产前诊断

产前诊断（精选8篇）

产前诊断 篇1

（川卫办发函字[2004]91号）

第一章 总

则

第一条 为加强对产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效地服务于人群，保障母婴健康，提高出生人口素质，依照《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》（简称《母婴保健法实施办法》）、《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件的规定，结合本省实际，制订本实施办法。

第二条 本实施办法所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

第三条 本办法适用于四川省行政区域内各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条 产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条 省级卫生行政部门负责本行政区域开展产前诊断技术的规划、审批，对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定，对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；县级以上卫生行政部门应当对从事产前诊断技术的医疗保健机构实施监督管理工作。

第二章 设

置

第六条 产前诊断技术原则上在市级以上医疗保健机构中开展。符合条件的，每个市级设一所产前诊断技术机构。

第七条 单项产前筛查（21-三体综合征和神经管缺陷筛查）技术原则上在县级以医疗保健机构中开展。符合条件的，每个县（市）设一所。

第八条 全省设产前诊断中心1至2个，其余为分中心。

第九条 鼓励人才、技术、设备等资源共享，对细胞遗传、分子遗传等项目可与科研院校等合作，履行法定合同，作为产前诊断技术机构的室（站）。

第三章 申

请

第十条 从事产前诊断技术的专业人员，必须符合人员基本条件，参加省级卫生行政部门组织的《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》及产前诊断技术业务培训，考核合格，取得省级卫生行政部门颁发的相应的《母婴保健技术考核合格证书》后，方可从事产前诊断技术工作。

第十一条 从事产前诊断技术的专业人员应符合下列条件：

（一）从事临床工作的，应取得执业医师资格；

（二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；

（三）符合卫生部《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定；

（四）取得省级卫生行政部门颁发的从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。

第十二条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列条件：

（一）符合设置产前诊断技术机构的规划；

（二）设有妇产科诊疗科目；

（三）具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；

（四）具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；

（五）设有医学伦理委员会；

（六）符合卫生部《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》和《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定。

申请开展单项产前筛查的应当符合卫生部《21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》的规定。

第十三条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向省级卫生行政部门提交下列文件：

（一）医疗机构执业许可证副本；

（二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；

（三）可行性报告；

（四）开展产前诊断技术的人员配备、机构设置、设备和技术条件；

（五）开展产前诊断技术的规章制度；

（六）医疗机构开展相关产前诊断技术的情况；

（七）省级卫生行政部门规定提交的其他材料。

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须具备本实施办法第二条规定的产前诊断技术项目3项以上。

第四章 审

批

第十四条 省级卫生行政部门负责对开展产前诊断技术的医疗保健机构的资格许可和从事产前诊断技术专业人员的资格认定。

第十五条 省级卫生行政部门在收到申请单位材料后，5日作出是否受理的决定，符合第十二条规定的，30个工作日内组织有关专家现场考核，经考核合格的，发给开展产前诊断技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》；不合格的，将审核结果和理由以书面形式通知申请单位。

第十六条 《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次，由原审批机关校验。经校验合格的，可继续开展产前断技术；不合格的，撤销其许可证书。

第五章 技术与管理

第十七条 开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立产前诊断技术合同，保证筛查可疑病例能落实后续诊断。产前筛查质量纳入产前诊断质量控制管理。

第十八条 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：

（一）羊水过多或者过少的；

（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五）年龄超过35周岁的；

（六）产前筛查提示出生缺陷风险高。

第十九条 既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到经批准开展产前诊断医疗保健机构进行遗传咨询。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。

经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议。

第二十条 确定进行产前诊断的重点疾病，应当符合下列条件：

（一）疾病发生率较高；

（二）疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病经济负担大；

（三）疾病缺乏有效的临床治疗方法；

（四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。

按照以上要求进行产前诊断的重点疾病为：常见染色体病，先证者明确的单基因遗传病，常见严重先天畸形等。常见疾病有：21-三体综合征、血友病、进行性肌营养不良、神经管缺陷、先天性心脏病、严重唇腭裂、先天性脑积水、严重肢体短缩、腹裂等。

第二十一条 开展产前检查、助产技术的医疗保健机构为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关产前筛查知识的宣传，对符合本实施办法第十八条所列情形的孕妇，应当提供咨询服务，并以书面形式告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断技术的医疗保健机构的有关信息。

