免费产前筛查工作制度（精选9篇）
自“市实行免费出生缺陷产前筛查服务启动仪式”后，我镇妇女儿童工作领导组迅速按照相关精神行动起来，主要做了如下工作：
一、领导重视,召开工作会议。镇妇女儿童工作领导组召开了工作会议，组织领导组成员及各成员单位学习了市政府副市长、市妇儿工委主任在启动仪式上的讲话及妇儿工委[2009]10号文等，并根据我镇实际,成立了工作领导小组，制定了《镇开展免费出生缺陷产前筛查服务实施方案（试行）》。下发至各成员单位及各村(居)委会。
二、举办培训班。自“市实行免费出生缺陷产前筛查服务开展以来，镇先后多次举办了“免费出生缺陷产前筛查服务培训班”。组织镇村两级工作人员进行培训，由计生服务所的医生就预防出生缺陷基本知识，减少先天缺陷和残疾儿出生率，开展出生缺陷干预项目的意义和在筛选工作中工作人员优生指导、宣传工作的理论等进行培训学习，帮助镇村两级干部明确了出生干预的目标及镇村二级的工作职责。
三、大力宣传。为了让广大的群众知道“免费出生缺陷产前筛查服务”工作，我镇采取了多种形式的宣传活动：
1、从1月初开始，在电视台滚动播出“免费出生缺陷产前筛查服务”宣传标语；
2、1月15日镇妇联联合相关部门在市场开展了一次咨询宣传活动，通过派发宣传资料、现场咨询、有奖问答等形式，宣传“免费出生缺陷产前筛查服务”相关流程，还特约**医院的妇科医生现场咨询。活动共派发宣传资料1000多份，小礼品300份。
3、在**医院产科门诊大厅贴出了相关的温馨提示，同时“免费出生缺陷产前筛查服务”的工作制度和产前筛查流程均以海报形式展示在产科诊室；
4、在孕妇学校向孕妇及家属对免费出生缺陷产前筛查进行宣传，并向前来产检的孕妇派发免费产前筛查的宣传资料；
5、各村（社区）妇女主任通过打电话或者上门宣传的形式发动符合条件的对象参加免费出生缺陷产前筛查。
截至目前，我们已向5000多名育龄女性作了免费出生缺陷产前筛查项目宣传，其中已领申请表并登记在册的有22人，已在**医院进行免费筛查的有1人。下一阶段，我镇将在各个村（社区）全面铺开优质服务知识讲座和出生缺陷干预培训，为广大育龄群众普及优生优育知识，最大限度的减少出生缺陷的发生，让更多的育龄群众掌握预防出生缺陷的基本知识和基本要求。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2012年11月-2013年7月在本院行免费无创基因检测的孕妇 (龙岗区常住或暂住人口无深圳市生育保险者) 3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免费产前血清学筛查 (唐氏筛查) 孕妇23 746例的资料进行分析, 其中无创基因检测孕周12~24周, 无创基因检测均为单胎;唐氏筛查孕妇年龄18~45岁, 早期唐氏筛查孕周11~13+6周, 中期唐氏筛查孕周15~20+6周, 进行产前筛查23 746例, 单胎23 711例、双胎35例;所有羊水染色体检查均为单胎[2]。
1.2 方法
2012年11月-2013年7月对符合条件的孕妇抽外周血5 m L, 标本于4 h内送深圳华大基因公司进行检测分析, 2周内发检测报告。2014年3月-2015年2月对所有门诊孕妇抽外周血2 m L, 离心分离, 编号, 冰箱-20℃保存, 1周内完成唐氏筛查检测。记录无创基因检测高风险及唐氏筛查高风险孕妇结果, 电话通知取检测结果和建议产前诊断 (羊水或脐血染色体检查) , 染色体结果异常者充分知情告知, 建议终止妊娠[3]。统计无创基因检测及唐氏筛查费用。
1.3 统计学处理
所得数据均采用SPSS 17.0统计学软件进行处理, 计数资料比较采用X2检验, 以P<0.05表示差异有统计学意义。
2 结果
2.1 唐氏筛查及无创基因检测高风险人数比较
无创基因检测的高风险人数明显低于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表1。
例
2.2 唐氏筛查及无创基因检测产前诊断结果比较
经早期唐氏筛查、中期唐氏筛查及无创基因检测存在高风险的孕妇中分别有122例、235例、34例进行产前诊断, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。
例
2.3 唐氏筛查及无创基因检测经费比较
无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表3。
3 讨论
3.1 项目的管理
(1) 首先项目确定后根据政府给予的费用需要制定具体方案和基本流程。确定适用的人群, 即对龙岗区常住或暂住人员 (居住证) 中的孕妇进行产前筛查;明确职责:执行、实施部门的人员。根据检查费用不同可以直接由医生开检查单的项目、需要职能部门审批的免费项目和审批人员;如果实施过程中, 相关部门出现矛盾和空档, 应由哪个部门协调、如何解决;定期召开总结会, 了解项目进展情况, 及时发现问题并及时解决[4,5]。 (2) 确定方案和流程后人员的培训:参加执行实施的每一位员工都要进行培训, 明确此项目的目的、适用人群和流程。临床人员要进行告知培训:培训相关人员如何告知受检者筛查的检出率、阳性率、阴性率及筛查高风险后需做的进一步检查。咨询告知的技巧如:低风险并不等于正常。对于符合卫基妇发[2002]307号文产前诊断指南的孕妇, 首先还是建议其行产前诊断, 建议无效后, 可先予产前免费筛查并做好文字记录[6,7]。对于产前筛查高风险人群, 属于龙岗区常住或暂住人口者, 建议产前诊断并免费。实验室人员培训:实验室做好室内和室间质控, 出现异常波动要及时校正;标本的放置、保管要及时安全, 严格查对制度, 避免人为的因素导致孕妇的痛苦甚至无法挽回的错误[8]。 (3) 标本采集时的注意事项:需告知孕妇采血前勿进食高油脂食物, 申请单的信息要如实填写 (如年龄是周岁、既往病史等) 及体重要填写抽血时的体重等[2]。
