出生缺陷监测工作制度（精选8篇）
一、出生缺陷登记表的收集工作
1、填表单位：各医疗卫生单位凡发生出生缺陷，必须填写《出生缺陷登记表》。
2、填表范围：凡在监测医院、妇幼保健院内出生的缺陷儿(住院分娩的孕28周至产后7天的活产、死胎、死产，均属本登记表的填报范围。
3、报告时间及程序：填表单位在每月25日向县妇保所报告并及时填写个案卡，县妇保所于下月3日前汇总上报徐州市妇幼保健所。
二、资料审核、分析
关键词：出生缺陷,监测,预防
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷, 是指婴儿在出生前, 在母亲的子宫内发生的发育异常, 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。而出生缺陷是造成婴幼儿死亡的一个重要原因, 同时也导致了存活的婴幼儿存在严重的生长发育障碍以及智力低下的一个重要原因。为了有效的提高人口的出生素质、降低新生儿出生缺陷发生率, 根据1999年我国启动的出生缺陷预防工程, 对新生儿的出生缺陷进行严密且有效监测。并对监测过程中发现的高危因素进行积极的预防和治疗。笔者对2006年1月至2010年12月我市出生的存在出生缺陷的309例围生儿的资料进行分析, 现总结报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2006年1月至2010年12月辽源市12家医院产科的围生儿44258例, 包括活产、死胎、死产。围生儿指孕满28周至产后7d的胎儿及新生儿。
1.2 方法
根据《中国出生缺陷监测工作手册》中关于主要的2类出生缺陷的定义、诊断标准以及临床特征, 并结合临床观察、体检及实验室监测, 由经过严格统一培训合格的出生缺陷筛查干预人员, 通过辽源市计划生育三级网络对全市的常住已婚育龄人群进行造册登记, 给每一位已婚育龄人员建立基本档案。另外, 由各家产科医院专业人员负责填写出生缺陷儿登记卡和围生儿季报表。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率及围生儿病死率
监测2006年1月至2010年12月辽源市12家医疗机构的44258例围生儿, 其中309例围生儿存在出生缺陷, 出生缺陷的发生率为69.81/万。出生缺陷死亡在围生儿死亡中占29.12%, 居我市围生儿死亡原因第一位。
2.2 2006年1月至2010年12月各年度出生缺陷发生情况
见表1。
2.3 出生缺陷的发生类型及其发生率
见表2。
2.4 出生缺陷的发生类型及排位情况
见表3。
2.5 出生缺陷各特征性别发生率
男性围生儿发生出生缺陷的概率明显高于女性围生儿, 乡村围生儿发生出生缺陷的概率明显高于城镇围生儿。
2.6 生缺陷儿的母亲情况
发生出生缺陷的围生儿的母亲中39.6%是第一孕, 56.27是第一产。文化程度初中及小学以下占72.26%, 活产占72.26%、死胎占15.28%、死产占4.9%, 7d内死亡占4.5%。
3 讨论
3.1 出生缺陷的发生率与围生儿病死率
2006年至2010年5年间我市出生缺陷发生率69.81/万, 与全国2000年109.9/万明显降低, 但较本市前5年相比仍存在提高的趋势, 但升高的比例并不代表某种出生缺陷存在暴发流行的情况。这种升高可能与近年来出生缺陷的监测工作的不断深入以及完善相关, 同时各种新型医疗设备增多, 科学技术提高, 越来越多的畸形在围生期就被查出, 各家医院统计人员报表的真实性有关。另一方面, 存在环境污染、电磁幅射增多, 不良习惯饮食等, 对出生缺陷可能产生一定的影响。2006年-2010年全市出生缺陷儿死亡在围生儿死亡中占29.12%, 在我市围生儿的死亡原因中排第一位。因此必须对出生缺陷采取积极的预防和治疗措施, 从而明显的降低出生缺陷的发生率, 最终降低围生儿的病死率, 提高出生人口的素质。
3.2 出生缺陷排位发生变化
近5年来, 我市围生儿出生缺陷类型与前五年相比, 排在前3位基本无明显变化, 排在前三位仍是先天性心脏病、总唇裂唇腭裂、神经管畸形。唇腭裂是临床上的多基因遗传病, 与孕妇的早孕期的各种不良因素的影响有密切的关系[1]。目前, 随着三维以及四维彩超的广泛应用, 可以在孕妇孕24周进对胎儿存在的多种畸形进行筛查, 以便采取适当的措施降低严重唇、腭裂缺陷的发生。
3.3 出生缺陷发展趋势
近几年来出生缺陷先天性心脏病不论是全国还是我省都有逐年上升趋势, 但并不一定反映发病率上升。随着心脏彩超、胎儿心电图的日益普及, 以前难以发现的先天性心脏病可得以诊断, 这也是先天性心脏病发病升高原因之一, 相信诊断技术的不断完善, 一些较隐蔽的缺陷也会被发现。排在第四位及第五位也发生了明显的改变, 较五年前明显增加, 这就提示我们要加强孕前宣教及孕前保健。
4 出生缺陷综合预防措施
4.1 加强婚前、孕前保健
我市已制定了相关干预政策, 各家产科医院要加大宣传的力度, 向产妇宣传婚前保健知识以及各种好处, 并要做好孕前保健咨询工作, 力争降低出生缺陷发生。近年来随着监测工作的深入开展, 出生缺陷诊断的准确性及对体表结构畸形的诊断水平已有了很大提高, 但是还需加强对内脏畸形的诊断。
4.2 加强暴露因素的收集
为提供病因学研究和干预措施的实施, 另有一部分出生缺陷的病因至今不明, 目前的监测方案只简单地收集母亲妊娠早期暴露情况, 在基础上还要加强对周围环境和遗传、饮食及药物等方面暴露因素的收集, 针对特殊的危险因素作一些专题调查和研究。
4.3 加强对唐氏综合征的筛查
由于唐氏综合征的发生对家庭和社会都会带来很大的负担, 尤其是孕早期的保健对预防出生缺陷的发生也是很重要的[2,4]。 (1) 指导孕妇合理营养。服用孕妇营养素或福施福等, 应保证怀孕期间能摄入充足的蛋白质与维生素、微量元素等。注意膳食平衡, 不偏食、不吃发过芽的土豆等变质食物, 适宜补充多种维生素、叶酸、矿物质等。 (2) 预防感染。特别应防止对胎儿危害严重的病原微生物, 如风疹病素、巨细胞病毒、弓形体、单纯疮疹病毒、梅毒螺旋体, 不与宠物密切接触等。疑有感染时应做血清学检查, 阳性者应密切观察胎儿情况, 进一步做B超检查、羊水检查。证实有宫内感染者应及时处理。 (3) 谨慎用药。特别在孕早期决不可自己滥用药物, 应在医师指导下选用最安全、最有效的药物。 (4) 改变不良生活习惯, 如戒烟、戒酒、戒毒等。 (5) 远离或避免有害的环境因素。如:放射线、高温、铅、汞、农药等。指导做好产前检查。
目前, 唐氏综合征筛查技术得到了明显的提高, 据文献报道, 86%左右的唐氏综合征患儿可以在孕14～21周时通过筛查发生。因此从孕早期开始就应有这个意识, 孕12～14周行彩超查胎儿颈部透明层, 孕14～21周做血清AFP、β-HCG检测, 并进行风险评估。如果新生儿发生唐氏综合征风险评估明显高于一般人群, 则需要抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体的检查, 以对唐氏综合征做到早发现、早处理。
参考文献
[1]王苏, 金丽萍, 张晓梅, 等.2003年长春市出生缺陷监测资料分析[J].中国妇幼保健, 2004, 19 (12) :112.
