地中海贫血工作制度（精选8篇）
1.认真贯彻执行《梅州市进一步落实出生缺陷干预措施加强地中海贫血防控工作实施方案》的规定和制度。
2.对于门诊产前检查及住院分娩孕产妇，做好地中海贫血教育宣传，强调地中海贫血筛查的重要性，提高孕产妇对地中海贫血知识的知晓率，加强落实出生缺陷干预措施。
3、为保证优生优育，加强孕前及孕期健康指导，做好每一个孕产妇地中海贫血筛查检测工作，若有检测阳性，并做好登记。并建议其到上级医院诊治，对孕产妇检测阳性者追踪随访，做好转诊记录，随访记录。并召回其夫行地贫基因诊断。若有拒绝地中海贫血筛查，签好拒绝地中海贫血筛查同意书。
4、对于新生儿筛查阳性者，召回阳性患儿及患儿父母到梅州市妇幼保健院进一步确诊，行地贫基因诊断。若有重型地贫患儿出生，填好《梅州市重型地贫患儿情况调查分析表》
1对象和方法
1.1 对象
2004年2月～2006年10月在地段保健门诊建立围产保健卡, 自愿同意进行地贫筛查的391例孕妇, 平均年龄27岁, 建卡时平均孕龄16周。
1.2 方法
建卡当天取静脉血, 做MCV和DP检查。
2结果
391例受检孕妇中, MCV小于80%、DP小于63%者32例, 阳性率为8.18%。
3讨论
地贫又称海洋性贫血, 是一组遗传性溶血性贫血, 其共同特点是血红蛋白的珠蛋百肽链中有一种或偶尔几种合成受到抑制。临床表现不一, 轻型可无明显症状, 有种族和家族史特性[1]。地贫是我国南方地区最常见的遗传性血液病, 20世纪80年代的普查统计广西地贫发病近15%;曾溢滔报道地贫广东发病率为7.3%[2];陶小君等报道番禺区育龄妇女地中海贫血阳性率为12.09%, 基因检测结果为阳性率为9.09%[3];颜秀梅等报道广西横县α地中海贫血发生率是15.81%, β地中海贫血发生率是4.57%, 历年横县出生缺陷人群监测结果中, 重度地中海贫血的排名是第一位[4];本组资料孕妇地贫阳性率为8.18%, 可见地贫发病率在我国南方地区是相当高的。
根据地贫遗传规律, 如果夫妇双方都是地贫基因携带者, 他们子女就有25%可能是中重型地贫, 50%可能是轻型地贫, 另有25%属于正常。而如果夫妇只有一方为地贫基因携带者, 他们子女就会有50%可能是轻型地贫, 另有50%属于正常。故此地贫是完全可以预防的, 最好预防办法是开展人群普查和遗传咨询, 减少地贫遗传, 采取婚前筛查及产前筛查, 确定胎儿有无地贫, 采取相应措施。
婚检是预防出生缺陷的第一道防线, 关系到出生人口素质提高和降低出生缺陷。然而, 自从2003年10月1日《婚姻登记条例》的颁发实施, 使原来的强制婚前检查改为自主以后, 全国各地婚检率骤然下降, 蒋媛报道贵阳市婚检率不足0.38%, 云岩区的婚检率从93.81%下降至0.44%[5];周沙英等报道云和县2004年婚检率也只有6%, 婚检率下降, 孕期检查各种疾病及传染病的发病率在原有的基础上提高了10%左右以及出生缺陷明显增高[6]。所以我们必须加大宣传力度, 在全社会大力开展婚前保健特别是婚前检查重要意义宣传教育, 使公民能在自愿的基础上接受婚前保健服务。在地贫高发区开展婚前地贫筛查, 凡带有地贫基因的男女双方均不应联婚, 这样就可以避免生出患中重型地贫后代。预防出生缺陷的第二道防线是作好产前检查。没有进行婚前检查的孕妇, 孕期最好尽早进行地贫筛查, 假如诊断为地贫基因携带者, 其丈夫必须进行地贫筛查, 如果夫妻都是地贫基因携带者, 孕妇应做产前诊断, 如果诊断所怀胎儿患中重型地贫, 应立即终止妊娠。资料统计, 良好的产前筛查和诊断能使新生儿出生缺陷减少40%～50%。预防的第三道防线是产后筛查, 凡带地贫基因的夫妻所生的新生儿, 产后必须常规进行地贫筛查, 及早明确诊断, 给予干预措施。
虽然地贫是一种遗传病, 而且目前的治疗还存在较大困难, 对儿童健康造成较大威胁, 但是只要我们开展人群普查和遗传咨询, 最好婚前和孕期指导, 是完全可以预防的。
参考文献
[1]戴自英, 主编.实用内科学 (M) .第8版, 北京:人民卫生出版社, 1998.1627-1630
[2]曾溢滔.遗传病的基因诊断与基因治疗 (M) .上海:上海科学技术出版社, 1999:89-121
[3]陶小君, 辜俊梅, 陈道芬, 等.番禺区8825例育龄妇女地中海贫血监测结果分析 (J) .中国妇幼保健, 2006, 21 (9) :1196.
