产前筛查知识
仙居妇保院
吴美君
一、为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。
二、产前筛查通常查哪几种缺陷？
目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。
三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？
（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征? 21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等
（2）什么是18三体综合征? 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。（3）什么是神经管畸形？
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰
四、如何进行筛查？
怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。
五、哪些人需做产前诊断?(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。
（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。
（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。
（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。
六、产前诊断单位？
我们台州市——台州医院
需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。
七、产前诊断的流程：
有医学指征的孕妇（1）签知情同意书
（2）检查血常规、凝血功能。（3）B超引导下做羊水穿刺
（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)（5）报告单（领取在台州医院）
1 高龄孕妇产前筛查的研究进展
产前筛查主要是妊娠妇女在进行孕期检查时, 通过询问病史、孕妇血清生化指标检测以及超声影像学检查等方法, 在体征较为正常的妊娠妇女中筛查出胎儿为先天愚型的高危个体。该方法一般采用无创、经济、简便且对胎儿无损伤的手段, 采用百分比来表示孕妇患病风险的高低, 检查结果通常分为高危孕妇和低危孕妇两种[3]。高危结果说明胎儿患病可能性较大, 而低危结果也不能彻底排除胎儿患病的可能性[4]。因此, 对产前筛查为高危的孕妇采取进一步的产前诊断, 以达到对胎儿出生缺陷的最终诊断[5]。
1.1 我国产前筛查工作的研究进展
我国的产前筛查工作开展得较晚, 1998年通过引进国外数据库及风险值计算软件初步对唐氏综合征进行产前筛查工作[6]。2002年, 我国正式制定了产前诊断技术管理办法, 并在全国范围内逐步实施。主要以唐氏综合征为主要目标疾病的血清学筛查工作, 主要为以孕中期羊水细胞染色体核型分析为主的产前诊断[7]。经过十多年临床资料数据的积累, 充分说明通过孕妇血清学产前筛查工作能够显著的控制我国出生缺陷的发生。
1.2 高龄孕妇产前筛查工作的必要性
目前研究显示, 三体病患儿大多数非整倍体的来源为母源性的, 使得孕妇高龄是胎儿三体病形成的主要原因之一, 且多发于第一次的减数分裂期间[8]。国外研究学者Kulier等[9]通过对35岁以上高龄孕妇细胞学的研究, 采用13、16、21以及22号染色体的特异性探针, 在1297个植入前遗传学诊断周期的6733个卵细胞中, 3509个卵细胞为非整倍体, 占总数的52%;且41.8%的非整倍体发生于第一次的减数分裂期, 30.7%的非整倍发生于第二次的减数分裂期, 27.6%的非整倍分别在两次减数分裂期中均发生错误。进一步证明了高龄孕妇卵细胞染色体异常率较高。
2 高龄孕妇产前诊断的研究进展
产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断, 主要是针对具有出生缺陷的高风险孕妇, 或怀疑存在染色体疾病的胎儿, 通过各种诊断方法确定胎儿是否已患有某种出生缺陷的综合学科。该学科涉及到胚胎学[10]、遗传学、分子生物学[11]、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学[12]以及病理学[13]多学科的相关知识, 对医生的素质具有较高的要求。同时, 产前诊断是必须建立在对先症者确诊 (包括染色体水平、基因水平以及表型水平等方面) 基础之上的, 具有一定的目的性。
目前, 产前诊断的主要手段包括影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析和基因检测等五种[14]。通过不同的检查方法, 能够从不同的角度反映出胎儿的出生缺陷。卫生部《产前诊断技术管理办法》已明确规定, 对具有下列情形的孕妇, 各医疗保健机构应行建议产前诊断: (1) 孕妇羊水过多或过少; (2) 胎儿发育异常或有可疑畸形的孕妇; (3) 在怀孕早期, 接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇; (4) 具有遗传病家族史, 或具有分娩过先天性严重缺陷患儿史的孕妇; (5) 年龄超过35周岁的孕妇[15]。产前诊断主要遵循“筛查在先, 诊断在后”的原则, 对产前筛查后高危人群, 通过适当可靠的诊断方法及标准, 在孕妇或其家属知情选择和知情同意的情况下有序的进行[16]。