3.2不同方案的效果
通过2年的执行实施, 证明早期唐氏筛查+中期唐氏筛查+有创产前诊断这种方案最适用, 也最能把现有政府给予的资源合理利用, 使效益发挥到最大, 也最能让产检孕妇花最少的钱进行较为全面的产前筛查和产前诊断。如果直接用无创基因检测进行免费筛查虽然诊断准确率高, 但费用较高, 如果筛查同样数目的孕妇那么政府要消耗更多的资源, 而前一种方案能让更多的孕妇受益。对于经济条件较好的孕妇可以直接进行无创基因检测[9,10]。
通过2年的免费筛查和诊断, 使龙岗区出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。
摘要：目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况, 优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析, 分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷 (NTD) 等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数, 统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 以上比较差异均有统计学意义 (P<0.05) 。结论:无创基因检测筛出率高, 但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低, 但其费用大大低于无创基因检测, 其更适合大规模人群的筛查。
关键词：免费产前筛查,产前诊断,无创基因检测,唐氏筛查
参考文献
[1]何丹娜.唐氏综合征筛查4041例评价分析[J].中华临床医学杂志, 2004, 5 (5) :46-47.
[2]刘贵敏, 任路忠, 李慧丽, 等.2002-2007年深圳市龙岗区出生缺陷动态分析[J].中国妇幼健康研究, 2008, 19 (6) :558-560.
[3]何琼霞, 曹学梅, 陈丽芳.绍兴市产前筛查和产前诊断现状分析及对策[J].中国农村卫生事业管理, 2007, 27 (3) :225-227.
[4]钟赋真.475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析[J].中国妇幼保健, 2011, 26 (34) :5402-5403.
[5]冯光, 张丽.关于唐氏综合征筛查管理工作的探讨[J].中国妇幼保健, 2006, 21 (9) :1179-1181.
[6]Mark W.Unjustified:the imbalance of information and funding with noninvasive prenatal screening[J].AJOB Empirical Bioethics, 2015, 6 (1) :21-30.
[7]吕时铭, 朱宇宁.产前筛查与产前诊断的发展与思考[J].中华检验医学杂志, 2014, 37 (4) :241-245.
[8]王卫红, 李红玉, 贺骏, 等.产前诊断胎儿染色体异常159例回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志, 2014, 22 (4) :12-13.
[9]覃婷, 田矛, 莫伟英, 等.1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :45-46.
【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01
随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。
1资料和方法
对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。
1.2方法
1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。
1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。
1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。
2结果
2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。
3讨论
3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。
3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。
3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。
3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。
参考文献：
[1]王青，张文娟，张淑玲等.人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究[J].中国实用医药，2015，10（22）：269-270.