[4]颜秀梅, 朱茂灵, 蒙天生, 等.健康教育对地中海贫血目标人群干预的影响 (J) .中国妇幼保健, 2007, 22 (2) :159.
[5]蒋媛.贵阳市云岩区婚前医学检查资料分析与对策研究 (J) .中国妇幼保健, 2006, 21 (14) :1901.
宝宝贫血有多种原因，营养性缺铁性贫血最常见，好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，共同特点是由于基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
地中海贫血不仅是一种发病率较高的血液系统疾病，而且全球约18亿人为无明显症状的携带者。在我国，湖南、广东、广西为此病的高发区域。
地中海贫血的典型症状
重型地中海贫血一般3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。另外还可表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。轻型患者可无症状。因此，凡是不明原因的慢性贫血、腹胀、发育迟缓并有黄疸者要注意是否患地中海贫血，尤其是有特殊的地中海贫血特殊面容及亲属中有地中海贫血患者的应警惕。
地中海贫血怎样治疗
轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地中海贫血应采取下列一种或几种方法给予治疗：
一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血输血虽然不能根治地中海贫血，由于很多病人没有条件进行造血干细胞移植，故输血目前仍是重要治疗方法之一。
铁鳌合剂常用药有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等，如果单独用药效果不好可以联合用药。
脾切除或脾动脉栓塞术对巨脾或及脾功能亢进者可行脾切除术或脾动脉栓塞术，以减轻溶血。
造血干细胞移植造血干细胞移植是目前根治重型β－地中海贫血的惟一方法。对有HLA相合同胞供者的重型β－地中海贫血患者来说，造血干细胞移植应作为首选治疗。
基因活化治疗如果没有条件进行造血干细胞移植也可以选用该方法。
怎样预防地中海贫血
开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
如何护理地中海贫血患儿
保持饮食均衡，不盲目“补血”地中海贫血患儿只需均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。
保持适量的运动适量的运动是保持健康所必须的，家长们往往担心贫血会令患儿体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，患儿会因自身的体能自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再说，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不会特别虚弱。然而，当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。
预防感染由于患儿于婴儿期逐渐出现贫血，机体抵抗力低下，常并发急性呼吸道感染，如支气管炎和肺炎，所以要注意口腔卫生，特别避免接触感染性疾病患儿。防止交叉感染。
地中海贫血患儿的父母可以再生育吗
遗传是地中海贫血的病因。一般来说，若夫妻二人都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25％的机会是“正常”，50％的机会成为轻型地中海贫血患者，而有25％的机会患上重型地中海贫血。而如果夫妻双方只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得重型或中间型地中海贫血。
地中海贫血患儿父母怎样进行产前检查
以下两种方式能筛查地中海贫血：
婚前检查男女双方均需检查以确定是否为地中海贫血的基因携带者。
1、α型地中海贫血
α型地中海贫血又称α珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的血红蛋白基因异常遗传性疾病，在我国的发病率较低，大多数α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失，少数由基因点突变造成的α珠蛋白肽链难以完整合成，最终使血红蛋白组分改变影响其生物功能，主要表现为慢性进行性溶血。
2、β型地中海贫血
β地中海贫血又称β珠蛋白生成障碍性贫血，同α型地中海贫血一样，也是染色体异常导致的疾病。在我国的发病率较α型地中海贫血高，β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，导致血红蛋白功能异常，表现为慢性进行性溶血。