第二十二条 孕妇自愿提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。

第二十三条 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由2名以上经资格认定的执业医师签发。

第二十四条 对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。

第二十五条 在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论。

第二十六条 当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《母婴保健法实施办法》第五章的有关规定，申请技术鉴定。

第二十七条 开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

第二十八条 对孕妇实施产前诊断技术，坚持知情选择，知情同意，自愿。

第二十九条 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术的日常监督管理。

第三十条 产前诊断技术实行分级管理，医疗保健机构产前诊断分中心应与医疗保健机构产前诊断中心建立合同关系，保证疑难病例的转诊及后续诊断。同时中心有责任和义务对分中心进行业务指导、技术培训、质量管理和信息管理。

第三十一条 产前诊断机构，应当对从事产前诊断技术、管理人员进行定期或不定期的专业培训、医学伦理和职业教育。做好质量控制，负责相关数据的统计、分析、上报和反馈，对确诊的阳性病例进行跟踪观察，定期向卫生行政部门报告工作情况。

第三十二条 依法加强对产前诊断技术的监督管理，开展产前诊断技术质量评估，其评估结果作为重新审核的依据之一。

第三十三条 未取得相应的《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构和未取得相应的《母婴保健技术考核合格证书》的人员，不得从事产前诊断技术服务，不得出具产前诊断证明书。取得产前诊断技术资格的人员，不得在未经许可的医疗保健机构中从事产前诊断技术相关工作。

第三十四条 严禁擅自对胎儿进行性别鉴定。开展产前诊断技术的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，按照有关规定进行鉴定。

第三十五条 开展产前诊断技术项目的医疗保健机构，应当建立该项技术工作的档案，并依照《医疗机构病历管理规定》进行管理。

第六章 监督检查

第三十六条 县级以上人民政府卫生行政部门应当对从事产前诊断技术的机构和人员进行监督检查，及时纠正违规行为；依法查处未经批准擅自从事产前诊断技术的机构和人员。违反本实施办法规定，未经批准，擅自开展产前诊断技术的非医疗保健机构，按照《医疗机构管理条例》有关规定进行处罚。

第三十七条 对违反本实施办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超许可范围，擅自从事诊断技术的，按照《母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；违法所得不足5000元的，并处5000以上2万元以下的罚款。情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。

第三十八条 对未取得产前诊断技术《母婴保健技术考核合格证》的个人，擅自从事产前诊断或超越项目许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动；情节严重的，依照《中华人民共和国执业医师法》的有关规定，吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。

第三十九条 违反本办法第三十四条规定，按照《母婴保健法实施办法》第四十二条规定处罚。

第七章 附

则

第四十条 本实施办法自发布之日起执行。

产前诊断 篇2

胎儿影像学检查中应用最多的是超声显像检查, 它不仅可以观察胎儿的生长发育, 胎儿在宫内的运动、行为及胎儿的血流动力学变化, 还能对胎儿的各系统结构进行详细的检查, 排除胎儿的结构异常。近年来, 由于超声诊断技术不断成熟, 在产科领域中应用越来越广泛, 并积累了丰富的经验, 提高了对胎儿疾病的诊断率。超声影像技术已成为产前诊断中极为重要的组成部分。

1产前超声诊断的时机

在我国大中城市及沿海发达地区, 产前超声检查已成为妊娠期的常规检查项目。妊娠11～14周检测胎儿颈部透明层 (nuchal translucency, NT) 、鼻骨测量, 结合血清学筛查可能较早地发现胎儿的先天异常。妊娠18～24周进行一次详细、系统的胎儿畸形筛查, 此时期胎儿解剖结构已经形成, 并能为超声所显示, 胎儿大小及羊水量适中, 受骨骼回声影响较少, 图像清晰, 有利于发现大多数胎儿结构异常, 为最佳检查孕周。有条件者在妊娠32～36周再进行一次超声检查, 对胎儿生长发育情况再次评估, 同时观察有无到孕晚期才能表现出来的胎儿畸形。

2产前超声诊断的内容

2.1 妊娠早期

确定是否宫内妊娠及胚胎是否存活、排除异位妊娠、确定胚胎数目、估计孕周、检测胎儿早期结构异常。

2.2 妊娠中期

了解胎儿生长发育、估测孕周、观察胎儿的解剖结构。此期为大部分先天畸形的最佳诊断时间。观察的重点在头、面部、脊柱、心脏、腹部 (胃肠、肾、膀胱) 、肢体等。

2.3 妊娠晚期

监测胎儿的生长发育, 进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形, 并测量羊水深度或羊水指数, 观察胎盘位置, 判断有无胎盘异常等。

