产前筛查制度

产前筛查制度（精选10篇）

产前筛查制度 篇1

1 高龄孕妇产前筛查的研究进展

产前筛查主要是妊娠妇女在进行孕期检查时, 通过询问病史、孕妇血清生化指标检测以及超声影像学检查等方法, 在体征较为正常的妊娠妇女中筛查出胎儿为先天愚型的高危个体。该方法一般采用无创、经济、简便且对胎儿无损伤的手段, 采用百分比来表示孕妇患病风险的高低, 检查结果通常分为高危孕妇和低危孕妇两种[3]。高危结果说明胎儿患病可能性较大, 而低危结果也不能彻底排除胎儿患病的可能性[4]。因此, 对产前筛查为高危的孕妇采取进一步的产前诊断, 以达到对胎儿出生缺陷的最终诊断[5]。

1.1 我国产前筛查工作的研究进展

我国的产前筛查工作开展得较晚, 1998年通过引进国外数据库及风险值计算软件初步对唐氏综合征进行产前筛查工作[6]。2002年, 我国正式制定了产前诊断技术管理办法, 并在全国范围内逐步实施。主要以唐氏综合征为主要目标疾病的血清学筛查工作, 主要为以孕中期羊水细胞染色体核型分析为主的产前诊断[7]。经过十多年临床资料数据的积累, 充分说明通过孕妇血清学产前筛查工作能够显著的控制我国出生缺陷的发生。

1.2 高龄孕妇产前筛查工作的必要性

目前研究显示, 三体病患儿大多数非整倍体的来源为母源性的, 使得孕妇高龄是胎儿三体病形成的主要原因之一, 且多发于第一次的减数分裂期间[8]。国外研究学者Kulier等[9]通过对35岁以上高龄孕妇细胞学的研究, 采用13、16、21以及22号染色体的特异性探针, 在1297个植入前遗传学诊断周期的6733个卵细胞中, 3509个卵细胞为非整倍体, 占总数的52%;且41.8%的非整倍体发生于第一次的减数分裂期, 30.7%的非整倍发生于第二次的减数分裂期, 27.6%的非整倍分别在两次减数分裂期中均发生错误。进一步证明了高龄孕妇卵细胞染色体异常率较高。

2 高龄孕妇产前诊断的研究进展

产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断, 主要是针对具有出生缺陷的高风险孕妇, 或怀疑存在染色体疾病的胎儿, 通过各种诊断方法确定胎儿是否已患有某种出生缺陷的综合学科。该学科涉及到胚胎学[10]、遗传学、分子生物学[11]、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学[12]以及病理学[13]多学科的相关知识, 对医生的素质具有较高的要求。同时, 产前诊断是必须建立在对先症者确诊 (包括染色体水平、基因水平以及表型水平等方面) 基础之上的, 具有一定的目的性。

目前, 产前诊断的主要手段包括影像学、羊水成分分析、生化遗传检测、染色体核型分析和基因检测等五种[14]。通过不同的检查方法, 能够从不同的角度反映出胎儿的出生缺陷。卫生部《产前诊断技术管理办法》已明确规定, 对具有下列情形的孕妇, 各医疗保健机构应行建议产前诊断: (1) 孕妇羊水过多或过少; (2) 胎儿发育异常或有可疑畸形的孕妇; (3) 在怀孕早期, 接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇; (4) 具有遗传病家族史, 或具有分娩过先天性严重缺陷患儿史的孕妇; (5) 年龄超过35周岁的孕妇[15]。产前诊断主要遵循“筛查在先, 诊断在后”的原则, 对产前筛查后高危人群, 通过适当可靠的诊断方法及标准, 在孕妇或其家属知情选择和知情同意的情况下有序的进行[16]。

2.1 我国产前诊断工作的研究进展

美国妇产科学会 (ACOG) 和遗传医学学会 (ACMG) 提出:凡是年龄>35岁孕妇均应进行侵入性的产前诊断[17,18]。在我国, 《母婴保健法实施办法》明确规定, 对于高龄产妇应进行必要的产前诊断。通过各地区法规的相继颁布, 以及各部门对高龄孕妇的重视, 使得近年来进行产前诊断的高龄孕妇逐年增多。

