产前筛查筛查实施方案（通用9篇）
为进一步贯彻落实《xx市卫生局关于全面开展产前筛查工作的通知》（x卫办发[2012]246号）文件精神，推动和规范我镇产前筛查工作，提高我镇出生人口素质，根据《xx县产前筛查工作实施方案》，制定本方案。
一、筛查对象：年龄在35周岁以下，妊娠15-20+6周的孕妇。
二、筛查项目：21-三体综合征、开放性神经管缺陷、18-三体综合征。
三、筛查方法：母血清标志物三联法：抽取孕妇静脉血，制成血清标本，交由签署合作协议的筛查单位（xx市产前筛查机构）筛查胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
四、筛查机构
产前筛查机构：xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。
五、筛查程序
（一）告知
在实施产前筛查前，xx镇中心卫生院妇产科应当将产前筛查的目的、意义、方式、费用等情况如实告知孕妇，孕妇签署《产前筛查告知书》。告知书一式二份，孕妇和采血点各保存一份。
以下情况书面告知孕妇直接进行相关产前诊断：预产期日年龄≥35周岁；生育过染色体异常胎儿；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；孕妇为X连锁遗传病基因携带者；生育过神经管缺陷患儿等的孕妇。
（二）签署知情同意书
具有资质的医师对同意产前筛查孕妇告知：产前筛查先天性疾病能达到的检出率、有可能出现假阴性、与产前诊断相比的局限性。孕妇知情理解后签署产前筛查知情同意书。
（三）资料收集
医师在产前筛查申请单上准确填写孕妇各项资料、超声测定结果及超声检查时间。孕妇在产前筛查申请单上签署知情同意书。
（四）采血、贮存和运输
按照无菌操作常规，取孕妇静脉血2 ml-3ml 收集于真空干燥采血管中。采血管标签上注明姓名、编号、采血日期。采用唯一编号，与申请单及采血登记本上的编号一致。
采血后2小时内尽快分离血清（0.5-1.0ml），加塞密封冰冻保存（血清标本注明姓名、编号、采血日期）。采集后5日内连同知情同意书送到签署合作协议的筛查单位，标本运送过程保持4-8℃（可用冰袋或冷藏箱）。
（五）不合格标本及产前筛查机构出具书面报告领取
对产前筛查机构接收标本时核定的不符合要求的标本应由送检人员带回，通知采血单位重新采集送检。
产前筛查机构出具检测书面报告由送检人员带回，各医疗机构在送标本时签字领回。
（六）追踪、确诊和跟踪随访
产前筛查结果提示高风险孕妇，由筛查单位负责登记在产前筛查高风险孕妇登记本上，同时电话通知采血点妇幼人员转妇产科医生；妇产科医生以书面形式告知孕妇并及时转诊至xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院进行产前诊断，同时对该孕妇进行追踪随访并登记随访结果在产前筛查高风险孕妇登记本上。
因地址不详或拒绝确诊等原因而失访者，采血点及筛查单位应当注明原因。
六、结果应用
（一）唐氏综合征筛查结果采用1／250为阳性切割值（临界值），即筛查结果风险率≥1／250者为高风险妊娠。
（二）18三体综合征筛查结果采用1／350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1／350者为高风险妊娠。
（三）开放性神经管缺陷以母血清AFp≥2.5MOM为阳性切割值，筛查结果AFp≥2.5MOM者为高风险妊娠。
以上三项检测结果其中一项为高风险者纳入追踪管理，并进行产前诊断。
七、项目工作组
组 长：张x（院长）
副组长：岳x（副院长，公卫科长）
成 员：秦x（妇产科主任）
黄x（妇产科医生）
李x（妇产科医生）
黄x（检验医生）
王x（检验医生）
黄x（检验医生）
王x（妇幼人员）
肖x（公卫科人员）
周x（办公室工作人员）
xx镇中心卫生院检验科具体负责产前筛查的采血工作。
采血时间：每周一至每周四10点钟以前。
送血时间：每周四10点钟以后由周理送到xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。
八、信息管理
检验科每月将数据报公卫科妇幼人员王淑琼，由王淑琼在每月25前随月报表报县妇幼保健院保健科。
九、实施步骤1、2012年8月：开展产前筛查知识宣传教育，制定实施方案；组织相关业务科室人员进行学习。
关键词：孕中期,产前筛查,先天缺陷
21三体综合症是人类最常见的染色体异常引起的疾病。发病率约为1/600~1/800, 男性患儿多于女性。临床表现先天性智力障碍、特殊面容, 智力、体格发育迟滞, 器官、组织多发性畸形 (心脏、消化道等) 。这与孕妇在受孕期接触环境毒物、叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变、低甲基化有关[1]。患儿寿命很短, 多于生后不久死亡, 存活者有严重智力障碍。因此, 产前筛查对降低先天缺陷儿出生率有重要价值。现将2 600例孕中期孕妇产前筛查资料进行分析。
1 对象与方法
1.1 对象
选择2012年1月至2014年1月武威市妇幼保健院2 600例产前筛查的孕中期孕妇作为研究对象, 孕龄14~21周, 年龄20~34岁, 平均年龄26.5岁。所有参加产前筛查孕妇均知情, 签署知情同意书。
1.2 检测方法
2 600例孕中期孕妇均抽取外周血4 m L, 离心, 分离血清, 于-20℃冰箱保存, 分批测定甲型胎儿蛋白 (alpha fetal orotein, AFP) 、绒毛膜促性腺激素 (β-human chorionic gonadotropin, β-HCG) 、雌三醇 (uncojugatecl estriol, u E3) 。AFP+β-HCG为二联筛查法, u E3+AFP+β-HCG为三联筛查法。使用时间分辨荧光分析仪进行测定。用T1-risk风险统计软件进行风险率计算。
1.3 诊断标准