2.4 产前超声诊断发现胎儿异常分为以下几类。

2.4.1 致命性畸形

如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

2.4.2 严重畸形

可能影响新生儿的生存能力, 如心脏畸形等。

2.4.3 微小畸形

通常可在出生后手术治疗, 对生活没有严重影响, 如唇腭裂、并指等。

3胎儿微小畸形与染色体异常

近年来, 随着超声仪器设备的不断改进和发展, 超声医师理论和技术水平的不断提高, 一些胎儿的微小结构异常逐渐被发现和认识。超声检查正逐步应用于染色体异常的筛查工作, 遗传学超声检查应运而生。大多数染色体异常的胎儿, 超声检查有一定的阳性体征, 包括明显的脏器结构异常及仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物或被称为非整倍体标记物, 这些遗传标记物的出现有可能增加胎儿患非整倍体染色体异常的风险。但必须强调, 这些超声标记只能提供线索而不能作为最后的诊断依据, 最终必须依赖细胞学的核型分析结果做出诊断。

3.1 颈部透明层 (NT) 增厚

颈部透明层是指在早孕期利用超声观察到的位于胎儿颈后的皮下积液。NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关, NT越厚, 染色体异常的风险越高, 是最重要的早期筛查标记物, 尤其与染色体三体综合征密切相关。根据孕妇年龄和生化指标共同校正患21三体危险性仅为1/10000, 但有NT增厚时其危险可达1/231。孕11～13+6周几乎所有染色体异常都与NT增厚有关系。即使染色体核型正常, 存在NT增厚时, 随胎儿的进一步发育, 出现结构异常的危险性也会增加, 常发生流产、死胎和其他不良妊娠结局。如果将母亲年龄、早孕期母体血清学筛查和NT筛查结合判定, 则其染色体异常的筛查阳性率大大提高约为85%～90%。

3.2 胎儿鼻骨缺失

95%以上胎儿鼻骨在孕11～13+6周可观察到, 鼻骨缺失的发生率随头臀径的增长而下降, 随NT厚度增加而增加。21三体胎儿中60%～70%鼻骨缺失, 18三体中约50%, 13三体中约30%, Turner综合征有9%。所以, 产前超声胎儿鼻骨的检测具有重要的临床意义, 对胎儿染色体异常, 尤其是21三体综合征的检出起到重要作用。在假阳性率为5%时, 胎儿鼻骨缺失联合母亲年龄、早孕期母体血清学筛查和NT筛查, 将使得21三体的检出率达到95%～97%。

3.3 单脐动脉

与所有主要器官系统畸形及染色体异常相关。孕11～13+6周时约3%核型正常的胎儿伴有单脐动脉, 约有50%的18三体胎儿和10%～50%的13三体胎儿伴有单脐动脉, 而21三体与性染色体异常很少出现单脐动脉。目前, 研究单独的单脐动脉并不增加发生胎儿非整倍体异常的风险, 若超声再发现其他异常, 则发生非整倍体异常的风险增加16.4倍。

3.4 轻度肾盂增宽

孕中期超声筛查肾盂分离≥5 mm, 而<10 mm为轻度肾盂扩张, 与胎儿染色体异常有关, 特别是21三体。但部分正常胎儿亦可出现上述改变。有肾盂扩张的胎儿同时存在其他高危因素时, 应行染色体核型分析。单纯肾盂扩张但染色体正常的胎儿, 建议在妊娠晚期和新生儿期进行超声追踪观察。

3.5 肠回声增强

胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强, 其强度与周围骨组织回声强度相似。Rotmensch等报道这一特征在产前确认为21三体的胎儿中, 发生率为4.8%。此外肠强回声还与胎粪性肠梗阻、胎儿腹膜炎、先天感染、囊性纤维病及FGR有关。

3.6 轻度侧脑室增宽

侧脑室宽度≥10 mm、<15 mm为轻度侧脑室增宽, 与胎儿染色体异常有一定关系, 其中21三体较常见。此外侧脑室增宽与胎儿宫内感染、颅内出血有关。若伴发其他超声可见的结构异常, 则预后较差。

3.7 脉络丛囊肿

脉络丛内薄壁囊肿称之为脉络丛囊肿, 其发生数目、大小、形状各不相同, 可单侧或双侧。妊娠中期多见。超声检出脉络丛囊肿合并其他结构异常时, 胎儿染色体异常的危险性明显增加。