目前的产前诊断疾病主要分为六大类[19]:第一类为胎儿感染, 包括巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、弓形体病以及性传播疾病感染等;第二类为染色体疾病, 包括如唐氏综合征、13-三体综合征及18-三体综合征等疾病;第三类为先天畸形, 主要包括多基因疾病, 例如先天性神经管缺损、先天性心脏病、腹壁缺陷以及先天性髋脱位等疾病;第四类为遗传性代谢疾病, 主要包括糖原贮积症、粘多糖贮积病、半乳糖血症以及苯丙酮酸尿症等疾病;第五类为单基因疾病, 主要包括假肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病以及脆性X综合征等;第六类为其他疾病。在我国, 产前诊断的疾病主要以胎儿感染、先天畸形、染色体病以及单基因病等四大类为主。

2.2 高龄孕妇产前诊断的必要性

2.2.1 妊娠早期产前诊断的必要性

在高龄孕妇妊娠早期, 染色体异常主要通过绒毛取样和羊膜腔穿刺两种诊断方法, 这两种方法还能够用于诊断几百种特殊遗传性疾病[20]。妊娠早期进行产前筛查的优点[21]包括: (1) 能够尽早消除筛查阴性者的顾虑; (2) 通过绒毛取样和羊膜腔穿刺的方法能够在早期确诊染色体异常; (3) 对于唐氏综合征及18-三体综合征疾病的检出率明显高于中期妊娠的检出率。妊娠早期的筛查也同样存在不能对神经管畸形和需进行超声孕妇的特殊训练等。

2.2.2 妊娠中期产前诊断的必要性

妊娠中期进行血清学筛查主要通过测定母体血清中的甲胎蛋白 (AFP) 、人绒毛膜促性腺激素 (h CG) 以及游离雌三醇 (E3) 等指标, 对开放性神经管畸形、唐氏综合征[22]以及18-三体[23]等遗传病进行有效的筛查。近年来, 二聚体抑制素在先天愚型的产前诊断中也得到了一定的应用, 明显提高了患儿的检出率[24]。与此同时, 还有研究表明, 二聚体抑制素A异常与围产期并发症具有一定的相关性。另有学者研究表明, 应用超声技术测量胎儿颈部脊柱表面皮肤和软组织之间的厚度, 结合孕妇血清游离h CG和妊娠相关的血浆蛋白 (PAPP-A) , 也能显著提高先天愚型患儿的检出率, 且明显降低假阳性率。目前, 唐氏综合征和18-三体的产前诊断在妊娠11~14周时即可进行[25]。

2.2.3 产前诊断的必要性

产前诊断能够有效避免某些遗传病患儿的出生, 促进高龄孕妇妊娠质量的提高, 对高龄妊娠结果的改善有明显的促进作用。

3 高龄孕妇产前筛查和产前诊断的临床应用展望

在我国, 高龄孕妇呈现明显的上升趋势, 目前临床上仅依据年龄作为的产前诊断指征, 采用广泛的介入诊断, 已不适应孕妇本人和家庭的需求。与此同时, 我国的产前筛查和产前诊断仍属于孕妇的自费检查项目, 相关的费用对高龄孕妇进行产前筛查和产前诊断起到了一定的不利影响[26]。另外, 由于我国人口基数较大, 人口的出生绝对数量相对较多, 严重影响了我国产前筛查的效果。

目前产前筛查和产前诊断工作中存在问题[27]: (1) 我国产前筛查主要应用的孕中期二联或三联生化标志物, 均存在着5%~8%的假阳性率。产前筛查出的高风险患者, 通过羊水细胞分析后, 则仅有1%左右能够诊断为染色体异常。另外, 还有1/3左右患者由于产前筛查的假阴性结果, 造成了治疗的延误。 (2) 大多数产前筛查高风险病例, 由于医疗资源因素的制约, 错失了羊水胎儿细胞染色体分析的最佳时机, 对产前筛查的应用起到了负面的影响。随着近年现代科技发展迅速, 分子生物学技术逐渐应用于临床产前诊断, 使得产前诊断机构的能力有所提升, 为逐步形成适合我国现状的产前筛查与诊断模式奠定了基础。

产前筛查制度 篇2

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01

我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。

1资料和方法

1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。

1.2方法

1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。

1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。

1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。

1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P<0.05表示。

2结果

111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.