[2]卓乐霞.唐氏综合征产前筛查研究[J].中国实用妇科与产科杂志, 2004, 20 (7) :4-6.
[3]世界出生缺陷预防机构.世界出生缺陷预防机构联盟宣言[J].中华医学遗传学杂志, 1995, 1 (3) :59.
【摘要】目的:为更好的研究和分析长春地区围产儿出生缺陷发生的动态情况,为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求,采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表,专人逐项填写,按季上报,并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果:共监测围产儿55281例,出生缺陷儿538例,出生缺陷发生率97.32/万;围产儿死亡507例,围产儿死率91.71/万;出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水:产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论:应加强优生知识的宣传,定期孕检,提高产前诊断技术,降低出生缺陷儿的发生率,提高人口质量。
【关键词】围产儿;出生缺陷;发生率;产前诊断
2009 old birth blemish in the spring City monitor data analysis
Teng Shuhua
【Abstract】Purpose:Is better research and analysis the long spring region round to produce son birth blemish occurrence of dynamic state circumstance, is superior and department concerned establishment prevent measure from provide true data.Method:According to China birth blemish monitor center establishment of birth blemish diagnosis and statistics standard request, adoption whole country unify birth blemish son registration card and round to produce son statement for quarter, specially assigned pursue the item fill in, report by the quarter, and from province, the city, area be x-rated monitor instruction unit ratings to carry on quality to control.Result:The total monitor round to produce son 55281, birth blemish son 538, birth blemish incidence rate 97.32/ten thousand;Round to produce son death 507, round to produce son dead a rate 91.71/ten thousand;Ex- the birth blemish 6 one by one in order for total lips Mao crack, congenital heart attack, much, external ear abnormal, nerve tube the abnormal, brain accumulate water:Produce a mother age 35 years old above is birth the blemish Gao Fa's age.Conclusion:Should strengthen excellent the publicity livinged knowledge, periodical Yun check, exaltation prenatal period diagnosis technique, lower birth blemish son of incidence rate, exaltation population quality.
【Key words】Round to produce son;Birth blemish;Incidence rate;Prenatal period diagnosis
1.资料与方法
1.1 监测范围:2008年10月1日~2009年9月30日对长春地区53家出生缺陷监测医院住院分娩,孕满28周至产后7天,正常的围产儿、缺陷儿,包括活产、死胎、死产、新生儿七天内死亡,畸形监测资料分为孕<28周和孕≥28周两种形式。
1.2 监测方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求,采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表,专人逐项填写,按季上报,并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。
2.结果
2.1 2009年共监测围产儿55281例,出生缺陷儿538例(孕满28周以上),出生缺陷发生率97.32/万;围产儿死亡507例,围产儿死亡率91.71/万,其中缺陷儿死亡160例,缺陷儿死亡率29.73%,占围产儿死亡的31.55%。
