手套。

3、细胞接种完毕后，用75％酒精擦台面和其他手接触部位，紫外线照射30分钟。

4、每周一次实验室全面消毒，包括用75％酒精擦操作台、培养箱内外壳。

5、每次操作完丢弃的物品需及时清理。

质量控制管理规定

1、中心工作人员严格遵守中心制定的各项规章制度，按照中心制定的各项诊疗常规、操作常规进行操作，不得擅自改变，如需变动，须报请中心主任经讨论确认可行后方可施行；

2、严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》及省卫生厅有关规定进行产前诊断技术服务。产前筛查报告须经副高以上专业技术人员复核后方能签发；染色体核型报告，至少由2名专业技术人员签发，并由副高以上职称的专业技术人员审核；

3、发现阳性病例需向专业技术人员或中心主任汇报，并经副高以上职称的专业技术人员审核；并通过书信、电话或其他形式，及时了解孕妇孕期情况、引流产或分娩情况、出生后新生儿及其发育情况等信息，及时反馈，以利提高工作质量；

4、遇到疑难病症，及时向上级专业技术人员汇报，如有必要，请外相关技术人员进行会诊，如仍无法确定或无法解决，转上级产前诊断中心；

5、定期检查各项制度的执行情况、每月统计各项质量指标、每三月对前阶段各项工作进行总结，及时发现问题，提出改进措施，不断提高产前诊断工作质量。

仪器设备管理制度

1、仪器设备操作人员，必须经过专业及操作技能训练。

2、仪器设备使用人员必须严格执行各种仪器操作规程，注意仪器的使用注意事项及保管规定。

3、凡价格在一万元以上的仪器设备应建立“使用维修登记本”。使用人员要及时认真填写，特别是在使用过程中发生的异常现象、故障或机件的损坏等。

4、仪器设备的使用者应按保管要求定期进行保养，如每日进行日常保养，包括表面清洁，紧固螺丝零件等，检查运转是否正常，零部件是否完整等，此外，还应定期清洗滤尘网；对暂不使用的仪器设备定期通电；对有内部充电电池的仪器，应定期充电，操作人员进行定期审核。

5、仪器使用保管人员不得随意拆卸仪器零件进行调试、修理等处理。使用过程中发生故障要及时填写维修申请单，送交中心负责人批复后交指定维修人员进行检修。不得擅自请外单位人员进行修理。

6、仪器设备不得私自外借，借用须经过管理部分和相关负责领导批准并如实填写仪器设备外界记录表。外借归还后，应当面检查仪器设备的质量。仪器设备不允许擅自拿出使用。

细胞培养间工作制度

1、更衣室更换本室专用无菌衣。

2、缓冲间更换本室专用拖鞋。尽量避免在缓冲间走动、停留。

3、细胞室最多可2人同时使用。尽量避免在内长时间逗留、交谈。

4、细胞室地面消毒每周2－3吃（使用优氯净或新洁尔灭等），每隔一个月用甲醛熏蒸一次。并记录。

5、每天工作前后开启空气消毒机消毒半小时，记录。

6、本室所有物品为本室专用。所有物品消毒，应有相应记录。

产前诊断制度 篇2

关键词：制度诊断,标本兼治,机制建设

一、企业背景

A企业为国内某大型工程机械集团全资子公司, 出于板块专业化发展的战略考量, 2010年从集团其他子公司业务中剥离独立建企。成立后正值基础工程机械上扬势头, 秉承集团管理理念和品牌优势, 以年均营业收入超过40%的速度迅速扩张, 实现了从当初3亿元到日前近30亿元规模的飞跃。

二、问题

A企业的快速发展, 但管理并没有匹配跟进, 特别是经济进入新常态后, 诸多问题涌现, 作为规范管理抓手的制度建设成为矛盾集中点, 主要问题如下:

1、制度、执行两张皮, 规则意识淡薄;

2、缺失‘体检’优化机制, 不少制度陈旧滞后于现实;

3、制度数量冗杂、质量不高;

4、制度运维缺少监控;

5、制度严肃性及权威不够”等不匹配现象。

三、对策

为了确保制度的“适宜性、充分性、有效性、简约性”, 提升管理效率和效益, 开展制度流程诊断工作, 相关安排如下:

(一) 组织保障

1、成立领导小组

组长:总经理;

副组长:副总及三总师;

组员:各职能部门负责人

职责:工作全程的指导和督促, 包括审批制度诊断计划、管理标准诊断表、制度整改计划、制度流程地图、部门应知应会制度流程清单、公司制度流程归口管理办法等。

2、下设1个督导组和8个专业组

(1) 督导组

组长:制度建设牵头部门负责人

职责:工作全程的统筹、协调、跟进、督导、落实。

(2) 专业组划分

按制度类别属性分营销服务管理、财务管理、工艺及技术发展、经营管理、党群管理、人力资源、生产管理、质量管理等8个专业组。

(3) 专业组职责

●按计划节点完成对归口管理制度的诊断;

●对发现问题进行梳理分析, 编制改进计划并督促落地;

●设定各部门应知应会制度清单;

●制定所辖制度培训计划, 督促制度维护部门实施;

●建立所辖制度的月度穿行分析、动态维护机制。

(二) 诊断内容

1、适宜性。面对法律法规、市场、管理模式、组织架构、技术工艺优化等内外环境的客观变化, 公司现行管理制度是否适宜?是否已及时调整?调整后的效果是否达到预期?时过境迁, 制度是否还有存在价值?

2、充分性。无论在建立管理制度的过程中, 还是基于变化情况对现有制度的变更中, 都有可能存在“职责权限或接口关系规定不明确、资源配置不适应等”考虑不周现象, 是否都有效识别、优化?新增业务, 是否都有相应的制度或条款规范支撑?

3、有效性。管理实际中, 是否均按制度要求严格执行?按制度运行的效果如何?达到预期的程度?

4、简约性。制度本身及制度间是否冗杂?是否可精简、合并?

