医院产前筛查制度（共8篇）
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2010年3月—2011年12月间到本院就诊并进行产前胎儿畸形筛查的单胎妊娠孕妇328例。年龄21～36岁, 平均 (28±5.1) 岁;孕周16～28周, 平均 (22±2.5) 周。所有孕妇中有68例有不良孕史及、先兆流产史及服用过感冒药等易导致胎儿畸形药物。
1.2 检查方法
采用日本日立公司, EUB7500彩色多普勒超声诊断仪。二维超声探头, 中心频率为3.5～5.0MHZ。超声检查均按照常规形态学筛查规范执行[3]。具体包括:早孕期重点观察胎儿头颅、脑中线、颈部、鼻骨、四腔心、四肢、脐带等部位情况;中孕期重点观察胎儿心脏和颜面部, 系统检查胎儿头颅、颜面部、心脏、腹部脏器、脊柱、四肢、脐动脉等结构;晚孕期则重点观察胎儿颅内结构、双肾、脐孔及腹壁连续情况。
2 结果
所有328例孕妇中, 经超声检查出胎儿畸形7例, 检出率为2.1%。其中以单发性结构畸形胎儿为主, 共6例, 其超声表现为:无脑儿及脑积水3例, 唇腭裂2例, 手臂缺陷1例;多发性结构畸形胎儿1例, 超声表现为:头颈部水囊状淋巴管瘤, 胸腹腔积液, 肢体发育不全。所检出结果与产后临床诊断相符率100%。另漏诊5例, 漏诊率为1.52%。
3 讨论
随着现今医疗技术的不断发展, 围生医学技术的要求也日益提高。胎儿畸形筛查即产前诊断, 这种在遗传咨询的基础上应用现代生物学、免疫遗传学、细胞遗传学及分子遗传学的综合性诊断技术, 其不仅能准确的预测胎儿在子宫内发育情况, 还能尽早的发现胎儿遗传缺陷及先天畸形, 不适为预防新生儿出生缺陷的重要方法之一[4]。在各种胎儿畸形筛查方法中, 超声检查是非常准确且有效的方法之一。由于胎儿畸形多指胎儿形态、结构和功能的异常, 而超声影像诊断的基础则是胎儿形态学的改变, 故超声检查可准确的检出绝大多数胎儿先天畸形, 避免新生儿出生缺陷的发生。现今的基层医院由于其设备及技术的有限性, 故利用较为普及的超声仪器就可达到胎儿畸形筛查的目的及效果[5]。据本次研究结果表明, 所有328例孕妇中, 经超声检查出胎儿畸形7例, 检出率为2.1%。其中以单发性结构畸形胎儿为主, 共6例;多发性结构畸形胎儿1例, 检出结果与产后临床诊断相符率100%。漏诊5例, 漏诊率为1.52%。
综上所述, 常规超声检查对胎儿畸形筛查具有重要的临床意义, 其检查能够准确的检出绝大多数的先天畸形胎儿。在现今的基层医院中, 由于条件有所限制, 我们应进一步提高对超声仪器的使用质量及技术掌握, 使此方法得以广泛推广。
摘要：目的 探讨产前常规超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 选取2010年3月—2011年12月到本院就诊并进行产前胎儿畸形筛查的单胎妊娠16～28周孕妇328例, 所有孕妇均进行常规超声检查。对上述所有孕妇进行的超声形态学筛查结果进行回顾性分析。结果 所有328例孕妇中, 经超声检查出胎儿畸形7例, 检出率为2.1%。其中以单发性结构畸形胎儿为主, 共6例;多发性结构畸形胎儿1例, 检出结果与产后临床诊断相符率100%。漏诊5例, 漏诊率为1.52%。结论 常规超声检查对胎儿畸形筛查具有重要的临床意义, 其检查能够准确的检出绝大多数的先天畸形胎儿。在现今的基层医院中, 由于条件有所限制, 我们应进一步提高对超声仪器的使用质量及技术掌握, 使此方法得以广泛推广。
关键词：超声检查,胎儿畸形筛查,基层医院
参考文献
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【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01
随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。
1资料和方法
对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。
1.2方法
1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。
1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。
1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。
2结果
2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。
3讨论
3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。
3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。
3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。
3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。
参考文献：
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3844.