其中缺陷儿产前诊断157例,诊断率29.18%。小于28孕周上报的出生缺陷卡共143例,其中神经管畸形38例,总唇腭裂23例,脑积水22例;腹裂11例。
2.2 2009年出生缺陷发生率高于全市平均水平的主要为三甲医院位居地,如南关区(199.49/万)。
2.3 产母不同特征别出生缺陷发生率:男婴儿出生缺陷发生率高于女婴;城市高于农村;高年龄孕妇出生的孩子发生率较高。
2.4 主要先天畸形发主率变化趋势见表1。
三年比较分析总唇裂发生率高于其他畸形,先天性心脏病、多指(趾)并列第二位,依次是外耳畸形、多指(趾)。
3.分析
3.1 2009年我市全年监测围产儿数为55281人,监测的出生缺陷儿数为538人,出生缺陷发生率97.32/万,高于2008年(89.35/万),按国家要求出生缺陷发生率130.1//万有一定的差距。在城乡积极开展产前筛查,减少出生缺陷的发生,提高人口素质,有效地降低围产儿死亡率。
表1 2007~2009年前6位出生缺陷顺位及发生率(1/万)
3.2 2009年出生缺陷发生率高于全市平均水平的主要为三甲医院位居地,如南关(199.49/万)的产院、医大二院、市中心医院;朝阳的(139.86/万)省妇幼、医大一院、省医院,这些问题似源于疑难孕妇上转相对集中,使之发生率偏高。与2008年相比,九台、德惠、农安出生缺陷发生率明显降低,主要原因为,农村产妇在家中生产占有一定的比例,卫生监测人员无法监测到乡村家中分娩的缺陷儿,使其当地监测缺陷数据不准确。另外乡级医疗机构诊断能力有限,不能及时诊断,因此发生缺陷漏报。所以在加强全市出生缺陷监测工作尤其是农村出生缺陷监测,同时加强出生缺陷医疗机构的管理及各级诊断人员的知识技能培训,提高农村出生缺陷诊断及监测水平。
3.3 2009年全市出生缺陷发生率男性高于女性,城市高于农村。其发生原因还有待进一步观察、研究。发生畸形孕母的年龄30岁以上高于其它年龄组。与2008年比较,城市、农村出生人口增加,年龄在30岁以上人群明显增加。因此对高龄人群需积极宣传婚前医学检查的必要性,加强围产期保健和产前诊断工作,可减少一些染色体疾病的发生,提高宫内诊断水平,及早诊断畸形儿并选择性终止妊娠,降低出生缺陷发生率。
3.4 2009年出生缺陷前6位依次为总唇裂、先天性心脏病、多指(趾)并列第二位,依次是外耳畸形、神经管畸形(如果加上<28周,神经管畸形排第一位)、先天性脑积水。近两年监测资料表明,总唇裂、神经管畸形,先天性心脏病、多指一直居高不下,因此,加大神经管畸形干预力度仍是我们一项长期工作,总唇裂连续几年排在前位,其发生与环境和遗传因素有关,提示应对该畸形予以足够重视,近年来已有研究认为妇女妊娠期补充含叶酸的多种维生素和矿物质制剂对总唇裂有预防作用应加以推广。先天性心脏病发生率有上升趋势,表示我市大医院对该畸形的产前及生后早期诊断水平较高,县级医院对先心病的诊断能力应亟待提高。多指(趾)主要受遗传因素影响。先天性脑积水(如加<28周22例)发生率呈平稳状态,外耳畸形绝大部分病例为耳前赘肉。总之我市应以这几种出生缺陷作为预防重点,开展增补叶酸、增补碘、接种风疹疫苗工作,孕早期避免病毒及其它不良因素影响,慎重用药,防止出生缺陷的发生。加强围产期保健和产前诊断工作,提高宫内诊断水平,及早诊断畸形儿并选择性终止妊娠,减少畸形儿出生,降低出生缺陷发生率。广泛开展新生儿筛查,使某些遗传性疾病能早期诊断并治疗,减小对生命质量的影响,提高人口素质。还要加强动员社会各方面的力量,提高对减少或降低出生缺陷发生率的认识,提高全体民众对产前筛查重要性的认识,创造一个优生优育的良好环境。[3]要广泛开展健康教育,普及优生优育知识,加强孕前、孕期保健和产前诊断工作,继续开展出生缺陷监测工作的病因学研究,降低出生缺陷儿发生率。
参考文献
[1] 曲开新欣.168例出生缺陷儿分析及干预措施探讨[J].中国妇幼保健杂志,2009,(3);303.
[2] 华嘉增.妇女保健新编.第二版,上海.复旦大学出版社.2005;146.
大力干预出生缺陷积极构筑保护屏障
×××自从×××年××月被省确定为出生缺陷二级干预、一级干预项目点以来，县委、县政府高度重视，全力部署，在省项目组的正确领导下，在×××人口计生委的科学指导下，较好地完成项目工程工作任务。在实施出生缺陷干预过程中，我县宣传发动到位，措施落实到位，组织领导到位，狠抓关口前移，构筑干预屏障，取得了一定的成绩。据统计，在二级干预中，共采集送检血样标本×××份。通过筛查发现各种异常妊娠××例，全部采取了终止措施。在一级干预中，对参加筛查采血的××××人中的×××人进行了筛查，查出HgM项目阳性数为：弓形体××人、风疹病毒×人，巨细胞病毒×人，单纯疱疹病毒×型×人、×型×人。IgG项目阳性数为：弓形体×××人、风疹病毒×××人，巨细胞病毒×××人，单纯疱疹病毒×型×××人、×型××人。总结我县出生缺陷干预工作所取得的成绩，主要表现在三个方面：
