关注人类遗传病教学设计

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关注人类遗传病教学设计 篇1

【课时安排】 1课时 【教材分析】

本节为苏教版《生物 必修2 遗传与进化》第4章第5节的内容。在学习可遗传变异的内容中，基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中生应该具备的基本科学素养。本节核心是“人类基因遗传病”、“人类染色体遗传病”、“遗传病的监测和预防”三块内容，本课时是可遗传的变异的理论联系实际的延伸，通过有关的教学，要使学生进一步加深对本章内容的理解。

【学情分析】

学生已掌握了一定的遗传学知识、而且高中生已经具备了熟练的使用互联网的能力，能够在信息量无比巨大的网络中，迅速收集本节课所涉及的遗传病病例、发病机理等等信息，对学生来说，是促进学生自主学习、合作探究的良好工具。

通过学生小组活动使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。

【教学目标】

1、知识目标：

（1）人类遗传病的概念。

（2）通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。（3）列出人类遗传病的监测和预防方法。

2、过程与方法：

（1）通过对人类遗传病类型的分类学习，培养学生归纳概括和总结能力。（2）通过课前资料调查，培养学生收集和处理信息的能力。

3、情感态度与价值观：

（1）关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害，科学理解并认同国家《婚姻法》中对禁止近亲结婚的规定。

（2）关爱遗传病人，向乐观不屈、奋斗不止的疾患人士学习，保持积极乐观的生活态度，激发学生的责任感。

【教学重点】

（1）人类常见遗传病的类型。（3）遗传病的监测和预防。

【教学难点】

（1）解释单基因遗传病的类型及遗传特点。（2）说明禁止近亲结婚的原因。

【教学准备】

（1）学生搜集身边和人类遗传病有关的信息，制作PPT。（2）制作多媒体课件，编制课堂反馈练习。

【教学过程】

一、创设情境，引入新课

师：课件展示身边的患遗传病的列子。提出科学家近亲结婚导致患遗传病的例子，解释近亲结婚的危害。

导入新课，课件出示： 遗传病的概念；遗传病的类型。

二、人类遗传病

学生活动：介绍生活中你听到或者看到了哪些关于人类遗传病的知识

三位同学分别有自己课前制作的ppt介绍单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 师：总结学生发言，进行补充和纠正。适当的结合孟德尔的遗传定律介绍单基因遗传病的遗传特点

生：根据学生的介绍和书本的知识完成《课课练》P74的表格，对人类遗传病进行归纳汇总 师：案例分析，进一步明确遗传病的概念

案例

一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症

案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 生：对案例进行分析探讨之后完成以下判断

1、人体内如果不含有致病基因，就不会患遗传病（）

2、遗传病一定是先天性疾病（）

3、先天性疾病一定是遗传病（）

4、家族型疾病一定是遗传病（）

5、遗传病一定是家族型疾病（）

6、遗传物质改变引起的疾病一定是遗传病（）

三、遗传病的监测和预防 学生活动：模拟遗传咨询

囊性纤维化是一种遗传病，患者的外分泌腺机能存在障碍，影响其正常生活。A男和B女为一对正常夫妻，他们唯一的儿子为囊性纤维化患者。A男的父母和B女的父母都不是囊性纤维化患者，但A男的姐姐是囊性纤维化患者。现在夫妻想再生一个健康的孩子，如果你是专业医师，你会怎么做？给出什么遗传咨询意见？

师：组织学生讨论，指导学生——画出遗传系谱图，分析遗传病的遗传方式并计算后代患病概率。

生：讨论和分析遗传病的危害 师：给出遗传病的预防的措施

（1）禁止近亲结婚（2）进行遗传咨询（3）提倡适龄结婚（4）进行产前诊断（1）禁止近亲结婚 师：介绍何所谓近亲

生：分析为什么不能近亲结婚（2）进行遗传咨询

师：介绍遗传咨询的步骤

举例：若某男性患抗维生素D佝偻病，其妻子正常，他们打算生一个孩子，你们可以给出何种建议？

生：讨论分析上诉案例（3）提倡适龄结婚

师：40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。（4）进行产前诊断

师：在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

四、课堂小结

师：每个家庭都希望生个健康的孩子，但如果非常不幸，在我们的身边有患遗传病的孩子，我们应该首先要学会尊重他们，并给与力所能及的帮助。

【板书设计】

关注人类遗传病

1、遗传病的概念

2、遗传病的类型

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【摘 要】苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述，并对以上几种遗传病的区别与联系进行了比较分析，以加深人们对其理解和认知。

【关键词】苯丙酮尿症；尿黑酸尿症；BH4缺化症；代谢遗传病

伴随着人类基因组计划的实现，人们对遗传性疾病的认识也由细胞遗传学水平跨入分子遗传学水平。遗传性疾病：是指个体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。其中，人类代谢遗传病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病。目前已知该类遗传病有300多种，多数是酶缺陷病，少数为非酶缺陷病，它们一般属单基因常染色体隐性遗传病，个别为X连锁遗传。而遗传学教学中常引用的人类代谢遗传病主要有白化病、痛风、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺乏症等[1]。下面，笔者结合自身的教学经验，对遗传学教学中常引用的三种易混淆的人类代谢遗传病——苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺乏症病例的临床表现、分子机制及诊断治疗及三者的主要区别与联系加以论述，旨在加深人们对这几种重要遗传病的理解和认知，并供同行参考和批评指正。

1 苯丙酮尿症（phenylketonuria， PKU）

苯丙酮尿症（phenylketonuria， PKU）是由于肝脏丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase， PAH）缺乏或活性减低，不能生成酪氨酸，导致大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出所致。该病是苯丙氨酸代谢障碍的一种比较常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病。

1.1 临床表现

苯丙酮尿症患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时出现症状，1周岁时症状明显，不同患者症状不一，主要表现为以下几个方面[2]：（1）神经系统：早期时可出现兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高、腱反射亢进、惊厥等特征，继之则智能发育落后明显，80%有脑电图异常。 （2）外貌：因黑色素合成不足，患儿在出生后数月毛发、皮肤及虹膜等色泽变浅。皮肤干燥，有些患者常伴有湿疹。（3）排泄系统：由于患者尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

1.2 遗传分析与诊断治疗

上述病例的遗传分子基础是：患者肝脏丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，不能生成酪氨酸，导致大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出所致，其遗传方式为单基因常染色体隐性遗传。其诊断方法主要有新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、酶学诊断、DNA分析等。其治疗方案主要是低苯丙氨酸饮食疗法，并且，开始治疗的年龄愈小，效果愈好[3]。若该病在早期得到治疗，患儿智力可正常。

2. 尿黑酸症（alcaptonuria）

尿黑酸症（alcaptonuria）：是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸酶而导致患者尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性遗传病。这种病人的尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。

2.1 临床表现

患者在儿童时期常无症状，偶因发现婴儿尿布染黑而引起注意，有些患者因发现尿放置后变为黑色而去就医，也有不少病人的尿液呈酸性或含有较多还原物质，虽放置数小时也不变色。由于代谢的补偿作用，尿黑酸症不会造成对神经系统的伤害。但尿黑酸聚合物、尿酸盐结晶或CPPD结晶分别在基质内沉着而损伤软骨细胞，直接地或通过增加基质硬度间接地导致继发性关节炎。因此，成年患者由于组织内长期黑素沉积造成褐黄病，主要引起脊柱和关节病变[4]。