制度设计是否充分考虑不同层级的授权管理?是否设置特殊情况的绿色通道?是否有牺牲效率的现象存在?

备注:制度诊断实操表格《管理标准诊断评估表》附后

(三) 推进计划

1、制度诊断阶段

(1) X月X日前, 各专业组制定所辖制度的诊断计划;

(2) X月X日前, 各专业组按计划完成诊断, 形成两份材料: (1) 每项制度诊断的“管理标准诊断评估表, 如经诊断后, 满足适宜性、充分性、有效性和简约性要求, 则可直接进入培训阶段;如不满足, 则列入整改计划, 限期整改后会签、报批、发布。 (2) 制度整改计划;

(二) 部门及岗位“应知应会”制度清单设定阶段

1、X月X日前, 各专业组编制所辖制度流程地图, 设定各部门应知应会制度清单, 经分管领导审批后报制度建设牵头部门;

2、X月X日前, 制度建设牵头部门汇总、分析, 形成公司各部门制度清单下发;

3、X月X日前, 各部门根据公司下发部门制度清单, 编制所辖岗位制度清单, 经部长审核, 分管领导审批后发布。

(三) 整改计划落地阶段 (可结合制度匹配度提前, 下同)

X月X日前, 各专业组督促相关方按计划整改并验证, 制度建设牵头部门抽查。

(四) 制度培训阶段

X月X日前, 各专业组组织完成所辖制度的培训, 各部门按部门清单组织岗位学习, 培训效果由人力资源部门组织相关测试验证。

(五) 归口管理机制建立暨常规运行阶段

1、X月X日前, 制度建设牵头部门编制并发布公司制度归口管理办法;

2、自X月X日起, 专业自查与管理稽查并重: (1) 专业自查:各专业组自行安排对所辖制度进行“穿行测试”分析, 推进数量≥2个/月, 制定整改计划并督促落地。 (2) 管理稽查:制度建设牵头部门对公司制度运行情况进行稽查, 对各专业组职能发挥及部门逾越制度情况进行考核。

备注:以上各阶段并不存在严格的时间先后关系, 可根据制度运维情况推进。

(六) 考核与激励

1、参评范围:8个专业组。

2、考评办法:由领导小组对各专业组及其提名奖惩人员工作完成的时间、质量、态度等综合评定。

公司对各专业组考评方式包括听取各专业组专题汇报、组织专家对各小组工作绩效评审、过程痕迹记录符合性考察、专项稽查验证等;专业组提名奖惩的相关方考评方式自定。

考评结果均同时作为当期干部考核重要维度。

3、激励机制:公司层面, 依据综合考评结果排序, 对排名前三位的专业组进行奖励, 排名后三位的专业组组长通报处罚。

专业组层面, 公司专题通报奖惩, 其中奖励人员≤16人, 惩戒人员≥16人。具体操作由专业组组长提名, 公司审定, 对相关方进行奖惩。相关方包括制度维护部门、制度关联会诊部门的负责人, 每专业组提名奖励人员≤2人、惩戒人员≥1人。

对制度诊断过程中涌现出的有突破性、建设性的专业组或部门负责人, 可由督导组推荐至公司嘉奖。

四、点评

上述制度流程诊断项目标本兼治, 不仅确保制度本身的适宜性、充分性、有效性、简约性, 更从根本层面建立了制度建设的动态维护机制, 有效推进了企业的法治进程。相关分析如下:

1、从组织保障层面解决了先前制度建设力量单薄的局面, 即集中于制度建设牵头管理部门, “小牛拉大车”, 无论是管理幅度还是专业技能水平等都不足支撑制度建设有序、健康、高效推进。

2、通过全员参与的制度诊断活动, 营造了标准化管理氛围, 强化了“规矩”意识。

3、通过部门应知应会清单及岗位应知应会清单的构建, 进一步厘定了部门职能, 明晰了岗位职责, 为全面绩效管理的纵深推进打下坚实基础。

4、较好解决了因制度分阶段创构所存在的重叠、冗杂问题。进一步精简优化了制度体系, 更加务实高效, 且易知易会, 便于宣贯、操作和落地。

使用超声诊断管理制度 篇3

一、实行科主任负责制，健全科室管理系统，以病人为中心，提高诊断质量，改善服务态度，遵守医德规范，恪守职业道德。密切与临床和其他影像科室联系，积极开展医教工作。

二、执行各类各级人员岗位责任制，分工明确，人员相对固定，在保证诊断质量前提下适当轮换。

三、根据医院工作要求，制定科室计划，组织实施，定期检查，总结汇总。

四、定期召开科会，传达院会议内容。研究和安排工作，建立定期业务学习制度。

五、自觉遵守医院规章制度，坚守工作岗位，严格考勤。

六、建立集体会诊制度，经常研究超声诊断遇到的问题，解决疑难问题，提高诊断质量及时解决超声诊断疑难病例。

七、加强诊断质量管理，经常检查诊断报告是否填写完整，叙述是否正确、客观，结论是否恰当。经常检查与临床手术及最终诊断结果符合情况。超声检查结果与临床有不符时应进一步复查，以明确原因。

八、对危、重、急患者应优先检查，有条件时，可行床旁超声检查，一切以患者病情需要为先，建立随访制度。

传染病诊断、登记、报告制度 篇4

1、医疗机构应当设立感染性疾病科或传染病诊疗点，具备消毒隔离条件和必要的防护用品，严格按照规范进行消毒和处理医疗废物。

2、从事诊治病人的医务人员应当严格遵守卫生管理法律、法规和有关规定，认真执行临床技术操作规范、常规以及有关工作制度。

3、各科室的医师在接诊过程中，应当按要求对病人进行传染病的预检。预检为传染病病人或者疑似传染病病人的，应当将病人分诊至感染性疾病科或诊疗点就诊，同时对接诊处采取必要的消毒措施。