3讨论

我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。

参考文献：

[1]赫飞，顾莹，李智等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志，2006，22（9）：704-706.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]王立芳，李东明，韦媛等.广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析[J].实用医学杂志，2013，29（24）：4064-4066.

产前筛查知识讲座 篇3

仙居妇保院

吴美君

一、为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。

二、产前筛查通常查哪几种缺陷？

目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。

三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？

（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征? 21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等

（2）什么是18三体综合征? 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。（3）什么是神经管畸形？

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰

四、如何进行筛查？

怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。

五、哪些人需做产前诊断?(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。

（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。

（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。

（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。

六、产前诊断单位？

我们台州市——台州医院

需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。

七、产前诊断的流程：

有医学指征的孕妇（1）签知情同意书

（2）检查血常规、凝血功能。（3）B超引导下做羊水穿刺

（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)（5）报告单（领取在台州医院）

产前筛查工作总结 篇4

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

产前筛查实验申请单 篇5

样本号

芜湖市妇幼保健院检验科 产前筛查实验申请单

(孕15周～20+6周)

姓名 出生年月日 年龄 性别 科别 病区 床号 通讯地址 联系电话 邮编 末次月经 年 月 日 NT值 mm 现在体重 kg 月经：规则（）不规则（）末次月经推算孕周 周 天 B超示孕周 周 天 单细胞（）双胞胎（）三胞胎（）其他（）吸烟（）胰岛素依赖糖尿病（）异常妊娠史：21三体（）18三体（）神经管畸形（）自然流产（）其他（）

中孕期母血清学产前筛查知情同意书

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18三体综合征是由18号染色体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活着通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周～20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（αFP）、人绒毛膜促性腺激素（ß-HCG）和游离雌三醇（μE3）等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前筛查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人和家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方享有知情和选择的权利，签字生效。

产前筛查制度 篇6

1 资料与方法

1.1 一般资料

对2012年11月-2013年7月在本院行免费无创基因检测的孕妇 (龙岗区常住或暂住人口无深圳市生育保险者) 3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免费产前血清学筛查 (唐氏筛查) 孕妇23 746例的资料进行分析, 其中无创基因检测孕周12~24周, 无创基因检测均为单胎;唐氏筛查孕妇年龄18~45岁, 早期唐氏筛查孕周11~13+6周, 中期唐氏筛查孕周15~20+6周, 进行产前筛查23 746例, 单胎23 711例、双胎35例;所有羊水染色体检查均为单胎[2]。

1.2 方法

2012年11月-2013年7月对符合条件的孕妇抽外周血5 m L, 标本于4 h内送深圳华大基因公司进行检测分析, 2周内发检测报告。2014年3月-2015年2月对所有门诊孕妇抽外周血2 m L, 离心分离, 编号, 冰箱-20℃保存, 1周内完成唐氏筛查检测。记录无创基因检测高风险及唐氏筛查高风险孕妇结果, 电话通知取检测结果和建议产前诊断 (羊水或脐血染色体检查) , 染色体结果异常者充分知情告知, 建议终止妊娠[3]。统计无创基因检测及唐氏筛查费用。

1.3 统计学处理

所得数据均采用SPSS 17.0统计学软件进行处理, 计数资料比较采用X2检验, 以P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 唐氏筛查及无创基因检测高风险人数比较

无创基因检测的高风险人数明显低于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表1。

例

2.2 唐氏筛查及无创基因检测产前诊断结果比较

经早期唐氏筛查、中期唐氏筛查及无创基因检测存在高风险的孕妇中分别有122例、235例、34例进行产前诊断, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早期唐氏筛查和中期唐氏筛查, 比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。

例

2.3 唐氏筛查及无创基因检测经费比较

无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 比较差异有统计学的意义 (P<0.05) , 见表3。