[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.
[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.
[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.
[5]付立平，李桂香，王晓红等.怀柔区1997～2006年出生缺陷监测与干预结果分析[J].中国妇幼保健，2008，23（27）： 3842-
3844.
诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据 医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括：
1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目 的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2．建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查；大 于 35 岁的孕妇（大于 35 岁系指预产期时 35 岁）及高位孕 妇做细胞遗传学检查。
3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌 握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛 素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否 是 21-三体、18-三体等。
4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识 对遗传咨询做出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情 况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕 妇签署知情同意书。
（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时 B 超 确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。5．对筛查结果的解释与临床处理原则：
（1）对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应 告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很 大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以 排除染色体病
（2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风 险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供 选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于 NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以排除神经系 统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇 胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35 岁以上的高龄孕妇。（2）产前筛查结果属高危人群。
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
（5）夫妇一方为染色体异常携带者。
产前检查工作实施方案
为切实降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，实施免费孕妇产前检查，不仅关系妇女儿童的生命健康、而且关系人民群众的切身利益，根据《中华人民共和**婴保健法》、《宁夏回族自治区妇女发展规划（2011-2020年）》、《宁夏回族自治区儿童发展规划（2011-2020年）》精神，以及《灵武市免费开展孕妇产前检查实施方案》精神，结合我院实际，制定此工作计划。
一、指导思想和基本原则
（一）指导思想。以提高我市妇女儿童的健康水平，提升出生人口素质为宗旨，通过免费开展孕产妇产前检查，提高孕产妇保健管理率，降低孕产妇、围产儿死亡率，为率先建成全面小康社会奠定基础。
（二）基本原则。
一是资金统筹。孕妇产前检查项目经费由市财政予以保障。
二是公开透明。加大宣传力度，将免费开展孕妇产前检查的内容、标准和实施程序向社会公布，接受公众监督。
三是自愿参与。在群众自愿的前提下免费开展孕妇产前检查。
二、检查对象 灵武市符合生育政策的孕妇均为项目服务对象。2016年预计孕产妇约为4000人。
三、检查项目、检查机构及费用
（一）检查项目：（见附件）
（二）我院是灵武市定点检查医疗机构之一。
（三）检查费用
1、检查费用实行按人头预付结算的方式，由市财政局按照市卫计局估测出的本出生人数约4000人，每人检查收费标准987.5元，共计395万元。检查结束后，市卫计局按照实际检查人数将款项拨付给我院。
2、年底进行经费结算，按照每位孕妇产前检查次数及标准计算费用，市卫计局核算后予以拨付。
四、组织领导
成立灵武市人民医院免费开展孕妇产前检查工作领导小组：
组 长：胡学清
副组长：丁 江 张进华
成 员：李振刚 吴冬玲 张惠琴 王海兵
李 金 周 力 张文华 王灵花 杨秀燕 杨梅霞 杨大伟
领导小组下设办公室，办公室设在医务科，医务科长李振刚兼主任，负责制定工作计划，组织实施及协调开展各项工作，保障此项工作顺利实施。
五、责任分工
1、按照检查项目，完善检查设施，精心策划，周密安排，抽调业务技术精、工作责任心强的医护人员投入到检查工作中，以优质的服务保障项目工作顺利开展。（责任科室：医务科、护理部）。