2.1 我国产前诊断工作的研究进展
美国妇产科学会 (ACOG) 和遗传医学学会 (ACMG) 提出:凡是年龄>35岁孕妇均应进行侵入性的产前诊断[17,18]。在我国, 《母婴保健法实施办法》明确规定, 对于高龄产妇应进行必要的产前诊断。通过各地区法规的相继颁布, 以及各部门对高龄孕妇的重视, 使得近年来进行产前诊断的高龄孕妇逐年增多。
目前的产前诊断疾病主要分为六大类[19]:第一类为胎儿感染, 包括巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体病以及性传播疾病感染等;第二类为染色体疾病, 包括如唐氏综合征、13-三体综合征及18-三体综合征等疾病;第三类为先天畸形, 主要包括多基因疾病, 例如先天性神经管缺损、先天性心脏病、腹壁缺陷以及先天性髋脱位等疾病;第四类为遗传性代谢疾病, 主要包括糖原贮积症、粘多糖贮积病、半乳糖血症以及苯丙酮酸尿症等疾病;第五类为单基因疾病, 主要包括假肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病以及脆性X综合征等;第六类为其他疾病。在我国, 产前诊断的疾病主要以胎儿感染、先天畸形、染色体病以及单基因病等四大类为主。
2.2 高龄孕妇产前诊断的必要性
2.2.1 妊娠早期产前诊断的必要性
在高龄孕妇妊娠早期, 染色体异常主要通过绒毛取样和羊膜腔穿刺两种诊断方法, 这两种方法还能够用于诊断几百种特殊遗传性疾病[20]。妊娠早期进行产前筛查的优点[21]包括: (1) 能够尽早消除筛查阴性者的顾虑; (2) 通过绒毛取样和羊膜腔穿刺的方法能够在早期确诊染色体异常; (3) 对于唐氏综合征及18-三体综合征疾病的检出率明显高于中期妊娠的检出率。妊娠早期的筛查也同样存在不能对神经管畸形和需进行超声孕妇的特殊训练等。
2.2.2 妊娠中期产前诊断的必要性
妊娠中期进行血清学筛查主要通过测定母体血清中的甲胎蛋白 (AFP) 、人绒毛膜促性腺激素 (h CG) 以及游离雌三醇 (E3) 等指标, 对开放性神经管畸形、唐氏综合征[22]以及18-三体[23]等遗传病进行有效的筛查。近年来, 二聚体抑制素在先天愚型的产前诊断中也得到了一定的应用, 明显提高了患儿的检出率[24]。与此同时, 还有研究表明, 二聚体抑制素A异常与围产期并发症具有一定的相关性。另有学者研究表明, 应用超声技术测量胎儿颈部脊柱表面皮肤和软组织之间的厚度, 结合孕妇血清游离h CG和妊娠相关的血浆蛋白 (PAPP-A) , 也能显著提高先天愚型患儿的检出率, 且明显降低假阳性率。目前, 唐氏综合征和18-三体的产前诊断在妊娠11~14周时即可进行[25]。
2.2.3 产前诊断的必要性
产前诊断能够有效避免某些遗传病患儿的出生, 促进高龄孕妇妊娠质量的提高, 对高龄妊娠结果的改善有明显的促进作用。
3 高龄孕妇产前筛查和产前诊断的临床应用展望
在我国, 高龄孕妇呈现明显的上升趋势, 目前临床上仅依据年龄作为的产前诊断指征, 采用广泛的介入诊断, 已不适应孕妇本人和家庭的需求。与此同时, 我国的产前筛查和产前诊断仍属于孕妇的自费检查项目, 相关的费用对高龄孕妇进行产前筛查和产前诊断起到了一定的不利影响[26]。另外, 由于我国人口基数较大, 人口的出生绝对数量相对较多, 严重影响了我国产前筛查的效果。
目前产前筛查和产前诊断工作中存在问题[27]: (1) 我国产前筛查主要应用的孕中期二联或三联生化标志物, 均存在着5%~8%的假阳性率。产前筛查出的高风险患者, 通过羊水细胞分析后, 则仅有1%左右能够诊断为染色体异常。另外, 还有1/3左右患者由于产前筛查的假阴性结果, 造成了治疗的延误。 (2) 大多数产前筛查高风险病例, 由于医疗资源因素的制约, 错失了羊水胎儿细胞染色体分析的最佳时机, 对产前筛查的应用起到了负面的影响。随着近年现代科技发展迅速, 分子生物学技术逐渐应用于临床产前诊断, 使得产前诊断机构的能力有所提升, 为逐步形成适合我国现状的产前筛查与诊断模式奠定了基础。
【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01
我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。
1资料和方法
1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。
1.2方法
1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。
1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。
1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。
1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P<0.05表示。
2结果
111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.