3 讨论

3.1 项目的管理

(1) 首先项目确定后根据政府给予的费用需要制定具体方案和基本流程。确定适用的人群, 即对龙岗区常住或暂住人员 (居住证) 中的孕妇进行产前筛查;明确职责:执行、实施部门的人员。根据检查费用不同可以直接由医生开检查单的项目、需要职能部门审批的免费项目和审批人员;如果实施过程中, 相关部门出现矛盾和空档, 应由哪个部门协调、如何解决;定期召开总结会, 了解项目进展情况, 及时发现问题并及时解决[4,5]。 (2) 确定方案和流程后人员的培训:参加执行实施的每一位员工都要进行培训, 明确此项目的目的、适用人群和流程。临床人员要进行告知培训:培训相关人员如何告知受检者筛查的检出率、阳性率、阴性率及筛查高风险后需做的进一步检查。咨询告知的技巧如:低风险并不等于正常。对于符合卫基妇发[2002]307号文产前诊断指南的孕妇, 首先还是建议其行产前诊断, 建议无效后, 可先予产前免费筛查并做好文字记录[6,7]。对于产前筛查高风险人群, 属于龙岗区常住或暂住人口者, 建议产前诊断并免费。实验室人员培训:实验室做好室内和室间质控, 出现异常波动要及时校正;标本的放置、保管要及时安全, 严格查对制度, 避免人为的因素导致孕妇的痛苦甚至无法挽回的错误[8]。 (3) 标本采集时的注意事项:需告知孕妇采血前勿进食高油脂食物, 申请单的信息要如实填写 (如年龄是周岁、既往病史等) 及体重要填写抽血时的体重等[2]。

3.2不同方案的效果

通过2年的执行实施, 证明早期唐氏筛查+中期唐氏筛查+有创产前诊断这种方案最适用, 也最能把现有政府给予的资源合理利用, 使效益发挥到最大, 也最能让产检孕妇花最少的钱进行较为全面的产前筛查和产前诊断。如果直接用无创基因检测进行免费筛查虽然诊断准确率高, 但费用较高, 如果筛查同样数目的孕妇那么政府要消耗更多的资源, 而前一种方案能让更多的孕妇受益。对于经济条件较好的孕妇可以直接进行无创基因检测[9,10]。

通过2年的免费筛查和诊断, 使龙岗区出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。

摘要：目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况, 优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析, 分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷 (NTD) 等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数, 统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查, 无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查, 以上比较差异均有统计学意义 (P<0.05) 。结论:无创基因检测筛出率高, 但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低, 但其费用大大低于无创基因检测, 其更适合大规模人群的筛查。

关键词：免费产前筛查,产前诊断,无创基因检测,唐氏筛查

参考文献

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[9]覃婷, 田矛, 莫伟英, 等.1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :45-46.

产前筛查制度 篇7

【关键词】 产前筛查；优质服务；重要性

文章编号：1004-7484（2013）-12-7663-01

产前筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术之一，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的有效措施。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，在我国产前筛查已作为一种常规的保健项目，但尚无法满足全面预防控制出生缺陷的要求，其重要原因之一是产前筛查工作中的优质服务还明显不足，现就东北地区产前筛查工作中的如何做好优质服务报告如下。

1 资料和方法

1.1 对象 考察东北地区8家产前筛查中心，60家产前筛查分中心的各级网络管理人员和临床实验室人员。产前筛查孕妇及家属5680人。

1.2 方法 通过走访产前筛查管理中心工作人员，筛查门诊医生，发放问卷，面对面直接交流等方式，了解产前筛查工作的开展情况、服务状况、存在的问题、改进措施等进行调研，归纳总结提出产前筛查工作中的优质服务主要措施。

2 结 果

2.1 产前筛查宣传形式单一 随着医疗水平的大力提高，母婴保健，优生优育宣传家喻户晓，但是对于产前筛查意义、病种，方法，结果代表临床意义了解较少，^[3]有人认为只要做了产前筛查就什么病都能看出来，无论是脑瘫、智力低下、心脏病还是畸形，都能检查出来，对产筛寄予过高的希望，易产生医患矛盾。而又有人认为筛查不筛查都行，老辈人没有那些疾病而忽视筛查，致使产前筛查率低，达不到优生优育要求，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇，认为她们已不是产前筛查对象，更是忽略产前筛查、诊断的讲解，产科门诊医生工作忙碌，对产前筛查宣传缺少重视。

2.2 产前筛查专业知识培训有限 质量管理是实现科学管理的重要标志。由于多种因素影响，不同地区产前筛查发展很不平衡，东北地区产前筛查起步晚，产科门诊人员缺乏流动性大，产前筛查专业化培训和长期的高质量的培训较少，筛查中心去上级医院定期进修学习更少，大多是由产前诊断中心组织培训，人力物力有限，政府缺少投入，更缺乏奖励机制，^[1]致使筛查质量高低不平，严重影响产前筛查安全。