2、严格按照项目工作要求，加强妇幼卫生人员的业务培训和考核，增强妇幼保健综合服务能力，提高医疗水平和服务质量。妇产科确定专人负责产前筛查宣教和咨询服务，负责做好孕产妇基础信息资料登记、保存及样本质量的监管，协助追踪高风险孕妇等工作，每月25日前向免费开展孕妇产前检查工作办公室统计上报检查人数和检查工作进展情况。（责任科室：妇产科，专职人员：杨秀燕）。
3、做好孕产妇产前检查相关耗材费用收缴工作并及时回收检查卡，为符合条件的孕妇办理退费手续并退款，开展项目资金的审核工作。（负责科室：财务科、收费室；专职退费工作人员：杨梅霞，资金的审核工作责任人：张惠琴）。
4、做好标本采集后信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，出具检查报告,并及时反馈检查结果。（责任科室：检验科）。
5、及时准确报告检查结果，严禁胎儿性别鉴定。（责任科室：B超室、心电图室）
6、做好信息系统的维护及收费项目打包工作，便于顺利开展各项工作。（负责科室：信息科）。
7、充分利用各种媒介和载体，加大免费开展孕妇产前检查项目工作的宣传，并制作检查宣传单、检查卡、工作流程图等相关资料（负责科室：宣传科，责任人杨大伟）。
六、实施步骤：
第一阶段：宣传动员（2016年3月1日---4月15日）。制定实施方案、印发宣传材料、印制检查卡。充分利用报刊、广播、电视、网络等新闻媒体广泛宣传，努力营造免费开展孕妇产前检查工作的良好舆论氛围，确保符合生育政策的孕妇积极参加检查。
第二阶段：组织实施（2016年4月16---12月20日）。安排符合条件人员进行检查。参检人员凭本人身份证、检查卡，到我院妇产科门诊进行检查。制定我院实施方案，安排专人负责，认真做好孕妇产前检查结果的反馈、健康教育咨询及《孕产妇健康管理手册》的填写等工作，每月25日前向免费开展孕妇产前检查工作办公室统计上报检查人数和检查工作进展情况。
第三阶段：总结汇总（2016年12月21日---12月31日）。及时收集、汇总实际检查人数和结果，将人数和费用上 报市卫计局。12月底前，迎接免费开展孕妇产前检查工作领导小组对我院免费开展孕妇产前检查项目工作进行考核。
七、工作要求
（一）高度重视，加强领导。免费开展孕妇产前检查是一项惠民工程。相关科室要高度重视，切实加强组织领导，认真履行职责，安排专人负责此项工作，为免费开展孕妇产前检查工作顺利实施提供组织保障。
（二）精心组织，务求实效。相关科室要明确职责分工，积极配合及时解决工作中出现的困难和问题。医务科、护理部要做好相关科室的沟通协调，相关科室也要积极配合，确保项目工作有序开展。
（三）强化监督，公开透明。引入社会监督评价机制，设立举报投诉电话（医务科：4036012，纠风办：4036015），认真听取群众的意见和建议，及时总结与反馈，不断改进工作方法，确保免费开展孕妇产前检查服务工作取得实效。
（四）加强宣传，有效促进。充分利用各种媒介和载体，加大免费开展孕妇产前检查项目工作的宣传，向孕妇讲解产前检查的重要意义、检查项目、方式方法等，提高参检率。
灵武市人民医院
超声检查是产前筛查的重要内容之一，它包括对中期妊娠胎儿发现其生长发育异常或可疑、严重的体表和重要脏器畸形及羊水过多或过少，并及时转会诊。
一、基本要求
（一）产前超声筛查机构的设置
我院是经市卫生行政部门许可的开展筛查技术的二级医院。
（二）产前超声筛查人员的要求
从事产前超声筛查的人员必须符合《北京市产前筛查管理办法》中的相关规定，还应接受北京妇幼保健院组织的产前筛查相关法律法规等内容培训和考核，并接受超声技术的专门培训和操作考核，两项考核均通过并获得考核合格证书。
（三）设备要求
1.独立的超声检查室至少一间。
2.超声室配备彩色多普勒超声诊断仪（包括图像存储设备）。
二、管理
1.建立科室工作制度，对每一位接受产筛孕妇按要求进行登记。2.严禁进行胎儿性别鉴定。
3.进行常规产前超声检查时发现或可疑胎儿异常要出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
4.产前筛查超声报告应由符合条件的展业技术人员签发。5.追踪产前报告诊断回执。
三、产前超声筛查标准
应当遵循整体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要的超声信息，做好产前筛查工作，达到规范要求的标准。
指标：主要要求在妊娠18～24周时对严重的致命的胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，严重开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致命性软骨发育不全等）。
四、技术程序
（一）原则
1、在孕妇妊娠18周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
2、对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
（二）具体内容
1、中晚期妊娠常规超声筛查
检查的适应症包括：估计孕周，间隔三周以上胎儿生长评估，评价胎儿体表与内脏结构，羊水评估，胎盘定位及分级，确定胎位等。
检查内容：
胎儿头部：测量双顶径、头围，观察是否无脑儿、有无脑积水或结构异常。
胎儿脊柱：观察脊柱排列是否平行规整，观察有无明显的脊柱裂、脊膜膨出。
胎儿心脏：检查心率、心律、四心腔结构、比例是否正常。胎儿腹部：测量腹围或腹横径，确定有无大的腹裂、脐膨出。胎儿股骨：测量股骨长度。
羊水：测量羊水厚径或指数，发现有无羊水过多、过少。胎盘：胎盘定位、分级。2.高危妊娠早孕期检查
确定妊娠数目、有无胎芽、胎心搏动、评估孕周。
关键词： 胎儿出生缺陷 产前筛查 超声诊断 价值分析
【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602（2015）04-0530-02
本次试验研究着重分析了胎儿出生缺陷应用超声诊断的效果与特点，现将数据结果分析如下?