2.2 遗传分析与诊断治疗

该病的遗传分子基础是：由于肝脏缺乏尿黑酸氧化酶——2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（2，5-homogentisatel，2-dioxygenase），因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸伴随尿液而排出，并在空气中氧化为黑色。其遗传方式也属单基因常染色体隐性遗传。诊断方法[5]： 幼儿患者早期往往是尿布上染有黑褐色，晚期时巩膜及耳鼻颊等色素沉着变为褐色，可据此诊断之；成人患者可根据新鲜尿色正常反面放置空气中即变成黑色（加入碱性物质可加速变黑尿液），或加入斑氏试剂（尿黑酸还原试剂）而产生橘黄色沉淀（尿黑酸变成棕褐色）而诊断之。治疗方案：①限制富含苯丙氨酸和酪氨酸食品以控制尿黑酸的产生；②维生素C疗法。

3 .BH4缺乏症（tetrahydrobiopterin，BH4）

BH4缺乏症全称是四氢生物嘌呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症，是迄今得以确认的5000～6000种人类罕见病之一。患儿由于缺乏苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4 ，可导致血苯丙氨酸浓度异常增高，出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。其与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症，因早期临床表现与苯丙酮尿症 （PKU）相似而容易误诊。但此病属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异[6]。

3.1 临床表现

BH4缺乏症个体差异也很大，主要表现为神经系统损害：如智力低下、癫痫、运动功能障碍及精神行为异常（如多动，自残）等；另外，患者还表现为肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、鼠尿味等症状与体征，并多伴有角弓反张、松软、肌张力不全等肌张力异常现象，重症患儿可自新生儿期发病，轻症患儿发病较晚，可仅有周围神经损害。

3.2 遗传分析与诊断治疗

该病的遗传分子基础是：由于BH4基因的缺失或功能突变，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4 ，从而使血苯丙氨酸浓度异常增高， 导致患者神经系统损害及湿疹、鼠尿味等症状。它也是一种常染色体隐性遗传病，其诊断方法为新生儿筛查、尿喋呤分析、BH4口服负荷试验和干血纸片法DHPR活性测定等。治疗方法：BH4 缺乏症患儿只能通过补充BH4及神经递质前体进行治疗，单纯的特殊饮食控制疗法对这类患儿无效。

4 .三者的区别与联系

尿黑酸尿症、苯丙酮尿症和BH4缺乏症都是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，均为常染色体单基因隐性遗传病，其症状表现均与尿液有关，但病因和危害则有所不同[7-8]。概括而言，其主要区别在于：①致病遗传机制不同：尿黑酸尿症病因是缺乏降解途径的尿黑酸氧化酶而导致尿中尿黑酸的积累所致；苯丙酮尿症患者病因是因合成途径的丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致大量苯丙氨酸因不能正常生成酪氨酸而脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出所致；而BH4缺乏症患儿由于缺乏苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4 ，导致血苯丙氨酸浓度异常增高而致。②主要危害不同：尿黑酸尿症主要引起脊柱和关节病变，不会造成对神经系统的伤害；BH4缺乏症主要导致患者神经系统损害，并伴随湿疹、鼠尿味等症状。而苯丙酮尿症症状遍及神经系统、外貌及排泄系统等（详情见本文1.1），且不同患者症状不一。③尿液表现不同：尿黑酸尿症患者尿液症状为黑色而无异味，而苯丙酮尿症和BH4缺乏症尿液症状均表现为鼠尿味而颜色正常。结合以上所列知识，我们一定要会区别之，尤其是苯丙酮尿症和BH4缺乏症两种极易混淆的代谢遗传病。

参考文献 ：

[1] 赵丽娟.2009.遗传学教学中常引用的先天性代谢缺陷疾病概述[J].畜牧与饲料科学， 30（6）：137-138.

[2] 年玉艳.2009.关于苯丙酮尿症的分析和治疗[J].科学大众，（1）：138.

[3] 徐发亮，黄素霞.2008.饮食治疗对苯丙酮尿症患儿的影响[J].青海医药杂志， 38（12）：2 4-26.

[4] 田海渠，杨丽霞.2005.尿黑酸尿症在检疫中的表现及卫生处理[J].中国动物检疫，（1）：30.

[5] 张建国，李丹.1994.罕见的尿黑酸尿症的临床和一家系跟踪观察[J].中国优生与遗传学杂志，（4）：13-14.

[6] 高宏，俞唯民.2005.四氢生物喋呤缺乏症的研究进展[J].中日友好医院学报， 15（5）：295-298.

[7] 吕品，赵娟，张岩，等.2009.遗传学教学中常引用的动态突变性疾病概述[J].生物学教学，34（1）45-46.

[8] 作者（无）.2011.BH4缺乏症和苯丙酮尿症的区别[J].中华妇幼临床医学（电子版），7（2）：2.

基金项目：河南高等教育教学改革研究项目（2014SJGLX024），河南师范大学教学改革研究基金项目（01045200036）。

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福建省晋江市养正中学 杜惠东

一、概述

本课内容是人民教育出版社生物室编著全日制普通高级中学生物（必修）高二教材，主要讲述人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及优生的概念和优生的措施。优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题。鉴于此，将遗传病和优生学的内容单独安排了一节。

本节内容与第五章第一节中有关染色体变异的知识，以及第九章中环境污染致癌、致畸、致突变的知识都有着紧密的联系。

二、教学目标

1．知识与技能

（1）能够说出人类遗传病的主要类型。（2）理解遗传病对人类的危害。

（3）能够说出优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施。2．过程与方法

（1）通过自主浏览网页相关资料，提高观察、分析、判断的思维能力，掌握收集有效信息的方法。

（2）通过复习旧知识引出新知识，能够深入理解知识的内在联系，掌握知识迁移的学习方法。

（3）通过对网络课件相关资料的阅读，结合观察思考探究，讨论区交流探讨，掌握分析问题、解决问题及协作讨论的方法。

3．情感态度与价值观

通过学习遗传病发病率不断升高的原因，增强环保意识教育；通过相关问题的讨论，增强关注社会生活的主人翁意识。

三、学习者特征分析

1．学习特点

学习对象为高二学生，对生物学科特点和计算机等现代信息技术有着浓厚的学习兴趣和基本的操作技术，但计算机操作熟练程度不一，对学习资源利用和知识信息的获取、加工、处理与综合能力较低。

2．学习习惯

高二学生知识面较狭隘，习惯于教师传道授业解惑这种被动接受式的传统教学，缺乏独立发现和自主学习能力。

3．学习交往

高二学生在新的学习环境中，学习交往表现为个别化学习，课堂上群体性的小组交流与协同讨论学习机会很少。

四、教学策略选择

支架式教学策略、随机进入式教学策略、合作学习教学策略（伙伴、协同、角色扮演）。

五、教学环境及资源

1．教学环境：能上Internet的多媒体网络教室。2．学习资源：  《生物教材资源》：人民教育出版社生物室编著全日制普通高级中学生物（必修）教科书。 《生物媒体资源》：专题学习网站、多媒体教学课件、网络课程。

人类遗传病习题510教案 篇4

1．下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是

A.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病

B.根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上

C.Ⅰ

2、Ⅱ5的基因型分别为AA、Aa

D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为2/3。

2．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2

3．已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋病的概率；患色盲病的概率；既患耳聋又患色盲的概率分别是

A．0；1/4；0 B．0；1/4；1/4 C．0；1/8；0 D．1/2；1/4；1/8

4．2000年6月，包括中国在内的六国政府和有关科学家宣布，人类已完成对自身细胞中24条染色体的脱氧核苷酸序列的测定，人类基因组草图绘制成功。右图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是 A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y