2.3 医疗补偿和人性化服务措施缺乏 树立正确的医疗服务质量意识，加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。产前筛查大多为孕中期孕妇，有的人存在恐惧心理，有的人因空腹采血饥肠辘辘等等因素放弃产前筛查。目前我国产前筛查尚未纳入医疗保险范畴，一部分孕妇因筛查费用较高拒绝筛查，影响优生优育政策落实，见表1。

3 讨 论

产前筛查是我国母婴保健服务的重要措施，东北三省产前筛查开展较晚，各地发展极不平衡，特别在优质服务方面，亟待加强管理。结合本次调查研究提出如下建议。

3.1 产前筛查宣教密切结合实际形式灵活多样 产前筛查服务群众接受程度，直接关系到产前筛查率，现在产前筛查专业医生严重缺乏，产前筛查宣教仅限于就诊时单一告知，孕妇接受程度很低，而生动讲解，图文并茂宣传是孕妇了解接受产前筛查的关键，所以在宣传工作中应密切结合孕妇最关心的问题，采用灵活多变的宣传形式，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇更要做好宣教解释工作，按照国家规定直接进行产前诊断，应以^[2]以临床中未筛查而出现的典型病例对社会、家庭造成的危害来加深对产前筛查重要性认识。

3.2 加强业务培训提高产前筛查质量 质量管理是近代医疗管理的重要内容，医务人员综合业务水平是医疗质量与优质服务的重要保障。产前筛查政策性、专业性都很强，要想做到优质服务，首先必须加强专业知识的学习，充分调动各级筛查网络医务人员的工作积极性和责任性，举办各类筛查专业培训班，不断提高其技术水平和业务能力，使孕妇得到及时的产前筛查和产前诊断，减少筛查中漏筛事故，从而保证产前筛查安全与质量。这也是优质服务的重要因素。

3.3 坚持“以人为本”人性化服务宗旨 加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。调查中发现应在产前筛查工作中，最大限度地满足孕妇心理和生理上的需求。服务态度要亲切柔和。主动为孕妇提供全程服务，从筛查申请单填写到采血后备用汤水饮用，使孕妇感受到亲人般的温馨，同时运用恰当的沟通技巧，用真情感染孕妇，解除心中疑虑愉快接受筛查。筛查中心也要开通电话、网络等多途径预约服务和追踪随访，全力为孕妇提供亲情式、细微化的人性化服务，进而建立起孕妇对医院、医务人员相互理解与信任的和谐医患关系。

3.4 完善筹资与补偿机制，提高产前筛查服务覆盖率 产前筛查作为一项出生缺陷的预防控制措施，具有公共卫生服务的属性，应尽快完善产前筛查的筹资机制，^[4]根据当地的经济水平，提供或部分提供产前筛查和产前诊断经费，将产前筛查纳入医疗保障体系，使孕妇更愿意接受产前筛查服务，特别是对农村和贫困孕妇提供医疗救助，减免产前筛查费用，这也是产前筛查优质服务的重要措施。

参考文献

[1] 陈英耀，钱序，唐志柳，等.我国产前筛查服务的现状和存在的关键问题[J].中国卫生质量管理，2004，11（3）：11-13.

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产前筛查技术规范及质量控制 篇8

一、产前筛查门诊工作程序

1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。

3.程序：

① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。

② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。

③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据： i.ii.出生日期（公历）体重

iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸烟

是否双胞胎或多胞胎 是否胰岛素依赖型糖尿病

vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法

④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。

⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥ 筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。

⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.ii.产前筛查高风险的孕妇 35岁以上的高龄孕妇

iii.有反复流产史的孕妇 iv.v.曾生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方为染色体异常的孕妇

⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.ii.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 股骨短

iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.v.vi.肾盂积水、肾脏畸形

脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 唇、腭裂，尤其伴有其他异常者

vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出 viii.先天性心脏病、心内强回声光斑 ix.二、产前筛查质量控制管理1、2、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。

产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。3、4、5、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。定期评估筛查效果。