4产前超声诊断的局限性

4.1 妊娠18～24周是检查胎儿畸形的最佳时期, 随着胎儿的长大, 影响的因素会相应增加, 例如羊水相对较少, 胎儿骨骼声影以及胎位较固定等, 都可能影响胎儿结构的显示与观察。

4.2 有些胎儿结构的异常随着孕周的增加逐渐表现出来或出现变化, 不是一次检查就能发现或作出诊断的, 有时需多次复查才能提示是否存在异常。

4.3 由于超声影像以形态学为基础, 对胎儿功能异常无法作出诊断。

4.4 产前超声诊断对超声仪器的要求较高, 采用高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪可提高诊断的准确率。而有些医院超声仪器质量较差, 分辨率及穿透力达不到产前诊断的要求, 使得胎儿的某些结构不能清晰显示出来, 影响对胎儿畸形的诊断。

产前诊断 篇3

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01

随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。

1资料和方法

对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。

1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。

1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。

2结果

2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。

3讨论

3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。

3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。

3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。

3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。

参考文献：

[1]王青，张文娟，张淑玲等.人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究[J].中国实用医药，2015，10（22）：269-270.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]付立平，李桂香，王晓红等.怀柔区1997～2006年出生缺陷监测与干预结果分析[J].中国妇幼保健，2008，23（27）： 3842-

3844.

产前诊断 篇4

王德智 中国医大第二临床学院教授。

2010年末从盛京医院退休，从医逾半个世纪。

职称：教授，主任医师，中国党员。

中国优生优育协会理事

辽宁省优生优育协会会长

辽宁省围产技术评审组组长

省市两级医疗事故鉴定组专家

《中国实用妇科与产科杂志》荣誉主编、沈阳市妇保学会主任委员，李书琴 中国医大第二临床学院教授

魏克伦 中国医大第二临床学院教授

组 长：

尚 涛 中国医大第二临床学院教授产科 副组长：

陈艳玲 辽宁省妇幼保健院主任医师产筛、新筛 李 辉 中国医大第二临床学院副教授产前超声诊断 麻宏伟 中国医大第二临床学院教授发育儿科 成 员：

金春莲 中国医大第一临床学院教授优生遗传 阮 强 中国医大第二临床学院教授

蔡爱露 中国医大第二临床学院教授产前超声诊断

马爱军 辽宁省妇幼保健院主任医师遗传、产前筛查、新筛 李红光 辽宁省妇幼保健院主任医师超声医学影像 张 丽 沈阳市妇幼保健所副主任医师产前诊断、优生咨询 周卫卫 沈阳市妇婴医院主任医师妇产科

熊曙康 大连市妇产医院主任医师葛 琴 大连医科大学附属一院主任医师杨 光 大连市妇幼保健院主任医师叶 红 大连医科大学附属第一医院主任医师张丽双 鞍山市妇儿医院主任医师芮广海 抚顺市二院副主任医师屈年伟 本溪市中心医院主任医师王育林 本溪市中心医院副主任医师韩凤松 丹东市妇女儿童医院副主任医师王 丹 锦州市妇婴医院主任医师孙书范 营口市妇儿医院主任医师赵国颖 阜新市妇幼保健院副主任医师刘 荔 阜新市妇幼保健院主任医师姚慧君 辽阳市第三人民医院主任医师王清宇 辽阳市中心医院主任医师崔丽宏 铁岭市妇婴医院主任医师孙 颖 朝阳市第二医院副主任医师于兰芝 朝阳市妇幼保健院主管检验师王宇珍 辽河油田勘探局妇婴医院副主任医师生殖健康、优生遗传 妇产科、产前超声诊断 超声影像 妇产科 遗传、妇产科 产科 产科 超声诊断 超声影像 妇产科 生殖医学 超声影像 妇产科 超声 超声 妇产科 超声诊断 检验、优生遗传 产科

产前诊断 篇5

① 四肢大关节走窜疼痛为主，伴重着，酸楚，麻木，关节屈伸不利。多有恶寒，发热等症。② 病前多有咽痛乳蛾史，或涉水淋雨、久居湿地史。

③ 部分患者可有低热，四肢环形红斑，或结节性红斑。常可心脏受累。

④ 血沉增快，抗链球菌溶血素“0”大于500单位。

痹证与痿证鉴别：

痹证后期，由于肢体关节疼痛，不能运动，肢体长期废用，亦有类似痿证的瘦削枯萎者，故须加以鉴别。痿证病因以虚和湿热为主;痹证以风寒湿热为主。痿证以热耗津，或气血不足，筋脉失养，故临床表现为肢体瘦弱，不痛不用为特点，多属虚证;痹证为邪气阻滞，经络不通，故临床表现以关节疼痛为主，多属实证。两者不难鉴别。

产前诊断 篇6

随着越来越多的.电控柴油发动机在中国市场上出现,博世KTS诊断仪在柴油机故障诊断中的运用越来越广泛.本文首先介绍博世KTS诊断仪有关功能测试项的含义,第6期文章将从故障症状出发,介绍相关功能测试在发动机故障诊断中的综合应用.