系统产前超声检查技术服务可行性报告
依据《中华人民共和**婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》、《陕西省产前超声检查工作实施方案（试行）》（陕卫办妇幼[2014]272号）文件精神，为保障母婴健康，降低重大出生缺陷发生，倡导优生优育，提高出生人口素质，我院拟定开展产前超声筛查技术服务，现将筛查的可行性报告如下：
一、医院基本情况
延长县人民医院是政府成立的二级甲等综合医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是延长县的医疗保健中心。延安医疗集团在省委、省政府的科学谋划下，在市委、市政府的积极推动下，在延安大学、县委县政府、延安大学附属医院和多方共同努力下,于2013年12月30日正式成立。集团的组建以延安大学附属医院为主体，吸纳了洛川、延长、志丹3家县医院和市第二人民医院为成员，建立集中化运营管理模式，形成规范有序统一的医疗服务体系。立足延安、面向陕北，建设现代医院管理体系和优质医疗服务网络，打造规模适度、技术领先、管理规范、服务优良的医疗机构联合体。实现城市医院与基层医院分级诊疗、双向转诊、合理竞争、互利共赢。建立优质医疗资源共建共享机制，实现区域医疗机构人才互动、业务互联、信息互通和医疗、技术、信息、服务一体化。巩固县级公立医院综合改革成果，推动优质医疗资源下沉，提升县级医疗机构医技水平和服务能力，使90%左右的患者在县域内就诊，基本实现大病不
出县。2014年6月延安医疗集团总医院延长分院（延长县人民医院）正式启动运行。2014年曾先后荣获 “延安市爱婴医院”、“延安市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“以病人为中心”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我县人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我县人口出生素质，我院拟开展产前筛查技术服务，具体情况如下：
一、医院建设:医院占地面积1.2万平方米，建筑面积2.0万平方米，现有门诊住院综合大楼、行政办公楼、急诊楼等布局合理、设施先进的医疗建筑群，设有重症监护室、层流手术室、标准化产房及现代化洗涤、消毒供应中心。有供患者休息的花园、走廊等。医院设有：普外科（普通外科、神经外科、泌尿外科）、骨外科、妇产科、神经内科（消化内科、胃镜室、脑电图室）、心内科（呼吸内科、血液免疫科、心电图室）、内分泌科（肾内科）、急诊科、康复医学科、儿科、五官科、医学验光配镜中心、中医科、皮肤科、麻醉科等42个科室。开放床位260余张，特聘神内、肾内、妇产科、骨外科四名老专家及延大附院一批年轻专家在我院长期坐诊。
二、人员配备：医院现有职工414人，有各类专业技术人员298人，其中：高级职称30人；中级职称77人；硕士研究生2人、本科生60人。同时，为配合医院将来产前超声筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定2名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师定期坐诊。
三、设备配备：医院现有0.35T核磁共振、16排CT、数字胃肠机、DR、CR、乳腺钼靶机、彩色多普勒超声诊断系统、骨密度分析仪、碳14呼气试验检测仪、微量元素检测仪、膀胱镜、全自动生化分析仪、微电脑牵引治疗仪、干涉波疼痛治疗仪等设备。设立健康教育室，并配备投影仪、台式电脑，充分满足健康宣教需求。
四、孕产妇情况：2014年我院孕产妇门诊人次2000余人次，产前超声检查2000余人次，顺产及剖腹产1200人。医院利用门诊孕妇学校，由产科高年资主管护师进行健康宣教600余人次，发放保健手册、宣传单等资料近600份，有力地提高了孕产妇的保健意识。
为保障医院产前筛查工作的顺利开展，医院专门成立了产前超声筛查领导小组，由高爱民副院长任组长，相关职能科室及临床科室主任为成员，主要负责制定完善了各项工作制度及人员岗位职责，加强工作及人员管理，规范产前超声筛查程序；健全相关科室质量控制方案，定期开展项目质控，保证产前超声筛查的各项内容质量合格。成立了产前超声筛查诊疗小组，由超声科冯海玲副主任医师任组长，妇产科、检验科、超声科相关人员为组员，负责产前筛查的临床技术服务管理和信息档案管理工作。同时，建立高危病例转诊制
度，与延安大学附属医院、延安市人民医院、延安市妇幼保健院签订转诊协议，对于产前超声筛查高风险度病例，由医务人员详细向孕妇说明情况，规范填写转诊单，并联系转诊医院，做好高危病例的转诊工作及随访工作，不断提高产前筛查技术服务水平。