4、根据传染病的流行季节、周期、流行趋势和上级部门的要求，做好特定传染病的诊治工作。初步排除特定传染病后，再到相应的普通科室就诊及治疗。

5、对呼吸道等特殊传染病病人或者疑似病人，应当依法采取隔离或者控制传播措施，并按照规定对病人的陪同人员和其他密切接触人员采取医学观察及其他必要的预防措施。

6、不具备传染病救治能力的，应当及时将病人转诊到具备救治能力的医疗机构诊疗，并将病历资料复印件转至相应的医疗机构。

传染病病例登记制度

1、门诊日志和登记本，包括门（急）诊、检验科、放射科等，对传染病病例，要详细记录就诊病人的基本情况，项目齐全，书写规范，14岁以下儿童必须注明家长姓名。初诊病人，注明“传染病卡已报”，复诊病人注明“复诊”字样，首诊发现传染病人立即转传染科门诊或当地传染病医院。

2、临床科室、检验科、放射科等必须建立传染病登记本，记录项目和内容与门诊日志及出入院登记本相一致，且在一定时间段内，二者人数相符合。

3、预防保健科应建立全院传染病登记本，对各科室报告的传染病病例信息，详细登记，并定期进行汇总分析。

传染病疫情报告制度

1、责任报告单位和责任疫情报告人发现甲类传染病和乙类传染病中的肺炭疽、传染性非典型肺炎、脊髓灰质炎、人感染高致病性禽流感的病人或疑似病人时，或发现其他传染病和不明原因疾病暴发时，应于2小时内将传染病报告卡通过网络报告；未实行网络直报的责任报告单位应于2小时内以最快的通讯方式（电话、传真）向当地县级疾病预防控制机构报告，并于2小时内寄送出传染病报告卡。对其他乙、丙类传染病病人、疑似病人和规定报告的传染病病原携带者在诊断后，实行网络直报的责任报告单位应于24小时内进行网络报告；未实行网络直报的责任报告单位应于24小时内寄送出传染病报告卡。

2、传染病报告卡填写内容要真实、详细，对15岁以下传染病病人或疑似传染病病人必须记载家长姓名、学校年级及班级。疫情管理人员收到传染病报告卡并进行网络报告后，要在传染病登记本的相应位置加盖“疫情已报”章。定期核查门诊日志、住院登记本和传染病登记本，对漏报和误报的传染病要及时给予补报和订正。

3、对初诊者必须全部报告，即报告率100%，复诊者可不报告（在登记本上注明）。在同一医疗卫生机构发生报告病例诊断变更、已报告病例死亡或填卡错误时，应由该医疗卫生机构及时进行订正报告，并重新填写传染病报告卡，卡片类别选择订正项，并注明原报告病名。对报告的疑似病例，应及时进行排除或确诊。转诊病例发生诊断变更、死亡时，由转诊医疗机构填写订正卡并向病人现住址所在区疾病预防控制机构报告。

传染病诊断、登记、报告制度1 篇5

为了进一步加强我中心的传染病疫情报告管理，提高报告的效率和质量，为疾病预防控制提供及时、准确的监测信息，依据《中华人民共和国传染病防治法》等相关法律法规和规章，依据我中心实际情况制定本制度。

一、传染病诊断制度

1、中心实行传染病预检、分诊制度；

2、对疑似传染病病人，应当引导至相对隔离的分诊点进行初诊；

3、按照国务院卫生行政部门规定的传染病诊断标准进行诊断和治疗要求，采取相应措施；对不能确诊的疑似传染病病人应组织专家组会诊确认，同时上报县疾控中心，按照规定报告传染病疫情。

4、传染病病人、疑似传染病病人：指根据国务院卫生行政部门发布的《中华人民共和国传染病防治法规定管理的传染病诊断标准》，符合传染病病人和疑似传染病病人诊断标准的人。

二、传染病登记、报告制度

1、疫情管理、直报人员必须认真学习《传染病防治法》和其他相关法律法规以及规范性技术指导文件，严格按要求进行本中心的疫情报告管理工作。

2、各临床科室门诊日志应项目齐全，各级各类执业医师接诊时应认真填写门诊日志，字体要工整，不得缺项、漏项。疫情报告员收集到传染病疫情报告卡应填写传染病登记簿并报告。

3、报告的方式：本中心的传染病疫情信息实行网络直报，并按要求进行电话报告。

报告的程序为：传染病病例的报告由首诊医生或其它执行职务的人员负责填写报告卡（按要求电话报告）—>疫情管理人员收卡、登记—>网络直报（需电话报告县CDC的按要求报告）。

4、报告病种和报告时限：

（1）责任报告人发现甲类传染病、和乙类传染病中的肺炭疽、传染性非典型肺炎、脊髓灰质炎的病人、高致病性禽流感的病人、疑似病人或病原携带者时，应于2小时内以最快方式向属地疾控中心报告。发现其他传染病和不明原因疾病暴发时也应及时报告。同时，通过传染病疫情监测信息系统进行报告；