作 者：王文山  作者单位：博世贸易(上海)有限公司扬州大学博世培训中心 刊 名：汽车维修与保养 英文刊名：MOTOR CHINA 年，卷(期)：2009 “”(4) 分类号： 关键词： 

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实施产前诊断 减少出生缺陷 篇7

1 加强预防出生缺陷的宣传教育和咨询

加强预防出生缺陷的宣传教育, 向孕产妇提供有关产前筛查、孕中期胎儿超声筛查、产前诊断等方面的基本信息。使孕产妇至少在妊娠早期建册时和妊娠中期各接受一次预防出生缺陷的健康教育和咨询。各级卫生行政部门及其所属的妇幼保健机构, 要通过加强培训, 不断提高各级医疗保健机构、特别是乡镇防保人员、社区卫生服务机构相关人员的健康教育和促进能力。

2 对孕妇进行胎儿出生缺陷高危因素的筛查、接受产前筛查的告知和知情选择

2.1医疗保健机构的医师在对孕妇进行妊娠早期建册以及产前检查时, 应对孕妇进行胎儿出生缺陷高危因素的筛查, 对存在高危因素的孕妇, 应进行专案管理, 并出具《产前诊断告知书》, 建议其产前诊断并予以转诊。负责孕产期保健管理的医疗保健机构要负责追踪高危孕产妇进行产前诊断的情况和妊娠结局并进行记录。

孕妇有下列情形之一的, 经治医师应当建议其进行产前诊断:

(1) 羊水过多或者过少的; (2) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; (3) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; (4) 有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的; (5) 年龄超过35周岁的。2.2负责孕产期保健的医疗保健机构的医师, 要及时向孕妇进行产前筛查的宣传和告知, 同时要向孕妇或其家属解释产前筛查技术的应用范围, 技术本身的局限性及结果的不确定性, 由孕妇本人或其家属进行知情选择。

开展产前筛查的医疗保健机构要按要求实施产前筛查技术, 具体负责筛查标本的收集、标本检测、风险评估、转诊和妊娠结局追踪。对筛查结果为高风险的孕妇要进行结果解释和咨询, 出具《产前诊断告知书》, 建议其产前诊断并予以转诊。

3 实施以筛查严重出生缺陷为目的的孕中期胎儿超声筛查工作

超声诊断是诊断某些严重出生缺陷的重要产前诊断技术, 实施以筛查严重出生缺陷为目的的孕中期胎儿超声筛查是早期诊断和干预严重出生缺陷的一项重要措施。医师对孕妇进行产前检查时, 应当建议孕妇在妊娠20~26周到市级卫生行政部门指定的医疗保健机构进行一次胎儿超声检查, 以便早期筛查胎儿的某些严重出生缺陷。

孕中期超声筛查单位提供孕中期超声检查技术服务, 接受产前诊断单位的技术指导, 将可疑阳性病例向产前诊断单位转诊。超生筛查单位要建立并如实登记《产科超声检查登记本》。怀疑胎儿可能存在异常的超声检查报告应由2名医师共同出具, 并应建议孕妇进一步接受产前诊断。超生筛查机构要追踪上级单位的产前诊断结果, 定期进行诊断符合率的评价;产前诊断单位要定期向超声筛查单位反馈诊断结果。

4 规范实施产前诊断技术

产前诊断单位实施产前诊断技术, 逐步建立完善产前诊断技术规范和操作规程, 加强技术服务质量管理, 不断提高产前诊断技术水平。

实施产前诊断技术要坚持知情选择的原则。孕妇在接受产前诊断前, 医师应提供必要的医学咨询和指导, 在当事人知情同意并签署意见的情况下进行产前诊断。产前诊断发现胎儿异常的, 产前诊断医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见, 以书面形式明确告知孕妇及其家属, 由孕妇及其家属自行选择处理方案, 并签署知情同意书[1]。涉及伦理问题的, 应提交医学伦理委员会讨论决定。产前诊断单位要对所有接受产前诊断的孕妇进行妊娠结局追访, 定期进行产前诊断技术质量分析和评估, 不断提高技术服务质量。