综上所述，延长县人民医院具有房屋、设备、人员等方面的优势条件及明显的群众医疗基础，能够满足开展产前筛查技术服务的各项要求。如果能够在延长县医院开展产前筛查技术服务，对于推动医院母婴技术的持续发展具有重要意义，对于保障我市母婴健康也具有十分重大的意义。我院将继续秉承“一切为了病人，为了病人的一切”的服务理念，不断提高业务水平，努力提高我县母婴保健水平及出生人口素质。
我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一。每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童每年出生高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷儿出生，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。
产前筛查
什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。筛查目的
筛查胎儿是否有：先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。筛查对象
年龄35周岁以下的所有孕妇 筛查时间
早孕筛查：怀孕8--13周的孕妇 中孕筛查：怀孕15--20周的孕妇 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？
身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病，神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21--三体综合症）、多指（趾）和脑积水。什么是先天愚型？
产前筛查工作督导评估实施方案
为了贯彻落实上级妇幼保健所关于加强产前筛查工作的提升要求，提高本院产前筛查率和筛查质量，完成工作任务，制定本督导实施方案。
一． 成立产前筛查专项工作领导小组，以产前门诊医生负责产前检查相关宣教、告知、筛查登记和随访工作，由医院分管妇保工作的责任人负责定期检查督导工作的落实和指标的完成。
二． 督导评估依据：参照《温州市医疗保健机构产前筛查工作检查标准》
三． 督导检查原则：
1.客观、公正、合理、量化
2.建立激励机制，充分调动产前门诊工作人员的积极性，下达产前筛查率的硬指标，两个医生每月分担完成35%以上。
3.筛查率降10%扣绩效奖金。四． 督导检查对象：
1.产前门诊医生、医助 2.检验科
3.分管妇保院领导 五． 督导检查内容：
1.产检门诊日志，孕产妇管理登记本，保健册，网络登记
2.中孕筛查登记本。3.高风险追踪随访记录 4.产前筛查宣教告知情况
5.检验科标本、申请单、登记本、报告单递送交接记录 六． 督导方法：
1.现场检查宣教告知方式、力度和效果
2.抽查产检的孕妇关于产前筛查的知晓认识程度，联系方式是否有效。
3.每月收集统计数据，分析评估反馈，以更进一步改进工作。七． 督导评估工作要求：
1.切实加强组织领导。开展产前筛查是妇幼卫生绩效考核的重要内容之一。医院要把产前筛查工作考核评估工作摆上重要议事日程，成立领导小组，认真履行职责，密切协作配合，科学组织实施，跟踪掌握动态，以绩效考核提高工作效率，督导责任落实。
2.认真做好产前筛查工作考核评估相关各项工作，切实贯彻落实产前筛查工作考核评估具体实施方案，规范、有序、从严开展产前筛查督导评估工作，既要善于发现问题，更要敢于解决问题，努力提高产前筛查率，力争不拖本辖区的产前筛查质量后腿。
3.严格执行问责制。确保考核工作的客观性、公正性和严肃性。
温州新民妇产科医院
1 DS产前筛查方案的定义
1.1 二联筛查 (double test)
指以中孕期 (14~20周) 血清甲胎蛋白 (alpha-fetoprotein, AFP) 和人绒毛膜促性腺激素 (human chorionic gonadotropin, HCG) 或游离β-HCG为指标, 结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
1.2 三联筛查 (triple test)
指以中孕期 (14~20周) 血清AFP加HCG (或游离β-HCG) 加非结合雌三醇 (unconjugated estriol, uE3) 为指标, 结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
1.3 四联筛查 (quadruple test)
指以中孕期 (14~20周) 血清AFP加HCG (或游离β-HCG) 加uE3加抑制素A (inhibin A, inh A) 为指标, 结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
1.4 联合筛查 (combined test)