应用唐氏筛查风险评估软件计算胎儿患21三体综合症 (Down syndrome, DS) 、18三体综合症 (Eduards syndrome, ES) 、开放性神经管缺陷 (open neural tube defects, ONTD) 的风险率。根据计算结果判断是否属于高风险孕妇。
1.4 判断标准
DS风险截断值为1/250;ES风险截断值1/350;ONTD风险截断值1.52 MOM (孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值) 。β-HCG≥2.5 MOM表示DS高风险;β-HCG<0.25 MOM表示18三体高风险;当AFP中位数倍数≥2.5 MOM为ONTD高风险。
1.5 统计学方法
采用SPSS 13.0统计学软件进行数据处理, 计数资料采用率表示, 组间比较采用χ2检验, 以P<0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 DS二联法与三联法检测结果比较
DS二联法检出DS高风险阳性率为7.73%, 确诊DS阳性孕妇占高风险孕妇的0.99%, 三联法检出DS高风险率为4.65%, 确诊DS阳性孕妇占高风险孕妇的2.48%;两种方法确诊DS阳性率比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表1。
2.2 ES二联法与三联法检测结果比较
二联法检出ES高风险率为11.34%, 确诊ES阳性EB孕妇占高风险孕妇的1.01%;三联法检出ES高风险率为6.04%, 确诊ES阳性孕妇占高风险孕妇的2.55%;两种方法检测ES阳性率比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。
2.3 ONTD高风险筛查结果
二联法共检出ONTD高风险率0.70%, 确诊ONTD阳性孕妇占高风险孕妇的5.56%;三联法检出ONTD高风险率为0.42%, 确诊ONTD阳性孕妇占高风险孕妇的18.18%;两种方法检测ONTD阳性率比较差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表3。
2.4 跟踪结果
本组2 600例孕妇共检出DS 3例、ES4例、ONTD 2例, 所有孕妇均接受引产证实。
3讨论
唐氏综合症也称21三体综合征, 近年来唐氏综合征发病率呈上升趋势[2]。通过检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A (plasma protein A, PAPP-A) 、游离h CGB亚基 (早期两项) 或AFP、HCG、游离雌三醇 (中期3项) 指标, 结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周, 计算出“唐氏儿”的危险系数, 可以查出80%的唐氏儿。在母血清产前筛查多项指标的检测中, 目前多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。
唐筛检查, 即“唐氏综合症”筛查的简称。筛查的目的是判断胎儿患有唐氏症综合症的风险大小, 医生依据筛查结果给予进一步的检查指导, 以确诊是否为唐氏胎儿[3]。唐筛测定指标有AFP、β-HCG、雌三醇, AFP一般范围为0.7~2.5 MOM。β-HCG越高, 胎儿患唐氏症的机会越高。另外, 医生还会将AFP值、β-HCG值以及孕妇的年龄、体重、孕周算出胎儿出现唐氏症的危险性, 化验结果标明的几率大于正常参考值几率, 则结果为阳性, 表示胎儿患病的几率较高, 应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。需要明确的是, 唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大, 但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时, 怀有唐氏症儿的机会较高, 但并不代表胎儿一定有问题。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查, 如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常, 才可以百分之百的排除唐氏症的可能。对于筛查中18-三体的高风险孕妇, 医生应在核对孕周等因素后再进行羊水胎儿染色体核型分析, 以排除染色体疾病。对0NTD高风险孕妇, 应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性, 并密切观察胎儿发育情况, 还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查, 以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能[4]。
本研究结果显示, 使用三联检测方法, 可提高检测的准确率。二联检测与三联检测阳性率比较差异具有统计学意义, 结果提示, 三联检测在孕中期筛查具有更高的准确性和更重要的临床价值。
参考文献
[1]苏立, 吴月丽.郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志, 2012, 20 (2) :69.
[2]郭玉萍, 彭惠民.182对反复自然流产夫妇的细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志, 2012, 10 (5) :58-59.
[3]朱志英, 姜丽军.6500例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].山东医药, 2013, 50 (47) :75-76.