5 加强产前诊断技术质量管理和质量控制

产前诊断单位要强化质量意识, 严格执行产前诊断技术规范和操作规程, 规范产前诊断的医学文书和登记资料, 建立健全质量评价和质量控制的工作制度, 不断提高技术服务水平。

6 加强产前诊断工作的信息管理

各级妇幼保健机构负责产前诊断的信息管理工作。妇幼保健机构要及时收集、汇总和分析产前诊断技术服务信息, 定期向卫生行政部门报告。医疗保健机构按要求做好相关数据的收集整理, 定期上报同级的妇幼保健机构。

7 结论

经过这一系列工作措施, 目前, 我省基本达到工作目标要求。

7.1 基本建立全省产前筛查、孕中期超声筛查、产前诊断技术服务。

7.2所有孕妇在孕中期以前都能得到产前筛查、孕中期超声筛查、产前诊断的正确指导和咨询。

7.3 各级医疗保健机构中从事妇女保健、产前检查和助产技术的医务人员的产前诊断知识培训覆盖率达到90%以上。

7.4落实《行动计划》提出的有关产前筛查、孕中期超声筛查和产前诊断的工作目标。

开展产前筛查和诊断, 对异常者进行干预, 减少先天缺陷儿的出生, 这只是预防和减少出生缺陷的二级预防。为更好地实施出生缺陷干预, 我们还应广泛持久地开展科学知识宣传教育, 充分利用婚前医学检查和孕前医学检查等手段, 深化一级预防。同时, 各助产机构开展免费新生儿疾病 (甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症) 筛查, 和免费听力筛查, 对于筛出的阳性患儿, 给予积极的帮助, 加强先天缺陷儿的康复工作, 完善三级预防措施, 为患儿的治疗和康复提供帮助。从而构建出生缺陷三级预防工作体系, 落实三级预防措施, 提高对重大出生缺陷的干预能力, 提高出生人口素质。

参考文献

大龄孕妈不可忽视的产前诊断 篇8

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

孕妇年龄达35岁或以上；

孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；

夫妇一方有致畸物质接触史；

疑为宫内感染的胎儿。

凡有上述情况的孕妈妈，其生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿。

？ 哪些孕妇需要做遗传咨询

遗传咨询主要包括：所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计，以及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，大龄妈妈一定要加以重视。

大龄准妈妈需要做的5大产前诊断

产前诊断一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。下面就来介绍一下大龄准妈妈几种常用的诊断方法。

1 超声波检查

检查目的 观察胎儿不同时期的发育情况，排畸。

检查时间 孕期做3～4次超声波检查，基本上，孕12周以前一次，孕20到24周，做一次彩超检查，孕28到40周，至少再做一次，以上三次为必做科目。

异常对策 对于一些结构在异常和正常边界的图像，医生会要求每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。

温馨提示

如果孕妈妈超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。

2胎儿颈部透明带（NT）

检查目的 检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

检查时间 孕11～14周。

检查方法 通过超音波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米。

检查风险 无。

检查结果 结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示患有唐氏症的可能性很高，需要进一步确定胎儿染色体正常与否。

异常对策 医生会建议孕妈妈可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

3绒毛膜取样

检查目的 可进行细胞遗传诊断、基因分析等。

检查时间 怀孕10～12周。

检查方法 抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法4种方法，最常使用的是经子宫颈法。

检查风险 导致胎儿流产率约

2%。是争议性较大的一项检查。

检查报告 数小时后即可得知。

异常对策 如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。

4母血唐氏症筛查

检查目的 检查胎儿是否为唐氏症儿。唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

检查时间 怀孕14～18周。

检查方法 抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

检查风险 无。

检查报告 约2周后可得知结果

检查结果 几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高

异常对策 应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

5羊膜腔穿刺

检查目的 主要是检查各种胎儿染色体异常（包括唐氏症）。羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

检查时间 怀孕16～20周。

检查方法 先以超声波作为引导进行穿刺。抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完

成）。抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。

检查报告 大约3周后看检查报告。

检查结果 胎儿有或无染色体异常。

异常对策 如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。

温馨提示

羊膜腔穿刺检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。

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