指早孕期 (10~13周) 结合超声测定胎儿颈后透明层 (nuchal translucency, NT) 厚度, 并结合孕妇血清游离β-HCG和妊娠相关性血浆蛋白A (pregnancy associated plasma protein-A, PAPP-A) 水平以及孕妇年龄, 以计算胎儿罹患DS风险的筛查方案。
1.5 整合筛查 (integrated test)
指整合不同妊娠阶段的各个筛查标记物的测定值以综合计算胎儿罹患DS风险的方案, 一般指早孕期PAPP-A加NT再结合中孕期三联/四联筛查的整合筛查方案。
1.6 血清学整合筛查 (serum integrated test)
结合早孕期PAPP-A和中孕期三联/四联筛查, 最终计算出胎儿DS风险的筛查方案。
2 DS产前筛查模式的定义
2.1 独立的序贯筛查 (independent sequential screening)
指先进行早孕期产前筛查, 给出早孕期风险值, 对高危者建议行产前诊断, 对低危者要求其在中孕期时接受中孕期筛查, 依据中孕期筛查结果决定是否进行产前诊断。
2.2 逐步的序贯筛查 (stepwise sequential screening )
指先行早孕期产前筛查, 并给出早孕期筛查风险值, 由患者选择:①是否依据早孕期风险进行早孕期产前诊断;②至中孕期进行筛查后, 结合早孕期的筛查结果共同计算风险值并决定是否进行产前诊断。
2.3 分层的序贯筛查 (contingent sequential screening)
指在进行早孕期联合筛查后, 依据早孕期风险将孕妇分为三类:①高危组:风险值>1/60, 行绒毛取材 (chorionic vullus sampling, CVS) 进行早孕期产前诊断;②低危组:风险值<1/1000, 继续随访至妊娠终止, 记录妊娠结局;③中间组:指风险值介于前两者之间的患者, 至中孕期完成全面的整合筛查后再决定是否进行产前诊断。
3 筛查方案或筛查模式的选择
应选择具有较高的效价比 (cost-effectiveness) 的筛查方案或模式, 同时还应该适合具体国情。目前, 在西方国家, 早孕期筛查广泛开展。最近两项大型的前瞻性研究——SURUSS和FASTER的结果显示, 早孕期联合筛查优于中孕期筛查, 四联筛查是最好的中孕期联合筛查方案, 而中孕期三联和二联筛查方案应被废弃。最新的美国妇产科医师协会 (American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG) 产前筛查指南指出, 在同样的FPR下, 采用超声测定胎儿NT厚度的早孕期联合筛查优于中孕期筛查。尽管关于联合筛查方案的辩论仍在不断进行, 但对于中国大陆的现状而言, 产前筛查只在大中城市开展, 在广大农村和偏远地区, 产前筛查尚未开展。目前, 在临床实践中广泛应用的仍为中孕期二联筛查方案, 开展早孕期筛查和中孕期三联或四联筛查的条件尚不具备, 早孕期CVS的技术尚未普及, 国内只有少数医疗机构掌握了该项技术, 这就使得早孕期筛查之后无法进行后续诊断, 使早孕期筛查成为孤立的筛查, 从而失去了筛查的意义。中孕期三联或四联筛查的成本较高, 而对于大多数孕妇而言, 价格问题仍然是决定是否接受产前筛查的主要因素。中孕期二联筛查, 价格低廉, 方法简单, 能够获得较令人满意的筛查结果, 对于减少DS的出生, 控制我国出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情, 在现阶段, 中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案。
4 高龄孕妇的产前筛查和产前诊断
高龄 (advanced maternal age, AMA) 孕妇指孕妇的分娩年龄大于或等于35岁, 和低龄孕妇相比, AMA孕妇的妊娠过程和结局有较多的特殊性。最近10年以来, AMA孕妇所占比例越来越高。随着孕妇年龄的增加, 胎儿罹患染色体异常的机率也随之增加。最常见的染色体异常是DS。我国的《母婴保健法》规定, 对于高龄初产妇应进行产前诊断。在对胎儿DS的产前筛查广泛开展之前, 对于AMA孕妇常规是在中孕期时进行羊膜腔穿刺, 行羊水细胞培养和染色体核型分析。随着AMA孕妇的不断增加, 以及产前筛查手段的不断进步, 仅仅根据孕妇年龄对其进行介入性产前诊断的策略受到质疑。2001年美国妇产科医师协会 (ACOG) 的指南中建议, 对所有35岁以上的高龄孕妇以及所有筛查阳性的年轻孕妇进行介入性产前诊断, 但在2007年的指南中, 则提出应对所有孕妇提供产前筛查, 不论孕妇年龄大小, 这一变化说明了对AMA孕妇的产前筛查-产前诊断模式的改变。在临床实践中, AMA孕妇的数量和在孕妇人群中所占比例逐年增加, 这对产前咨询、产前筛查和产前诊断都有重要的影响。AMA孕妇的比例越高, 进行产前咨询的孕妇就越多, 产前筛查的假阳性率就越高, 介入性产前诊断的比例也随之增加。如何选择最佳的筛查方案, 更好地对AMA孕妇进行产前筛查和诊断, 最大限度地检出染色体异常的胎儿, 尽可能地降低介入性产前诊断率, 更好地利用卫生资源, 提高产前筛查和诊断的效价比, 是目前产科面临的一个实际问题。