B．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X

C．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y

D．Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、X、Y

5．如图为舞蹈症家系图，若图中7和10婚配，这对夫妇生一个患舞蹈症孩子概率为()

A．二者都是基因突变的结果 B．二者可通过观察染色体数目分辨

C．二者都一定发生了基因结构的改变 D．二者的红细胞细胞形态可用于区分 8．下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是

A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症

C．白化病 D．原发性高血压 9．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计、B．在患者家系中调查并计算发病率

C．先确定其遗传方式，再计算发病率

D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 12．造成白化病的根本原因是

A．缺少酪氨酸

B．缺少能控制合成酪氨酸的基因 C．缺少黑色素

D．缺少控制合成酪氨酸酶的基因

13．常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女

A．患者多为男性 B．表现型都正常

C．患者多为女性 D．患该病的概率为50 % 14．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是 ．．

A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-3的致病基因可以来自于I-C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有三种可能 D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 15．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ．．．A．人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病

B．先天性疾病并不都是遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 16．在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第Ⅰ代的3、4号个体进行基因检测,结果是3、4号个体均不携带致病基因。下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是

A.该遗传病的根本原因是3号或者4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变

A．5/6 B．3/4 C．1/2 D．1 6．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()

A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病

7．下列关于“21 三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是()

试卷第1页，总2页 B.7号、12号、14号个体均为杂合子

C.7号、14号个体的基因型相同的概率为1 D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率 17．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图所示），其中一种为伴性遗传。据图分析下列有关判断不正确的是

系图。下列分析错误的是 ．．

A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4 22．如图为四个遗传系谱图，下列有关叙述，正确的是

A．甲病为常染色体显性遗传病

B．乙病为伴X染色体隐性遗传病

C．家系中Ⅲ-8的基因型有4种可能

D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，后代患甲病的概率为3/4

18．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是 A．可推定致病基因位于X染色体上

B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微动患者多为女性

D．3和4婚配，后代患病的概率为1／2

19．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家系图。下列分析错误的是 ．．A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。

C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4

20．如图为某单基因遗传病的系谱图，在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，据图判断下列叙述正确的是

A．该遗传病是常染色体显性遗传病

B.3号与正常女性结婚，孩子一定不会患该病

C.5号与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/200 D.1号和 2 号再生一个女孩，患该病的概率是1

21．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家

A．甲和乙中的遗传方式完全一样

B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因

23．下图为两个家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。已知这两种遗传病各受一对等位基因控制，并且控制这两种遗传病的基因位于两对同源染色体上。若Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常孩子的概率是

A.1/18 B.5/24 C.4/27 D.8/27

24．下列说法正确的是

A．单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病

B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生不具有重要意义 C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法

D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病

试卷第2页，总2页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。

参考答案

1．B 【解析】

试题分析：由1×2→4和5，无法判断遗传方式，而由5、6患病，他们的女儿9号正常，可推知此病为显性遗传病，A错误；由父亲患病，而女儿正常，故6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上，B正确；5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，C错误；Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4。

考点：本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。2．A 【解析】

试题分析：设该遗传病的致病基因为A，则丈夫的基因型为aa；由于人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，则a的基因频率为0.9，A的基因频率为0.1；则妻子基因型为Aa的概率是[2x0.9x0.1]/[0.1x0.1+2x0.1x0.9]=18/19，他们所生的子女正常的概率为18/19x1/2=9/19,所以所生的子女患该病的概率是1-9/19=10/19，A正确。

考点：本题考查基因频率和基因型频率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。3．A 【解析】

试题分析：设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他

BbBB的母亲，母亲基因型为XX，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD XX和1/2 DD BbBXX；Ⅱ3的基因型为DdXY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0，所以A正确。

考点：本题考查系谱图中遗传病发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。4．C 【解析】

试题分析：对于雌雄异体的生物，如X、Y型性别决定的生物，在研究其核基因组时，需研究一个染色体组中的所有常染色体，再加上一对X、Y性染色体。

考点：本题考查人类基因组计划的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。5．A 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，该遗传病为常染色体显性遗传病．设舞蹈症基因用A表示，则图中7的基因型是AA或Aa，Aa的概率是2/3，10的基因型是Aa，生一个不患舞蹈症孩子的概率是aa=1/4×2/3＝1/6，则生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6。

考点：本题主要考查遗传定律的应用的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。6．C 【解析】 试题分析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，答案第1页，总7页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。

例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。7．D 【解析】

试题分析：“21 三体综合征”是染色体数目变异的结果，没有发生基因结构的改变，可以通过观察染色体数目分辨；而“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果，控制血红蛋白合成的基因结构发生了改变，染色体数目没有发生变化。故A、B、C项错误；“21 三体综合征”患者的红细胞形态正常，而“镰刀型细胞贫血症”患者的形态呈弯曲的镰刀状（异常），所以二者的红细胞细胞形态可用于区分两种遗传病，D项正确。

考点：本题考查染色体变异、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。8．A 【解析】

试题分析：21三体综合征属于染色体数目变异，故A正确。镰刀型细胞贫血症属于基因突变引起的，故B错误。白化病是基因突变，故C错误。原发性高血压是多基因遗传病，故D错误。

考点：本题考察人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。9．A 【解析】

试题分析：研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率=患者人数÷被调查人数×100%，D错误。

考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。10．A 【解析】

试题分析：根据题意，某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%，则正常男性为常染色体隐性遗传病携带者的概率是2/11，一定不携带色盲基因；由于妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者，那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是2/11x1/4x1/2=1/44。A正确。考点：本题考查基因型频率和自由组合定律的应用等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。11．C 【解析】

试题分析：系谱图显示：患者均为男性，Ⅰ1和Ⅰ2均为正常，其儿子之一的Ⅱ3患病，据此可推知该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；若该遗传病基因位于X、Y性

aaAaAa染色体的同源区段，则Ⅱ3的基因型为XY, Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XY、XX，进而推出AAAaAAAaaaII1的基因型是XX或XX，B项正确；Ⅱ4的基因型为XX或XX，Ⅱ3的基因型为XY，若ⅢAAa1的基因型是XXX，则可能是Ⅱ3在精子形成的减数第二次分裂过程异常所致，也可能是Ⅱ

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在卵细胞形成时两个X同源染色体未分离，C项错误；若I2和Ⅱ2的基因型都是Aa，则Ⅰ1的基因型是Aa，进而推出Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，则Ⅱ1与Ⅱ2生个孩子患遗传病的概率是2/3×1/4aa＝1/6，D项正确。

考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传、减数分裂的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。12．D 【解析】

试题分析：白化病的根本原因是发生了基因突变，有正常的显性基因变成了隐性基因，导致缺少控制合成酪氨酸酶的基因（也就是缺少显性基因），D正确，ABC错误。

考点：本题考查基因突变的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。13．B 【解析】

试题分析：对于显性遗传病，只要携带致病基因就是患者，父母本均没病，没有治病基因，所以子女都没有致病基因，表现型都正常。所以B正确，ACD错误。

考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。14．C 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患有甲病，但Ⅲ-7不患甲病，可知甲病是常染色体显性遗传(用A、a表示)，则乙病是伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)，A正确；

bⅡ-3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXY，Ⅱ-3的父亲无乙病，则Ⅱ-3的乙病致病基因