【摘要】目的：面对经济与文化水平相对落后的基层如何有效地利用现有的资源，把产筛工作开展普及施惠到农村做到更加科学完善。方法：加强优生知识宣教和产前筛知识的灌输，利用计划生育服务网络优势，实行计卫联手做好产前筛查，使筛查对象更广泛地参与成为产前筛查成功开展的关键。结果：本组筛查94例，筛查出高风险妊娠6例(6.4%)，随访中有4例(4.3%)出现异常，产前筛查工作的推广与开展从实处着手，让群众了解其必要性并最大限度地满足广大群众的需求；结论：面对基层文化水平相对落后及人口素质又有待提高的严峻形势，只有从实处着手，探讨科学有效的管理办法，才能广泛开展产前筛查，减少出生缺陷，提高人口素质。
【关键词】出生缺陷；产前筛查；唐氏综合征；神经管畸形；甲胎蛋白；游离β人绒毛膜促性腺激素
Primary Prenatal Screening and Follow-up Study
Yu Lihua， Liu Jian， Hu Huiqin
【Abstract】Objective：To face the relatively backward economic and cultural level of grass-roots how to effectively use existing resources， the capacity to carry out universal screening of work by rights to the countryside to do more scientific and perfect. Methods ：Ways to strengthen the eugenic knowledge of prenatal screening， education and the inculcation of knowledge， access to family planning service network advantages， implementing a good pre-natal screening Wei together to make the object wider participation in screening as the key to successful implementation of prenatal screening. Results： The 94 patients screened， screening high-risk pregnancy pregnancy in 6 cases (6.4%)， follow-up， 4 cases (4.3%)， abnormal prenatal screening of the promotion and conduct from the real scale， let the masses know its necessity and to satisfy the needs of the masses； conclusions： The face of the grass-roots cultural level is relatively backward， and improve the quality of the population has yet to be grim situation， and only from the real scale， to explore scientific and effective management practices， in order to carry out extensive pre-natal screening to reduce birth defects and improve quality of population.
【Key words】 Birth defects； Prenatal screening； Tang syndrome ； Neural tube defects； AFP； free β -HCG
“稳定低生育水平，提高出生人口素质”是党中央确定的计划生育工作的基本方针。出生缺陷问题不仅仅是家庭的问题，更关系到经济发展和人口素质的提高，国家的兴衰和民族的未来[1]。为了最大限度地减少出生缺陷的发生，降低出生缺陷的危害，世界卫生组织（WHO）针对预防出生缺陷的各个关键环节提出了三级预防的概念，即孕前干预、产前干预和出生后干预。产前筛查属于二级预防范围。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷儿的高风险孕妇。也可称作母血清产前筛查，俗称唐氏筛查。
1资料与方法
1.1 对象 2008年5月至2009年8月，来我站遗传咨询门诊咨询并进行了产前筛查的单胎儿孕妇94例，年龄20～42岁，预产期母亲年龄＜35岁81例，≥35岁13例，孕周14～20wk。
1.2 方法
1.2.1 血样的抽取：在孕妇空腹状态下，抽取外周静脉血3～4ml，缓缓将血液注入无菌试管中，待血液完全凝集后（约2h）离心分离血清，将其分装到三支1 ml的塑料离心管中，盖紧盖子，标上相应的号码，置-20℃冰箱中保存。
1.2.2 检测分析：采用时间分辨荧光免疫分析法对血清中AFP和 Free-β-HCG定量检测，利用唐氏综合征和神经管畸形前筛查分析软件综合所检测出的孕妇血清标记物浓度及孕妇年龄、孕周、体重等因素进行唐氏综合征和神经管缺陷的风险评估，以风险值数据进行检测结果报告。DS的风险临界值为1/250， NTDs的风险临界值为2.5倍MOM。
2结果
筛查结果及孕妇的管理：产前筛查94例，筛查出唐氏儿高风险孕妇（即唐氏综合征筛查结果阳性）6例，其中年龄＜35岁4例，≥35岁2例，均建议到有资质的医院进行产前诊断。对唐氏综合征与神经管畸形筛查低风险孕妇指导做产前保健。对接受产前筛查的孕妇94例进行妊娠结局随访。医学终止妊娠3例：其中1例于湖南省产前诊断中心省妇幼保健院B超检查结果显示为胎儿小于孕周（BPD、HC、AC约26～27W，FL、HL约23W）及羊水偏多（羊水指数18.4），孕妇及家属在知情的情况下要求引产，在我站住院实行引产手术，产下1四肢短小男婴； 1例在湘雅二医院进行B超产前诊断，超声提示，胎儿上唇连续性中断，符合胎儿唇裂，该孕妇自愿来我站住院实行引产手术，产下一唇裂女婴[2]；1例由于已长期服用避孕药而意外怀孕担心终究会对胎儿有不可预见的损害而要求人工终止妊娠。 妊娠结局单活产91例，其中90例健康儿，1例为血友病患儿。
3讨论