大量的文献表明, 对AMA孕妇进行中孕期母血清学筛查, 胎儿DS的检出率和假阳性率都增加, 但总体而言, 其筛查的阳性预测值显著高于低龄孕妇, 筛查效率也高于低龄孕妇组。主张对AMA孕妇采用年龄单一指标进行产前诊断的理由之一, 是因为并非所有的胎儿DS都能够通过产前筛查被检出, 而且其他孕妇年龄相关性的染色体异常也无法通过产前筛查被检出。因此, 在向AMA孕妇进行产前筛查方面咨询的时候, 应告知孕妇这一情况。
根据国外产前筛查的进展, 以及SURUSS和FASTER两项大规模前瞻性、多中心研究的结果, 建议对AMA孕妇在知情同意的基础上采用个体化的产前筛查和诊断策略。由于《母婴保健法》明确规定对AMA孕妇应行产前诊断, 因此对AMA孕妇要进行必要的产前咨询, 应告知其国家法律的规定, 如果孕妇选择进行产前筛查, 则应充分告知产前筛查和产前诊断的方案和性质, 以及染色体结构异常和性染色体非整倍体是无法通过产前筛查检出的, 由孕妇权衡利弊之后进行选择。目前, 在国内要做到个体化的产前筛查和诊断, 还需要解决一些法律、伦理和技术方面的问题。
5 我国唐氏综合征筛查的现状及存在的问题
统计资料显示, 我国82%的DS胎儿发生于35岁以下年龄的孕妇。我国孕妇人群基数甚大, 对孕妇进行筛查检出胎儿DS的高危孕妇人群十分重要。目前, 在省市一级的医疗机构中已能广泛开展中孕期二联筛查, 但尚缺乏相应的规范。主要表现在以下几个方面:
5.1 缺乏各筛查指标的正常值范围 目前, 在我国采用的中孕期产前筛查方法主要有三种:时间荧光分辨法、酶联免疫法和化学发光法。以时间荧光分辨法为例, 目前国内所采用的正常值范围是根据PE公司的内置数据, 这些数据来自高加索人群, 事实表明, 应用国外标准对中国孕妇人群进行筛查, 准确率低, 就目前所获得的材料来看, 我国孕妇人群的各项筛查指标的正常值范围与国外标准相比, 是有差异的, 这是造成目前我国中孕期产前筛查假阳性率偏高、后续介入性产前诊断率偏高的主要原因之一。而且, 由于缺乏中国孕妇人群各项筛查指标的正常值范围, 无法计算国内筛查方案的各项统计学指标, 从而无法确定产前筛查的高危切割值。目前大多数医疗单位采用1/270作为唐氏综合征的高危切割值, 也有采用1/300、1/250作为切割值的, 这就造成各个医疗单位所采用的诊断指标差异很大, 很容易造成漏诊或过度干预, 影响了国内中孕期产前筛查的准确率。因此, 在全国范围内, 开展具有区域代表性的、覆盖全国大部分地区的多中心、大样本的前瞻性研究, 以获得中国孕妇人群各项血清学筛查指标的正常值范围, 确定适合中国国情的筛查方案, 是当前迫切需要解决的实际问题。
5.2 缺乏技术规范和质量控制 产前筛查能否正确实施, 一个非常重要的方面就是必须要有严格的技术规范和质量控制。在产前筛查门诊、标本的采集和运输、实验室测定、妊娠结局随访登记等各个环节都必须遵循严格的技术程序。对筛查报告的发放、筛查结果的解释以及是否进行后续诊断, 也应有相应的技术规范。但目前国内尚无相应的技术规范出台。无规可循, 这是造成目前国内产前筛查水平良莠不齐、总体准确率低下的重要原因之一。
5.3 后续产前诊断技术力量不足 由于受到产前诊断的技术水平的限制, 目前国内能够开展羊膜腔穿刺术以及羊水细胞培养和染色体制备工作的医疗单位数目有限, 产前诊断在国内的开展并不令人满意, 在筛查出高危孕妇之后没有适宜的技术来进行后续产前诊断, 使筛查成为孤立的筛查, 而不能形成完整的产前筛查-诊断体系, 从而失去了产前筛查的意义。
【关键词】 产前筛查；优质服务；重要性
文章编号：1004-7484（2013）-12-7663-01
产前筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术之一，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的有效措施。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，在我国产前筛查已作为一种常规的保健项目，但尚无法满足全面预防控制出生缺陷的要求，其重要原因之一是产前筛查工作中的优质服务还明显不足，现就东北地区产前筛查工作中的如何做好优质服务报告如下。
1 资料和方法
1.1 对象 考察东北地区8家产前筛查中心，60家产前筛查分中心的各级网络管理人员和临床实验室人员。产前筛查孕妇及家属5680人。
1.2 方法 通过走访产前筛查管理中心工作人员，筛查门诊医生，发放问卷，面对面直接交流等方式，了解产前筛查工作的开展情况、服务状况、存在的问题、改进措施等进行调研，归纳总结提出产前筛查工作中的优质服务主要措施。
2 结 果