Bb来自于其母亲，B错误；由于Ⅲ-2患乙病，所以Ⅱ-2的基因型为aaXX，根据Ⅲ-5患乙病、BbBBbBbⅢ-7正常，可知Ⅱ-4基因型为AaXX、Ⅱ-5基因型为AaXY，则Ⅲ8基因型为AAXX或AaXXBBBBBbb或AAXX或AaXX，共4种可能，C错误；Ⅱ-2的基因型为aaXX，Ⅱ-3的基因型为AaXY，BbBbB则Ⅲ-4的基因型为AaXX；Ⅱ-4的基因型为AaXX、Ⅱ-5的基因型AaXY，则Ⅲ5的基因型bb为1/3AAXY、2/3AaXY；若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/3＋2/3×3/4)×1/2＝5/12，D正确。考点：本题考查基因自由组合定律和伴性遗传的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从图形中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。15．D 【解析】

试题分析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故A正确；先天性疾病不一定是遗传病，故B正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误；21三体综合征患者是由于第21号染色体多了一条引起的，故D错误．

考点：本题主要考察人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间内在联系的能力。16．B 【解析】

试题分析：由题意可知3和4都没有致病基因，而其儿子有病，应是它们产生的生殖细胞发生了基因突变，故A正确。该病最可能是伴X隐性遗传病，7号、12号、14号个体均为纯合子，故B错误。7和14号都是患病男性，基因型一定相同，故C正确。通过该家族的调

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查能确定遗传方式，确定该遗传病在人群中的发病率必须在人群中随机调查，故D正确。考点：本题考查伴性遗传相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对系谱图分析能力。17．D

【解析】由图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都患甲病，Ⅲ-7不患甲病，故甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ-4和Ⅱ-5都不患乙病，但Ⅲ-5和Ⅲ-6均患乙病，且题干中说明有一种病为伴性遗传病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。设用A、a表示甲病，B、b表示乙病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的BbBBBBBBb基因型分别是AaXX、AaXY，因此Ⅲ-8的基因型有4种可能，即AAXX、AaXX、AAXX、BbBbAaXX。根据两种病的遗传方式及图示亲本的表现型可以确定Ⅲ-4的基因型为AaXX，Ⅲ-

5bb的基因型及其概率为1/3AAXY或者2/3AaXY，据此可以计算出二者后代不患甲病的概率为（2/3）×（1/4）＝1/6，因而患甲病的概率为5/6。18．C 【解析】

试题分析：已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，1号男性个体眼球不能转动，则其基因型为AA，2号眼球正常的女性的基因型为aa, 1号与2号的子女的基因型均为Aa,表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此该致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上，A项正确；伴X染色体显性遗传

Aa病的患者女性多于男性，B项正确；依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XX，均为女

aAa性，C项错误；3号个体的基因型为XY，4号个体的基因型为XX，二者婚配，子代的基因AaaaAaAaA型及其比例为XX﹕XX﹕XY﹕XY＝1﹕1﹕1﹕1，其中基因型为XX和XY的个体为患者，因此后代患病的概率为1／2，D项正确。

考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。19．D 【解析】

试题分析：Ⅰ1和Ⅰ2都正常，而Ⅱ1患病，判断该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是2/3，如果是伴X隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确。如果是常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者，如果是伴X隐性遗传病，Ⅰ1是携带者，Ⅰ2正常，不是携带者，BC正确。若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，推断该病为伴aAaAX隐性遗传病，Ⅱ1为XY，Ⅱ2为XX概率为1/2，和Ⅱ3 XY再生一个孩子患病的概率为1/2×1/4=1/8，D错。

考点：本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。20．C 【解析】

试题分析：系谱图中显示“无中生有”说明是隐性遗传病，4号和5号患病但1号正常说明不可能是X染色体隐性遗传病，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；若用基因A、a表示，则4号和5号的基因型均为aa，1号和2号基因型均为Aa，3号基因型及比例为AA：Aa=1:2；所以3号与正常女性（AA或Aa）结婚，孩子可能患该病，B错误；由于在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，则5号（aa）与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/100x1/2=1/200，C正确；1号（Aa）和2号（Aa）再生一个女孩，患该病的概率是1/4，D错误。考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率计算等相关知识，意在考查考生能理解

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所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面内容，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。21．D 【解析】

试题分析：根据遗传图解Ⅰ1 和Ⅰ2 生育Ⅱ2确定该病的遗传方式为隐性遗传病，但无法确定为常染色体遗传还是伴X隐性遗传，若为常染色体遗传则Ⅱ2是携带者的概率是2/3，若为伴X隐性遗传则Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确；欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，携带致病基因为常染色体遗传，否则为伴X隐性遗传，B、C项正确；若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明为伴X隐性遗传Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为（1/2）*（1/4）=（1/8）考点：人类遗传病

点评：本题考查了人类遗传病的遗传方式的判断，解答此题的关键是敢于进行假设。22．C 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，双亲正常女儿患病，则甲的遗传方式是常染色体隐性；双亲正常儿子患病，则乙的遗传方式可能是常染色体隐性或X染色体隐性，A错误；双亲患病但儿子和女儿正常，则丁的遗传方式是常染色体显性，且父母均为杂合子，所以他们再生一个女儿是正常的几率是1/4，B错误；母亲患病，父亲和子女都正常，则丙的遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性或X染色体显性，若为常染色体隐性，则父亲可能携带致病基因，D错误；乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，C正确。考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断和发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。23．D 【解析】

试题分析：由I1、2生出II2女儿患有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，由I3、4都有乙病，而其女儿和儿子都有不患病的，说明乙病是常染色体显性遗传病。II3没有甲病和乙病，但有2/3可能是甲病携带者，假设甲病用A和a表示，乙病用B和b表示，II3基因型是1/3AAbb或2/3Aabb。II4有乙病没有甲病，但其6号姐妹有甲病，说明其双亲是甲病携带者，其有可能是1/3AA或2/3Aa，有乙病因其5号姐妹无甲病其有可能是1/3BB或2/3Bb。二人婚配后代患甲病的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，不患甲病概率是8/9，不患乙病概率是2/3*1/2=1/3，生一个正常孩子的概率是8/9*1/3=8/27，故D正确。考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。24．C 【解析】

试题分析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；过早和过晚都不利于优生，适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义，B项正确；在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，使后代患隐性遗传病的几率大大增加，C项正确；21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病，D项错误。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

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25．（1）不一定 因为女性有可能是携带者（2）要 因为这个女人有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因 如果是女孩则不要检查，因为其父亲正常（3）外祖母→母亲→男孩 【解析】 试题分析：（1）由于是一种伴X染色体隐性遗传病，故当人体内存在血友病甲基因时不一定会患血友病，因为女性有可能是携带者。

（2）若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，说明女方有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因，由于生女孩需要两个致病基因，父亲由于正常，故可不需要检查。

（3）男孩为血友病患者，他的父亲、祖父是血友病患者，而他的母亲、外祖父母都不是患者，说明男孩的血友病基因获得的途径是外祖母→母亲→男孩。

考点：本题主要考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。26．（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传

（2）①AaXbY aaXBXB或aaXBXb ②5/24 ③ 9/19（3）突变

（4）酶的合成来控制代谢 【解析】 试题分析：（1）根据分析可判断：甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．（2）若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，而Ⅱ-1患乙病，所以可判断乙病为伴X染色体隐性遗传． ①I-1只患乙病，而其女儿患甲病，所以I-1的基因型为AaXbY．Ⅲ-5只患甲病，但不知Ⅱ-4的基因型，所以Ⅲ-5的基因型为aaXBXB或aaXBXb．