3.1 产前主要疾病的筛查及意义：目前的产前筛查主要针对两种疾病：唐氏综合征（Down，s Syndrome，DS 21－三体综合征），又称先天愚型；神经管缺损（Neural Tube Defects， NTDs）。是由于21号染色体长臂1区到3区的额外复制所致的一种常见的染色体病。唐氏综合征的临床表现多种多样，累及人体不同的系统，其中特殊面容，肌张力低下，通贯掌，智力障碍和先天性心脏病最为突出。神经管缺损是世界范围内危害最重且发生最多的一种出生缺陷性疾病：无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等，脊柱裂存活率较低，而且需要实施脊柱裂吻合术，甚至需要多次手术。有的脊柱裂患者尽管存活下来，但也是终生残疾，如下肢瘫痪、大小便失禁和智力低下等。产前筛查的方法主要是在孕中期用母亲血清中AFP及F-β-HCG两项生化指标的检测结果，结合母亲孕周、母亲年龄体重等多种因素进行唐氏综合征与神经管畸形这两种疾病的风险估计，从而将高风险人群从普通孕妇人群中筛查出来，在高风险人群中进一步进行产前诊断。目前对孕期妇女进行产前筛查可检出60%～70%的DS患儿，联合B超检查，90%以上的NTDs能被诊断，产前筛查还可同时筛查出部分非目标疾病。据统计，我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿出生，全国每年的唐氏综合征患儿将达2.7万例左右，每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，唐氏综合征的治疗费用超过20亿元。因此推广产前筛查这一出生缺陷的预防性措施，有效地防止唐氏综合征和神经管畸形儿出生，提高人口素质具有明显的现实意义。随着我国政府对人口与计划生育科技服务体系投入的加大，特别是我省对出生缺陷干预专业技术人员的培训和时间分辨荧光免疫分析仪的财政采购免费下发，及我县政府提供的出生缺陷干预免费检测的优惠政策下，在经济与文化水平相对落后的农村基层，为使此项工作顺利广泛开展，产前筛查知识的普及及筛查对象的参与尤为重要。
3.2 产前筛查知识的灌输与普及：针对公众的健康教育非常重要，通过向公众提供预防出生缺陷的相关信息，可以使许多先天性异常得到预防。在对象领取结婚证时就开始向新婚夫妇提供出生缺陷干预宣教活动。发一本优生科普读物，让优生从实际行动做起：孕前夫妻远离烟酒、远离具有已证实及可疑的生殖毒性或胚胎毒性的有害因素的环境；孕期保健包括合理营养、预防感染、谨慎用药、定期做好产前检查，尤其是孕中期唐氏综合征与神经管缺损的筛查，并发一份出生缺陷干预免费检查温馨提示单，告之于孕中期（孕14～20W）到县计生服务站免费接受孕中期产前筛查与胎儿检查等。
3.3 充分利用计划生育服务网络优势：计划生育目前已初步形成以村、乡、县为基本框架的计划生育技术服务网络，利用这一网络优势，免费为准备怀孕的妇女补充叶酸以较好地预防神经管畸形的发生的同时，收集孕妇信息：①乡镇计生专干在给服务对象办理准生证时，收集对象基本资料（夫妻姓名、住址、电话号码，对已孕对象还要记录该对象末次月经日期）；②在乡镇村室计生专干例会上，由各村计生专干上交当月本村新怀孕对象信息。然后由乡镇计生专干每周一次把以上所收集对象的所有资料用电子邮件或电话的形式输送给县级计生服务站优生遗传检测室专职人员，由该专职人员及时推算出每个孕妇具体的产筛日期，并在该期内用电话通知该孕妇定时直接到县计生服务站进行血样的抽取，或每2wk1次成批到各自所在地的乡级计生服务所，填写筛查对象相关资料及知情同意书后抽取血标本，由县计生服务站专职人员及时将血样带回县计生服务站。
3.4 实行计卫联手：由于基层卫生系统还未开展产前筛查工作，以医院为基础在该妇科线上的卫生工作人员对来院检查或就诊的孕早期或孕中期的孕妇实行产前筛查的告之义务，并可对当时适宜产筛阶段的对象抽取血标本，及时由县计生服务站专职人员收取血标本。这样对于充分利用计生系统拥有的优生遗传咨询医师和实验技术人员及产筛检测设备等现有资源，促进产前筛查工作的广泛开展能起到推波助澜立竿见影的效果。
参考文献
[1]乐杰. 妇产科学[M]. 第7版. 北京： 人民卫生出版社， 2008.44～54
[2]余丽华.单纯性唇裂畸形多谱1例[J]. 中国保健. 2009，17(Issue331)：7
超声检查是产前筛查的重要内容之一，它包括对中期妊娠胎儿发现其生长发育异常或可疑、严重的体表和重要脏器畸形及羊水过多或过少，并及时转会诊。
一、基本要求
（一）产前超声筛查机构的设置
我院是经市卫生行政部门许可的开展筛查技术的二级医院。
（二）产前超声筛查人员的要求
从事产前超声筛查的人员必须符合《北京市产前筛查管理办法》中的相关规定，还应接受北京妇幼保健院组织的产前筛查相关法律法规等内容培训和考核，并接受超声技术的专门培训和操作考核，两项考核均通过并获得考核合格证书。
（三）设备要求
1.独立的超声检查室至少一间。
2.超声室配备彩色多普勒超声诊断仪（包括图像存储设备）。
二、管理
1.建立科室工作制度，对每一位接受产筛孕妇按要求进行登记。2.严禁进行胎儿性别鉴定。
3.进行常规产前超声检查时发现或可疑胎儿异常要出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
4.产前筛查超声报告应由符合条件的展业技术人员签发。5.追踪产前报告诊断回执。
三、产前超声筛查标准
应当遵循整体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要的超声信息，做好产前筛查工作，达到规范要求的标准。
指标：主要要求在妊娠18～24周时对严重的致命的胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，严重开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致命性软骨发育不全等）。
四、技术程序
（一）原则
1、在孕妇妊娠18周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
2、对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
（二）具体内容
1、中晚期妊娠常规超声筛查
检查的适应症包括：估计孕周，间隔三周以上胎儿生长评估，评价胎儿体表与内脏结构，羊水评估，胎盘定位及分级，确定胎位等。
检查内容：
胎儿头部：测量双顶径、头围，观察是否无脑儿、有无脑积水或结构异常。
胎儿脊柱：观察脊柱排列是否平行规整，观察有无明显的脊柱裂、脊膜膨出。
胎儿心脏：检查心率、心律、四心腔结构、比例是否正常。胎儿腹部：测量腹围或腹横径，确定有无大的腹裂、脐膨出。胎儿股骨：测量股骨长度。
羊水：测量羊水厚径或指数，发现有无羊水过多、过少。胎盘：胎盘定位、分级。2.高危妊娠早孕期检查
确定妊娠数目、有无胎芽、胎心搏动、评估孕周。
一、实验室操作技术规范
1.严格质量控制，操作人员必须有资格或上岗证； 2.对冷冻标本，监测前应恢复至室温； 3.严格按试剂生产厂家提供的实验室程序操作；
4.使用质量好的（卫生部或国家其它权威机构指定厂家）未过期的产品；
5.检查仪器的设置是否符合要求，如温度、时间、循环次数及器械刻度；
6.做好标本的采集和保存工作，做到标本即采集即处理，对缓检标本必须妥善保存。