（2）对其它乙、丙类传染病病人、疑似病人在诊断后24小时内通过传染病疫情监测信息系统进行报告；

（3）对其它符合突发公共卫生事件报告标准的传染病暴发疫情，按规定要求进行报告。

5、个别病种的确认须由相关单位认可后方能上报：

（1）脊髓灰质炎，要由国家确认实验室进行审核确认；

（2）甲类传染病及按甲类管理的传染病(如传染性非典型肺炎、肺炭疽、人感染高致病性禽流感等)，须由省级有确认权限的单位或实验室进行审核确认；

（3)艾滋病，应由省级有确认权限的单位或实验室进行审核确认。

6、中心各门诊分别建立传染病门诊日志，肠道门诊设立肠道门

诊日志，对各类传染病予以详细登记，并填报传染病报告卡。实验室应根据化验结果，对所有传染病或疑似传染病的患者进行疫情报告。

7、对报告病人诊断变更、病人死亡或填卡错误时，应及时进行订正报告，卡片类别选择订正项，并注明原报告病名。发现漏报的传染病，应及时补报。

8、传染病报告卡应使用钢笔填写，内容完整、准确、规范，字迹清楚。

9、本中心任何人员不得瞒报、漏报、谎报或授意他人隐瞒、谎报疫情。

10、在传染病漏报自查、检查和暴发调查中发现的未报告病例，要及时补充录入。

胡族镇卫生院

产前诊断制度 篇6

1 高龄孕妇产前筛查的研究进展

产前筛查主要是妊娠妇女在进行孕期检查时, 通过询问病史、孕妇血清生化指标检测以及超声影像学检查等方法, 在体征较为正常的妊娠妇女中筛查出胎儿为先天愚型的高危个体。该方法一般采用无创、经济、简便且对胎儿无损伤的手段, 采用百分比来表示孕妇患病风险的高低, 检查结果通常分为高危孕妇和低危孕妇两种[3]。高危结果说明胎儿患病可能性较大, 而低危结果也不能彻底排除胎儿患病的可能性[4]。因此, 对产前筛查为高危的孕妇采取进一步的产前诊断, 以达到对胎儿出生缺陷的最终诊断[5]。

1.1 我国产前筛查工作的研究进展

我国的产前筛查工作开展得较晚, 1998年通过引进国外数据库及风险值计算软件初步对唐氏综合征进行产前筛查工作[6]。2002年, 我国正式制定了产前诊断技术管理办法, 并在全国范围内逐步实施。主要以唐氏综合征为主要目标疾病的血清学筛查工作, 主要为以孕中期羊水细胞染色体核型分析为主的产前诊断[7]。经过十多年临床资料数据的积累, 充分说明通过孕妇血清学产前筛查工作能够显著的控制我国出生缺陷的发生。

1.2 高龄孕妇产前筛查工作的必要性

目前研究显示, 三体病患儿大多数非整倍体的来源为母源性的, 使得孕妇高龄是胎儿三体病形成的主要原因之一, 且多发于第一次的减数分裂期间[8]。国外研究学者Kulier等[9]通过对35岁以上高龄孕妇细胞学的研究, 采用13、16、21以及22号染色体的特异性探针, 在1297个植入前遗传学诊断周期的6733个卵细胞中, 3509个卵细胞为非整倍体, 占总数的52%;且41.8%的非整倍体发生于第一次的减数分裂期, 30.7%的非整倍发生于第二次的减数分裂期, 27.6%的非整倍分别在两次减数分裂期中均发生错误。进一步证明了高龄孕妇卵细胞染色体异常率较高。

2 高龄孕妇产前诊断的研究进展

产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断, 主要是针对具有出生缺陷的高风险孕妇, 或怀疑存在染色体疾病的胎儿, 通过各种诊断方法确定胎儿是否已患有某种出生缺陷的综合学科。该学科涉及到胚胎学[10]、遗传学、分子生物学[11]、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学[12]以及病理学[13]多学科的相关知识, 对医生的素质具有较高的要求。同时, 产前诊断是必须建立在对先症者确诊 (包括染色体水平、基因水平以及表型水平等方面) 基础之上的, 具有一定的目的性。

目前, 产前诊断的主要手段包括影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析和基因检测等五种[14]。通过不同的检查方法, 能够从不同的角度反映出胎儿的出生缺陷。卫生部《产前诊断技术管理办法》已明确规定, 对具有下列情形的孕妇, 各医疗保健机构应行建议产前诊断: (1) 孕妇羊水过多或过少; (2) 胎儿发育异常或有可疑畸形的孕妇; (3) 在怀孕早期, 接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇; (4) 具有遗传病家族史, 或具有分娩过先天性严重缺陷患儿史的孕妇; (5) 年龄超过35周岁的孕妇[15]。产前诊断主要遵循“筛查在先, 诊断在后”的原则, 对产前筛查后高危人群, 通过适当可靠的诊断方法及标准, 在孕妇或其家属知情选择和知情同意的情况下有序的进行[16]。

2.1 我国产前诊断工作的研究进展

美国妇产科学会 (ACOG) 和遗传医学学会 (ACMG) 提出:凡是年龄>35岁孕妇均应进行侵入性的产前诊断[17,18]。在我国, 《母婴保健法实施办法》明确规定, 对于高龄产妇应进行必要的产前诊断。通过各地区法规的相继颁布, 以及各部门对高龄孕妇的重视, 使得近年来进行产前诊断的高龄孕妇逐年增多。

目前的产前诊断疾病主要分为六大类[19]:第一类为胎儿感染, 包括巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体病以及性传播疾病感染等;第二类为染色体疾病, 包括如唐氏综合征、13-三体综合征及18-三体综合征等疾病;第三类为先天畸形, 主要包括多基因疾病, 例如先天性神经管缺损、先天性心脏病、腹壁缺陷以及先天性髋脱位等疾病;第四类为遗传性代谢疾病, 主要包括糖原贮积症、粘多糖贮积病、半乳糖血症以及苯丙酮酸尿症等疾病;第五类为单基因疾病, 主要包括假肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病以及脆性X综合征等;第六类为其他疾病。在我国, 产前诊断的疾病主要以胎儿感染、先天畸形、染色体病以及单基因病等四大类为主。

2.2 高龄孕妇产前诊断的必要性

2.2.1 妊娠早期产前诊断的必要性

在高龄孕妇妊娠早期, 染色体异常主要通过绒毛取样和羊膜腔穿刺两种诊断方法, 这两种方法还能够用于诊断几百种特殊遗传性疾病[20]。妊娠早期进行产前筛查的优点[21]包括: (1) 能够尽早消除筛查阴性者的顾虑; (2) 通过绒毛取样和羊膜腔穿刺的方法能够在早期确诊染色体异常; (3) 对于唐氏综合征及18-三体综合征疾病的检出率明显高于中期妊娠的检出率。妊娠早期的筛查也同样存在不能对神经管畸形和需进行超声孕妇的特殊训练等。