②由于Ⅱ-1患乙病，Ⅱ-2患甲病，所以Ⅲ-2的基因型为AaXBXb．由于Ⅲ-5患甲病，所以Ⅲ-4的基因型为

1/3AAXBY、2/3AaXBY．因此，他们生出正常男孩的概率为（1-2/3×1/4）×1/4=5/24． ③假设控制该遗传病的基因为D、d，已知该病的发病率为19%，则正常（dd）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，d的基因频率为90%，D的基因频率为10%．由此人群中DD的基因型概率为=10%×10%=1%，Dd的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为D的概率为1%÷（18%+1%）=1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Dd的概率为18%÷（18%+1%）=18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2=9/19，所以他们所生的子女不患该病的概率是1-1/19+9/19=9/19．

（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变．

（4）甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状．

考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间的内在联系。27．（12分）（1）伴X隐性 XBXb（2）常染色体显性 AaXBY或aaXBY(3)1/4（4）9/16 【解析】 试题分析：（1）由题意可知瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，因为患病的都是男性双亲都正常且配偶都不携带致病基因，该病应是伴X隐性遗传病。瓦特女儿

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应是该病携带者，因为其母亲正常，父亲是患者，基因型应是XBXb。

（2）由图可知II6患有该病，而Ⅱ-7不携带致病基因，其女儿患有该病说明该病是常染色体显性遗传病。II-3的基因型因为1有高胆固醇症，母亲正常，彼此不携带对方家族的致病基因，故3基因型可能是AaXBY或aaXBY。

（3）瓦特的女儿没有高胆固醇病，基因型应是aa，II-3有1/2Aa或1/2aa。故这个孩子携带高胆固醇血症的概率是1/2*1/2=1/4.（4）瓦特女儿是aaXBXb，该男子是1/2AaXBY或1/2aaXBY，患甲病概率是1/2*1/2=1/4，不患高胆固醇血症概率是3/4，患XLA概率是1/4，不患概率是3/4，故正常概率是3/4*3/4=9/16。

考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解分析能力。

关注人类遗传病教学设计 篇5

人类群体遗传结构的双标图模型及其应用

提出了分析人类群体遗传结构的PPG双标图模型的基本原理及其应用.PPG双标图根据人类群体遗传学的基本原理,利用矩阵奇异值分解技术,将多维基因频率矩阵近似为一个能够用双标图表示的二维矩阵,从而实现了人类群体遗传结构的图形化和可视化直观分析.它与聚类分析、主成分分析、对应分析等传统多元统计分析方法相比,具有明显的优越性.PPG双标图通过其几何性质,反映了其丰富的群体遗传学含义;更重要的是,在基因频率矩阵前2项奇异值的累计贡献率足够大的前提下,利用双标图,以辅助线为补充,可以实现人类群体遗传结构的可视化直观定量分析:①比较各群体之间的遗传距离,划分群体类型;②比较各基因的变异性大小;③分析各基因之间的相关性;④比较某基因对各亚群体遗传结构的相对贡献;⑤比较任意2个亚群体遗传结构的.差异;⑥分析任意2个基因的差异及其对各亚群体变异性的贡献;⑦分析群体与基因的交互作用及其对群体亚分的贡献.因此,PPG双标图值得在人类群体遗传结构分析中推广应用,但PPG双标图也存在一定的局限性.

作 者：薛付忠 王洁贞 郭亦寿 胡平XUE Fu-zhong WANG Jie-zhen GUO Yi-shou HU Ping  作者单位：薛付忠,王洁贞,胡平,XUE Fu-zhong,WANG Jie-zhen,HU Ping(山东大学公共卫生学院流行病学与医学统计学研究所,济南,250012)

郭亦寿,GUO Yi-shou(山东大学医学院医学遗传学研究所,济南,250012)

刊 名：科技导报  ISTIC PKU英文刊名：SCIENCE & TECHNOLOGY REVIEW 年，卷(期)： 24(5) 分类号：Q347 R394.5 关键词：人类群体遗传结构   PPG双标图模型   HLA-A基因座   汉族群体  

人类遗传资源研发的伦理原则 篇6

关键词：人类遗传资源；使用价值；研发；伦理观

中图分类号：B82-058文献标识码：A文章编号：1671-1165(2009)02-0020-05

一、问题的提出

根据我国《人类遗传资源管理暂行办法》，人类遗传资源的定义为：“含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸(DNA)构建体等遗传材料及相关的信息资料。”任何事物，只有它具备了可以为人类开发利用的价值，才能称其为资源。我们现在所谓的人类遗传资源起初并不被人们认为是一种资源，只是由于现代生物技术的发展它才具有了资源的地位。通过现代的分子生物学技术，对遗传资源进行研究的人可以从中得到一定的基因及其表达的信息，然后针对这些信息进行进一步开发，生产出对人类有益的某种产品，比如遗传病治疗和预防的药品。在这个过程中，遗传资源的研究和开发者从中得到巨大的商业利润。这样，一些特定人群带有的能够提供某种特定遗传信息的遗传材料(比如某种遗传病患者的血液、毛发、组织等)以及相关资料(比如家系资料)就成为研究人员获取的对象，从而成为一种特殊的资源。

然而，出于对利润的过度追求，在人类遗传资源的开发和使用过程中出现了一些不合理现象。首先，窃取人类遗传资源的现象时有发生。人类遗传资源的获取非常简单，可以通过比较隐秘的方式进行。比如，一些研究机构以身体调查的名义获取他国大量血液标本，而这些标本可以用于人类遗传学的研究；还有的研究机构以和遗传资源国研究机构合作的名义盗取遗传资源。这样的事例在发展中国家多次发生，增加了遗传资源保护的难度。其次，通过不公平方式获取人类遗传资源。人类遗传资源主要集中于发展中国家的落后地区，这里人们对遗传资源的重要性认识不够，法律意识普遍薄弱。在这种条件下，遗传资源所有者很可能会因为眼前的一点小利而将宝贵的遗传资源提供给他人，给资源所在国及其自身带来巨大损失。再次，对人类遗传资源的不公平使用。对遗传资源进行研究的成果往往被研究方单方申请专利，而遗传资源的提供者则无权使用它，如果使用的话，还必须征得专利权人的许可，支付高昂的费用。这对于人类遗传资源的提供者来说是有失公平的。最后，在人类遗传资源的研究和使用过程中，对遗传资源提供者的身体健康或者隐私权造成伤害的情况时有发生。因此，为避免以上问题的出现，实现对人类遗传资源的合理使用，一种科学的人类遗传资源伦理观亟待建立。

二、人类遗传资源的伦理相关特性

作为一种资源，人类遗传资源既有与其他传统资源相同的性质，也有其不同于传统资源的一些特性。认清人类遗传资源的特性对于树立科学的伦观至关重要。

(一)人类遗传资源既具有属物性也具有属人性

人类遗传资源首先是一种物。它一般直接以组织或材料的形式出现，包括血液、细胞、器官、皮肤、毛发等。此外，人类遗传资源还以一些变化的形式出现，主要有以下三种：由人体组织直接产生的后裔，比如从细胞分裂而形成的新细胞，从组织增生的新组织，或者是长出的新器官；由特定人体组织发展出来的，具有一定功能的衍生物，比如细胞系的亚克隆，DNA的蛋白质表现型，或者是由白细胞的癌细胞抗体与癌细胞融合形成的细胞系培养出的单系抗体；经过生物技术初步处理的含有特定基因或片段的构建体，比如质粒库、噬菌体库等。然而，人类遗传资源又不同于一般的物，它还具有属人性。在现代伦理观念体系中，人体的部分从来就不与其他物等量齐观。不论是活体上取下的组织，还是已经物化为不具生命的物件，在伦理上的评价与其他物迥然不同。同时，遗传材料中包含的信息是多方面的，几乎反映了一个人生命的全部秘密。因此，对人类遗传资源的开发和使用涉及到遗传资源提供者的人身权和隐私权等方面的伦理问题。