3讨论
我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。
参考文献：
[1]赫飞，顾莹，李智等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志，2006，22（9）：704-706.
[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.
[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.
[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.
[5]王立芳，李东明，韦媛等.广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析[J].实用医学杂志，2013，29（24）：4064-4066.
二、领导重视，推动有力
三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况
（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络
（二）规范人员管理和制定完善的规章制度
（三）专业技术能力
（四）房屋和设备配臵
四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况
五、近年开展产前诊断技术服务项目情况
六、自评结果
（一）主要存在问题
（二）整改措施
一、***妇幼保健院基本概况
***妇幼保健院始建于，由原地区妇幼保健院与县妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。
医院占地56974。51M2（含新院），建筑面积6848。79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183。14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。全年门诊量15。8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。
医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。
医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来，曾先后荣获广西妇幼保健先进集体、广西实施降消项目先进单位、—2012广西降消项目先进集体、自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位、***卫生系统先进集体、广西优生优育工作先进集体、全市卫生工作先进集体、全市实施母婴安全先进集体等荣誉称号；连续几年在市级各类活动和系统内比赛获得嘉奖，并得到广大群众的良好赞誉。
二、领导重视，推动有力
以来，我院党政领导把开展创建***产前诊断服务机构工作作为医院的重要工作来抓，多次召开班子会，研究制定方案和明确目标，得到了各级领导的高度重视和支持。自治区卫生厅领导陈荔丽处长、陈树珍调研员、欧安红处长和自治区妇幼保健院田晓先主任、杜鹃主任等领导多次到我院指导创建产前诊断服务机构工作。领导的支持、专家的指导，有力地推动了我院创建***产前诊断服务机构工作的进程。
三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况
（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络
完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。成立了产前诊断领导小组、产前诊断办公室、产前诊断专家组、医学伦理委员会、产前诊断技术服务诊疗组、产前诊断质量控制小组、产前诊断信息管理小组等组织机构，并制定了各组织的工作制度和人员职责，依法开展产前诊断各项技术服务。
1。建立院内产前诊断技术服务网络。开展产前诊断技术服务连环式的运行模式，在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，由产保健科、优生遗传室、产科、儿科、儿童保健科、B超室、检验科、遗传实验室共同完成，各科室相互配合，各环节紧密相连。
临床筛查：通过对孕妇及其丈夫进行临床检查，结合病史、体检等，初步确定高危孕妇。
实验室筛查：通过实验室的检查，筛查高危孕妇（21—三体综合征、18—三体综合征、神经管畸形、地中海贫血）。
医学影像学筛查：通过B超检查，可筛查或诊断胎儿一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等。
遗传实验室诊断：对于产前筛查的高危孕妇，进行遗传实验室诊断，采用生化免疫、细胞遗传、分子遗传等方法进行确诊胎儿是否有畸形、遗传等疾病。
遗传咨询：由遗传咨询医师向孕妇及其家属解释产前诊断结果，向咨询者提供相关信息，以便咨询者作出最合适的决定。
孕妇知情选择：孕妇及其家属通过咨询充分了解检查结果后，做出选择。
2。建立院外服务管理网络。***设有产科的医疗保健机构共96家，其中县级以上20家，乡镇卫生院76家。县级以上的医疗保健机构均开设有产前筛查技术服务。各医疗保健机构首先对高危孕产妇进行遗传咨询服务及产前筛查，对筛查的高危孕妇转送到我院进行产前诊断。对其他医疗保健机构转诊的高危孕妇，我院由产前保健科接诊登记，根据孕妇的情况选择相应的产前诊断项目。诊断为严重先天性缺陷儿通过遗传咨询提供医学指导意见，该终止妊娠的建议进行引产，减少先天缺陷儿的出生，提高出生人口素质。