地中海贫血对患者的危害大，有贫血、黄疸、脾大等不同程度的发病表现。地中海贫血如果治疗不当就是危及生命，治疗方法有：药物治疗、手术治疗等。但因是遗传性疾病，现在医学水平只能延长患者的生存时间。在患者日常生活中应注意保持均衡饮食、适量运动等以免病情恶化。
地中海贫血的危害
1、地中海贫血的危害来自于贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松。长期地中海贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等。
2、地中海贫血对人们的危害表现在很多方面，FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。
3、地中海贫血疾病的危害性还包括给家人带来负担。为了缓解患者的痛苦，家人一般都会极力的进行救治，再加上旁人的议论等等，从而带来一定的经济和精神负担，甚至造成倾家荡产、家破人亡的局面。
4、地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降，由于极易发生各种并发症，贫血患者多于青少年期死亡，还会给家庭和社会带来沉重的负担，带来很大的社会问题。
1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血
1.静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart”s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3.中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。
地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病, 是我国华南地区发病率最高的一种单基因遗传病，梅州市地贫发生率约13.4%，高于全省平均水平。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担，轻型地贫容易造成儿童贫血，轻型地贫基因携带者之间的婚配生育是造成重型地贫儿发生的原因。一直以来，地贫也是导致我市出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等防控措施，可有效防治地贫，减少地贫对身体的危害，避免重症地贫病例的出生。
按照《广东省地中海贫血干预项目管理方案（试行）》要求，为进一步加强我市地贫综合防治工作，特制定本方案。
一、宗旨与目标
（一）宗旨
建立有效的地贫综合防治机制，避免或减少地贫对梅州人民身体健康的影响，逐渐减少并最终实现重症地贫患儿零出生，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。
(二)总目标
到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，全市产检对象及新生儿地贫筛查率和遗传咨询率达95%以上，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，90%的地贫新生儿得到及时有效的干预。
在20年内实现以上各项指标达99%以上，实现重型地贫零出生。
（三）具体指标。
在三年内全市建立多部门合作的，集宣传教育、监督管理、技术服务和质量控制的梅州市地贫综合防治网络；制订并推广适合本地区的地贫防治管理模式和技术规范。
到2016年：
1.地贫筛查和诊断适宜技术得到普及。孕产妇产前地贫初筛率（MCV、MCH和/或红细胞脆性）达95%，95%以上的初筛阳性者能得到确诊和有效的遗传咨询，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%；重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%；中重度地贫患儿90%得到及时干预。
2.医疗保健机构服务能力得到显著提高。各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例达95%，开展新生儿地贫筛查服务的比例达98%，使用地贫网络信息管理系统和新生儿疾病筛查网络信息管理系统的的比例达90%；每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。
3．建立全市地贫筛查质量控制体系，各筛查实验室质量评价合格率达95%以上。
4.建立常规化的地贫防治知识宣传机制，地贫防治知识在群众中得到普及。接受婚检、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查服务的人群接受医护人员地贫干预服务咨询率达90%以上，育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上，地贫新生儿家长地贫干预知识知晓率达90%以上。
二、工作内容