2.2.2 妊娠中期产前诊断的必要性

妊娠中期进行血清学筛查主要通过测定母体血清中的甲胎蛋白 (AFP) 、人绒毛膜促性腺激素 (h CG) 以及游离雌三醇 (E3) 等指标, 对开放性神经管畸形、唐氏综合征[22]以及18-三体[23]等遗传病进行有效的筛查。近年来, 二聚体抑制素在先天愚型的产前诊断中也得到了一定的应用, 明显提高了患儿的检出率[24]。与此同时, 还有研究表明, 二聚体抑制素A异常与围产期并发症具有一定的相关性。另有学者研究表明, 应用超声技术测量胎儿颈部脊柱表面皮肤和软组织之间的厚度, 结合孕妇血清游离h CG和妊娠相关的血浆蛋白 (PAPP-A) , 也能显著提高先天愚型患儿的检出率, 且明显降低假阳性率。目前, 唐氏综合征和18-三体的产前诊断在妊娠11~14周时即可进行[25]。

2.2.3 产前诊断的必要性

产前诊断能够有效避免某些遗传病患儿的出生, 促进高龄孕妇妊娠质量的提高, 对高龄妊娠结果的改善有明显的促进作用。

3 高龄孕妇产前筛查和产前诊断的临床应用展望

在我国, 高龄孕妇呈现明显的上升趋势, 目前临床上仅依据年龄作为的产前诊断指征, 采用广泛的介入诊断, 已不适应孕妇本人和家庭的需求。与此同时, 我国的产前筛查和产前诊断仍属于孕妇的自费检查项目, 相关的费用对高龄孕妇进行产前筛查和产前诊断起到了一定的不利影响[26]。另外, 由于我国人口基数较大, 人口的出生绝对数量相对较多, 严重影响了我国产前筛查的效果。

目前产前筛查和产前诊断工作中存在问题[27]: (1) 我国产前筛查主要应用的孕中期二联或三联生化标志物, 均存在着5%~8%的假阳性率。产前筛查出的高风险患者, 通过羊水细胞分析后, 则仅有1%左右能够诊断为染色体异常。另外, 还有1/3左右患者由于产前筛查的假阴性结果, 造成了治疗的延误。 (2) 大多数产前筛查高风险病例, 由于医疗资源因素的制约, 错失了羊水胎儿细胞染色体分析的最佳时机, 对产前筛查的应用起到了负面的影响。随着近年现代科技发展迅速, 分子生物学技术逐渐应用于临床产前诊断, 使得产前诊断机构的能力有所提升, 为逐步形成适合我国现状的产前筛查与诊断模式奠定了基础。

门诊诊断证明书管理制度 篇7

1、凡医院有处方权的医师，有权出具诊断证明书。进修医师和实习医师出具证明书必须请求上级医师审阅签字方能生效。

2、凡在医院门诊就诊患者，医师要根据病情，实事求是地出具证明。

3、除严重创伤及肝炎等慢性疾病可以适当放宽病假时间外，一般病假不能超过一周。

4、医师出具诊断证明书必须签全名，字迹清楚，逐项填写内容、日期。日期应与门诊病历记录相符，涂改无效。

5、诊断证明书必须当天开出并盖章，逾期不予盖章。如有弄虚作假现象，门诊办公室有权追查医师责任。

产前诊断制度 篇8

超声显象报告是将超声探测到的全部信息，用数据、文字、绘图、照片或录象等方式记录下来，结合病史体征和他检查进行综合分析，提出诊断意见，供临床参考，是告诉受检者的凭据。报告单书写要求如下：

1、一般项目包括姓名、年龄、性别、婚否、门诊号、住院号、超声号和图象记录方式等。

2、脏器径线和病灶大小的测量值。

3、图象分析将超声扫查所获得的全部信息，提取对诊断有价值的部分，用超声术语，作简明扼要的描述。包括脏器（或病灶）的外形、大小、部位、回声（指内部回声、边界回声、后壁回声）等等，表面是否光滑，境界是否清楚，眦邻关系，也应用必要的描写。

4、图象记录采用各种图象记录方式，将典型图象记录下来，加以说明，使临床医师一目了然。

5、超声提示（超声诊断）根据前面四项的内容，结合临床提出确切的诊断意见，如同一患者有向种疾病，应把诊断明确的疾病放在首位。⑴超声检查正常结论：某脏器超声检查未见明显异常。⑵超声检查异常影像结论应包括：

①明确的超声结论：当某一病变具有鲜明的声像特征和高度的特异性时，可下充分肯定的或否定的诊断，如胆囊结石等。

②部分明确的结论：如肝脏声像图显示一囊性病变，虽难以做出肯定性诊断，但是可明确做出解剖定位诊断和物理性质诊断。③不明确的超声结论：若声像图发现某一区域有异常，难以作出肯定性诊断、或病灶来源时，可以对所见声像图进行客观描述，结合有关资料作出恰当的提示性推断，供临床参考。

6、提出建议通过超声扫查，如有下列情况者应提出建议： ①由于种种原因检查的脏器显示不清，建议复查； ②暂时不能明确诊断者，建议随访或观察；

③需进一步明确诊断者，如发现肾积水，为明确肾积水原因，建议作进一步检查； ④其他一些原因。

7、签名和日期，检查者亲笔签名，请上级医师会诊者应有相应的签名，做到双签名。若报告单用计算机打印方式生成，若由打字员录入报告者，医生应在报告单打印前做好审核，必要时录入者签名。报告单时间应精确到分。

8、遇到特别急重症患者检查后需及时抢救时可以口头形式报告临床医师，但最终以正式书面报告为准。

9、在任何情况下不得出具虚假报告。

一张理想的超声报告单，应按以上六个方面逐项书写，做到字迹清楚、语言精练、重点突出、测量准确、超声术语运用确切、论述内容层次清楚、超声诊断和建议恰当。

超声报告单复核、报告签发制度

目前主要针对疑难病例及特殊病例进行复核，随着超声工作站在超声科室的普及，逐步推行全部病例的复核。

1、复核医师应由主治医师或主治医师职称以上者担任，核对申请单中要求、诊断过程中的问题及正式报告单的审核。

2、复核医师应对超声检查申请单上的项目及要求与报告单上已检脏器及内容逐项核对。发现申请单上内容或要求与超声诊断范围不符时，应与开单医师联系商榷；发现报告单受检内容与申请单不符或漏检时，应通知患者复查。