（二）规范人员管理和制定完善的规章制度
1。加强对从事产前诊断技术服务相关人员的管理和培训，从事产前诊断技术服务的人员，能严格遵守人员行为准则，做到依法服务、尊重病人的人格与权利，文明礼貌服务，态度和蔼，关心体贴病人，为病人提供严肃、认真、亲切、守密的服务，严格技术规范，无非法进行胎儿性别鉴定的现象。
2。 制定有规范可行的规章制度：如质量控制管理规范、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪随访制度、统计汇总及上报制度、患者知情同意制度及知情同意书规范使用等。制定有遗传病诊断及各项技术操作常规。
（21-三体综合征、神经管缺陷）
唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。
本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6
周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。
筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。
筛查项目：
唐氏综合征（DS）□
神经管缺陷（NTD）□
如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。
同 意（）不同意（）
受检者或家属签字： 年
月
日
现详细住址：
联系电话：
医 师：
年 月 日
玉林市产前筛查知情同意书
（21-三体综合征、神经管缺陷）
唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。
本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前
筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6
周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。
筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。
筛查项目：
唐氏综合征（DS）□
神经管缺陷（NTD）□
如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。
同 意（）不同意（）
受检者或家属签字： 年
月
日
现详细住址：
联系电话：
医 师：
1、产前筛查知情同意书包括：地中海贫血筛查、唐氏综合征筛查、胎儿先天畸形筛查等。经孕妇慎重考虑签名后方可进行筛查。(患者亦可委托他人代理签字，签字内容包括同意或不同意并署名。)
2、签订知情同意书前医方必须履行告知义务：患者当前病情、目前拟诊、检查方案、该方案对人体的副作用、高风险及高难度性，鉴于当今医学科技水平的限制，由于已知和无法预见的原因，本方案有可能会发生的意外情况，医疗风险的后果及应急措施等，并认真解答患方的疑问。
3、签订知情同意书前，患方要充分了解该方案的性质、合理的预期目的、必要性和出现医疗风险情况的后果及可供选择的其它治疗检查方法及其利弊关系后，经自主选择同意已拟定的方案。
4、依据《执业医师法》及相关法律、法规，强调各级医务人员的法律意识和自己肩负的职责、义务、权利和应承担的法律责任，不断增强自我保护意识，认真做好每一件事，善待病人。
5、医患双方签订同意书采用复写一式二份，医患双方各持一份，若家属或委托人签名者应注明关系。若患者或其家属亲属拒绝某些诊疗意见时，亦须签字为证，并由患者或其家属签署“不同意”及姓名。
6、产前筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则进行。产前筛查结果以书面形式告知接受筛查的孕妇，孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天性缺陷和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2012年11月-2013年7月在本院行免费无创基因检测的孕妇 (龙岗区常住或暂住人口无深圳市生育保险者) 3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免费产前血清学筛查 (唐氏筛查) 孕妇23 746例的资料进行分析, 其中无创基因检测孕周12~24周, 无创基因检测均为单胎;唐氏筛查孕妇年龄18~45岁, 早期唐氏筛查孕周11~13+6周, 中期唐氏筛查孕周15~20+6周, 进行产前筛查23 746例, 单胎23 711例、双胎35例;所有羊水染色体检查均为单胎[2]。
1.2 方法
2012年11月-2013年7月对符合条件的孕妇抽外周血5 m L, 标本于4 h内送深圳华大基因公司进行检测分析, 2周内发检测报告。2014年3月-2015年2月对所有门诊孕妇抽外周血2 m L, 离心分离, 编号, 冰箱-20℃保存, 1周内完成唐氏筛查检测。记录无创基因检测高风险及唐氏筛查高风险孕妇结果, 电话通知取检测结果和建议产前诊断 (羊水或脐血染色体检查) , 染色体结果异常者充分知情告知, 建议终止妊娠[3]。统计无创基因检测及唐氏筛查费用。
1.3 统计学处理