2.1 产前筛查宣传形式单一 随着医疗水平的大力提高，母婴保健，优生优育宣传家喻户晓，但是对于产前筛查意义、病种，方法，结果代表临床意义了解较少，[3]有人认为只要做了产前筛查就什么病都能看出来，无论是脑瘫、智力低下、心脏病还是畸形，都能检查出来，对产筛寄予过高的希望，易产生医患矛盾。而又有人认为筛查不筛查都行，老辈人没有那些疾病而忽视筛查，致使产前筛查率低，达不到优生优育要求，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇，认为她们已不是产前筛查对象，更是忽略产前筛查、诊断的讲解，产科门诊医生工作忙碌，对产前筛查宣传缺少重视。
2.2 产前筛查专业知识培训有限 质量管理是实现科学管理的重要标志。由于多种因素影响，不同地区产前筛查发展很不平衡，东北地区产前筛查起步晚，产科门诊人员缺乏流动性大，产前筛查专业化培训和长期的高质量的培训较少，筛查中心去上级医院定期进修学习更少，大多是由产前诊断中心组织培训，人力物力有限，政府缺少投入，更缺乏奖励机制，[1]致使筛查质量高低不平，严重影响产前筛查安全。
2.3 医疗补偿和人性化服务措施缺乏 树立正确的医疗服务质量意识，加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。产前筛查大多为孕中期孕妇，有的人存在恐惧心理，有的人因空腹采血饥肠辘辘等等因素放弃产前筛查。目前我国产前筛查尚未纳入医疗保险范畴，一部分孕妇因筛查费用较高拒绝筛查，影响优生优育政策落实，见表1。
3 讨 论
产前筛查是我国母婴保健服务的重要措施，东北三省产前筛查开展较晚，各地发展极不平衡，特别在优质服务方面，亟待加强管理。结合本次调查研究提出如下建议。
3.1 产前筛查宣教密切结合实际形式灵活多样 产前筛查服务群众接受程度，直接关系到产前筛查率，现在产前筛查专业医生严重缺乏，产前筛查宣教仅限于就诊时单一告知，孕妇接受程度很低，而生动讲解，图文并茂宣传是孕妇了解接受产前筛查的关键，所以在宣传工作中应密切结合孕妇最关心的问题，采用灵活多变的宣传形式，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇更要做好宣教解释工作，按照国家规定直接进行产前诊断，应以[2]以临床中未筛查而出现的典型病例对社会、家庭造成的危害来加深对产前筛查重要性认识。
3.2 加强业务培训提高产前筛查质量 质量管理是近代医疗管理的重要内容，医务人员综合业务水平是医疗质量与优质服务的重要保障。产前筛查政策性、专业性都很强，要想做到优质服务，首先必须加强专业知识的学习，充分调动各级筛查网络医务人员的工作积极性和责任性，举办各类筛查专业培训班，不断提高其技术水平和业务能力，使孕妇得到及时的产前筛查和产前诊断，减少筛查中漏筛事故，从而保证产前筛查安全与质量。这也是优质服务的重要因素。
3.3 坚持“以人为本”人性化服务宗旨 加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。调查中发现应在产前筛查工作中，最大限度地满足孕妇心理和生理上的需求。服务态度要亲切柔和。主动为孕妇提供全程服务，从筛查申请单填写到采血后备用汤水饮用，使孕妇感受到亲人般的温馨，同时运用恰当的沟通技巧，用真情感染孕妇，解除心中疑虑愉快接受筛查。筛查中心也要开通电话、网络等多途径预约服务和追踪随访，全力为孕妇提供亲情式、细微化的人性化服务，进而建立起孕妇对医院、医务人员相互理解与信任的和谐医患关系。
3.4 完善筹资与补偿机制，提高产前筛查服务覆盖率 产前筛查作为一项出生缺陷的预防控制措施，具有公共卫生服务的属性，应尽快完善产前筛查的筹资机制，[4]根据当地的经济水平，提供或部分提供产前筛查和产前诊断经费，将产前筛查纳入医疗保障体系，使孕妇更愿意接受产前筛查服务，特别是对农村和贫困孕妇提供医疗救助，减免产前筛查费用，这也是产前筛查优质服务的重要措施。
参考文献
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孕妇血清筛查 孕妇血清标记物用于D own 综合征的产前
筛查已有十几年的历史,其间这一形式在国际上经过了千万例样本的实际应用,已得到了广泛认可。应用于产前筛查的血清标记物的种类也从开始的AFP、hCG 等2、3种发展到目前近10多种,而且还不断发现新的标记物[2~4]。但已发现的血清标记物在单独使用时,大都存在检出率低,假阳性率、假阴性率高等缺点,所以近期人们更注重的是多项指标的联合筛查,以期弥补上述缺陷。不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合,从二联、三联到六联、七联不等。但国际上对哪一种组合能达到最高的阳性检出率和最低的假阳性率及假阴性率尚未达成共识。研究发现每个标记物均有其最敏感的筛查时期,为此将筛查的时间分为孕早期和孕中期。1996年Wald 等通过对AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七项标记物的综合研究,经过各种统计分析发现用β2hCG、PAPP 2A 两项标记物是孕早期筛查D own 综合征的最佳组合,阳性检出率达63%。