（一）加强地贫防治知识的宣传教育工作。
大力向宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣传我市地贫防治相关政策和提供地贫干预服务的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育和新生儿疾病筛查等保健宣教相结合，以及通过中小学课程、讲座等，通过各种方式，建立长期有效的宣传机制，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受地贫干预服务的意识。
市妇幼保健院负责编制地贫干预健康教育课件、宣传小册子、光碟和网站，并免费发放至各级妇幼保健机构。各级妇幼保健机构是开展地中海贫血干预知识的宣教主体,负责组织辖区有关医疗保健机构开展地贫干预的健康教育活动，并在孕妇学校、新婚学校和新生儿疾病筛查健康教育讲座等常规妇幼保健健康教育课程中，积极宣传地贫干预知识。各地要以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所、电视广播和互联网等公共视听信息平台为主要媒介，组织多种专题宣传活动，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的地贫干预健康教育和健康促进活动。
（二）加强地贫干预网络建设。
1.市卫生行政主管部门组建以市、县（市、区）和镇医疗保健机构为主体的梅州市地贫综合防治三级网络，推行有效的地贫筛查、诊断、治疗和遗传咨询技术，建立和建全有效的防治服务流程。各级卫生行政主管部门进行日常监管。
2、市级建立地贫诊断中心。指定梅州市妇幼保健院为市级地贫诊断中心，负责制定全市地贫筛查与诊断技术规范，制定全市地贫防治网络工作流程，负责全市筛查实验室的业务指导和质量控制，推广应用经济、高效、准确和适宜的地贫筛查检测技术。梅州市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿地贫筛查。
3.以县为单位建立地贫筛查管理中心。县级卫生行政部门要指定妇幼保健
机构为县级地贫筛查管理中心，负责对辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展的地贫初筛、确诊和接受遗传咨询等情况进行信息统计、报告和分析。同时，要做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。各县级医疗保健机构应开展地贫筛查，指导下级医院开展地贫筛查工作，或接受下级医院转诊的地贫筛查。
4、以镇为单位建立基层地贫筛查机构，开展地贫初筛或建立地贫筛查转诊通道，做好地贫初筛、确诊和接受遗传咨询等情况信息统计，定期上报县（市、区）级地贫筛查管理中心，并做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。
5.将地贫干预情况和成效纳入产科质量考核内容。
（三）逐步完善地贫干预工作机制。
以妇幼保健机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院为补充，建立地贫干预服务工作机制。
1.建立地贫筛查机制。以基本公共卫生服务项目为依托，各基层卫生机构以建立居民健康档案和开展预防保健服务为契机，在群众中普及地贫初筛。各级医疗保健机构要将地贫筛查工作纳入妇幼保健服务内容，在提供婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断服务、新生儿疾病筛查和儿科医疗保健服务时，要开展地贫筛查，并将地贫筛查阳性的信息报送辖区县级妇幼保健机构，汇总后报送梅州市妇幼保健院。
2.建立地贫确诊机制。医疗保健机构发现地贫初筛阳性者，要将其转诊到市地贫诊断中心进行基因诊断、接受治疗或者遗传咨询，有需要的孕妇要进行产前诊断，同时将有关信息报送辖区县(市)级妇幼保健机构。
3.建立以医学、社会学、伦理学和法学等专家组成的地贫防治伦理委员会，以解决在地贫防治过程中碰到的各种伦理学问题。
4.完善地贫信息管理机制。
（1）、按照《广东省妇幼卫生信息管理系统建设方案》（粤卫办函〔2011〕68号）要求，完善地贫干预项目信息管理机制。一是基层医疗卫生保健机构要建立居民地贫筛查健康档案，定期统计并向县（市、区）级地贫筛查管理中心上报。二是县(市、区)级及县级以上医疗卫生保健机构为婚前检查、育龄夫妇、孕产妇、胎儿及婴幼儿等提供妇幼保健服务的同时，要跟踪记录其接受地贫干预服务的情况，包括健康档案建立、地贫筛查、诊断和转诊、标本转运、远程会诊、质量控制等，建立信息资源共享的动态电子健康档案，定期向市地贫诊断中心上报。三是梅州市地贫诊断中心要按省地贫干预项目管理中心要求，定期收集市直、各县（市、区）医疗卫生保健机构开展地贫干预情况信息，进行统计分析，定期向市卫生局和省卫生厅上报。