3．复核医师应对报告单的上项（包括病员姓名、性别、年龄、超声号……等）、中项（声像图描述）、下项（检查日期、检查医师、书写报告医师……等）一一核对，不留缺项。

4．复核医师应在审核报告中修正不规范或错误术语及描述用词；统一描述内容与诊断的一致性。发现问题后应提出对患者进行复查或进行有关检验或其他医学影像学检查的建议。

5．复核医师在申请单要求以外的超声检查阳性发现，亦需在报告单上写出。

6．复核医师应在报告单上签名。

超声检查准确性受诸多因素影响，如患者自身因素（肥胖、气体干扰、准备不充分、不能配合、病变位置特殊、疾病所处不同阶段等）、设备因素（仪器型号及性能不同，其图像质量和分辨率有差异）、检查者因素（超声结论依据国内外公认的影像特征，对超声影像的判读不同检查者之间可能存在差异）等。超声报告是影像检查结果，要以病理诊断或临床最后诊断为准，与超声检查相关的医疗活动应充分与临床医生沟通。在发送超声检查报告时要将上述情况明确告知受检者

附：

一、常用医学超声图像术语

一、回声强度定名

1、无回声：无点状及其他形状的回声，呈一片黑色暗区。

2、低回声：病变回声辉度低于周围正常组织。

3、等回声：病变回声辉度与周围正常组织几乎相等。

4、高回声：病变回声辉度高于周围正常组织。

二、回声形态定名

1、光点：细小的亮点回声，直径通常小于0.2cm。

2、斑状强回声：为片状明亮回声，直径0.3～0.5cm。

3、团状强回声：为大于0.5cm的团样明亮回声。

4、带状强回声：为线条样明亮回声。

5、环状强回声：为圆环状明亮回声。

6、透声：声波能良好地透过组织或病变，致后方回声增强。

7、声影：声波传播途径中，因反射吸收等因素，使声能大量衰减，阻碍声的传播，引起回声明显减弱。

三、特征性超声图像描述

1、靶环征：病灶中央呈等回声小团块，四周有较宽的弱回声环。

2、牛眼征：为强或等回声团块，周围有环状暗带，团块中央液化，酷似牛眼。

3、平行管征：胆管增粗与门静脉内径相似，形成平行管征。

4、慧星征：团块强回声后方有数条平行的条状回声。

5、假肾征：声像的形状像肾脏，但并非为肾脏。

6、声晕：实性肿块周围出现圆环状暗带。

7、卫星征：病灶周围出现小病灶，犹如卫星环绕。

8、镶嵌征：瘤体内包含小肿瘤，瘤体之间互相有隔带。

产前诊断制度 篇9

1 资料与方法

1.1 一般资料回顾性分析于我科进行产前检查的产妇, 其中Ⅲ级产前超声检查产妇2 331 例为试验组, 仅接受Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查的产妇3 442 例为对照组, 所有产妇均无其他严重内科疾病。

1.2 方法本次研究使用仪器为GE Voluson730 彩色多普勒超声诊断仪, 检查时孕妇平卧和侧卧体位相结合, 对胎儿各系统结构进行全面、详细的检查。 (1) 产科超声检查常规项目:测量胎头头围、双顶径、脊柱、胎位、腹围、股骨径线、胎盘和羊水含量, 提供胎儿生长发育测量数值, 脐血管及大脑中动脉血流参数[3], 观察羊水量、胎盘位置及脐带等情况。主要观察胎儿器官、脏器及肢体的形态结构。 (2) 胎儿系统超声检查:Ⅲ级超声检查:使用超声软件进行全面、系统的超声检查, 以排除胎儿畸形。具体检查项目为:胎儿头颅、眼、唇、鼻、颈部、脊柱、胸、腹部、四肢等。观察、测量与留存的标准切面:颅骨光环切面、侧脑室切面、丘脑、透明隔腔及第三脑室切面、小脑横切面及颅后窝切面, 唇、鼻部冠、矢状切面、双眼及眼眶横切面, 脊柱各段纵切面 (动态观察冠、横切面) , 双侧股骨、肱骨纵切面, 双侧胫腓骨及尺桡骨纵、横切面, 双足、双手切面。心脏:四腔心切面和左、右室流出道长轴切面、三血管切面、主动脉弓切面。腹围测量横切面、双肾纵、横切面、脐带出脐处切面、膀胱两侧脐动脉起始段彩色血流切面、胎盘与宫颈内口关系的切面等。主要筛查胎儿畸形为:脑积水、无脑儿、脑膨出、颜面部畸形、胸腹壁缺损、开放性脊柱裂、致命性软骨发育不良、心脏畸形、肢体缺失等。Ⅰ级产前超声检查:首先确定胎儿是否存活, 观察其双顶径、股骨长度及腹围, 羊水量和胎盘位置是否正常。Ⅱ级产前超声检查:在进行Ⅰ级检查项目的基础上, 还应加以观察胎儿的心、脑、肾和膀胱及腹壁等形态, 不包括检查胎儿四肢远端, 仅粗略排查严重致死性畸形, 其所能够排除的畸形种类十分有限。

1.3 观察指标仔细观察和记录2 组产妇超声检测结果为阳性的例数, 评价Ⅲ级系统产前超声检查对观察组产妇的超声筛查结果, 及不同孕周条件下Ⅲ级产前超声检查在产前胎儿畸形诊断中的有效性。

2 结果

比较2 组产妇产前超声检查结果和产后畸形胎儿确诊结果, 见表1。在试验组各个孕期中, 其中孕期在20 周~30 周的产妇筛查出阳性结果的例数最多, 远多于其他孕周的产妇, 见表2。