Niemimaa 等认为在此基础上结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度
将是D own 综合征产前筛查的趋势[5]。孕中期筛查通常使用传统的AFP、β2hCG、uE3三联组合,这一组合能筛查出65%~75%的D own 综合征患儿,1994年美国妇产科学院向全美孕妇正式推荐这一组合。1997年Wenstrom 等对传统的三联组合进行替换,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使阳性检出率提高至
90%,并认为这是一组较理想的组合。但这二个替代组合均为
小样本研究,其可靠性尚待进一步研究证实。另外研究发现,一部分孕妇的孕早期筛查与孕中期的筛查是一致的;但有一些个体孕早期筛查与孕中期的筛查结果并不一致,有的孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险;相反,有的孕早期为低风险,到孕中期变为高风险。这说明即使胎儿同样是D own 综合征,不同的个体在同一时期的表现也有不同,表明孕早期、孕中期筛查各有长处,二者不可偏废。
Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 画__________ 国际象棋__________ 下国际象棋__________ 说(某种语言;说话__________ 说英语__________ 参加;加入__________ 俱乐部;社团__________ 擅长于……__________ 讲述;告诉__________ 故事;小说__________
写作;写字__________ 演出;节目给……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 说话;交谈__________ 跟……说__________(中国功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 钢琴__________ 弹钢琴__________ 2.1.7 孕妇外周血中胎儿有核红细胞:孕妇外周血中的胎儿细胞主要有滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NR BC等,目前认为最适合作产前诊断的首推NR BC,理由是:①胎儿NR BC是单核,孕早期胎儿血中含量丰富但孕妇血中罕见;②其表达几种特异的抗原如运铁蛋白受体和特异的胎儿血红蛋白肽链,作为细胞标记而利于细胞的分类、鉴定和富集;③其在孕妇外周血中的生存期短,不会持续到下一次妊娠。由于孕妇血中胎儿NR BC的数量太少,必须进行富集、分离纯化才能进行产前诊断。
2.2 产前诊断的技术方法
2.2.1 染色体显带分析:主要是对绒毛、羊水及胎血标本进行培养和常规染色体G显带分析,必要时可制作高分辨染色体标本再配合各种显带技术进行核型分析,可进一步提高异常检出率。D own综合征患儿92.6%具有三条21号染色体,4.1%为嵌合型，3.3%为易位型。1991年有报道分析了257例D own综合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。还有的学者则检出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。无论这是否实验误差都说明仅靠常规的细胞遗传学方法是不够的。
家;活动本部;到家;在家__________ 善于应付……的;对……有办法__________ 使成为;制造__________ 结交朋友__________ 在今天__________ 在某方面帮助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技术:21号染色体上有一些特异的高度多态性的短串联重复序列(STR标记,可以PCR扩增达到诊断21三体的目的。许多作者通过扩增D21S11位点诊断2l三体, D21S11具高度多态性,电泳分析PCR产物,正常人群中90%以上个体将出现两条荧光标记的STR,且它们的荧光强度相同(比值为1∶1,如同时扩增一适当的非多态性的DNA序列来作为内对照,这两条STR带与内对照带的荧光强度为1∶1∶1。少部分正常个体为纯合子,将出现单条STR带,与内对照的比为2∶1。绝大部分21三体个体将出现两种情况:①出现3条STR带,荧光强度比为1∶1∶1。②出现2条带,荧光强度比为2∶1。只有极少数的21三体个体在三条21号染色体的STR标记均相同,将只出现一条带,与内对照的比例为3∶1。如果选用两个或多个21号染色体特异的STR位点,它们同时为纯合子的可能性很小,从而提高了诊断的准确性。Samura等[18]对7例妊娠21三体孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行D21S11、D21S1412或D21S1411等21号染色体特异的多态性标记进行扩增,结果其中5例显示为非整倍体。