（2）、研发地中海贫血综合防治信息管理系统，系统的权限包括政府、卫生主管部门、各参与部门、各级医疗保健机构和接受服务的百姓，实现以下功能的电子化管理：包括健康档案建立、地贫筛查、诊断和转诊、标本转运、远程会诊、质量控制、统计报表、信息反馈、自助查询、主动保健与干预提醒服务等，建立信息资源共享的动态电子健康档案，完善信息管理机制。（说明：如果以后有专项研发资金，大约20-30万，市卫生局能够对全市统一策划，此条一定可成，若无资金无计划，此条则照抄省项目内容即可。此条若成功实施，我市必定能成为全国地贫防治信息管理的龙头，成为全省的模范，实践证明，信息系统能够推动工作迅速发展，方便政府和百姓，值得实施！）
（四）加强质量控制，严格按照技术规范和流程开展工作。
1、市直及各县（市、区）医疗保健机构要严格按照梅州市地贫筛查、诊断及治疗技术规范、流程开展地贫干预工作（见附件2、3）。
2、市地贫诊断中心要定期对地贫防治网络各流程和各筛查实验室的质量进行定期检查，开展地贫筛查实验室室间质评活动。
（四）加强地贫干预队伍建设。
1.培训人员:重点面向基层助产服务机构，人员包括妇产科、儿科、新生儿疾病筛查、产前诊断、检验科、超声科等专业卫生人员，在全市建立一支覆盖全市城乡的地贫干预服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的地贫干预服务。
2.培训方式: 由市卫生局和市妇幼保健院负责组织地贫综合防治专家，统一编写全市地贫干预培训教材,采取培训班、进修、短期轮训、现场指导等方式，分级组织培训。
3.培训内容：包括地贫防治知识、管理要求、服务流程和业务技能等内容。业务技能培训包含遗传咨询、地贫筛查、地贫诊断、产前诊断、实验室质控、双向转诊、健康档案管理、健康教育方法等内容。
（五）加强地贫干预新技术的研发与应用。
针对重点人群开展全市地贫基因携带、发病和干预服务现状流行病学基线调查，及时掌握胎儿、新生儿地贫基因携带和发病的变化趋势，综合分析和评价项目实施效果，为全市地贫干预策略、政策的制定提供及时、科学的依据。
通过合作与联合的方式，加强地贫干预适宜新技术的研发、转化和推广，如地贫基因检测芯片的应用、地贫基因诊断荧光PCR快速诊断技术的应用，出
生缺陷综合检测芯片研发和推广应用、地贫基因缺失与突变生物样品库的建立等；通过地贫干预技术研究工作的进展，提升全市出生缺陷干预能力和服务水平，减少出生缺陷和残疾，提高出生人口素质。
三、实施时间
本方案从2012年6月1日起正式实施。
四、组织实施
（一）组织领导。
成立市地中海贫血综合防治领导小组（见附件1），负责项目重大决策、组织协调和监督管理等。领导小组下设办公室，设在市卫生局妇幼科，具体负责日常管理工作。
（二）职责分工。
市卫生局负责制定地贫综合防治方案，以及全市地贫综合防治工作的组织实施和管理。民政局负责婚姻登记和婚姻学校的宣教，与卫生部门联合设立便民婚检处；教育局负责在全市中小学增开地贫防治讲座或课程。
市妇幼保健院为全市地贫防治工作牵头单位，成立地贫综合防治管理办公室，具体负责各项实际工作，包括负责地贫基线调查、制定项目技术规范、组织开展健康教育、建立地贫干预网络、提供地贫基因检测和产前诊断、人员培训、技术指导、地贫筛查和诊断质量控制、信息报告管理、防治成效评估等。
各县（市、区）卫生行政部门要成立相应领导组织，负责本地本项工作的组织实施工作，并协调当地财政部门，加大投入，保障本地干预工作的落实。
各县（市、区）级妇幼保健机构为本地地贫干预工作牵头单位，负责本地本项工作的具体实施，包括：组织落实上级相关要求、人员培训、业务和信息
管理、成效评估和指导、质量控制、提供地贫干预服务、转诊等。
各助产机构负责地贫干预工作的健康教育、咨询、筛查、诊断、转诊、干预等，以及地贫健康档案建立、接受培训、配合基线调查工作等。
四、资金安排与管理
1、地贫干预项目实施相关设备、设施、试剂、耗材、信息系统、培训、项目督导评估和管理等经费，按市财政专项资金管理。项目补助经费要专款专用，任何单位和个人不得以任何方式截留、挤占和挪用专项补助资金。有条件的县（市、区）可根据本地情况，加大项目干预内容和力度，与已开展的惠民妇幼保健服务相结合。
2、新生儿地贫筛查、诊断收费标准按梅州市物价局相关收费标准执行。
六、监督与评估
（一）项目实行分级督导与评估。市卫生局、财政局每年对地贫干预执行情况进行抽查、督导和评估，具体督导评估工作由市地贫综合防治领导小组办公室负责落实。各县级卫生行政部门会同财政部门，每年对本地项目执行情况进行督导评估。重点对地贫干预宣传教育、技术网络建设、婚前保健咨询、地贫筛查和诊断质量控制、地贫筛查阳性对象跟踪随访、遗传咨询指导等工作开展联合督导评估，确保地贫干预项目目标的实现。
（二）各级卫生行政部门、医疗保健机构要利用信息化技术，逐步建立起地贫干预项目实施的常规监测数据采集和分析体系统，及时、科学地监测、分析和评估项目实施效果。
附件：
1、广东省地中海贫血综合防治领导小组成员名单
2、梅州市地中海贫血综合防治技术规范
3、梅州市地中海贫血综合防治服务流程
附件：1
梅州市地中海贫血综合防治领导小组成员名单
组
长：
市卫生局局长
张奕明
副组长：
市卫生局副局长
李利平
市财政局领导 市民政局领导 市教育局领导