(二)人类遗传资源的使用价值在研发中一次性转移

价值是伦理产生的基础，价值特点不同，对其所作的伦理评价与伦理观照也就不同。人类遗传资源和其他传统资源有许多共同点，都可以为使用者提供一定的效用。然而，人类遗传资源与传统石油、矿藏等自然资源在使用和开发上又有着明显的区别。首先，人类遗传资源由于其中蕴涵着特异的遗传信息而成为一种资源，但其只具有一定的研究价值，而不具备直接的实用价值。我们不能直接使用遗传材料或者从中提取出来的物质进行遗传病的治疗，而只能通过对其进行研究得出研究成果，然后对成果进行开发，开发的产品才具有直接的实用价值。而传统的水、土地、石油、矿藏等自然资源则不同，它们有些本身就是具有实用价值的物质材料(比如水、土地)，有些蕴涵了具有实用价值的成分(比如石油、矿藏)。其次，相对于一个特定研究目的来讲，人类遗传资源只能使用一次。在研究人员完全揭示了其中蕴涵的信息之后，不仅是作为直接研究对象的遗传资源失去了研究价值，而且存在于他人身上的该类遗传资源都失去了研究意义，对于此类研究来讲就再也不是什么资源了。比如通过对某个遗传病患者的遗传材料及相关信息进行研究后，找到了导致该病发生的原因，并据此研制出了对症的药物，那么所有同类的遗传病患者就失去了进行研究的价值。传统水、土地、石油、矿藏等自然资源则不同，对它们的使用不会影响同类物质的使用价值，而且它们中多数都可以多次使用(比如水、土地)。最后，对人类遗传资源的研究不仅使其自身丧失资源地位，同时其所有者也成为研究成果的应用对象。如果研究成果被研究方单方申请专利，那遗传资源的提供者就无权使用它，如果使用的话，就必须征得专利权人的许可，支付许可费用，否则就是侵犯了别人的专利权。而传统资源则不存在这种情况。因而，从伦理角度来看，遗传材料提供者应该有比社会公众优先使用该项成果的权利，并且可以考虑不支付费用或只支付成本费用。对资源进行开发的组织如能获利，还应该提供一定补偿金回报遗传材料的提供者。

(三)人类遗传资源具有多重权属

厘清人类遗传资源的权属问题是实现对其公平合理利用的前提，对于分清人类遗传资源使用的权利与义务问题至关重要。人类遗传资源的权属问题较之传统类型的资源更为复杂，它不仅仅属于个人，也与遗传相关人有一定关系，同时也受国家主权的控制。

遗传材料是人身体的一个组成部分，所以，个人对其具有所有权这是毫无疑问的。首先，当事

人对自己身体所属部分具有实际的控制权，当事人有权根据自己的意愿对存在于自身的遗传材料进行控制和支配。这种控制权是一种法律的事实状态，该种状态对权利主体来说是一项具有实际意义和内容的权利，它是权利主体行使其他权利的基础。其次，当事人对自己身体所属部分具有利用权，权利主体有权根据个人意愿使用存在于自身的遗传材料的权利。比如，允许医生抽取自身血液进行检测研究以治疗某种疾病；允许医生提取胎儿的基因进行检测以诊断胎儿是否患有遗传病等。与此相应，任何人要利用他人的遗传材料都应征得当事人的同意，否则就是侵权。第三，当事人对自身身体所属部分具有有限制的处分权。现代民法认为，当事人处分其身体的某一部分，与处分一般有体物具有同等效力，但这种处分是受到限制的，应当在法律允许的范围内行使。因此，遗传材料所有人有权决定是否处分、转让其自身的遗传材料，也可以在此过程中获得某种利益，如得到适当的经济补偿，或者在取得研究成果之后分享利益等，但不得违反相关的法律规定和公序良俗。

但是，存在于个人身上的遗传材料又不完全属于个人，因为无论是从遗传资源的形成、研究中所需的信息还是研究可能造成的影响来看，都与遗传相关人(具有血缘关系的亲属或同一土著地区具有相同遗传表型且有利害关联的人)有关。首先，一个人身体中蕴涵的遗传信息是来自于上一代或几代人的，他的亲代对于资源的形成也做出了贡献，同时，他所携带的遗传信息也可能并不为他独有；其次，家族谱系资料是个人提供的遗传材料具有研究价值的一个重要条件，因为对于研究人员来讲，仅有单一的、无重复的、无群体信息支撑的样本是无法得出确切结论的，还需要参考遗传相关人的一些其他信息资料。再者，对遗传资源的开发和利用还可能触及遗传相关人的隐私或者利益问题。所以，遗传材料并不为个人独有，应该为个人与遗传相关人所共有，遗传相关人也应该拥有一定的知情权甚至获利权。

同时，国家对人类遗传资源拥有主权。依国际法原理，国家主权是国家对其领土范围内的人、事、物的最高控制权。在领土上或进入领土内的任何人或物，就当然隶属于该国最高权利。人类遗传资源与土地、矿藏等自然资源一样，只要在一国的领土范围内，就应受该国的主权控制。各国对其遗传资源拥有主权，可否取得和使用人类遗传资源的决定权属于各国政府，各国政府可以依照国家法律和政策行使主权。1992年的《生物多样性公约》规定：“确认各国对其自然资源拥有的主权权利，因而可否取得遗传资源的决定权属于国家政府，并依照国家法律行使。”当然，国家对于人类遗传资源的主权不是对资源事实上的支配权，而是更加类似于管理权的一种权利。另外，国家对其领土范围内的人类遗传资源拥有主权也不意味着这些资源属于国有财产。

三、人类遗传资源获取和使用的伦理原则

观念是行动的先导，要解决人类遗传资源的获取和使用中出现的不公平以及侵害权益的情况，就需要建立科学的伦理观予以规范。在对人类遗传资源伦理相关特性进行探讨的基础上，笔者认为，对人类遗传资源的获取和使用应当遵循以下伦理原则：

(一)事先知情同意

遗传资源所有人对其自身的遗传资源享有身体权。当事人有权根据自己的意愿对存在于自身的遗传材料进行控制，有权决定是否处分、转让其自身的遗传材料，但不得违反相关的法律规定和序良俗。要想获得遗传资源，理所当然地应首先征得其个人的同意，这是获取遗传资源的基本前提条件。任何人要利用他人的遗传材料都应征得当事人的同意，否则就是侵权。具体来讲，在对人类遗传资源进行研究之前，应该告知当事人研究的性质、目的、内容、步骤，研究可能获得的利益，由于技术的不成熟在检测过程中可能发生的损害以及伤害事故发生之后的解决途径，研究过程中及研究完成后可能给遗传资源所有人及其所在国家造成的影响等。由当事人据此作出选择。与此同时，以上情况应该及时告知遗传相关人，并征求他们的意见。基因检测完成以后，检测机构应如实告知当事人与遗传相关人检验结果。