所得数据均采用SPSS 17.0统计学软件进行处理, 计数资料比较采用X2检验, 以P<0.05表示差异有统计学意义。
2 结果
2.1 唐氏筛查及无创基因检测高风险人数比较
无创基因检测的高风险人数明显低于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表1。
例
2.2 唐氏筛查及无创基因检测产前诊断结果比较
经早期唐氏筛查、中期唐氏筛查及无创基因检测存在高风险的孕妇中分别有122例、235例、34例进行产前诊断, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。
例
2.3 唐氏筛查及无创基因检测经费比较
无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表3。
3 讨论
3.1 项目的管理
(1) 首先项目确定后根据政府给予的费用需要制定具体方案和基本流程。确定适用的人群, 即对龙岗区常住或暂住人员 (居住证) 中的孕妇进行产前筛查;明确职责:执行、实施部门的人员。根据检查费用不同可以直接由医生开检查单的项目、需要职能部门审批的免费项目和审批人员;如果实施过程中, 相关部门出现矛盾和空档, 应由哪个部门协调、如何解决;定期召开总结会, 了解项目进展情况, 及时发现问题并及时解决[4,5]。 (2) 确定方案和流程后人员的培训:参加执行实施的每一位员工都要进行培训, 明确此项目的目的、适用人群和流程。临床人员要进行告知培训:培训相关人员如何告知受检者筛查的检出率、阳性率、阴性率及筛查高风险后需做的进一步检查。咨询告知的技巧如:低风险并不等于正常。对于符合卫基妇发[2002]307号文产前诊断指南的孕妇, 首先还是建议其行产前诊断, 建议无效后, 可先予产前免费筛查并做好文字记录[6,7]。对于产前筛查高风险人群, 属于龙岗区常住或暂住人口者, 建议产前诊断并免费。实验室人员培训:实验室做好室内和室间质控, 出现异常波动要及时校正;标本的放置、保管要及时安全, 严格查对制度, 避免人为的因素导致孕妇的痛苦甚至无法挽回的错误[8]。 (3) 标本采集时的注意事项:需告知孕妇采血前勿进食高油脂食物, 申请单的信息要如实填写 (如年龄是周岁、既往病史等) 及体重要填写抽血时的体重等[2]。
3.2不同方案的效果
通过2年的执行实施, 证明早期唐氏筛查+中期唐氏筛查+有创产前诊断这种方案最适用, 也最能把现有政府给予的资源合理利用, 使效益发挥到最大, 也最能让产检孕妇花最少的钱进行较为全面的产前筛查和产前诊断。如果直接用无创基因检测进行免费筛查虽然诊断准确率高, 但费用较高, 如果筛查同样数目的孕妇那么政府要消耗更多的资源, 而前一种方案能让更多的孕妇受益。对于经济条件较好的孕妇可以直接进行无创基因检测[9,10]。
通过2年的免费筛查和诊断, 使龙岗区出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。
摘要：目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况, 优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析, 分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷 (NTD) 等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数, 统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 以上比较差异均有统计学意义 (P<0.05) 。结论:无创基因检测筛出率高, 但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低, 但其费用大大低于无创基因检测, 其更适合大规模人群的筛查。
关键词：免费产前筛查,产前诊断,无创基因检测,唐氏筛查
参考文献
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【关键词】 产前筛查；优质服务；重要性
文章编号：1004-7484（2013）-12-7663-01
产前筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术之一，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的有效措施。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，在我国产前筛查已作为一种常规的保健项目，但尚无法满足全面预防控制出生缺陷的要求，其重要原因之一是产前筛查工作中的优质服务还明显不足，现就东北地区产前筛查工作中的如何做好优质服务报告如下。
1 资料和方法
1.1 对象 考察东北地区8家产前筛查中心，60家产前筛查分中心的各级网络管理人员和临床实验室人员。产前筛查孕妇及家属5680人。
1.2 方法 通过走访产前筛查管理中心工作人员，筛查门诊医生，发放问卷，面对面直接交流等方式，了解产前筛查工作的开展情况、服务状况、存在的问题、改进措施等进行调研，归纳总结提出产前筛查工作中的优质服务主要措施。
2 结 果