1.一般资料和方法
1.1一般资料
2012年2月到2014年8月我院妇幼保健科接收并诊断的待产孕妇中随机性抽取70例胎儿缺陷病例，并进行回顾性试验研究，探究超声诊断的检出率以及缺陷类型?抽取的所有对象中孕妇在年龄?身高?生活习惯?饮食习惯?文化程度等因素上不存在较大差异性（p>0.05），具有可比性?
1.2研究方法
超声诊断检查的过程主要集中在孕周21-27周，但也可以在11-14周进行超声检查，主要针对的是胎儿颈项透明层厚度检查?诊断过程中让孕妇保持仰卧姿势，腹部超声检查法，主要检查的项目包括脐带?胎盘?羊水?体表形态和胎儿的结构等，检查过程中要及时将检查数据进行记录，并随访分娩的状况，胎儿出生后检查胎儿的体重?身高?形态和头围等指标，并观察胎儿的生理状况等?
1.3 疗效评价 疗效评价主要参照的是2004年WHO制定的《胎儿出生缺陷诊断标准》[1]，主要参照指标有胎儿出生畸形等，并按照畸形层次进行分类?
1.4统计学数据处理
本次试验研究中的数据结果全部应用统计学SPSS19.0软件进行分析和处理，计数资料和组间数据资料对比分别应用卡方值和t值进行检验，若数据之间检验值p<0.05，表示具有统计学研究价值?
2.结果
2.1 胎儿畸形类型
在抽取的70例胎儿检测对象中，胎儿出生缺陷检出率为可达93%，且胎儿主要的缺陷类型包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型?其中在70例胎儿出生缺陷中出现单发畸形的占71%，多发畸形的占29%；消化系统畸形占18%，包括十二指肠闭锁或者狭窄，先天性腹水?腹裂?脐膨出和盆腹腔包块等；心血管畸形占31%，主要包括单心室异常?房间隔缺损?室间隔缺损和含心率异常等；中枢神经系统畸形占22%，包括脑膨出?无脑儿?脑积水?脑畸形和脊柱裂等；面部畸形主要包括腭裂和唇裂等，占16%，颈部畸形主要为颈部水囊瘤，占6%；泌尿系统畸形占3%，主要是泌尿道扩张?生殖器畸形等；其余为四肢畸形约为1%?
2.2 羊水量跟出生缺陷的关系
抽取的70例研究对象中羊水量异常的占17%，其中羊水量过多的比例占61%，羊水量过少占38%，羊水过多则可能引起多发畸形和消化系统畸形等，而羊水过少则可能导致泌尿系统畸形的发生?
2.3 颈项透明层厚度筛查，小于25mm则视为正常，大于25mm则视为筛查异常，胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%?
3.讨论
产前诊断检查是胎儿出生前必备的工作，临床上通常应用超声诊断技术进行筛查，查看孕妇母体中胎儿的生理状况[2]?在超声诊断中出生缺陷（Birth defects）是一个重要的检查指标，该缺陷主要在母体肚子中就已经形成的代谢缺陷?生理和结构异常等状况，因为生理功能缺陷会导致胎儿出现聋?哑?先天性智力低下等异常，且患儿出生后的形态结构异常主要包括脊柱裂?无脑儿和兔唇等，临床上必须加强对胎儿的出生诊断，提高胎儿生理缺陷的检出率?本次试验研究中着重分析了应用超声诊断检查胎儿出生缺陷的类型和检出率等[2]，从抽取的70例研究对象的数据结果显示，检出的畸形类型主要包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型，羊水量异常的占17%，其中羊水量过多的比例占61%，羊水量过少占38%，大于25mm则视为筛查异常，胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%，并可以分析和判定其畸形检出率?其中心血管畸形与中枢神经系统畸形的检出率较高，而漏诊率最高的为先天性心脏病的检查[3]，因为该时期胎儿发育中心脏结构是较为复杂的，并经历心脏的弯曲?分段?分隔和扭转等过程，期间任何一个阶段出现异常都可能导致心脏发育畸形，严重影响到胎儿以后的发育和成长，因此需要高度重视超声胎儿出生检查的过程?此外要想提高超声诊断检出率，需要从根本上解决问题[4]，首先要改进超声检测仪器的，应用三维超声结合时间一空间成像或三维超声心动图成像法等先进技术，可以清晰地的观察心脏血流的方向和通道，消除胎儿先天性心脏病的可能性，改良超声技术，并要加大对孕妇胎儿出生缺陷诊断的宣传工作，树立胎儿出生缺陷诊断的意识?[5]
参考文献
[1] 方洁莹，陈瀚勋. 胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析（52例报告）[J]. 当代医学，2014，24：61-62.