一是狠抓宣传发动，在统一思想上形成共识。多年来，我县各级党政领导和计划生育部门，紧紧围绕“稳定低生育水平，提高出生人口素质”的工作目标，抓紧抓好各项工作。省人口计生委把我县确定为实施出生缺陷干预项目工程试点县以后，县委、县政府领导十分重视，认为人口素质问题关系到民族未来的大事，要把出生缺陷干预工程作为为民办实事的民心工程来抓。为此，在全县范围内通过三个途径来统一认识：第一，以会议部署来统一认识。县镇两级层层召开工作部署会、宣传动员会，深入宣传开展出生缺陷干预工程工作的目标、意义和重要性，对开展出生缺陷干预工作进行全力部署，消除广大干部群众的认识盲区，以认识的大统一来保证工作的大投入。第二，以知识普及来统一认识。项目点镇村通过举办培训班、知识讲座、发放宣传资料等形式，把宣传教育工作渗透到各个领域，把知识普及到各个层面。县人口计生委领导班子成员带领一帮人，分别深入到有关镇区，通过人口学校、集市向广大群众宣传出生缺陷干预知识。各个项目点利用出生缺陷的模型、模具、标本等实物进行宣传，向参查对象每人发一份宣传折页，还多次召开业务咨询会，全面介绍出生缺陷发生的原因、危害和预防措施，宣传开展产前筛查、孕前检查的重要性。全县共印发宣传资料××万份，制订宣传画板××块，悬挂横幅××条，取得了明显的社会宣传效果。第三，以舆论宣传来统一认识。县人口计生委在县电视台、广播电台上开设“人口与优生”专题（档、版），每周一次广播讲座，每旬一次专题节目，每月一次专版，大力宣传出生缺陷干预知识。还安排专家走进电视直播室，接受记者专访，向全县广大电视观众宣传实施出生缺陷干预工程的意义、做法和具体要求，县人口计生委还在县指导站和各项目点举办出生缺陷图片展，进一步增强广大育龄群众的优生意识和自我保健意识。各镇村还认真书写宣传标语，定期出刊宣传板报，积极组织广大群众参与计生系列服务工程、婚育新风进万家活动，充分调动群众自觉参与的积极性，营造有利于开展出生缺陷干预工程的良好环境。
工 作 总 结
半年来，我乡始终坚持“以人为本，合理引导，加强管理，深化服务”的思路，严格按照项目工作要求，扎实推进各项工作，在全乡各级各部门的共同努力下，出生缺陷工作有序推进。全乡出生缺陷目标人群有173对目前，我乡孕前检查目标人群60对，累计完成出生缺陷筛查60对，免费发放叶酸片72瓶，收到一定的预期效果，为今后持久开展出生缺陷干预，降低出生缺陷患儿的出生率和婴幼儿因出生缺陷死亡率，减轻社会、经济家庭压力，稳定低生育水平，提高出生人口素质打下良好的基础，我们的主要做法是：
一是加强领导，周密安排，部署各项工作，为确保项目工作落实到位，成立了以乡政府分管领导为组长，人口与计划生育委主任为副组长，计生办，服务所为成员单位的出生缺陷干预工作领导小组，统一协调项目各项工作；召开全乡村计生主任参加的出生缺陷干预工作动员会议。对工作做了全面的安排和部署。
二是认真做好基线调查，为出生缺陷干顾工作奠定基础，根据工作要求，及时召开出生缺陷干预领导小组成员会议，具体制定了基线调查方案，进村入户开展适龄人群对象的基线调查工作，准确填写调查基线调查表格，掌握目标人群概况，全面落实全乡目标人群的基本情况，为出生缺陷干预工作的顺利开展打下良好的基础。
三是落实配套资金，为出生缺陷干预工作提供财力保障，在上级项目资金尚未到位的情况下，按乡级配套比例及时拨付了3000元经费，保证干预项目先期工作的展开。
四是明确部门职责，确保项目工作整体推进，我乡根据项目工作涉及面广，对象多，工作量大的实际，在制定项目实施方案时，针对项目工作的要求，具体明确了相关部门职责，并根据部门职责和项目工作要求，进一步细化了相关部门工作任务，在实施过程中，各负其责，认真履职，密切配合，扎实抓好各项工作的落实，确保了项目的整体推进。
五、是抓好宣传工作，充分利用文图宣传品、知识讲座等形式，深入基层广泛宣传，为项目工作营造良好氛围，通过多渠道，多方式加大宣传力度，不断提高群众的思想认识，消除思想顾虑，进而提高群众参与的积极性和自觉性，变“要我预防”为“我要预防”，通过广泛宣传，使广大人民群众知道为什么开展出生缺陷干预，明白出生缺陷的危害性，懂得开展出生缺陷干预的重要性和必要性。截止目前，全乡开展上街下村宣传13次，刊登黑板报4期，发放宣传单1800余份。
六、是落实项目干预各项工作，实际工作中紧紧围绕项目要求，认认真真把措施落到实处，认真做好培训工作，一年来本乡培训村计生专干部2次，计生宣传员一次共168人，通过培训，提高了计生队伍业务技能，另一方面积极开展目标人群的培训，共2期。培训内容与出生缺陷干预组织、实施、要求，工作中的接纳、登记、检查以及出生缺陷干预的意义、目的，出生缺陷的危害、如何预防、叶酸增补的目的等知识，通过培训，群众对出生缺陷干预知识的知晓率达95%以上。
扎实做好孕前、产前检查，采取部门联动的方式，充分整合部门资源，充分发挥计生服务站所职能作用，以便民服务为宗旨，利于工作为目的，深入乡村，简化程序，方便群众，半年来全乡累计完成免费B超检查77人次，健康体检77人次，白带化验35人次，血型检查35人次，尿常规检查35人次，血常规检查35人次，HIV检查77人次，乙肝表面抗原检查77人次。免费发放了叶酸片。
七是狠抓计生优质服务，不断提高群众满意度，我乡在推进出生缺陷干预项目过程中，把出缺陷干预工作纳入优质服务中的工作范畴，将项目工作与优质服务工作充分结合起来，同步推进，将婚前培训、孕前检查、叶酸片增补、孕期筛查、产后追踪全部纳入随访服务内容，全程进行追踪服务，为出生缺陷干预工作服务提供了捷径，促进了项目工作和优质服务的同步推进。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿从母亲体内分离出来时就带有的缺陷，也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面：
一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，也就是俗称的“呆、傻、聋、瞎、哑”等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷有哪些严重后果？
一是经济损失大。出生缺陷一旦发生，只有30%可治愈或纠正，30%死亡，40%造成终生残疾。据市残联提供的数字，我市现有残疾人15万，每年新增的2000多名出生缺陷儿源源不断地在扩大残疾人的队伍，他们中的大多数不仅不能为社会创造财富，还给社会造成沉重的经济负担。