2.1 产前筛查宣传形式单一 随着医疗水平的大力提高，母婴保健，优生优育宣传家喻户晓，但是对于产前筛查意义、病种，方法，结果代表临床意义了解较少，[3]有人认为只要做了产前筛查就什么病都能看出来，无论是脑瘫、智力低下、心脏病还是畸形，都能检查出来，对产筛寄予过高的希望，易产生医患矛盾。而又有人认为筛查不筛查都行，老辈人没有那些疾病而忽视筛查，致使产前筛查率低，达不到优生优育要求，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇，认为她们已不是产前筛查对象，更是忽略产前筛查、诊断的讲解，产科门诊医生工作忙碌，对产前筛查宣传缺少重视。
2.2 产前筛查专业知识培训有限 质量管理是实现科学管理的重要标志。由于多种因素影响，不同地区产前筛查发展很不平衡，东北地区产前筛查起步晚，产科门诊人员缺乏流动性大，产前筛查专业化培训和长期的高质量的培训较少，筛查中心去上级医院定期进修学习更少，大多是由产前诊断中心组织培训，人力物力有限，政府缺少投入，更缺乏奖励机制，[1]致使筛查质量高低不平，严重影响产前筛查安全。
2.3 医疗补偿和人性化服务措施缺乏 树立正确的医疗服务质量意识，加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。产前筛查大多为孕中期孕妇，有的人存在恐惧心理，有的人因空腹采血饥肠辘辘等等因素放弃产前筛查。目前我国产前筛查尚未纳入医疗保险范畴，一部分孕妇因筛查费用较高拒绝筛查，影响优生优育政策落实，见表1。
3 讨 论
产前筛查是我国母婴保健服务的重要措施，东北三省产前筛查开展较晚，各地发展极不平衡，特别在优质服务方面，亟待加强管理。结合本次调查研究提出如下建议。
3.1 产前筛查宣教密切结合实际形式灵活多样 产前筛查服务群众接受程度，直接关系到产前筛查率，现在产前筛查专业医生严重缺乏，产前筛查宣教仅限于就诊时单一告知，孕妇接受程度很低，而生动讲解，图文并茂宣传是孕妇了解接受产前筛查的关键，所以在宣传工作中应密切结合孕妇最关心的问题，采用灵活多变的宣传形式，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇更要做好宣教解释工作，按照国家规定直接进行产前诊断，应以[2]以临床中未筛查而出现的典型病例对社会、家庭造成的危害来加深对产前筛查重要性认识。
3.2 加强业务培训提高产前筛查质量 质量管理是近代医疗管理的重要内容，医务人员综合业务水平是医疗质量与优质服务的重要保障。产前筛查政策性、专业性都很强，要想做到优质服务，首先必须加强专业知识的学习，充分调动各级筛查网络医务人员的工作积极性和责任性，举办各类筛查专业培训班，不断提高其技术水平和业务能力，使孕妇得到及时的产前筛查和产前诊断，减少筛查中漏筛事故，从而保证产前筛查安全与质量。这也是优质服务的重要因素。
3.3 坚持“以人为本”人性化服务宗旨 加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。调查中发现应在产前筛查工作中，最大限度地满足孕妇心理和生理上的需求。服务态度要亲切柔和。主动为孕妇提供全程服务，从筛查申请单填写到采血后备用汤水饮用，使孕妇感受到亲人般的温馨，同时运用恰当的沟通技巧，用真情感染孕妇，解除心中疑虑愉快接受筛查。筛查中心也要开通电话、网络等多途径预约服务和追踪随访，全力为孕妇提供亲情式、细微化的人性化服务，进而建立起孕妇对医院、医务人员相互理解与信任的和谐医患关系。
3.4 完善筹资与补偿机制，提高产前筛查服务覆盖率 产前筛查作为一项出生缺陷的预防控制措施，具有公共卫生服务的属性，应尽快完善产前筛查的筹资机制，[4]根据当地的经济水平，提供或部分提供产前筛查和产前诊断经费，将产前筛查纳入医疗保障体系，使孕妇更愿意接受产前筛查服务，特别是对农村和贫困孕妇提供医疗救助，减免产前筛查费用，这也是产前筛查优质服务的重要措施。
参考文献
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一、产前筛查标本采集与保存制度
1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担；
2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；
3、筛查孕妇资料登记要求
所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。
4、使用唯一编码
编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”
操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；
5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；
6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；
7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。
筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。
8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄 测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
专科档案建立与管理制度
一、专科档案建立与管理制度
1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。