[2] 张平英. 150例出生缺陷产前监测的回顾性分析[D].暨南大学，2008.
[3] 周怡. 胎儿肢体畸形的超声诊断及其与染色体异常的相关性分析[D].安徽医科大学，2012.
[4] 顾莉莉. 早孕期胎儿颜面部结构畸形产前超声诊断新技术研究[D].南方医科大学，2012.
（21-三体综合征、神经管缺陷）
唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。
本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6
周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。
筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。
筛查项目：
唐氏综合征（DS）□
神经管缺陷（NTD）□
如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。
同 意（）不同意（）
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玉林市产前筛查知情同意书
（21-三体综合征、神经管缺陷）
唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。
本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前
筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6
周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。
筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。
筛查项目：
唐氏综合征（DS）□
神经管缺陷（NTD）□
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孕妇血清筛查 孕妇血清标记物用于D own 综合征的产前
筛查已有十几年的历史,其间这一形式在国际上经过了千万例样本的实际应用,已得到了广泛认可。应用于产前筛查的血清标记物的种类也从开始的AFP、hCG 等2、3种发展到目前近10多种,而且还不断发现新的标记物[2~4]。但已发现的血清标记物在单独使用时,大都存在检出率低,假阳性率、假阴性率高等缺点,所以近期人们更注重的是多项指标的联合筛查,以期弥补上述缺陷。不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合,从二联、三联到六联、七联不等。但国际上对哪一种组合能达到最高的阳性检出率和最低的假阳性率及假阴性率尚未达成共识。研究发现每个标记物均有其最敏感的筛查时期,为此将筛查的时间分为孕早期和孕中期。1996年Wald 等通过对AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七项标记物的综合研究,经过各种统计分析发现用β2hCG、PAPP 2A 两项标记物是孕早期筛查D own 综合征的最佳组合,阳性检出率达63%。
Niemimaa 等认为在此基础上结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度
将是D own 综合征产前筛查的趋势[5]。孕中期筛查通常使用传统的AFP、β2hCG、uE3三联组合,这一组合能筛查出65%~75%的D own 综合征患儿,1994年美国妇产科学院向全美孕妇正式推荐这一组合。1997年Wenstrom 等对传统的三联组合进行替换,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使阳性检出率提高至
90%,并认为这是一组较理想的组合。但这二个替代组合均为
小样本研究,其可靠性尚待进一步研究证实。另外研究发现,一部分孕妇的孕早期筛查与孕中期的筛查是一致的;但有一些个体孕早期筛查与孕中期的筛查结果并不一致,有的孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险;相反,有的孕早期为低风险,到孕中期变为高风险。这说明即使胎儿同样是D own 综合征,不同的个体在同一时期的表现也有不同,表明孕早期、孕中期筛查各有长处,二者不可偏废。
Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 画__________ 国际象棋__________ 下国际象棋__________ 说(某种语言;说话__________ 说英语__________ 参加;加入__________ 俱乐部;社团__________ 擅长于……__________ 讲述;告诉__________ 故事;小说__________
写作;写字__________ 演出;节目给……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 说话;交谈__________ 跟……说__________(中国功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 钢琴__________ 弹钢琴__________ 2.1.7 孕妇外周血中胎儿有核红细胞:孕妇外周血中的胎儿细胞主要有滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NR BC等,目前认为最适合作产前诊断的首推NR BC,理由是:①胎儿NR BC是单核,孕早期胎儿血中含量丰富但孕妇血中罕见;②其表达几种特异的抗原如运铁蛋白受体和特异的胎儿血红蛋白肽链,作为细胞标记而利于细胞的分类、鉴定和富集;③其在孕妇外周血中的生存期短,不会持续到下一次妊娠。由于孕妇血中胎儿NR BC的数量太少,必须进行富集、分离纯化才能进行产前诊断。