3 讨论

如今, 出生缺陷已经成为影响我国出生人口素质的关键问题之一[4]。胚胎时期在遗传因素及外部因素多重作用下, 胚胎出现异常发育从而在妊娠期间出现胎儿先天畸形。产妇产前超声检查主要具有三个等级, 随等级增加其检查的项目不断全面和详细, 可有效筛查胎儿先天畸形。对产妇产前进行Ⅲ级系统超声检测检查, 在优生学方面和推动胎儿产前宫内治疗的发展方面占据着非常重要的地位[5]。本次研究中主要分析Ⅲ级产前超声检查对胎儿畸形产前诊断控制的临床效果和意义, 结果表明Ⅲ级产前超声检查结果和Ⅰ级、Ⅱ级相比较畸形的检出率较高, 说明详细深入的超声检查, 更加易于发现胎儿畸形。对试验组各个孕期的产妇的超声检查结果分析发现, 20 周~30 周产妇胎儿畸形检出率明显高于其他孕期。因为此时产妇羊水充足, 胎儿活动变得剧烈, 更加有利于对胎儿的形态及结构进行详细观察。

综上所述, 选择适宜的时机进行Ⅲ级产前超声检查对筛查胎儿畸形着重要的作用, 对国家推行优生优育有着巨大的贡献, 值得临床广泛应用。

摘要：目的 观察分析Ⅲ级产前超声检查对胎儿畸形产前诊断控制的临床效果和意义。方法 回顾性分析于我科产前检查的Ⅲ级产前超声检查产妇2 331例以及仅接受Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查的产妇3 442例。评价Ⅲ级系统产前超声检查对产妇的超声筛查结果, 及不同孕周条件下Ⅲ级产前超声检查在产前胎儿畸形诊断中的有效性。结果 本次研究接受检查的试验组产妇胎儿畸形阳性243例, 超声检出率为10.42%;对照组胎儿畸形268例, 超声检出率为7.78%。分析试验组各孕周产妇超声检查结果, 其中孕期在20周30周的产妇筛查出阳性结果的例数最多, 远多于其他孕周的产妇。结论 Ⅲ级产前超声检查对胎儿畸形具有很高的检出率, 明显优于Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查, 对胎儿畸形产前诊断具有良好的效果, 值得在临床中广泛应用。

关键词：Ⅲ级产前超声检查,胎儿畸形,产前诊断控制

参考文献

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产前诊断制度 篇10

病理诊断危急值报告制度

根据中国医院协会关于实施《CHA患者安全目标》的要求，为规范医疗行为，保障患者安全，提高医疗质量，提高临床诊疗水平，减少医疗纠纷，特制定病理诊断“危急值”报告制度。

一、设立“危急值”报告项目和范围：

1.标本太小、未见标本或者因未加固定液导致组织自溶，无法做出病理诊断时；

2.在脱水机处理组织过程中出现停电、机器故障等意外时，导致组织被严重破坏而无法做出诊断；在染色机染色过程中出现停电、停水、机器故障等意外时，导致无法制出合格切片而影响诊断结果；

3.病理常规诊断结果或者冰冻诊断结果与临床诊断差别较大时；

4.当遇到疑难病例，导致常规或者冰冻无法做出明确诊断时；

5.恶性肿瘤切缘阳性时

二、“危急值”报告流程：

1.当临床病理诊断结果出现“危急值”时，病理诊断人员和病理技术员必需核对标本的姓名、取材部位、送检组织块数、取材块数、大体描述、切片上的组织块数、组织学形态是否符合，染色操作、方法是否规范，查看近期有无该患者的病理检查结果并加以比较，同时，病理诊断医师应该通过电话与临床医师沟通：大体标本采集、送检部位、组织大小是否一致；病人临床情况与病理诊断结果是否符合，如果不符合，应当重新取材进行复查。

2.确认“危急值”后，病理科诊断医师应及时用电话报告相关科室危急值登记人员，双方必须复核患者信息和病理诊断结果，同时双方均应及时正确登记《危急值登记本》，防止差错的发生。报告流程（见《句容市人民医院危急值报告制度》）

3.相关科室危急值登记人员应及时报告管床（值班）医师，医师接到“危急值”报告后，应按诊疗规程及时处理病人，完善病情记录，低年资住院医师接到危急值报告后应当立即报告上级医师，并记录上级医师指示。

句容市人民医院

产前诊断工作职责 篇11

1、严格遵守《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》，《计划生育条例》及《执业医师法》等有关的法律、法规；规范职业道德行为，不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术，严禁向病人索、拿、卡、要和以医谋私。

2、严格遵守产前诊断的各项规章制度，不断提高专业知识和技术水平，对待工作有高度的责任心、严谨细致，各项工作严格遵守各项技术、仪器使用标准化操作规程，杜绝医疗差错和事故的发生。

3、所有操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险性，并签署知情同意书后方可进行。

4、染色体核型分析报告，须由2名经过培训的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。

产前诊断制度 篇12

1 资料与方法

1.1 一般资料

2010年10月-2012年11月在本院进行规范化产前超声检查的孕妇4112例, 年龄17~45岁, 平均 (23±2) 岁, 在孕12周~足月分娩前接受检查。

1.2 仪器与方法

采用GE Voluson V730 Expert三维彩色多普勒超声诊断仪, 先进行二维超声常规检查, 了解胎儿一般情况及胎方位, 对畸形病变部位及可疑部位清晰显示后转换三维容积探头, 探头频率2~5 MHz, 采用表面成像模式实时立体成像, 通过调整X、Y、Z轴方向截取三维图像, 清晰显示胎儿头面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺损内脏外翻等体表畸形。

规范化产前超声检测项目:常规项目 (1) 胎儿数目、双顶径、头围、腹围、股骨长度, 应用评价软件评估胎儿孕周大小; (2) 胎盘附着部位、成熟度、形态、与宫口关系; (3) 检测胎心率并观察节律, 颈部有无脐带压迹。特殊项目:孕中期应观察的胎儿10个标准切面:丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面、唇面部冠状平面、腹围平面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、双肾横切面、左右侧脐动脉入脐部彩色血流、双上肢和双下肢切面