2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。
3、所有的资料实行登记管理。
4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。
5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。
6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。
7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。
二、产前筛查的档案管理
1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。
2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚，不得随意涂改，专人负责保存；
3、每份病历要登记病人的详细资料：姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等；
4、每份检查结果均应录入电脑数据库，由专人管理；
5、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管，并将资料分类报四川省产前诊断中心；
6、首诊医生负责产前筛查孕妇的专科档案的建立，孕妇产前筛查的档案存入产前筛查中心保管。中心保存的每份产前筛查资料包括：已签的产前筛查知情同意书、产前筛查申请单、产前筛查结果、随访结果；
7、对保存的病历资料不得撕毁，拆散，涂改或丢失，用后必须归还远处，如因管理不善造成资料丢失，追究当事人的责任，并承担相应的法律责任。产前筛查中心办公室负责产前筛查的专科档案的管理，并负责高风险孕妇妊娠结局的追踪和随访工作。
8、孕妇档案实行保密，严禁档案外借。
疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度
一、疑难病例会诊制度
1、产前筛查中心遇疑难病例或需他科协助处理的病例，应及时申请会诊；
2、中心内会诊：由专业组长提出会诊申请，主任召集中心有关人员参加会诊，作好记录。
3、科间会诊：由产前筛查中心专业组长提出会诊申请，中心主任同意并签名后填写会诊单，应邀科室一般应在24小时内安排副主任或以上医师参加会诊，并填写会诊记录。会诊时由中心专业组长或专业组成员陪同。
4、全院会诊：凡涉及到多科室的会诊，由中心主任提出申请，报请医务科同意，医务科组织全院会诊讨论。
5、院外会诊：在中心会诊的前提下，由中心主任提出申请，经医务科同意，产由医务科与上级医院联系，确定会诊时间。会诊由中心主任主持，中心全体医技人员及进修、实习人员参加。
二、疑难病例转诊制度
1、由于技术或设行条件的限制，中心无法实施的产前筛查技术部，向四川省产前诊断中心进行转诊。
2、需要转山西省产前诊断中心进行诊断的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经中心主任签字同意后方能转诊。
3、所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行追随踪，追随踪结果记载入病例的档案中。
三、产前筛查跟踪随访制度
1、医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码 或联系地址，以便随访。
2、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建议。
3、对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断，应继续追随踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常；
4、对筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性。
5、应将随访结果登记在《产前筛查随访结果记录本》上，并定期总结统计分析。
统计汇总和上报制度
一、统计汇总及上报制度
1、利用山西省产前诊断中心的产前诊断计算机管理系统软件对中心产前筛查的所有资料进行微机化管理。
2、中心每月对产前筛查的相关资料和数据进行汇总，并进行统计和分析。中心主任主持产前筛查工作总结，并对相关数据进行分析，由专人记录。
3、按照山西省卫生厅的要求，定期将产前筛查的相关数据和结果向卫生行政部门和山西省产前诊断中心上报。
患者知情同意制度和知情告知环节
一、知情同意制度
1、病人享有知晓病情、诊断、治疗措施、预后、费用等方面的情况的权利。
2、所有产前筛查涉及的的检查项目必须获得被检查者的知情同意，并签定书面同意书后方能进行检查。
3、知情同意书必须向被检查者说明检查的性质、检查的目的、可能的受益和风险、可供选择的其他检查方法，使被检查者充分了解和理解这些信息，在有强迫、不正当和引诱的情况下，自愿做出是否进行检查的决定；
4、（1）言；
（2）
检查目的，应该有被检查者认为有益的一知情同意书应符合以下要求：
有清楚易懂的解释。未使用过分技术性语面，也有可预见的风险。
（3）（4）（5）（6）
描述检查时不使用过分乐观的表达。； 完整描述检查步骤。准确描述保密程度。
知情同意书在伦理委员会批准前不能使用。
二、产前筛查知情同意制度
1、产前咨询医师应向孕妇解释21—三体综合征及神经管缺陷的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。