二、产前筛查实验室技术规范 1.基本原则
（1）筛查对象为35岁以下妊娠14-20周的一般孕妇；（2）按知情同意、孕妇自愿的原则，实验室只对已签署知情同意书的孕妇做产前筛查；
（3）负责筛查阳性病例后续实验室诊断。2.筛查方案
孕中期（14-20周）二联方案：β-HCG-AFP（1）实验室采用的筛查方案、筛查结果与已发表的预测值得有可比性；
（2）筛查采用的设备和试剂量必须符合国家相关技术监督部门的规定；
3.技术程序和质量控制（1）标本采集与接收
①标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书；
②对所有筛查孕妇应再次确定年龄、孕周，对月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应超声测定胎儿双顶径确定胎龄，避免因年龄、孕周错误影响筛查结果；
③采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，200pm10分钟分离血清；
④对送检的使用了抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采；
⑤标本使用唯一编号。4.实验室中的质量控制（1）实验仪器定期校正；
（2）实验前必须校对试剂批号、效期、标本的编号、姓名；（3）每次实验都插入定值质控，质控品测定值得在参考范围内方可确认标本的测定值等；
（4）严格按仪器和试剂和规定的实验步骤进行实验操作；（5）实验记录用包括实验室温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果，质控结果等；
（6）对血清标记物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除
监测误差，确认结果后方可报告；
（7）实验室报告在昌盛校正孕周后，假阳性率应控制在5%。5.筛查结果的报告
（1）筛查结果应以书面形式送交孕妇；
（2）结果是报告时间表为采血或收到血标本后2个工作日；（3）筛查报告必须经副高以上职称且具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后方可签发；（4）筛查报告应包括以细信息： ①MoM值； ②风险度；
③阳性结果与高风险切割值（应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标进行细胞学遗传学诊断人群的切割值一致）； ④“低风险”（<1/275或阴性的报告）只表明胎儿发生该种先天性异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性；
⑤“高风险”（>1/275或阳性）的报告，只表明胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊；
⑥相关提示与建议包括：21-三体高风险者的提示与建议、NTD高风险的提示与建议和高龄孕妇的提示与建议。6.标本的保存
（1）血清标本于-70℃冰箱内保存，保存期为产后一年；（2）储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰
箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。
三、产前筛查操作技术规范
1.接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写项目是否有误或遗漏，是否签署知情同意书（只对前述知情同意书者采血）； 2.采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血；
3.孕母血清标本采集通过静脉采血，使用一次性无抗击凝剂量真空采血系统采集。采血时，应尽量统一采血姿势，应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂，操作过程应注意避免污染、震荡和搞错本，避免标本溶血是保证本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应重新采血送检或者在报告单上注明“溶血”字样，提醒一生注意；
4.标记采血器与血清保存贮血管、采血器与血清保存管上必须标上与孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号；使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖-20℃保存。（不使用肝素、EDTA等抗凝血做标本）；
5.在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名； 6.标本的编号规则：
标本编号为采血单位代码（拼音的第一个字母），采血点的编号、年、月、日、标本接纳序号，采血点编号先1位数，年、月、日选2位数。
在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；第二行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。
7.尽可能按B超计算孕龄，如遇孕妇月经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，并精准到天数，早孕以头臀长为准，中孕以双顶径为准；
1、保证标本符合实验条件，取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，-20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。
2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。
3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。
4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。
5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。
（1）批内误差测定：取高、中、低三分标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样5-10次，算出的CV值应在3%以内。
1）批间误差测定：取高、中、低三分标本（或用质控），分5-10批测定，算出的CV值应在5%以内。
（2）定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。
