什么是地中海贫血?怀孕前地中海贫血基因检查(精选4篇)
地中海贫血:一种遗传病
据不完全统计,我国南方地区,每10个人当中,就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。
地中海贫血是一组遗传性疾病,它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质――血红蛋白结构异常,红细胞因此变得容易破碎,这就发生了溶血,造成贫血。
根据基因异常位置的不同,地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度,地贫又分为轻型、中间型和重型。
轻型者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。
但是,一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者,那么他们生出来的孩子,就有可能是重型患者。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时,则常因慢性溶血,或者反复感染在幼年期夭折。
婚检:完全可以查出来
虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。
只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因, 在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。
首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。
若还是无法确定,最终还可以进行地中海贫血的基因检测。
产检:16周羊水穿刺可确定
对于带有地贫基因的夫妇,怀孕后,可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。
女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。
其实生活中的地中海贫血患者中有轻度的可尽量在食物中增添少许富有铁因子的食品以便纠正贫血,其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。
2、多吃水果蔬菜
地中海贫血患者可以多食用一些蔬菜、瓜果,其中常吃富含维C的绿色蔬菜和各种瓜果等对患者的康复很有利,比如茄子、西红柿、马铃薯、草莓、橘子、柿子、夏柑、苹果、葡萄、桃子、梨子、甘薯等,然后再多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等补血食物更能够加快康复速度。
3、不宜喝牛奶
地贫产前初筛:
凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。对红细胞指数下降的,应书面建议进一步做地贫产前筛查,并按规定转诊。
地贫产前筛查:
对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇,应采用血红蛋白(Hb)电泳技术作进一步筛查,对检测结果为HbA2降低或临界值的,则再作血清铁测定。临床医生根据检测结果,进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断,并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。
产前筛查后高风险对象的处理原则:
1.对产前筛查结果为高风险的孕妇,产前咨询医生应及时给予遗传咨询指导;是否实施产前诊断,应严格遵循知情选择原则。
2.医疗保健机构不得擅自为产前筛查结果为高风险的孕妇作终止妊娠的处理。
一、实施时间:2012年10月1日开始
二、补助对象:
(一)地贫产前诊断补助对象必须同时符合下列条件:
1、夫妇双方或一方为梅州市户籍。
2、夫妇双方经广东省地中海贫血诊断中心梅州分中心进行地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿进行了地贫产前诊断。3、2012年10月1日以后在我省产前诊断机构接受了地贫产前诊断。
(二)重度地贫胎儿终止妊娠补助对象必须同时符合下列条件:
1、夫妇双方或一方为梅州市户籍;
2、夫妇双方经广东省地中海贫血诊断中心梅州分中心进行地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿在我省产前诊断机构确诊为重症地贫。
3、经夫妇双方知情同意,2013年6月1日后接受人工终止妊娠服务的孕妇。
三、补助对象需提供的材料:
1、夫妇双方身份证、户口本、结婚证原件及复印件。
2、广东省地中海贫血诊断中心梅州分中心出具的夫妇双方地贫基因检测报告、省内产前诊断机构出具的胎儿基因检测报告、产前诊断病历以及收费票据、费用清单的原件和复印件。
3、如非孕妇本人领取补助,需提交委托书、代领人的身份证原件和复印件。
4、疾病证明、住院病历复印件、住院费用发票及住院费用清单的原件及复印件。(重度地贫胎儿终止妊娠需提供)
梅州市地中海贫血基因免费补助政策
一、实施时间:2014年1月1日开始
二、免费对象:
1、夫妇双方或一方为梅州市户籍;
2、已领取结婚证和计划生育服务证;
3、夫妇双方或一方已参加本市城乡居民医疗保险或职工生育保险;
4、在定点医疗机构产检时,孕妇地贫筛查(血常规、红细胞脆性、血红蛋白电泳基中一项)阳性。
三、申请免费检测对象需提供的材料:
1、男妇双方身份证复印;
2、孕妇地贫筛查阳性结果报告单;
3、结婚证复印件;
4、计划生育服务证复印件。
四、申请流程:
孕妇产检地贫筛查结果为阳性→产检医生告知孕妇免费检测对象及需提供的材料并开具孕妇夫妻双方地贫基因检测申请单→备齐夫妻双方免费检测需提供材料,到住院大楼8楼保健部提交材料并审核(星期
六、星期天正常上班)→符合免费检测条件者到门诊5楼遗传代谢病防治中心抽血检测,不符合免费检测条件者先交费后检测。
说明:
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