2、义；
3、产前咨询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及产前咨询医师应向妇解释开展产前筛查的意其局限性，特别是筛查试验并非诊断手段，有一定的假阴性率，对高危者需进一步行产前诊断。
4、实施产前筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。
5、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。
三、知情告知环节
1、对所有产前检查的孕妇进行宣传，说明产前筛查的意义、目的，尽可能达到所有小于35岁的孕15—20周的孕妇有机会进行知情选择接受产前筛查。
2、对筛查高风险的孕妇进行知情告知，并建议其进行产前诊断确诊。
3、产前诊断；
4、对夫妇之一有染色体畸变或出生过染色体异常对所有≥35岁的孕妇进行知情告知，建议进行的患儿、夫妇之一有开放性神经管畸形或出生过开放性神经管畸形患儿、夫妇之一有先天性代谢缺陷或出生过这种患儿，X连锁遗传病基因携带孕妇、原因不明反复流产孕妇、羊水过多孕妇、有致畸因素接触史、有遗传病家族史又系探亲婚配的孕妇进行知情告知，建议其接受产前诊断。
四、知情同意书签署环节
1、遗传咨询过程中，咨询医生将产前筛查的目的、方法、局限性向孕妇及家属陈述，坚持孕妇知情选择的原则，由病人选择是否接受产前筛查。
2、对自愿接家产前筛查者，要求孕妇签署知情同意书，对拒绝接受产前筛查的孕妇，签署拒绝产前筛查签字书。
3、医生确定被筛查孕妇的年龄、孕周、（必要时B超确诊胎龄）病史，开出产前筛查送检单。
4、产前筛查结果为高风险，应签署产前筛查高风险结果告知书。
产前筛查质量控制管理制度
1、保证标本符合实验条件：取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，－20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。
2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。
3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。
4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。
5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。1)批内误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样5－10次，算出的CV值应在3%以内。
2)批间误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），分5－10批测定，算出的CV值应在5%以内。
3)定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。
6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所臻的阳性结果。
7、早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。
8、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%.9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主管后再发报告。
10、床产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释，实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果是的影响。
11、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。
产前筛查信息档案管理制度
产前筛查信息档案管理制度
1、所有产前筛查的资料均由中心信息资料管理人员管理，设置产前筛查资料柜。
2、产前筛查资料包括：知情同意书、申请书、检验报告单、随访结果、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险病人其随访资料分类归档保管。
3、产前筛查资料包括：知情同意书、申请单、检验报告单、随访结果。
4、所有资料按检查联号放置。
5、对产前筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录并上报。
6、严格执行中心保密制。
产前筛查记录和档案管理制度
1、实验室工作人员在工作时，应按照实验室的各项规章制度和程序文件认真负责完成工作。
2、设置唐氏筛查资料柜。
3、实验室工作人员应及时、完整填写各项实验室工作记录，每项记录册指定人员负责检查，实验室原始记录要字迹清楚，不能随意涂改。
4、每份标本均要登记病人的详细资料，包括病人姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式等。
5、每份标本的检验结果均应录入电脑数据库，由专人管理。
6、将筛查结果为高风险、临界分险和低分险的病人资料及其随访资料分类归档保管。
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