6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，减少检测过程中的误差，如仍为阳性，进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周由于孕周错误所致的阳性结果。
7、早孕期核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。
8、实验室报告在超声校正孕周后假阳性率应低于5%。
9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作错误后，应请示实验室主任后再发报告。
10、产科医生应熟悉实验报告，能对筛查结果进行解释，实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果的影响。
关键词：产前诊断,超声,胎儿畸形
畸形儿的出生会给产妇的心理带来不良影响,同时畸形儿个体的生存压力和社会压力也较大。产前诊断是减少畸形儿出生的有效手段,而产前超声筛查则是产前诊断的重要方法之一。我们对2007年11月—2011年11月期间发生的154例胎儿畸形进行回顾性分析。初步探讨超声筛查在产前诊断中的重要意义。
1 对象与方法
1.1 对象
接受检查者均为我院产科门诊预约的在孕18～24周期间进行超声筛查的孕妇14 951例,年龄19～40岁,平均(27±3.1)岁。
1.2 仪器和方法
1.2.1 仪器
采用GE VOLUSON 730 EXPORT及PHILIP IU22彩色多普勒超声诊断仪,腹部探头,频率2～5 MHz。
1.2.2 检查方法
①孕妇取仰卧位,首先对孕妇的腹部进行大范围扫查,了解胎儿个数,胎位,有无胎心搏动。② 然后对胎儿结构进行节段性扫查,并对每个结构的显示情况做好详细的记录,图像存储于超声工作站。观察结构包括中枢神经系统:头颅光环、丘脑、侧脑室、3、4脑室、透明隔、小脑、脊柱;面部:眼眶、鼻孔、口唇;心脏:位置、方向、心包腔、四腔心、左右心室流出道、三血管平面。胸腔:心胸比率、双肺、胸腔;腹部:腹壁连续性、胃泡、双肾、膀胱、肠管、脐血管情况;四肢:双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及双侧腕关节及踝关节。③ 进行有关数据的测量,包括:在丘脑平面(同时显示丘脑、透明隔腔、侧脑室后角)测量双顶径、头围、侧脑室后角宽度;在小脑平面(同时显示小脑半球及透明隔腔)测量小脑横径、后颅窝池深度以及颈项软组织厚度;在上腹部横切面(同时显示胎胃及胎儿肝内静脉1/3段)测量腹围;在股骨及肱骨长轴切面测量股骨、肱骨的长度。并观察胎盘的位置,测量胎盘厚度及羊水指数。
如因胎儿体位关系,某些器官显示不清时,嘱孕妇走动半小时后再行检查,若如此重复二三次仍无法显示清晰时,嘱孕妇择日再行检查。
2 结 果
超声筛查14 951病例中,发现胎儿畸形154例,其中漏诊4例,畸形发生率1.03%,诊断符合率98.1%。见表1。
3 讨 论
3.1 结果分析
由表1可见,畸形发生率位于前3位的分别是颜面部和颈部畸形、中枢神经系统畸形和腹部畸形。本资料显示中枢神经系统畸形发生率位于第2位,因为本文的受检对象为孕18～24周的孕妇,而大多数孕妇于孕18周以前即已到产科初诊。在初诊时已行常规超声检查,明显的结构畸形(例如无脑儿、大的脑脊膜膨出等)已经被检查出。本文检出的2例无脑儿,一例为双胎妊娠,其中一胎儿为无脑儿,另一例孕妇在此前未行过超声检出。报道称,出生缺陷的自然发生率约为3%～4%,包括了一些肉眼不能发现以及在出生后数年内才出现症状的出生缺陷。其中比较严重的出生缺陷约为1%,包括心脏畸形、神经管畸形、四肢畸形以及染色体异常等[1]。而本文报道的畸形发生率为 1.03%,原因有:① 部分孕妇在此筛查前的超声检查中,已发现胎儿存在某些严重的结构畸形且已终止妊娠,未列入本统计范围。 ② 有些器官结构及功能的异常可能在出生后才被发现,在孕期尚未被检出,在产后的跟踪随访不够。③ 对某些畸形,尤其是伴有染色体异常的畸形认识不足。
3.2 筛查时机的选择
胎儿先天性畸形的种类繁多而复杂,选择最佳的筛查时机有利于减少胎儿畸形的漏误诊率,提高胎儿畸形检出率。我院将超声产前筛查的时间定为18～24周,因为此时胎儿各个器官发育已基本成熟,羊水较多,有利于胎儿内脏结构及四肢等体表结构的显示。在检出胎儿异常时便于临床治疗与处理,另外,这个时期恰好是临床进行中期引产的适宜时机。
3.3 漏诊分析及改进方法
3.3.1 漏诊分析
154例胎儿畸形,共漏诊4例。漏诊1例骶尾部脊柱裂,在对其存储的图像进回顾性分析时发现,该胎儿在受检时其臀部紧贴子宫壁,无羊水衬托,未能完整地显示覆盖于脊柱表面的皮肤。因此在检查胎儿脊柱时应该从脊柱的横切面、冠状切面和旁矢状切面3个切面全面地检查,同时要观察胎儿背部至胎儿会阴部皮肤的完整性。当因为胎儿姿势关系显示不满意时,应通过轻轻触动胎儿、改变孕妇体位等方式来改变胎儿体位。漏诊1例部分性心内膜垫缺失,回顾性分析其超声图像发现,胎儿受检时呈正枕前位,检查胎儿心脏时受脊柱和肋骨声影的影响,其四腔心切面显示不满意,同时未加入其他切面及彩色多普勒检查。有报道指出,使用四腔心切面筛查胎儿先天性心脏病一部分心脏畸形无法在产前查出。而运用四腔心切面、五腔心切面和三血管平面对胎儿心脏进行检查,则相对较简便,并能有效地检出胎儿常见心脏畸形,为准确诊断提供重要信息[2]。漏诊1例并指畸形,由于正常胎儿手常处于一种惊喜状态下的半握拳状态,手指呈周期性伸展张开,但在实际工作中常只显示胎儿的握拳姿势,不能每个患者都显示胎手伸张,因此超声检查对手畸形易遗漏[3]。漏诊1例单纯腭裂,由于单纯腭裂只是腭的后半部分受影响,产前诊断非常困难。有研究表明彩色多普勒在诊断腭裂时有重要价值。彩色多普勒在胎儿呼吸时会显示口部和咽部内有液体流动。如果发现有液体通过腭部,则可提示腭裂[4]。
3.3.2 改进方法
检查者首先必须掌握熟练的操作技能,熟悉胎儿在各孕周的声像图特征,在按照一定顺序系统地检查胎儿时,要根据胎儿的体位变化灵活地调整检查方向,使用规范的标准切面,对胎儿进行多切面、多角度的检查。同时要对每例胎儿留有足够的检查时间(每例耗时30 min或更长)。其次要建立一个完善的孕期超声检查体系,增加孕早期(孕11～13+6周)颈项透明层(NT)的检测也将提高胎儿畸形的检出率,此项检查在我院尚未普及,有待推广。NT增厚常与染色体异常、心脏畸形、膈疝、脐膨出、骨骼发育畸形有一定的相关性。目前大都选用3 mm为其临界值,>3 mm为NT增厚。而且增厚越明显,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。另外,在二维成像的基础上运用三维超声成像技术,对于胎儿畸形尤其是胎儿体表缺陷的检出具有重要优越性。三维超声对被液体环绕的表面结构和病变可清楚显示其特征,可立体地观察胎儿面部、肢体的表面形态,对胎儿体表畸形有重要诊断价值[5]
