精准医学论文

精准医学论文（精选8篇）

精准医学论文 篇1

摘要：通过病因，发病的形态变化，功能的损害进行对疾病的发生过程和发展规律而进行研究的学科叫做病理学。而对疾病进行预防和治疗，通常考虑个体之间的基因差异，环境导致的差异和个人生活方式的差异所影响的是属于精准医学，目前精准医学主要是在某些癌症方面发挥重要，并未将其应用到大部分疾病的诊断中。关键词：精准医学；临床病理学

美国的总统奥巴马在2015年1月在国情咨文中正式宣布在国策中增加“精准医学计划”，一个美国学者在2月通过杂志发表了关于精准医学新计划文章，提出精准医学目前短期目标是为了使得癌症的治疗能有更好的新手段，而长期目标是为了让其他医疗疾病能有更好的资料，提供更有价值的信息来促进医疗事业发展。1.精准医学

（一）精准医学的含义是以当今医疗为主要的基础，然后随着各种基因组测序技术，生物信息，大数据等新型应用的进步而交叉进行的新型医学。精准医学是通过蛋白质，基因等各种医学技术，把人的数据和疾病的各种数据类型进行有标志性的分析和鉴定，并对它们进行应用，从而寻找正确的疾病产生原因和治疗的关键点，并对每一种疾病的不同种状态和过程进行分类和判断，从而进行有限管理，实现对每种疾病的精准判断，提高疾病治愈率和对[1]治疗的效益。

（二）我国现如今在进行小康社会，更加注重全民健康的标准，开展了一系列关于健康保障的工程，针对全民健康需要，提出了要加快对国内医药品安全的监督，以国产代替进口，从而降低医疗的成本；要发展精准医学的技术，提高医院的医疗技术水平；提高基层的医疗水平，加强规范基层医院管理；推动经济增长，实现全面小康社会，促进经济发展水平。

（三）精准医学总目标是为人民群众提供更为贴心，精准，高效，便民的健康服务，建立起符合国际水准的精准医学的研究体系，要把握住相关的核心价值技术，研发国产新型的设备，提高对重大医疗的防治水平，加快推进健康产业的发展，推动医药卫生健康的改革，为全中国人民建设一个安全健康的社会。2.临床病理学

2.1临床病理学的含义

临床病理学是用精准的判断在临床上实现对疾病的治疗，常见的是对肿瘤细胞的增值进行遏制，从中促进癌症细胞的分化和死亡。这便要求对疾病的判断要有准确细致的分类，还要根据临床的检查，病理的变化，分子的诊断等一系列专业经验来进行判断。由于其专业的特殊性，不仅仅要求病理医生学会关于对病理的诊断和解剖，还要对分子病理的结果进行有效的判断。

2.2临床病理学的作用

（一）病理学是以组织学的诊断作为基础作用，组织学作为传统的组织使用，是一种重要的发挥诊断作用的学科。只有在病理医生正确判断出各种不同疾病的生长级别，才能对疾病标识物进行有效的判断，并做出准确的病理技术诊断。而病理医生在组织学的基础下进行分析，应用各种相应的技术和检测方法对疾病做出更加准确的分析。在当今的医疗时代，临床对病理学的诊断提出了更加严格的要求和更加严谨的态度，未来的病理报告是运用传统的组织学和创新的病理学相结合，从而对临床病理提供更加全面，准确和高效的病理报告。

（二）分子病理学在疾病分析中占据重要的地位。根据对疾病的判断，分子病理的诊断技术是对传统诊断的补充和完善。在面对疾病的隐藏性基因表达时，需要分子病理学对疾病进行更加深入和更加完善全面的表达。因此分子病理学在疾病的分析中占有核心地位，使得更加深入准确的，全面而又规范的对疾病进行有效的分析，提高对疾病的准确性判断，以达到对疾病的更好控制。

（三）病理学的应用有利于揭示疾病的病理特征，早日发现疾病的问题，并为疾病的治疗进行有效的治疗。如对肿瘤患者进行检测高危因素等预后分子指标，从分子水平判断肿瘤的生物学行为及其预后的结果，能够有效的提高对肿瘤患者的治疗水平和提高对肿瘤疾病的判断准确性。由于疾病的变化不稳定性，所以依靠病理学对疾病的诊断，能够有效的对疾病发生病变时进行预防和判断，提高病人治愈率和对治疗的信心。2.3临床病理诊断的发展

临床病理诊断不仅仅要求病理医生对肿瘤进行诊断，而且还要求提供给每一位患者直接相关的信息必须是详尽、精准、具个性化。在精确的医学时代，要依靠医生专业的技术和实践经验，还要对病理的设备进行升级，提高医生的对病理的准确判断，形成一个高要求，高标准的体系。在未来的病理报告中，不仅要做到提供准确的组织病理诊断，还要对分子病理精准诊断，为患者和医生提供判断。3.结束语