二是给家庭造成很大的心理创伤。一个出生缺陷儿生活在世上会遇到许多困难，会影响几个家庭的和谐，进而影响社会的和谐。
三是间接影响低生育水平的稳定。仅从我市2002年以来进行的4次独生子女病残儿鉴定的情况看，4次鉴定共确诊920人，需要发放再生育指标，如果减少出生缺陷就可以减少相应的出生。
我市开展出生缺陷干预试点的工作目标是什么？
（1）2007年上半年，在人群监测、综合干预模式及示范研究方面取得突破，市县两级建立“优生实验室”，建成一批出生缺陷干预示范点，一级干预人群覆盖率高于60%。
（2）2007年下半年，在全市建立和健全比较完善的出生缺陷监测及干预网络，初步形成出生缺陷的干预体系和工作机制。
（3）2008年，一级干预人群覆盖率高于80%，培养一批优生领域的科技人才，有针对性地解决优生领域中的一些技术难题。
（4）经过2～3年的努力，全市平均出生缺陷发生率明显降低，优生优育成为全社会的共识和自觉行动，计划生育优质服务先进县（市区）创建活动向纵深发展。
出生缺陷干预的方法是什么？
采用联合国倡导的“三级干预”方法：
一级干预：防止出生缺陷儿的发生，包括婚前、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒物质、避免接触高温环境等；
二级干预:减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过孕期保健、产前筛查早发现、早诊断和早采取措施，以预防缺陷儿的出生；
三级干预:是指对出生缺陷儿进行早期康复治疗。
出生缺陷干预的重点和具体做法是什么？
重点是一级干预，以孕前——围孕保健为主。具体做法：
（1）利用媒体优势在全市范围内，广泛开展出生缺陷干预的知识宣传和政策宣传，形成一定的舆论氛围。
（2）将出生缺陷干预知识纳入各级婚姻登记机关宣传、倡导的内容，拟结婚人群参加婚前培训和婚检后办理结婚证手续。
（3）各级人口学校定期组织婚前培训，时间不少于3个半天。
（4）承担婚前检查任务的医疗保健机构，要明确检查项目，实行服务承诺制。
（5）计划生育部门对已婚且符合政策生育的人群定期进行康检。
（6）县站、乡所对已婚且符合政策生育的人群及时进行孕前检查，发放含叶酸营养素。
（7）县以上医疗保健机构对怀孕后的妇女提供孕期保健、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病的筛查以及出生缺陷儿早期康复和治疗等。
（8）计划生育技术服务机构、医疗保健机构在干预过程中发现胎儿患有严重的遗传性疾病等可能产生的出生缺陷，应建议施行终止妊娠术，并按出生人口性别比治理的有关规定进行。
（9）对已经出生的缺陷儿建议康复治疗。
（10）市级每年进行一次病残儿医学鉴定，并建立病残儿信息库，对再生育进行跟踪指导。
我市开展出生缺陷干预的基本政策是什么？
根据《中共焦作市委、焦作市人民政府关于统筹解决人口问题做好出生缺陷干预试点工作的意见》（焦发〔2007〕3号）规定，基本政策有两条：一是对出生缺陷干预的基本项目实行免费，简称“免费政策，政府埋单”，对其他项目实行“优先、优惠和有偿”；二是城乡同步，惠及大众。
享受免费政策的目标人群是如何确定的？
目标人群既包括户籍在我市，拟结婚和已结婚且符合政策生育的常住人口，也包括外地流入到我市纳入管理且符合政策生育的流动人口。
目标人群的确定按属地管理原则由乡镇、办事处计生工作机构完成。
（1）村（社区）计划生育宣传和管理员按有关要求初步确定免费目标人群名单，并填写登记表，加盖村民委员会公章后上报乡镇办事处。
（2）乡镇、办事处计生办对上报的名单进行审核、确定，汇总后加盖公章上报县（市区）人口计生委科技科。同时对已审定的目标人群发放免费出生缺陷干预明白卡（卡上注明婚/孕前培训的时间），并加盖公章。
（3）县市区人口计生委科技科对上报的名单进行汇总后，上报到市人口计生委科技科。
（4）市人口计生委科技科对各县市区上报的名单进行汇总。并以此作为给各县市区划拨免费经费的依据。
免费政策所包括的基本项目主要有哪些？
（1）婚前培训：包括优生优育、出生缺陷等方面的知识的宣传、教育。
（2）婚前检查：包括男女体格检查、健康咨询、血、尿常规、乙肝表面抗原、转氨酶测定、梅毒快速血浆反应素实验、滴虫、霉菌、胸部X光检查、遗传病检查、人体免疫缺陷病毒抗体测定（HIV）。
（3）孕前筛查：包括弓形虫IgM和IgG测定；风疹病毒IgM和IgG测定；巨细胞病毒IgM和IgG测定，单纯疱疹病毒（Ⅰ、Ⅱ）IgM和IgG测定；乙肝表面抗原测定、ABO血型检测。
（4）含叶酸营养素增补：对符合政策生育的服务对象实行６个月（孕前３个月至孕后３个月）的含叶酸营养素增补。
免费标准是多少？
（1）婚前、孕前培训：共30元/对（夫妇）；
（2）婚前检查：90元/对（夫妇）；
（3）孕前TORCH监测和孕前检查：120元/对（夫妇）；
（4）含叶酸营养素增补：100元／人（仅指女方孕前至孕后共6个月的用量）。
资金来源和负担比例是如何确定的？
根据人口计生部门确定的当年干预目标人群，按照每对夫妇340元的标准安排预算，市县两级财政各负担50％。
哪些机构可以承担免费服务？
婚前培训、孕前TORCH监测和孕前检查、含叶酸营养素增补由计划生育技术服务机构承担，高新区暂依托李万卫生院；婚前检查由卫生部门确定的医疗保健机构承担。
我市开展出生缺陷干预要建立的工作机制是什么？
政府主导、部门配合、财政支持、群众自愿参与和受益。
政府主导的含义是什么？
（1）各级政府负责推动。定期研究出生缺陷干预的重要问题，保障出生缺陷干预所需经费的投入。
（2）对目标人群实行基本项目免费服务。对非目标人群实行有偿服务。
（3）人口计生委承担办公室工作，负责组织实施。相关部门配合开展工作。