由于超声检查对孕妇没有创伤,可以实时、直观地看到胎儿各器官、各部位的情况,对诊断胎儿的发育和成长及畸形情况都有独到之处,能够显著提高产前胎儿畸形的检出率,是产前诊断胎儿畸形的重要手段。
参考文献
[1]段涛.我国产前诊断的现状与展望[J].现代妇产科进展,2006,15(2):81.
[2]朱若燕,桂永浩,李丽蟾,等.三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用[J].中华围产医学杂志,2006,9(6):406-407.
[3]李胜利,文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J].中华医学超声杂志(电子版),2010,4(7):630.
[4]Twining P,Mchugo JM,Pilling DW.胎儿产前诊断教程[M].李胜利,戴睛,李辉,等译.北京:人民军医出版社,2009:250.
【关键词】 产前筛查；优质服务；重要性
文章编号：1004-7484（2013）-12-7663-01
产前筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术之一，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的有效措施。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，在我国产前筛查已作为一种常规的保健项目，但尚无法满足全面预防控制出生缺陷的要求，其重要原因之一是产前筛查工作中的优质服务还明显不足，现就东北地区产前筛查工作中的如何做好优质服务报告如下。
1 资料和方法
1.1 对象 考察东北地区8家产前筛查中心，60家产前筛查分中心的各级网络管理人员和临床实验室人员。产前筛查孕妇及家属5680人。
1.2 方法 通过走访产前筛查管理中心工作人员，筛查门诊医生，发放问卷，面对面直接交流等方式，了解产前筛查工作的开展情况、服务状况、存在的问题、改进措施等进行调研，归纳总结提出产前筛查工作中的优质服务主要措施。
2 结 果
2.1 产前筛查宣传形式单一 随着医疗水平的大力提高，母婴保健，优生优育宣传家喻户晓，但是对于产前筛查意义、病种，方法，结果代表临床意义了解较少，[3]有人认为只要做了产前筛查就什么病都能看出来，无论是脑瘫、智力低下、心脏病还是畸形，都能检查出来，对产筛寄予过高的希望，易产生医患矛盾。而又有人认为筛查不筛查都行，老辈人没有那些疾病而忽视筛查，致使产前筛查率低，达不到优生优育要求，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇，认为她们已不是产前筛查对象，更是忽略产前筛查、诊断的讲解，产科门诊医生工作忙碌，对产前筛查宣传缺少重视。
2.2 产前筛查专业知识培训有限 质量管理是实现科学管理的重要标志。由于多种因素影响，不同地区产前筛查发展很不平衡，东北地区产前筛查起步晚，产科门诊人员缺乏流动性大，产前筛查专业化培训和长期的高质量的培训较少，筛查中心去上级医院定期进修学习更少，大多是由产前诊断中心组织培训，人力物力有限，政府缺少投入，更缺乏奖励机制，[1]致使筛查质量高低不平，严重影响产前筛查安全。
2.3 医疗补偿和人性化服务措施缺乏 树立正确的医疗服务质量意识，加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。产前筛查大多为孕中期孕妇，有的人存在恐惧心理，有的人因空腹采血饥肠辘辘等等因素放弃产前筛查。目前我国产前筛查尚未纳入医疗保险范畴，一部分孕妇因筛查费用较高拒绝筛查，影响优生优育政策落实，见表1。
3 讨 论
产前筛查是我国母婴保健服务的重要措施，东北三省产前筛查开展较晚，各地发展极不平衡，特别在优质服务方面，亟待加强管理。结合本次调查研究提出如下建议。
3.1 产前筛查宣教密切结合实际形式灵活多样 产前筛查服务群众接受程度，直接关系到产前筛查率，现在产前筛查专业医生严重缺乏，产前筛查宣教仅限于就诊时单一告知，孕妇接受程度很低，而生动讲解，图文并茂宣传是孕妇了解接受产前筛查的关键，所以在宣传工作中应密切结合孕妇最关心的问题，采用灵活多变的宣传形式，特别是对于产前筛查高风险和生育年龄大于35周岁以上的孕妇更要做好宣教解释工作，按照国家规定直接进行产前诊断，应以[2]以临床中未筛查而出现的典型病例对社会、家庭造成的危害来加深对产前筛查重要性认识。
3.2 加强业务培训提高产前筛查质量 质量管理是近代医疗管理的重要内容，医务人员综合业务水平是医疗质量与优质服务的重要保障。产前筛查政策性、专业性都很强，要想做到优质服务，首先必须加强专业知识的学习，充分调动各级筛查网络医务人员的工作积极性和责任性，举办各类筛查专业培训班，不断提高其技术水平和业务能力，使孕妇得到及时的产前筛查和产前诊断，减少筛查中漏筛事故，从而保证产前筛查安全与质量。这也是优质服务的重要因素。
3.3 坚持“以人为本”人性化服务宗旨 加强服务环节管理，注重医疗服务效果，才能真正为孕妇提供优质、安全、满意的产前筛查服务。调查中发现应在产前筛查工作中，最大限度地满足孕妇心理和生理上的需求。服务态度要亲切柔和。主动为孕妇提供全程服务，从筛查申请单填写到采血后备用汤水饮用，使孕妇感受到亲人般的温馨，同时运用恰当的沟通技巧，用真情感染孕妇，解除心中疑虑愉快接受筛查。筛查中心也要开通电话、网络等多途径预约服务和追踪随访，全力为孕妇提供亲情式、细微化的人性化服务，进而建立起孕妇对医院、医务人员相互理解与信任的和谐医患关系。
3.4 完善筹资与补偿机制，提高产前筛查服务覆盖率 产前筛查作为一项出生缺陷的预防控制措施，具有公共卫生服务的属性，应尽快完善产前筛查的筹资机制，[4]根据当地的经济水平，提供或部分提供产前筛查和产前诊断经费，将产前筛查纳入医疗保障体系，使孕妇更愿意接受产前筛查服务，特别是对农村和贫困孕妇提供医疗救助，减免产前筛查费用，这也是产前筛查优质服务的重要措施。
参考文献
[1] 陈英耀，钱序，唐志柳，等.我国产前筛查服务的现状和存在的关键问题[J].中国卫生质量管理，2004，11（3）：11-13.
[2] 卫生部.产前诊断技术管理办法[J].中國卫生法制，2003，11（2）：34-35.
[3] 黄俊.影响孕妇进行唐氏综合症筛查的因素调查[J].护理实践与研究，2011，8（10）：138.
[4] 高晓坚，等.广州市唐氏综合症产前筛查与诊断网络的建立与管理[J].中国妇幼保健，2008，23（26）：3652-3654.
一、产前筛查门诊工作程序
1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。
3.程序：
① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。
② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。