前面提到，遗传资源所属国对本国的遗传资源拥有主权，因此对该遗传资源的任何获取、利用行为也应事先征得该国有关主管当局的同意，否则，就是对他国权利的侵犯。遗传资源获取方除了要向资源所属国说明研究的性质、目的、内容、步骤、可能的获利和损害之外，还应该提供申请方的信息、人类遗传资源的类型和数量、活动区域、活动的起始日和存续期间、研究和开发方式的信息、可能的第三方的参与、利益的种类、秘密信息的处理等资料。人类遗传资源所在国有关主管当局不仅要对申请人所做的说明进行审查，还要对申请方对遗传材料所有人及该项研究的直接影响人是否作出说明以及说明的内容进行审查。

(二)无伤

人类遗传资源具有属人性，对遗传材料的获取、开发和利用过程涉及提供者的生命健康和隐私问题，有可能对其造成一定的伤害，应当竭力避免伤害的发生。首先，不能损害人类遗传资源提供者的生命健康。虽然在当今先进的医疗条件下，人类遗传材料的获取主要是通过抽血或获得毛发等方式进行，并且研究所需的样本的量很少，同一般医疗机构体检的需求相差无几，一般不会影响到提供者的身体健康。但也有一些地区由于卫生条件不具备或操作不规范等原因在抽血时可能感染某些疾病，这些都是应当避免的。一旦发生，要迅速采取得当的措施予以治疗，并给予当事人以一定的补偿。其次，不能侵犯人类遗传资源提供者的隐私。遗传材料中包含的信息是多方面的，几乎反映了一个人生命的全部秘密。因而遗传材料的提供者对于其中的信息具有隐私权。只要是与公共利益无关的遗传信息，研发者都有义务为当事人保密，未经权利人许可，不能擅自公开，以防止因其遗传特征而受到歧视(如入学、就业、健康护理和保险中的歧视)或其他不公平待遇。否则就是侵犯他人的隐私权，要承担相应的侵权责任。

(三)公平

作为一种具有特定价值的资源，人类遗传资源的开发和利用应该做到公平合理，要让“资源的提供者分享一定的由此而产生的利益”。2002年国际人类基因组组织伦理委员会发布了《关于利益分享的声明》，声明认为：遗传材料提供者应该有比社会公众优先使用该项成果的权利，且不需支付费用或只需支付成本费用；如能获利，赢利组织还应该提供一定补偿金回报遗传材料的提供者；即使研究没有成果，没有利润，所有参加者最低应得到有关研究成果的信息和感谢。总之，不论采取哪种形式均应将遗传资源提供者可分享的利益与专利的实际经济价值联系起来，并“通过一定的实施机制，使提供者能获得一个合理的份额。《波恩准则》提供了具体的利益分享方式，规定遗传资源提供者可分享的利益包括金钱利益和非金钱利益。前者包括但不限于：采集样品的

使用费；预付的费用和阶段性付费；特许权使用费；商业化情况下的许可费；研究基金；共同投资以及相关知识产权的共同所有权等。后者包括但不限于：分享研究和开发成果；科学研究和开发项目的合作、协作和贡献；参与产品开发；教育和培训的合作协作和贡献；允许使用遗传资源的数据库；向遗传资源的提供者转让知识和技术，尤其是使用遗传资源的知识和技术。

考虑到人类遗传资源仅具有一次性研发价值的特性，要实现对其公平使用，探讨其提供者能否分享专利权的问题就显得格外重要。在这个问题上，一些人认为人类遗传资源的提供者并没有作出创造性的贡献，所以他们不能拥有知识产权。实际上，每一个为专利作出贡献的人都应该受到专利保护，每一个贡献者都应得到合理的回报，这样才能激发更多的人投入到发明创造活动中来。对人类遗传研究领域来说，人类遗传资源是蕴含了特定信息的“原材料”，是一种必不可少的条件。没有人类遗传资源，研究就无的放矢，专利就成为无源之水。笔者认为，人类遗传材料的提供者也应该能够分享利益，享有专利权，目前应该着力探讨人类遗传资源提供者分享利益以及享有专利权的具体形式。

(四)正当

鉴于人类遗传资源分布的情况以及人类遗传资源获取和使用中的混乱状况，应当强调在人类遗传资源获取和使用中的正当原则。一般来讲，发展中国家的人类基因资源较之发达国家更为丰富。发展中国家工业化程度较低，迁徙率不高，城乡差别显著，家族隔离群最多，因此基因保存得十分完好，能准确地提供研究健康与疾病以及人类基因迁移谱系的充足材料。而从西方国家来看，由于其工业文明发展较早，人口迁徙流动性强，基因家族谱系不完整，很难有针对性地开展研究工作。而对于发展中国家的这些宝贵的基因财富，发达国家的基因研究机构早已虎视眈眈，试图通过各种手段掠夺这些基因资源。发达国家窃取和掠夺发展中国家遗传资源的途径多种多样，比如利用健康调查的名义大量获取血样等标本，还有利用中国科研人员急于与国外合作、急于获得研究经费或高额奖学金的心理搞所谓的“合作项目”进而把他国的一些基因资源归为己有。近些年来，国外科研机构、高校、生物制药公司窃取遗传资源的手段也变得越来越高明、隐秘，比如由前几年携带大量生物样本出关，现在已变为利用电子邮件将大量的基因原始研究数据发往国外等。而当前中国在遗传资源保护方面的情况令人非常担忧，数百项基因研究合作项目正在中国进行，具有发展前景和潜在经济价值的基因资源正在流失。对此，中国基因组北方中心负责人杨焕明作过一个形象的比喻：“基因专利大战必将导致基因资源大战，发达国家的实验室、私人公司必将企图从第三世界国家取得遗传材料，把第三世界国家变成硝烟弥漫的基因狩猎场。窃取和掠夺的方式是与当前的文明时代不相符的，世界各国都应当采取正当的手段获取和使用遗传资源，这对于发展中国家保护本国的人类遗传资源尤为重要。

参考文献

[1]韩缨，浅论人类基因资源的特殊性和法律定位[J]，贵州社会科学，2006(6)：74-76，

[2]黄玉烨，人类基因提供者利益分享的法律思考EJ]，法商研究，2002(6)：98-103，

[3]张建邦，生物基因资源获取和利益分享的国际法规制[J]，法律科学，2005(6)：97-102，

关注人类遗传病教学设计 篇7

除了少数地方性的例外，人类活动对于过往及现今的變迁，其影响重要性究竟如何至今仍很不清楚。

假如把当代环保主义者们的标准应用于譬如人类进化过程中的各个历史时期，我们或许不得不得出以下结论：人类是一场永恒的生态灾难目击者，也是肇事者。我们将过去的生物栖息地变成了耕种区域，将原有的花草树木挤出去，并以农作物取而代之，结果导致了气候变化（或由于灌溉，或由于森林砍伐造成的沙漠化，或由于放牧造成的植被减退）。然而，正常思维告诉我们不应该这样下结论。从当前环保主义者的视角来看，对欧洲中部原始森林的砍伐无疑是一场可怕的生态灾难。然而，中欧的森林为新的、不同的文化景观所取代，形成我们今日环顾四周所见到的景观。而且坦率地说，较之已经不复存在的原始森林，这是更容易让人接受的风景线——而且绝不仅仅是从审美角度而言。

假如我们仔细审视环保主义者的逻辑，就会发现那是一种反人道的意识形态。因为这种意识形态认为世界问题的根源在于人类的繁衍。通过人类智力的发展以及人类重塑自然和利用自然的能力，人类已经突破原始的自然的范畴。许多环保主义者拒绝将人类置于他们关切和思考的中心位置，这并非偶然。