（4）重点抓好十个环节：①宣传发动；②婚前、孕前培训；③婚前检查；④孕前筛查；⑤含叶酸营养素增补；⑥孕期保健；⑦产前筛查和产前诊断；⑧必要的终止妊娠手术；⑨新生儿疾病筛查；⑩病残儿医学鉴定。
（5）先试点，再推开。2006年10月开始基线调查，2007年3月修武县全面铺开，其他县市区2007年4月之后逐步推开。
相关部门的职责是如何规定的？
市人口计生委：承担领导小组办公室的日常工作，负责协调、指导、监督、检查和评估出生缺陷干预工作；在计划生育医学专家委员会设立出生缺陷干预专家组，确定目标疾病和人群；负责孕前培训、孕前检查、叶酸等营养素的补充、必要的终止妊娠手术、病残儿医学鉴定；负责引进和推广适宜的出生缺陷新技术、新产品等。
市发展和改革委员会：负责将出生缺陷干预项目纳入经济和社会发展计划。
市监察局：负责对出生缺陷干预工作进行监督。
市卫生局：负责婚前检查、孕期保健、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病的筛查及出生缺陷儿早期康复和治疗等工作。
市民政局：负责在婚姻登记机构设立宣传栏，协助发放焦作市优生服务手册等宣传品，鼓励和倡导新婚夫妇自觉参与婚检等干预项目；及时提供有关婚姻信息给人口计生和妇幼保健部门。
市财政局：负责落实出生缺陷干预的专项经费，列入财政预算，加强监督和管理。
市劳动和社会保障局：负责将孕期保健、产前诊断检查费用列入职工生育保险报销范围或提高其报销比例，保障干预工程顺利实施。
科技局：负责将出生缺陷干预技术纳入科研项目，并帮助落实科研经费。
市委宣传部、市广播电视局和焦作日报社：负责出生缺陷干预的社会宣传，发挥媒体优势，制作、播放优生优育公益广告片等；结合各类群众性宣传活动，大力倡导新婚夫妇树立优生意识，防止出生缺陷。
市妇联：负责将优生优育和新农村、新家庭、新女性活动结合、融入。
市科协：负责出生缺陷干预科学知识的普及，提高群众的优生优育科学素养和健康意识。
市残联：负责因出生缺陷形成的残疾人的康复工作，对已婚有生育能力的残疾人口进行优生知识的宣传倡导，及时向人口计生和卫生部门通报有关情况。
如何理解群众自愿参与和受益？
出生缺陷干预目的是提高出生人口素质，让已婚和待孕的育龄群众都能生育一个健康活泼的孩子，是给群众办好事、办实事。所以，相信群众会积极参与。但是，要把好事办好、实事办实，在工作中必须注意尊重群众意愿，不能搞强迫命令，要用宣传倡导开路，用优质服务吸引，用先进技术保障，尽力提高群众的满意度。
出生缺陷干预的程序有哪些？
（1）婚前/孕前培训
由县、乡计生部门实施。培训前向新婚夫妇发放《焦作市出生缺陷干预宣传手册》，培训后由培训人员在明白卡上签字。培训内容是：开展出生缺陷干预有什么重要性、必要性？什么是出生缺陷，常见的出生缺陷主要有哪些？出生缺陷会造成哪些危害？为什么会产生出生缺陷？出生缺陷是否可以预防，怎样预防？目前在我市可以获得哪些预防出生缺陷的服务？如何免费服务？
（2）婚前检查
免费对象持明白卡到指定的婚检机构免费进行婚前检查。承担婚检的机构及人员按规定对免费对象进行婚前检查，填写婚前体检表，并在明白卡上签字。
（3）孕前TORCH监测和孕前检查
免费对象需持明白卡和婚前检查体格检查表到县市区计划生育服务站进行免费监测和孕前检查。
由培训过的计生服务人员对育龄妇女孕前情况进行记录与监测，询问病史、进行体格检查和化验检查，信息填入统一设计的育龄妇女身体状况登记表。对处于高危状态或具有遗传病家族史的妇女进行重点监护，对育龄妇女孕前出生缺陷高危因素进行检测或筛查。
孕前检查是孕前——围孕保健的重要内容，通过孕前检查进行风险评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动能有效预防出生缺陷的发生。
（4）含叶酸营养素的增补
孕前检查正常的孕妇应足量补充含叶酸营养素。免费对象持明白卡到依法取得计划生育技术服务执业许可证的县、乡服务机构领取。待孕对象一般增补时间为怀孕前3个月至怀孕后的前3个月。营养素由市人口计生委统一招标、确定品种，各县市区计划生育服务机构按需采购，免费对象知情选择。超出免费范围的部分另外付费。
①调拨程序：以乡级为起点编报含叶酸营养素需求计划，经单位负责人和分管领导审核并签字盖章，一式两份上报到县市区人口计生委科技科，经科技科审核把关后交由县级计划生育服务机构，作为调拨和发放的依据。
②发放程序：县级计划生育服务机构将含叶酸营养素调拨到乡级，由乡级服务机构的妇科医生负责发放，填写发放对象花名册，经村管理员和对象签字后发放到对象手中。
③报表上报程序：对发放免费含叶酸营养素的情况实行逐级汇总上报制度。上报到市人口计生委的时间为每季度末的次月5日前。
（5）孕中监测
孕妇在孕早期、孕14～16周、孕24～26周、孕32周至产前，分别在计划生育服务站或医院进行孕期及产前检查中进行相关监测及B超检查。
（6）产时监测
提倡住院分娩。对育龄妇女分娩时的状态及新生儿娩出过程进行监测并记录。
（7）新生儿监测
①在医院分娩的新生儿由受过培训的专业人员作检查，如发现畸形儿，填写出生缺陷登记卡，上报至出生缺陷人群监测点；
②未在医院分娩的新生儿监测由该孕妇所在社区的计划生育专干负责随访。所有随访结果填在随访记录表。
（8）0～1岁儿童监测
①由计生服务人员按照随访记录表内容进行监测并记录；
②对于高危家庭或有遗传病家族史的儿童进行重点监测并记录；
③对疑似病残的儿童，要及时上报并根据有关鉴定程序进行鉴定、确诊。对经确诊的病残儿，建议主动接受早期康复治疗。
服用含叶酸营养素后仍出现出生缺陷应如何理赔？
（1）理赔对象：孕期检查诊断出现神经管畸形（无脑儿、脑膜膨出、脊柱裂、脊膜膨出）的服药对象。