成员：
市妇幼保健院院长
吴德永
市卫生局妇幼科科长
何 虹
市卫生局妇幼科副科长
蓝美霞
市民政局
市教育局
市新生儿疾病筛查中心
黄烁丹
梅州市人民医院儿科
蓝 锋
梅州市人民医院妇产科
梅州市妇幼保健院儿科
丁后昌
梅州市妇幼保健院妇产科
罗奕巾
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取我院自2009年7月~2010年10期间在门诊及住院收治的110例贫血患者,以及随机收集的100例健康体检人员的血常规检查作回顾性分析研究。其中缺铁性贫血80例,地中海贫血30例。缺铁性贫血组男30例,女50例,年龄18~45岁。地中海贫血组男17例,女13例,年龄8~45岁。100例健康体检者为对照组,男55例,女45例,年龄18~55岁。上述110例贫血患者均符合IDA和地中海贫血的诊断标准[1]。三组临床资料在年龄、性别构成比等一般资料差异无统计学意义(P<0.05),具有可比性。
1.2 方法
1.2.1 仪器
美国贝克曼LH750全自动血液分析仪及其原装配套试剂。
1.2.2 方法
取2ml静脉血于EDTA-K2抗凝管中混匀,室温2h内放入LH750全自动血液分析仪进行检测,严格按照仪器操作规程,并参考实验室常规方法操作[2]。
1.3 观察指标
Hb,WBC,MCV,RDW正常值参考范围[3]。
1.4 统计学分析
结果数据采用均数±标准差表示,使用SPSS13.0统计软件,两样本均数的比较采用t检验,以P<0.05具有统计学意义。
2 结果
2.1 血常规的变化
在健康体检组中,伴WBC升高者1例,占1%,其Hb的平均值为126.7g/L,未见伴有PLT异常者。
在缺铁性贫血组中,伴WBC减少者28例,占35%,其Hb的平均值为66.8g/L;WBC正常者51例,占63.75%,其Hb的平均值为72.3g/L;WBC升高者1例,占1.25%,其Hb的平均值为67.2g/L。伴PLT减少者1例,占1.25%,其Hb值为64.8g/L;PLT正常者57例,占71.25%,其Hb平均值为71.2 g/L;PLT升高者22例,占27.5%,其Hb平均值为69.6g/L。
在地中海贫血组中,未见伴有WBC、PLT异常者,该组Hb平均值为84.3g/L。
2.2 红细胞参数的变化
平均红细胞体积(MCV)的变化可表示红细胞总体体积的改变,并依此将贫血分为小细胞性贫血、正细胞性贫血和大细胞性贫血。红细胞体积分布宽度(Red blood cell volume distribution width,RDW)是经过高精度血液分量,定量反映红细胞体积大小离散程度的参数,是血常规检测中一个重要指标。RDW测定的是10万个红细胞大小的变异系数,其升高表示红细胞大小不一,差异性增大。典型的缺铁性贫血和地中海贫血同为小细胞性贫血,其平均红细胞体积(MCV)与正常对照相比较,经本研究实验证实均有显著统计学差异。见表1。
注:a,与健康体检组比较,P<0.01;b,与健康体检组和地中海贫血组比较,P<0.05。
健康体检组MCV明显高于缺铁性贫血组和地中海贫血组(P<0.01);缺铁性贫血组RDW明显高于健康体检组和地中海贫血组(P<0.01)。
3 讨论
临床上常以血红蛋(Hb)的浓度来判断患者是否存在贫血以及贫血的程度。而合成血红蛋白的必需三要素则为铁、卟啉及珠蛋白,其中任何一种物质的缺乏均可导致血红蛋白的合成减少,使得红细胞内的血红蛋白含量降低,引起细胞体积变小,并呈现出的大小不均一性,主要以小细胞低色素性改变为主[4]。
典型的缺铁性贫血和地中海贫血同属于小细胞低色素性贫血,目前,在实际的临床工作中,对于两者的确诊和鉴别的"金标准"仍分别为骨髓穿刺血涂片和基因诊断,但由于其在有创检查或费用上的种种原因,使得患者常会出现一些思想顾虑,给我们的临床工作带来了一定的限制性。
近十年来,随着国内外众多专家学者对MCV,RDW在缺铁性贫血诊断中的广泛应用研究,使我们在通过血常规分析而对IDA的初步筛选与诊断提供了有利参考。有研究称MCV降低、RDW增高可作为缺铁性贫血诊断的实验室指标,其特异敏感度可高达90%[5]。然而,当仅有MCV降低时,是否可排除有其他形式的贫血存在(例如地中海贫血)。
有统计资料显示,血常规检测中MCV、RDW在地中海贫的初步筛选参考诊断的应用报道并不多见[6]。因此,在规模较小的基层医院,抑或在高端技术设备尚在缺乏的情况下,如何参考血常规检测而简明快速的对IDA和地中海贫血做出初步的鉴别诊断,对相应临床工作的及时开展意义重大。
本研究所示,在缺铁性贫血组中MCV减低,RDW明显增高;而在地中海贫血组中MCV亦虽有明显减低,但RDW值为正常。并在两种贫血中均未发现Hb与WBC、PLT之间有相关性(P>0.05),此结果亦与国内相关文献一致[7]。
综上所述,简便、快捷的血常规检测,尤其MCV,RDW对缺铁性贫血和地中海贫血的临床鉴别,有一定诊断价值,值得应用。
参考文献
[1]叶任高,陆再英.内科学[M].第6版.北京:人民卫生出版社,2007:558~592.