综上所述，精准医学时代的出现，对医疗水平的提高带来了新的生机，也为病理科带来了挑战和发展。著名的钟南山院士曾说过“临床病理水平是衡量国家医疗质量的重要标志”。病理医生在精准医疗的时代中将发挥着至关重要的作用，因为病理医生不仅仅是医学的希望，更多的是改善患者未来美好生活的希望。总而言之，精准医学是转变医学研究的一大重点目标，是推动中国精准医学计划发展，实现全面小康的健康社会的又一新起点。即使现在精准医学面临许多严峻的挑战，但是通过医学研究者的共同努力，一定可以推动具有中国社会主义特色的精准医学计划的有效实现。参考文献：

精准医学论文 篇2

医学科学的进步,可谓一日千里,日新月异;大家越来越注意到,精准医学这一名词近来成为越来越多的医学工作者及医学杂志热议的话题。精准医学由何而来,如何演变,去向何方,和影像医学有着怎样的联系,我们应当如何去认识它,如何才能使它为我所用,从而指导临床和科研的方向,是当前医务工作者需要明确和解决的问题,本文将就这一问题进行论述。

1 精准医学的概念和起源

精准医学的英文名称为precision medicine,何为精准,其实精准的概念最早来源于精准武器,它由高精确度制导系统引导,远距离直接命中目标[1]。2004 年,新英格兰医学杂志刊登了一篇关于基因检测为指导的用药论文,提出了“精确打击”这个新概念,受到了医学界,特别是肿瘤治疗学界的追捧。2012 年11 月,新英格兰医学杂志刊登的论文系统提出了精准医学的纲要,对精准医学的理念、内容、未来发展趋势进行了阐述。而2015 年1 月,美国总统奥巴马在国会提出,要把精准医学作为国家战略,计划2016 年投入2.15 亿美元推动,更是在全世界掀起了探讨及推行精准医学的热潮[2]。

按照美国国立卫生研究院(NIH)对“精准医疗”的定义:“精准医疗”是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法[3]。从精准医学的概念,我们可以清楚地了解精准医学的意义:现代精准医学是通过生物样本库得出完整的临床信息,结合分子影像,大数据分析,形成个性化的治疗方案,并贯穿于诊疗的全过程,从而优化诊疗,精准治疗,最终实现增加疗效,解决治疗不足、治疗过度问题,减轻治疗的损伤,降低费用的目的[2]。

2 精准医学开发应用的现状

2.1 当前的医疗模式及发展精准医学的必要性:全美每年2 兆美元的医疗费用中,至少有30%花在了不必要的、甚至是有害的治疗上[1]。同样,我国目前的医疗制度和现状也存在着不尽人意的问题,粗放化的诊断和治疗导致低效和高耗,继而成为导致医保资金不足和医疗资源惊人浪费的原因之一。过去的模式下是按照器官划分肿瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、肠癌等,然后再根据病理形态划分不同类型,而现实情况是有些患者,其实是在盲目化疗,药物对他根本没用甚至有害。基因和分子生物学研究则表明,同一器官肿瘤具有不同的分子异常,应该用不同的治疗方法,而具有同一种分子异常的不同器官的肿瘤具有相同性质,可以使用同一种治疗方法;因此基因检测可以有效指导诊断和治疗。这种通过基因来诊断和治疗肿瘤的精准和高效体现了精准医学的优势所在。

医疗的目的是患者最大获益,同时需兼顾社会公平与效率。精准医疗模式本着患者的最大获益和社会医疗投入的高效配置为宗旨,为每一个人提供量体裁衣般的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复计划,以最小资源投入获取最大健康保障,从而提高整体人群的健康水平。

2.2 迈向精准医学所需的必备条件:这种“在正确的时间,给正确的人以正确的治疗,而且要次次如此”这一目标,是目前的医疗体系无法实现或者很难实现的,实现这一过程也将从根本上改变目前的医疗模式,因此,说“精准医疗”是一场革命并不为过。从技术角度讲,首先是生物芯片、蛋白质技术发展带来的人类基因组测序技术的革新;其次是分子影像、手术导航和微创技术等生物医学分析技术的进步;再次是大数据分析工具的出现,为精准医学的实现提供了必要的物质准备[4]。从内涵上讲,精准医学又与预防医学、基础医学、转化医学、生物医学、计算机学,甚至法律、伦理、社会等很多学科息息相关。具体到医疗行业,从医疗管理机构到医护人员的培训和管理等多方面都要发生与精准医疗相适应的变化:比如疾病分类的方法的转变、专业术语的更新、临床诊疗原则的制定、从业人员标准提升、医疗IT系统服务能力的改进等[5]。因此,精准医学这一目标的实现,将必定经历复杂、长期、艰苦的努力和一系列配套措施的跟进,需要跨学科、跨领域的研究和互动。