③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据： i.ii.出生日期（公历）体重
iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸烟
是否双胞胎或多胞胎 是否胰岛素依赖型糖尿病
vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法
④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。
⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥ 筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。
⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.ii.产前筛查高风险的孕妇 35岁以上的高龄孕妇
iii.有反复流产史的孕妇 iv.v.曾生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方为染色体异常的孕妇
⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.ii.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 股骨短
iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.v.vi.肾盂积水、肾脏畸形
脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 唇、腭裂，尤其伴有其他异常者
vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出 viii.先天性心脏病、心内强回声光斑 ix.二、产前筛查质量控制管理1、2、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。
产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。3、4、5、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。定期评估筛查效果。
建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350
6、AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。多发畸形
7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。
8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。
9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。
10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）
11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。
12、实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。
13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。
三、筛查后高危人群的处理原则
1.应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。
2.对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。
3.对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。4.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。5.对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。
四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范
1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。
2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则
医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。
3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚。
4、使用唯一编码
编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。
5、编码操作者固定，做到“三查七对”
操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。
6、血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。
7、血清管编码的书写要求 编号要求字迹清楚，准确无误。
8、血样的处理要求
全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。
9、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
五、质量控制管理规定
1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。
2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。
3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交医务部备案。
4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人。专业负责人签署意见后报医务部。
5、设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。
6、质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报医务部。
7、各专业在接到质量控制台机构的整改意见后，应及时提出整天改措施并报质量控制机构。
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