[2]叶应妩,王毓三.全国临床检验操作规程[M].第2版.南京:东南大学出版社,1997.
[3]陈文彬,潘祥林.诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2008:2~3.
[4]陈灏珠,李宗明.内科学[M].第4版.北京:人民卫生出版社,1999:531~536.
[5]武朝军,孙丰伟.现代血液分析仪有关参数的临床意义[J].医师进修杂志,1999,22(3):62.
[6]区丽群,蔡早育,郑雪莲,等.MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(2):121.
2003年4月3日，赵鑫“走”的时候，离他的10岁生日还有43天。
赵鑫是梁燕第二胎生下的孩子。赵鑫生下来时有3.6千克，52厘米高，孩子的降生给梁燕夫妇带来了许多欢乐。
然而，没过多久，可怕的阴影就笼罩着这个不幸的家庭。
孩子长到4个月大时，突然发起了高烧，怎么都退不下来。医生建议他们给孩子做个全面检查。检查的结果出来，孩子得的是地中海贫血。一对健康的夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？梁燕夫妇到医院做了检查。结果显示，两人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是在这之前他们却一无所知。
那之后，梁燕每周带儿子去医院输血，配合使用除铁剂，以此来暂时控制病情，延长孩子的生命。
梁燕和丈夫四处打听偏方土方，期待着奇迹的出现，但每次换来的只是暂时、轻微的缓解。最终，赵鑫还是没能逃脱地贫的魔掌……
像这样的故事有很多。广西一对夫妇，因为地中海贫血而无法圆生育之梦；重庆一位年轻母亲，因为地中海贫血不得不在怀孕3个月后选择人工流产；某市儿童医院里，每个月都能见到因地中海贫血来输血的儿童，那一张张苍白的脸，衬托着清澈的大眼睛，即使只见过一次，也让人难以忘怀……今天，地中海贫血在很多人看来还是一个生僻的名词，但这种可怕的疾病就那样真实地存在于我们的身边。
“地贫”目前仍无好的治疗办法
李力教授和她的学生们从事地中海贫血临床研究和基因检测研究已有许多年了，谈到这种疾病，仍不免黯然神伤。李教授介绍说：“地中海贫血简称‘地贫’，是世界最常见的遗传性单基因疾病之一，也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病，目前尚无根治方法。大多数重型‘地贫’都需要靠输血来维持生命。”
在我国两广，“地贫”发病率最高、危害最严重。抽样调查发现，广西“地贫”基因携带者高达20%，居全国之首，广东为12%，居第二位，四川、重庆等省市也是高发区，有报导发病率在4～7%。
为什么一些看起来完全正常的夫妇，生下的小孩会是地中海贫血？李教授的学生易萍博士解释道，夫妇双方如果仅仅是带有“地贫”基因，没有发病，他们完全可能表现得跟正常人一样，但是他们结合后，其子女就会有25%的机会是重型“地贫”和50%的机会是轻型“地贫”，只有25%的机会是正常小儿。这25%得重型地中海贫血的机会可能落在第一个孩子身上，也可能落在第二个孩子身上。
轻型“地贫”，又叫做“地贫基因携带者”，他们没有贫血症状，可以正常生活、工作、学习。而中度～重度“地贫”则会出现贫血、肝脾大、骨质疏松、眼距宽、扁鼻梁等特殊面容，需要定期输血和使用除铁剂；如果有合适供者，也可做干细胞移植（有人说干细胞移植并不能根治“地贫”，因为只是造血功能的转变，而携带“地贫”基因的情况并没有改变）。无论是哪种治疗手段，其医疗费用都会达到几十万，甚至上百万。
早看一天血常规，就能早一天发现“地贫”