与他们的观点对立的“人类中心主义”一词是否恰当或合适是有争议的，但这确实是构成我思想的必不可少的组成部分。而且我的确相信，“人类中心主义”不仅仅是我的观点，也是对全人类整体的一种思考。

环保主义者们看来忽视了一个事实，即大部分陆地的现状是人类有意识活动的结果，而那些所谓的自然保护者们时常提起的争端，所针对的并非任何原始自然，而是人类活动的历史产物。

环保主义者们甚至漠视这一事实，即大自然——就像人类自身一样——也在不断地寻求并创造适合自身生存的条件。在某些动物和植物物种的生存条件因为人类活动而遭受威胁的同时，对于其他物种，生存条件或许开始变得有利。大自然本身能够对这些变化做出十分灵活的适应。情况历来如此，人类诞生之前就早已是这样了。所以说很多报告计算在过去数十年中走向灭绝的物种的统计数据都是严重误导。尽管如此，这些数据却仍经常被用来作为推行各种保护主义者的禁令、限制等的强有力的论据。动物物种的出现和灭绝只有一个原因：那就是大自然永远都在对变化着的条件做出相应的反应。

一个预先界定的、我们有义务对之进行保护的世界最理想状态，是不存在的。世界的状态，是庞大数量的天文、地理、气候及许多其他的因素之间自发互动的结果，也是生物界之中各个成员施加的影响所致，所有这些成员都在不断地寻求最佳条件以繁衍后代。大自然中存在的平衡状态，是动态的平衡。

环保主义者对待大自然的态度，与专制主义者对待经济问题的态度不谋而合。两者皆旨在以所谓最优的、集中支配的、或用一个当今时髦词来说就是“全球性的”世界发展规划来取代世界（和人类）自由自发的演化。这种方法论，是乌托邦式的，所带来的结果只能是与初衷大相径庭、南辕北辙的。与其他乌托邦一样，这一个乌托邦同样也是只能以限制自由、以少数人凌驾于广大群众之上指手画脚来实行（尽管是无法实现的）。

环保主义者们的攻击行动与时俱进，这一不难考证的善变特点使其怪异秉性暴露无遗：因为对他们而言，具体的批判目标其实并不那么重要。真正重要的是唤起公众的危机感，预言将会出现难以想象的危机，昭示那种危机的严重性。一旦成功地营造出这样的氛围，当务之急就是迅速行动，立即行动，而且不要为小事而耽搁，也不要因采用必要措施的成本问题而耽搁。在这种气氛下，根本不用考虑什么“机会成本”，并避弃常规的、所谓“太过拖沓”的议会民主程序，不要等待“普通平民百姓”来理解（因为向他们解释清楚一切太浪费时间），应由那些知道如何去做的人士直接做出决策。

这不是偶然。环保主义诞生之初先是关注河流湖泊中水质及工业化地区的烟雾污染，接着转向了自然资源枯竭话题。细想那本由米都斯等人写作，由罗马俱乐部委托制作的荒谬而著名的《增长的极限》一书，该书以一种马尔萨斯式的风格预言“人口爆炸”和人口过多，并重点关注滴滴涕（双对氯苯基三氯乙烷）、杀虫剂，以及其他化学元素和合成剂。环保主义还发现了“酸雨”，警示我们提防物种灭绝，发现了冰川的消融，海平面的上升，还有所谓臭氧空洞的危险，温室气体效应，直至最后的全球变暖。其中的一些灾难假说很快就被人遗忘了，因为这些问题都被自然的、自发的人类行为有效地解决了。

口号表现了环保主义者们对自然的关注超过了对人的关切（如他们的激进口号：“地球第一！”）。口号只不过是个烟幕弹，真正重要的无非是权力，是“被上苍指定的人们”（他们如此自我评价）的特权，是对我等芸芸众生强行贯彻唯一正确的（也就是他们自己的）世界观，以及改造世界的支配权。

我同意马雷克·罗耶克的观点，他说的环保主义者们“努力试图改革社会秩序，努力消除因自由市场带来的社会及环境保护中的不公平”。

捷克共和国工业与贸易部现任部长马丁·西曼是捷克的一位重要的反环保主义人士。他最新发表的的文章《欧洲的变暖歇斯底里症》明确指出，欧盟委员会增加所谓可再生资源份额的决定“与环境保护没有任何干系”，而且“与所谓全球变暖的相关度甚至更低”。他认定某些欧洲政客近来野心勃勃地领导抵御全球变暖的战役，是在“浪费精力”。

我还同意伊万·布列辛纳的观点，如在他的文章《作为绿色宗教的生态主义》中所说的。这位作者是一位科班出身的生物学家，他非常正确地、严格地将这种“绿色宗教”与“科学生态学”区分开来，这种区别是某些人至今根本不能理解的，或者他们是装作不理解。布列辛纳不认为环保主义（或用他自己的话来讲，“生态主义”）是“对真正的生态危机理性而科学的回答”，这场危机，我要补充的是，并不存在——其实是对“当前文明形式”的一种总体否定。

伊万·布列辛纳还明白无误地对有关阿尔·戈尔本人电能浪费的丑闻，做出了闪电般迅速的回应。他毫不妥协地揭露了戈尔之流的伪善嘴脸。

英雄所见略同的是，捷克经济学家卡莱尔·克里氏也将环保主义视作“一种新宗教”。他非常风趣地问道：“谁应当对捷克的舒玛瓦山区和科尔格诺士山区正在消失的冰川负责？该不是那些青铜器时代骨灰瓮文化时期的史前人类吧？”

我还可以引用持相似观点的其他捷克，尤其是国外作者的论述。可惜的是，这些对环保主义持批评态度的观点，不论是在捷克国内还是在其他地方，如今都为少数派的主张。在当下的氛围中，尤其是在美国和欧洲，在所有那些无需直接对任何人负责、因而属于“后民主的”如联合国一类的国际组织中，这些观点都被视为政治性错误，并且因此被严重地削弱和孤立。

捷克绿党主席马丁·布尔西克在他的题为《千万不要低估生态风险》的演讲中毫不掩饰地承认，他实际上是抱有政治野心，想要改变目前现实的。用他自己的话来讲，“是在为创造政治的、体制的、经济的生活环境，以确保人类的——或者更为具体地说，捷克共和国的——可持续发展，进行政治代表工作”。让我们来注意他发言中的这几点：

他说到了未来。根本未做出定义的、也无法定义的“生活环境“，根据他的说法，尚待创建。也就是说，对此进行的思考都是局限在将来时里的。如此而来，这样一种环境，有利于地球上的生物生活的环境，迄今从未被创建出来过。这话没有道理。除此之外，这些人似乎完全忽视了自专制主义垮台以来在捷克发生的、几乎不可思议的环境改善。这种根本性的变化是由友善于环境的（却对环保主义者不友善的）市场所“安排”的，是由市场价格和私有制联手打造的。布尔西克要么是完全否定这样的体制，要么是认为做得还不够。

他所谈论的不是局部的变化——经济学家所谓的边际变化——而动辄是对“全人类”的解救，不幸的是，这是我们曾几何时听得太多的那些东西。

他仰赖于政治行动，而不是依靠自发的、非政治的、无人策划组织的，明辨是非的人民出于自身利益理性参与的行动。古典派自由主义信条，即人类的“思想和技能”将“总是能够找到解决方案”，根据布尔西克的说法，只是“一种无忧无虑的理论”，他对此不以为然。

（摘自世界图书出版公司《环保的暴力》 作者：[捷克]瓦茨拉夫·克劳斯 译者：宋风云）