2 结果

在妊娠12周~足月分娩前接受规范化产前超声检查的4112例孕妇共4147例胎儿中, 共发现胎儿畸形67例, 其中超声检查诊断出59例, 漏诊8例, 均经引产或分娩后证实。孕周与胎儿畸形超声显像检出情况见表1。胎儿畸形产前诊断、合并畸形与产后情况, 见表2。

3 讨论

产前超声对胎儿无创、无致畸作用, 超声图像清晰、诊断准确率高、安全性高[2], 并具有快捷、实时及可重复性等特点, 是现代临床应用最广泛, 且无可替代的非侵入性观察宫内胎儿整体运动的诊断工具。规范化二维超声与三维超声立体成像技术相结合应用于中晚孕系统检查, 使产前超声诊断更及时准确, 图像更直观, 患者及家属更容易理解, 对早期发现胎儿畸形, 提高胎儿畸形检出率[3], 降低畸形儿的出生、减轻家庭和社会负担, 提高我国人口素质起着重要的作用, 同时, 也有助于达到优生优育的目的[4]。发达国家超声检测胎儿结构缺陷率达80%以上, 而我国检出率较低[5], 据不完全统计, 我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%~6%, 每年可能有80~120万缺陷儿出生, 出生缺陷已成为新生儿死亡的主要原因[2]。

本院自实施规范化产前超声检查2年来, 共检出神经系统畸形 (无脑儿、露脑、脑膨出、脑积水、脊柱裂、骶尾部脊膜膨出及畸胎瘤) 15例;消化系统畸形 (腹裂、脐膨出、肛门闭锁、膀胱外翻、腹腔包块) 10例;泌尿系畸形 (多囊肾、肾积水、输尿管囊状扩张) 6例;肢体畸形 (成骨发育不全、短肢症、海豹儿、足内翻) 12例;其他畸形 (唇腭裂、淋巴水囊瘤、单脐动脉等) 16例, 均经引产或分娩后证实。

超声检查有其局限性, 不能筛查出所有胎儿畸形, 有些细微畸形和晚孕临产胎位活动受限的小部位畸形不易被发现, 本研究中8例漏诊病例分别为:3例肢体畸形, 其中1例双手单纯6指畸形, 检查时胎儿双手握拳状, 指数显示不清, 1例左手指3-4指并指畸形, 1例臀位右足内翻畸形;1例骶尾部脊膜膨出 (大小约3 cm×2 cm) , 孕38周初次产前超声检查臀位已入盆, 故未能检出;1例唇裂并1侧小耳畸形, 临产头位已入盆, 额面部未显示;1例肛门闭锁, 产前超声检查无明显肠管扩张;1例单纯室间隔缺损;1例脐膨出 (大小约2 cm×2 cm) 。

在实施规范化产前超声检查后, 笔者体会到孕妇产前超声检查最佳时期在妊娠20~24周, 但也有作者认为超声胎儿畸形筛查的最佳时间应是孕20~26周[6]。在妊娠20~24周时胎儿相对小, 羊水充足, 胎儿活动空间大, 肢体在羊水中伸展自如, 常见致死性畸形 (无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、致死性骨发育不良、胸腹壁缺损内脏外翻等) 能清晰显示, 此外一些常见的胎儿畸形也较易检出, 实施规范化产前超声检查, 在孕3个月可筛查出无脑儿、脊柱裂、腹裂、脐疝等畸形, 孕5~6个月可以检查出兔唇、心脏、肺、肝、肾、肠、四肢等异常。本研究中检查出2例孕3个月胎儿颈部淋巴水囊瘤 (见图1) , 1例孕4个月的双胎海豹肢畸形 (见图2) 。而到了妊娠晚期由于羊水量减少, 胎儿相对较大, 胎儿的活动减慢, 一些肢体部位容易被遮挡不易判断[7]。

产前超声检查过程要遵循从上至下, 由内至外, 四肢由近端至远端的顺序仔细检查, 对四肢肢体做多切面扫查, 在关节处定点旋转出长骨长轴, 对胎儿眼部和中枢神经系统应减少扫查时间, 尤其慎用彩色多普勒大功率扫查。由于腹壁厚度、胎儿大小、羊水量多少、胎位、胎盘位置等均会影响超声检查结果, 因此, 对于腹部脂肪较厚的孕妇, 可瞩患者活动20 min或抬高臀部使胎儿体位变化, 再次观察可能会得到较满意的图像效果。胎儿超声检查软指标:如1.0 cm<侧脑室宽<1.5 cm、心室腔内强光点、脉络丛囊肿、肾盂分离宽>0.4 cm、肱、股骨偏短等均提示胎儿异常风险相应增高, 符合其中一项者, 可不作染色体核型分析, 通过随访观察部分可减轻甚至消失, 符合其中两项或两项以上者需行染色体核型分析[8], 染色体核型分析异常者, 胎儿发生畸形可能性更高, 应追踪观察。对于不能清晰显示的结构, 应该注明, 并定期追踪观察。

随着超声医学不断的进步发展, 规范化产前超声检查的开展, 畸形儿多数能在孕中期做出正确诊断。与2010年之前相比, 规范化产前超声检查切面增加了十余张, 图像切面更标准, 测量数据更准确, 尤其是神经系统和骨骼系统畸形的诊断准确率明显提高, 确诊时间较前明显提前, 因此, 规范化产前超声诊断对降低畸形儿出生率、提高人口素质、减少医患纠纷起着至关重要和不可替代的作用。

摘要：目的:探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法:对妊娠12周足月分娩前4112例孕妇共4147例胎儿进行规范化二维和实时三维超声检查, 检查结果与引产或产后结果对照。结果:4147例胎儿中, 共发现胎儿畸形67例, 超声诊断胎儿畸形59例, 诊断符合率为88.1%, 漏诊8例。结论:规范化产前超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要手段, 对提高人口素质, 降低出生缺陷率有重要意义。

关键词：规范化,超声,产前诊断,胎儿畸形

参考文献

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