2.2 产前诊断的技术方法
2.2.1 染色体显带分析:主要是对绒毛、羊水及胎血标本进行培养和常规染色体G显带分析,必要时可制作高分辨染色体标本再配合各种显带技术进行核型分析,可进一步提高异常检出率。D own综合征患儿92.6%具有三条21号染色体,4.1%为嵌合型，3.3%为易位型。1991年有报道分析了257例D own综合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。还有的学者则检出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。无论这是否实验误差都说明仅靠常规的细胞遗传学方法是不够的。
家;活动本部;到家;在家__________ 善于应付……的;对……有办法__________ 使成为;制造__________ 结交朋友__________ 在今天__________ 在某方面帮助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技术:21号染色体上有一些特异的高度多态性的短串联重复序列(STR标记,可以PCR扩增达到诊断21三体的目的。许多作者通过扩增D21S11位点诊断2l三体, D21S11具高度多态性,电泳分析PCR产物,正常人群中90%以上个体将出现两条荧光标记的STR,且它们的荧光强度相同(比值为1∶1,如同时扩增一适当的非多态性的DNA序列来作为内对照,这两条STR带与内对照带的荧光强度为1∶1∶1。少部分正常个体为纯合子,将出现单条STR带,与内对照的比为2∶1。绝大部分21三体个体将出现两种情况:①出现3条STR带,荧光强度比为1∶1∶1。②出现2条带,荧光强度比为2∶1。只有极少数的21三体个体在三条21号染色体的STR标记均相同,将只出现一条带,与内对照的比例为3∶1。如果选用两个或多个21号染色体特异的STR位点,它们同时为纯合子的可能性很小,从而提高了诊断的准确性。Samura等[18]对7例妊娠21三体孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行D21S11、D21S1412或D21S1411等21号染色体特异的多态性标记进行扩增,结果其中5例显示为非整倍体。
2.2.5 定量PCR技术:1997年Lee等[19]设计了一种同源基因定量PCR(HG Q2PCR来检测21三体。位于21q22.3区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21与位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一对同源基因。同时扩增这两个基因,扩增产物分别为185bp和365bp,电泳分离PCR产物再照
像,最后进行DNA定量分析。21三体患儿和正常人PFK L2 CH21与PFK M2CH1扩增产物的相对比值为1.330±0.323和0.40±0.16,差别有显著意义(P<0.001。该方法所需样本DNA量很少,且能检测出易位型21三体。有学者选用S l00B基因(位于21q22.3的一段长216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段长105bp的序列,DNA定量分析发现21三体细胞与21双体细胞S100B的产物相对比为1.5∶1。此外还有学者扩增位于21号染色体上的淀粉状蛋白前体基因(AP和S OD1基因来检测21三体。
教:讲授__________ 音乐家__________ 莉萨__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷净;刷子__________ 牙齿__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2
drome screening in advanced maternal age[J].Am J Obstet G ynecol, 2001,185(5:102821031.[13] S iu SS,Y eung J H,Lau TK.A study on placental trans fer of diclofenac in first trimester of human pregnancy[J].Hum Reprod,2000,15(11:24232 2425.[14] Fancs ovits P,Ban Z,T othne G Z,et al.First attem pts in preim plantation genetic diagnosis:blastomere biopsy[J].Orv Hetil,2001,142(44:24272 2430.[15] Inzunza J,Iuarss on E,Fridstr M,et al.Application of single2needle blas2 tomere biopsy in human preim plantation genetic diagnosis[J].Prenat Di2 agn,1998,18(13:138121388.[16] W ells D,Sherlock J K,Handyside AH,et al.Detailed chrom os ome and m olecular genetic analysis of single cell by whole genome am plification and com parative genome hybridiation[J].Nucleic Acid Res,1999,27(4: 121421218.[17] Li F,Fang W,Wu B,et al.M olecular cytogenetic detection of trism oy21 Unit 3 第1期D own综合征的产前筛查及产前诊断研究进展・75・