（2）理赔条件：①使用对象用药后认真填写保险卡。②按服药说明书全程正确服用含叶酸营养素并作好记录。③按期参加孕期随访人员。
（3）理赔程序：①出具对象的全部资料：含领用含叶酸营养素时填写的保险卡（保险卡填写不得有缺项或漏项）；胎儿神经管畸形诊断证明书；B超诊断书或畸形儿照片。
②服用含叶酸营养素的理赔材料，经县级人口计生部门审核签字盖章后，报市人口计生委和药品生产企业。
③药品生产企业收到县级人口计生部门审定的材料后，负责向保险单位办理理赔事宜，在30个工作日内赔付完毕。
（4）理赔标准：
按不低于招标价×6×40的标准进行赔付。
病残儿鉴定的程序是如何规定的？
病残儿鉴定是依据国家人口和计划生育委员会颁布的《病残儿医学鉴定管理办法》，程序是：
（1）凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病，符合法律、法规规定条件，均可申请病残儿医学鉴定。
（2）申请病残儿医学鉴定原则上应向女方单位或女方户籍所在地的村（居）委会提出书面申请，并提交户口簿、有关病史资料及县级以上地方人民政府计划生育行政部门规定的其他资料。
（3）单位或村（居）委会对申请病残儿医学鉴定者的情况进行初步审核，出具书面意见，加盖公章，在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡（镇、街道）计划生育管理部门。
（4）乡（镇、街道）计划生育管理部门应对申请病残儿医学鉴定者的情况进行再次核实并进行必要的社会和家系调查后，在病残儿医学鉴定申请表上签署意见，加盖公章，并在接到申报材料之日起20个工作日内报县级计划生育行政部门。
（5）县级人口计划生育行政部门负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠，并签署意见，加盖公章，于鉴定日前30个工作日将所在材料上报设区的人口市级计划生育行政部门。
（6）市人口计生委根据情况半年或一年组织一次鉴定。通过鉴定的要张榜公布，接受社会监督。
（7）受当地医疗技术条件限制不能做出鉴定结论的，由设区的市级鉴定组提出进行省级病残儿医学鉴定的书面意见，经同级计划生育行政部门核准后，申请省级鉴定。
（8）当事人对市级鉴定组所作的鉴定结论有异议的，在接到鉴定结论通知书之日起一个月内，可向市人口计生委申请省级鉴定。
市人口计生委应在收到当事人提交的省级鉴定申请后30个工作日内将有关材料上报省级计划生育行政部门。
（9）省级人口计划生育行政部门根据情况定期对申请再鉴定者组织鉴定。
省级鉴定为最终鉴定。
（10）市级鉴定结果报省人口计生委复审后30个工作日内以书面形式通知县级人口计划生育行政部门及申请鉴定者。
1 监测范围与方法
1.1 监测范围及对象
自2008年10月1日至2011年9月30日, 在洮南市妇幼保健院、洮南市医院、洮南中医院住院分娩的所有满28周至产后7 d的围产儿 (包括活产、死胎、死产、治疗性引产) 均为监测对象。
1.2 监测内容
出生的孕满28周至产后7 d的围产儿有关资料, 23类出生缺陷分布及引起出生缺陷的相关因素等。
1.3 监测方法
选择责任心强的产科护士和妇幼保健医师与省级同步培训、同步监测, 统一监测方法及内容, 建立出生围产儿登记, 填报《围产儿季报表》及《出生缺陷登记卡》, 并由妇幼保健医师负责质量控制工作, 收集、整理、分析监测资料。
2 监测结果
2.1 2008年10月1日至2011年9月30日在洮南市妇幼保健院、洮南市医院、洮南市中医院分娩产妇的分娩总数7637例, 其中有41例产妇生双胞胎, 发生死胎21例, 死产1例, 7 d内新生儿死亡44例, 出生缺陷27例, 出生缺陷发生率35.35/万。
2.2 出生缺陷发生位次。27例出生缺陷, 5例唇裂合并腭裂, 3例腭裂, 3例先天性心脏病, 2例无脑畸形, 2例脊柱裂, 2例唇裂, 1例外耳其他畸形, 1例直肠肛门闭锁, 8例其他 (除出生缺陷卡中规定的23个诊断外) 分别为:右手脚畸形1例, 四肢短小全身发育未成熟1例, 胎儿双肾略大1例, 消化道畸形-肠管扩张1例, 上腭有多个赘生物 (淋巴瘤) 1例, 多脏器畸形1例, 左侧卵巢肿物1例, 骶骨外脊膜膨出1例。
2.3 出生缺陷发生与孕母年龄关系。27例出生缺陷儿, 18例孕母年龄大于20岁, 7例孕母年龄大于25岁, 2例孕母年龄大于30岁。
2.4 缺陷儿孕母孕早期服药及接触其他有害因素情况分析, 27例缺陷儿孕母无1例在孕早期时服过药或接触过有害因素, 这一结论也和监测人员填报数据的可信性有关。
2.5 出生缺陷儿发生与缺陷儿性别关系, 27例出生缺陷儿14例为男孩, 13例出生缺陷儿为女孩。
2.6 出生缺陷儿发生与畸形确诊时间关系。27例出生缺陷儿10例为孕母在产前做超声时筛查出来的, 17例为孕母在产后7 d内临床诊断的, 占出生缺陷发生率的62.9%。
2.7 孕母居住地与出生缺陷发生的关系。孕母居住在城市者, 出生缺陷发生3例, 占出生缺陷发生率的11.1%, 孕母居住在农村者, 出生缺陷发生24例, 占出生缺陷发生率88.9%。
3 监测结果分析
3.1 据孕母居住地与出生缺陷发生的关系表明我市城乡出生缺陷发生有明显区别, 为此, 出生缺陷预防工作应将农村做为重中之重。
3.2 据出生缺陷儿发生与畸形确诊时间关系表明, 我市产后7 d内诊断出的畸形发生率高于产前, 因此要加强产前筛查, 发现缺陷儿及早在产前做出诊断, 减少出生缺陷儿的发生。
3.3 通过主要出生缺陷的位次表明, 我市唇裂合并腭裂的发生占首位, 腭裂和先天性心脏病占第二位, 无脑畸形、脊柱裂、唇裂占第三位, 因此更要加强产前诊断。
4 存在问题与建议
4.1 加强医院出生缺陷监测数据质量控制