建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。多发畸形

7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。

8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。

9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。

10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）

11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。

12、实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。

13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。

三、筛查后高危人群的处理原则

1.应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。

2.对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。

3.对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。4.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。5.对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。

四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范

1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。

2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则

医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。

3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚。

4、使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。

5、编码操作者固定，做到“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。

6、血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。

7、血清管编码的书写要求 编号要求字迹清楚，准确无误。

8、血样的处理要求

全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

9、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。

五、质量控制管理规定

1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。

2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。

3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交医务部备案。

4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人。专业负责人签署意见后报医务部。

5、设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。

6、质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报医务部。

7、各专业在接到质量控制台机构的整改意见后，应及时提出整天改措施并报质量控制机构。

产前筛查制度 篇9

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等的水平，结合孕妇年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿、约80%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。也有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

孕妇签字：___________________ 医生签字：__________________ 日 期：___________________ 日 期：__________________

产前筛查制度 篇10

近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。

颈项透明层定义

胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。

颈项透明层超声测量的最佳时间段

通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。另外经腹部超声检测与经阴道检测成功率接近。

测量方法：①标准测量平面为胎儿正中矢状切面，包括显示胎儿前额、鼻骨、鼻尖及下颌。②超声仪器需要有回放功能及局部放大功能，测量的最小测距为0.1mm。要求尽可能将图像放大，并在胎儿自然姿势时测量，因胎儿颈部角度位置对测量有显著影响，伸展测量会较厚，屈曲测量会较薄。③由于同一测量者及不同测量之间重复性存在差异，现GE E6、GE E8超声仪已具备SonoNT功能，操作者选取一段图像较好的区域，仪器便可自动测量，大大减少了人为误差，获得更精确的数据。④NT测量可采用经腹部或经阴道途径，经腹部的NT测量值较经阴道途径的NT测量值略大。⑤一般反复测量3次，并记录测量所得的最大数值。若颈部有脐带缠绕则测量脐带上下颈项透明层厚度三次，取平均值。除此之外，由于孕期胎儿皮肤及羊膜在超声图像上也会呈薄膜强光带表现，因此测量时要仔细区分辨认，注意胎动时颈背部皮肤会随之而动，而羊膜则不会随之而动。一定要仔细辨认颈部脑脊膜、脐带，避免误测。

NT增厚的判定标准

NT正常值随胎儿孕周或头臀径的增大而增大，因此在判定NT是否增厚时必须考虑胎儿的胎龄。据研究，头臀径为45mm时，胎儿NT厚度的中位数和第95百分位数分别是1.2mm和2.1mm；头臀径为84mm时，其中位数和第95百分位数分别是1.9mm和2.7mm。由于第95以上百分位数并不随胎儿头臀径的不同而发生显著改变，约为3.0mm，多数专家认为，NT增厚定义为厚度超过第95百分位数，不论NT是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。

NT增厚的临床价值

NT增厚与染色体异常：超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。在筛查阳性比率5%时，NT厚度配合孕妇年龄以及母血清游离β-hCG及妊娠性血浆蛋白-A（PAPP-A）生化测定，能识别85%～90%的21-三体胎儿。在孕11～13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关。除NT增厚外，还可能合并胎儿结构畸形。60%～70%的21三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较短、80% 多普勒（Doppler）静脉导管血流速波异常。在18三体中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有单脐动脉。在13三体中，約70%有心搏过速，约40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨出。在特纳氏综合征中，约有50%的个案有心搏过速及早发型胎儿生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟缓及心搏过缓，40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿，并有30%为葡萄胎。值得注意的是，21-三体胎儿的NT厚度约3.4mm，与正常值非常接近，且胎儿NT厚度的第99百分位数可达3.5mm，故对于NT厚度在临界值2.5～3.5mm的胎儿，若未合并其他严重结构畸形，应结合其他筛查指标，加强随访，必要时做介入性检查。

颈项透明层是孕早期超声筛查染色体异常、先天性心脏病的指标之一，其敏感性及特异性较高。早期诊断有利于尽早终止妊娠，降低损伤。加之超声筛查的无创、安全、检出率高的优势，现在胎儿颈项透明层产前超声筛查已被广泛使用，其在产前诊断和筛查中具有重要地位，相信在未来颈项透明层超声筛查会越来越规范、成熟，从而达到优生优育的目的，提高国民素质。

参考文献

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