2.2.5 定量PCR技术:1997年Lee等[19]设计了一种同源基因定量PCR(HG Q2PCR来检测21三体。位于21q22.3区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21与位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一对同源基因。同时扩增这两个基因,扩增产物分别为185bp和365bp,电泳分离PCR产物再照
像,最后进行DNA定量分析。21三体患儿和正常人PFK L2 CH21与PFK M2CH1扩增产物的相对比值为1.330±0.323和0.40±0.16,差别有显著意义(P<0.001。该方法所需样本DNA量很少,且能检测出易位型21三体。有学者选用S l00B基因(位于21q22.3的一段长216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段长105bp的序列,DNA定量分析发现21三体细胞与21双体细胞S100B的产物相对比为1.5∶1。此外还有学者扩增位于21号染色体上的淀粉状蛋白前体基因(AP和S OD1基因来检测21三体。
教:讲授__________ 音乐家__________ 莉萨__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷净;刷子__________ 牙齿__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2
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由法国和加拿大科学家组成的考古研究小组,在乍得发掘出生活在距今600万年至700万年前的兼具黑猩猩和人类特征的动物化石。这个被称为“托迈”的化石有着类似于猿的颅骨,但是却长着一副类似人类的面孔和牙齿。科学家评论说,“托迈” 的发现在很大程度上填补了人科动物起源初期的化石空白,可以与77年前科学家第一次发现南方古猿非洲种的化石相提并论,并可能动摇有关人类起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脱颖而出
科学家的多项研究表明,一些长度较短的核糖核酸、即所谓“小核糖核酸”,能够对细胞和基因的很多行为进行控制,比如打开和关闭多种基因,删除一些不需要的DNA片段等。这一发现表明,小核糖核酸分子掌管很多细胞中的遗传功能,因此,有望为科学家提供操作干细胞的新工具,以及研制治疗癌症等由基因组错误导致的疾病的新方法。科学家利用飞秒激光成功观测电子运动
来自奥地利维也纳大学和德国比勒费尔德大学的科学家利用飞秒(1飞秒为千万亿分之一秒激光技术成功地观测到原子内部电子的运动情况。飞秒激光是人类目前在实验条件下所能获得的最短脉冲,具有瞬间功率极高、聚焦能力极强的特点。科学家评论说,超短脉冲激光使人类得到了观测电子在原子内部不同能量级之间的跃迁运动所必需的“快门速度”。这一成果开创了物理学中一个新的领域,即“阿秒物理学”。水稻基因组测序获重大成果
经过4年的努力,由日本、美国、中国、法国等11个国家和地区发起并参与的国际水稻基因组测序计划顺利完成。这是继人类基因组研究后的又一重大国际合作基因组计划。中国科学家完成的是水稻第四号染色体测序图,对测序计划贡献率达到10%,标志中国对世界生命科学研究作出了重大贡献。另外,中国科学家绘制出基于精确DNA测序和基因组物理图谱的水稻(籼稻基因组“精细图”,这是全世界第一张农作物的基因组精细图谱,为阐明水稻基本生物学性状的遗传基础,识别、筛选具有经济价值的遗传基因打下了坚实基础。多国科学家成功破译老鼠基因组
来自英、美、德等国的上百位科学家成功破译了老鼠的基因组。科学家发现,人类与老鼠共享着80%的遗传物质和99%的基因。老鼠的20对染色体上共有约25亿个碱基对,与人类23对染色体上的29亿个碱基对相当接近。DNA链上基因与基因之间的“空白”片断也非常相似。两个物种的基因数目大约都是3万个,其中绝大部分相同,只有几百个基因是某一物种独有的。这一成果对利用老鼠来研究许多人类疾病具有重要意义。
介于……之间__________ 在……和……之间__________ 来自日本、美国、中国的近百位科学家,通过在日本神冈设置的探测器对核反应堆产生的中微子进行观测,发现了核反应堆中微子消失的现象,这意味着反应堆产生的中微子发生了振荡,变成了另外一种没有被探测到的中微子,这是科学家首次在人工中微子源中发现中微子消失,且其特性与太阳中微子消失相同,从而排除了对太阳中微子消失的所有其它可能解释。