[18] Samura O,S ohda S,Johns on K L,et al.Diagnosis of tris omy21in fetal nu2 cleated erythrocytes from maternal blood by use of short tandem repeat se2 quences[J].Clin Chem,2001,47(9:162221626.[19] Lee HH,Chang J G,Lin SP,et al.Rapid detection of tris omy21by hom ol2
og ous gene quantitative PCR(HG Q2PCR[J].Hum G enet,1997,99(3: 3642367.[20] W ells D,Sherlock J K,Handyside AH,et al.Detailed chros ome and m olec2 ular genetic analysis of single cell by whole genome am plification and com2 parative genome hybridization[J].Nucleic Acid Res,1999,27(4:12142 1218.六十_________ 七十___________ 八十__________ 九十__________ 一百__________ 分钟__________ 远;远的__________ 千米;公里__________ 新的;刚出现的__________ 在世界各地9个研究所、39位科学家的通力合作下,欧洲核子中心成功地制造出约5万个低能量状态的反氢原子,这是人类首次在受控条件下大批量制造反物质。科学家认为,能够大量地制造反氢原子,对准确比较物质与反物质的差别、解答宇宙构成等问题有重要意义。600万年前的人科动物化石被发现
由法国和加拿大科学家组成的考古研究小组,在乍得发掘出生活在距今600万年至700万年前的兼具黑猩猩和人类特征的动物化石。这个被称为“托迈”的化石有着类似于猿的颅骨,但是却长着一副类似人类的面孔和牙齿。科学家评论说,“托迈” 的发现在很大程度上填补了人科动物起源初期的化石空白,可以与77年前科学家第一次发现南方古猿非洲种的化石相提并论,并可能动摇有关人类起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脱颖而出
科学家的多项研究表明,一些长度较短的核糖核酸、即所谓“小核糖核酸”,能够对细胞和基因的很多行为进行控制,比如打开和关闭多种基因,删除一些不需要的DNA片段等。这一发现表明,小核糖核酸分子掌管很多细胞中的遗传功能,因此,有望为科学家提供操作干细胞的新工具,以及研制治疗癌症等由基因组错误导致的疾病的新方法。科学家利用飞秒激光成功观测电子运动
来自奥地利维也纳大学和德国比勒费尔德大学的科学家利用飞秒(1飞秒为千万亿分之一秒激光技术成功地观测到原子内部电子的运动情况。飞秒激光是人类目前在实验条件下所能获得的最短脉冲,具有瞬间功率极高、聚焦能力极强的特点。科学家评论说,超短脉冲激光使人类得到了观测电子在原子内部不同能量级之间的跃迁运动所必需的“快门速度”。这一成果开创了物理学中一个新的领域,即“阿秒物理学”。水稻基因组测序获重大成果
经过4年的努力,由日本、美国、中国、法国等11个国家和地区发起并参与的国际水稻基因组测序计划顺利完成。这是继人类基因组研究后的又一重大国际合作基因组计划。中国科学家完成的是水稻第四号染色体测序图,对测序计划贡献率达到10%,标志中国对世界生命科学研究作出了重大贡献。另外,中国科学家绘制出基于精确DNA测序和基因组物理图谱的水稻(籼稻基因组“精细图”,这是全世界第一张农作物的基因组精细图谱,为阐明水稻基本生物学性状的遗传基础,识别、筛选具有经济价值的遗传基因打下了坚实基础。多国科学家成功破译老鼠基因组
来自英、美、德等国的上百位科学家成功破译了老鼠的基因组。科学家发现,人类与老鼠共享着80%的遗传物质和99%的基因。老鼠的20对染色体上共有约25亿个碱基对,与人类23对染色体上的29亿个碱基对相当接近。DNA链上基因与基因之间的“空白”片断也非常相似。两个物种的基因数目大约都是3万个,其中绝大部分相同,只有几百个基因是某一物种独有的。这一成果对利用老鼠来研究许多人类疾病具有重要意义。
介于……之间__________ 在……和……之间__________ 来自日本、美国、中国的近百位科学家,通过在日本神冈设置的探测器对核反应堆产生的中微子进行观测,发现了核反应堆中微子消失的现象,这意味着反应堆产生的中微子发生了振荡,变成了另外一种没有被探测到的中微子,这是科学家首次在人工中微子源中发现中微子消失,且其特性与太阳中微子消失相同,从而排除了对太阳中微子消失的所有其它可能解释。
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