数据质量是出生缺陷监测的核心问题, 从我市三家市直医院上报的报表来看, 存在相关信息的缺失和漏报现象, 影响了数据的完整性、准确性。建议规范数据采集流程、重视监测队伍技术培训和加强质量控制等几个方面来提高数据质量。
4.2 加强医疗保健机构工作职责
我市医疗保健机构近两年才开展新生儿筛查和产前筛查工作, 产前诊断医师的技术培训还应加强, 建议政府积极支持和引导医疗保健机构开展新生儿筛查, 加大经费投入力度, 各医疗保健机构应高度重视, 并积极开展此项工作。
4.3 加强健康教育, 提高群众保健意识
近几十年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。美国2006年发布的“全球出生缺陷报告”中显示：全世界每年出生缺陷儿超过800万，90%发生在中低收入国家，每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，约320万存活缺陷儿终生残疾。
出生缺陷危害巨大
出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。目前已知的至少有8000多种。北京大学公共卫生学院李勇教授告诉记者，唇腭裂与神经管畸形、先天性心脏病是我国最常见的三大出生缺陷。
出生缺陷对孩子造成的影响是巨大的，以神经管畸形出生缺陷中症状最轻微的隐性脊柱裂为例。经常会有一些儿童被遗尿困扰，还有一些青年被一种奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打封闭来镇痛。这些症状其实是因为这两种患者的脊柱都有个小裂口。脊柱上这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，至少一成以上受隐性脊柱裂的影响。而成年人有隐性脊柱裂大概占到3%。遗憾的是，得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重。而一些严重的出生缺陷，比如先天性心脏病等，更是会夺走孩子的生命。
出生缺陷不仅使孩子遭受痛苦，也给社会带来了巨大的负担。据了解，每年我国因神经管畸形直接经济损失高达2亿元。而先天性心脏病，这种恶性程度极高的出生缺陷，造成的经济损失更是高达130亿元。
多种原因诱发出生缺陷
我们国家出生缺陷高发，跟很多因素有密切的关系。“从环境因素来看，只有环境污染逐渐得到改善，减少孕妇暴露在有害环境中，才能减少对胎儿的影响。”中国出生缺陷监测中心副主任朱军表示。
污染等自然环境因素，与出生缺陷有着密切关系。有数据显示，孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。环境因素大概占到新生儿出生缺陷总体原因的10%。
同时，遗传因素也不可忽视。朱军表示，即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异或基因突变，导致出生缺陷。这些携带畸形遗传基因的人，有些在自己身上就显现出畸形，有的则隔代显现。研究表明，男女任何一方如果患有神经管畸形缺陷，他们的下一代患神经管畸形的危险性将增加10倍。
除遗传因素和环境因素外，高龄产妇的增加，也加大了婴儿出生缺陷的风险。
男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷的风险就越高。女性卵子随着年龄的增加，受外界因素的影响就越大。有数据显示，女性40岁生育，婴儿患“兔唇”的风险比30岁高20%；孕妇25岁生育，婴儿患唐氏综合征的概率为1/1100，孕妇到了35岁，风险则骤增到1/380。一旦年龄再长3岁，风险又增加一倍。
就在高龄产妇增加的同时，育龄妇女“体内环境”恶化、带病怀孕比例不小。研究人员专门对河南省2000名孕妇的血清进行过研究，发现许多孕妇存在衣原体、弓形虫以及风疹病毒等宫内感染症状，这时胎儿已经受到严重感染侵害，大大增加了胎儿畸形、甚至死亡的风险。
“三道防线”预防出生缺陷
以往，婚检是预防出生缺陷的关键。然而，自2003年10月1日开始实施新的《婚姻登记条例》以来，我国取消了强制婚检，婚检率直线下降，即便是提供免费婚检的北京、广州等大城市，婚检人数也严重下滑。这就导致普及婚前保健知识、开展婚前医学检查、实施婚育咨询指导等环节无法开展，出生缺陷在这一级的甄别作用被大大降低。
由于许多人不做婚检，针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海、太原等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来弥补婚检的缺漏。
“目前，为了防止出生缺陷，我国在实践中逐步形成了孕前体检、产前筛查、以及新生儿疾病筛查等‘三道防线’，围堵婴儿出生缺陷。”李勇说。
比如，在孕前体检阶段，孕妇经过孕前体检后，在产前还要进行出生缺陷筛查，来达到早发现、早干预，减少重度缺陷胎儿的出生。
而在第二阶段，由于受医学条件限制，“产前筛查”这道防线无法筛查出所有的出生缺陷，比如听力障碍，以及由先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等导致的痴呆症出生缺陷。所以，第三级筛查就起到了很关键的作用。在“新生儿疾病筛查”中，一些隐蔽的疾病才能筛查出来，为及时治疗，降低残疾发生程度争取时间。
但是我国的三道防线虽然体系完整，但也并不完美，比如新生儿疾病筛查不仅筛查的病种少，而且覆盖率低等问题是客观存在的。同时，目前“重筛轻治”的倾向比较严重。而且出生缺陷的治疗费用也非常可观，仅治疗先天性心脏病一项，每年就需要120亿元。在这种情况下，为了孩子的健康，把好第一道关口，也就是婚检和孕前咨询相结合，是最应该守住的防线。