“地贫”治疗难度重重，费用昂贵。在这种情况下，控制“地贫”患儿的出生，尤其是重型“地贫”患儿的出生，是当前形势下对付“地贫”最主要、最有效的措施。李教授指出，这一措施的先决条件，自然便是辨别出“地贫”基因携带者，避免两位“地贫”基因携带者结合或生育。“好在作为一种单基因的常染色体遗传病，‘地贫’的诊断并不难。”通过长期的临床研究，李主任率先提出产前筛查“地中海贫血三梯段诊断方案”。
第一梯段：血常规
血常规是临床非常简单、便宜的一项检查，用针扎一下指端，滴一滴血就可以进行。“关键的是，我们目前主要对白细胞、红细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞关注得多，而对其中另外两个指标相对了解比较少。”易萍解释道，这两个指标就是平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白浓度（MCHC），它们目前被认为是对地中海贫血进行初筛的有力证据。即，当血常规中MCV<80fl和/或MCH<27pg或RDW-SD＞50fl，就表示体内可能携带地中海贫血基因，需要做相关检查以进一步确诊。李教授说：“不管是治病，还是体检，不管这个人是否表现贫血，都应该积极重视这2个指标。”
第二梯段：血红蛋白电泳
“如果上述2个指标异常，不管本人有没有贫血，都应该到医院，做血红蛋白电泳，以进一步确诊。”血红蛋白电泳能基本确诊α-地中海贫血或β-地中海贫血。但是，这项检查无法检查出部分α-地中海贫血患者。这时就需要进行第三梯段——基因确诊。
第三梯段：基因确诊
基因检查，目前被认为是地中海贫血的终极诊断。这项检查能完全确诊地中海贫血，并能确定基因突变位点。
随着对“地贫”重视度的增加，越来越多的医学专家建议，应该做好婚前检查和孕前、孕期检查，阻止地中海贫血患儿的出生，尤其是多次不明原因死胎或胎死腹中、习惯性流产的孕妇更是高危人群，应该着重做好“地贫”的筛查。
李教授认为，仅作婚前检查和孕前、孕期检查，远远不够。她说：“婚检是男女双方真心相爱后，即将步入婚姻殿堂时需进行的。这个时候如果查出双方有可能生下患有地中海贫血的孩子，不管两人最终是否走在一起，对他们都是一个伤害。孕前、孕期检查也面临着同样的尴尬。”所以，她认为，初筛是否携带地中海贫血基因，应该更提前。她倡议：“高发区，包括从高发区移居的人，从小就要进行初步筛查，知道自己是否携带地中海贫血基因，为将来在婚配和选择配偶的时候，提供重要的证据。”而初筛是很容易做到的，那就是一个简单的血常规检查。对此，李教授作为政协委员，已经在政协会议上发出多次呼吁。
孕期无创性基因检查，看胎儿有无问题
说到这里，记者提出一个来自读者的问题：如果夫妻二人查出是地贫基因携带者的时候，妻子已经怀孕60天，怎么办？肚子里的孩子是要，还是不要？
对此，李教授指出，夫妻二人都是“地贫”基因携带者，则孕妇肚子里的孩子只有25%几率是正常儿童，这时可通过对胎儿进行基因检查来辨别孩子是否患病。
长久以来，对胎儿的基因检查主要通过抽绒毛、抽羊水、抽脐血3种方法进行，都属于创伤性检查，都要直接或间接与孕妇子宫接触。这就意味着孕妇在承受孩子可能患病的心理压力的同时，还要承担身体上的痛楚。为缓解孕妇的痛苦，李力教授带领和指导其学生易萍博士等人进行了有关“地中海贫血孕期无创性基因检查”的研究，并取得了不错的成绩，还获得了国家专利。
原来，在准妈妈体内既有胎儿的血红细胞，也有胎儿的DNA，只要利用对孕妇血浆DNA的分析，再利用特殊的基因技术，就可以清楚地分析胎儿DNA中有没有带父亲的突变基因。如果没有发现父亲的突变基因，至少这个孩子不会是重型地中海贫血患者。而轻型地中海贫血患者，是可以像正常人一样生活的。
如今，这项检查已经在李教授的带领下，在第三军医大学大坪医院妇产科开展，我们相信，这一技术将为更多家庭带来福音。
最后，李教授强调，产前诊断是控制出生缺陷的有效方法，在孕育新生命前应当在孕前门诊，请产科医生评估，做好充分的准备，千万不可忽视。
编辑/谭翔