3 影像医学在精准医学中的地位、作用及面临的挑战

3.1 精准医学的支柱之一、 影像医学的发展方向——分子影像:精准医学实际上是在个性化医学的基础上发展起来的,借着个性化医学的理念,联合了很多影像的资料,指向的是每个患者的需求。未来的影像医学将从目前以形态(解剖)为基础的诊断向功能诊断、分子水平诊断发展。个性化医学将是新医学模式的核心之一,而影像医学检查技术,将可能是个性化医学的核心和基础;影像医学应该从原来提供单纯的影像学信息,主要是形态学信息向提供生物学信息进行转变。

分子影像是将先进的影像技术与分子生物学技术、计算机信息处理技术等多门学科互相融合,在分子水平进行成像的一门边缘学科[6]。2005 年,美国核医学会(Society of Nuclear Medicine,SNM)和北美放射学会(Radiological Societyof North America,RSNA)共同规范了分子影像的定义[7],即 “通过直接或间接监测并记录分子或细胞的时空分布来显示生化、生物、诊断或治疗过程”。分子影像学在疾病的早期诊断、活性药物筛选、甚至实时评价治疗效果等方面都发挥着越来越重要的作用。比如,分子影像与患者的临床诊治密切相关,可以揭示疾病的生物学过程,指导个体化治疗及新药的研发和应用[8]。在肿瘤方面,分子影像可以准确地显示肿瘤的特征和生物学行为、指导临床诊断和分期、评估治疗靶点、监测治疗效果以及判断预后等[9];在心脏疾病方面,分子影像可个体化评估并指导治疗心肌缺血、心力衰竭、粥样硬化斑块和血栓形成、新生血管生成及移植后排斥等[10];此外,分子影像还是神经系统疾病患者早期诊断、风险分层、治疗评估和随访的重要工具,在神经系统肿瘤、痴呆、运动异常、癫痫和心理疾病的诊疗中,也起着日益重要的作用[11]。

分子影像作为基础和临床共用的工具技术,也必将成为转化医学的主要路径之一。利用分子影像技术,在基础研究方面,可以对活性分子在单个细胞或整个有机体中发挥生物活性的机制进行研究;在临床上,最终可能利用基础研究得到的信息,针对不同的患者建立个体化的病变组织乃至细胞的功能档案,生产有针对性的药物,进行个体化诊断和治疗。总而言之,分子影像作为转化医学的主要工具,将可能在以下三个方面发挥重要作用[11]:(1)从分子和细胞水平研究疾病的发生、发展和转归,指导临床及时采取有效手段进行预防和治疗;(2)在药物的研制、开发和评价中发挥作用,指导临床对患者分层治疗,甚至个体化治疗;(3)在诊断和治疗新技术、新方法(如基因治疗、干细胞治疗等)的转化和应用中发挥作用。 此外,分子影像技术在基因治疗、分子靶向治疗和立体适形调强放疗等新技术、新方法的相关基础研究、转化应用、临床治疗指导和效果评估中,也将发挥着重要的作用。

3.2 影像工作者如何应对精准医学:在”精准医学”如火如荼的发展趋势下,早在2012 年第98 届RSNA已经提出 “患者至上、诊断精准”的新方向,为未来医学影像“以患者为中心的早期、精准、安全诊断以及有效辅助治疗”的终极目标奠定了基础,同时也提出了在精准医学中精准诊断的重要意义以及价值,“患者至上,精准诊断”为现阶段影像医学的努力目标。

那么,现阶段如何才能实现以“患者为中心的早期、精准、安全诊断”呢? 作为广大的影像工作者,分别处于不同级别的医疗与科研单位,尤其在分子影像领域,实际能够参与及开展的工作均受到诸多因素制约(如实验室的设备、条件、环境、经费等)。然而,在日常工作中,影像诊断手段(如X线、CT、磁共振、超声、正电子发射计算机断层显像(PET-CT)等)的比较选择,应针对患者不同的病情,选择最简便、最少损伤、最少费用的方法,达到最佳诊断目的至关重要;而针对每一位患者设计个性化的检查方案并付诸实施,是我们日常工作中首先面临的任务,以CT成像为例,众所周知,对比剂、患者、设备因素共同影响CT的图像质量[12],比如患者的体质量、年龄、性别及检查部位等要求不同的个性化扫描方案,以达到辐射剂量和造影剂用量最小化、强化效果和图像质量最优化、诊断结果精准化。这样才能以最小的代价换取最大的诊断效果。而在更重要的诊断与鉴别诊断中,依据不同的年龄,结合各自不同的临床症状、体征及实验室检查,纵观影像检查后的阳性表现,再精密分析与推理,给出最合理的诊断意见,都将是“诊断精准”所涵盖的内容,也将是实践“患者至上,精准诊断”的必经之路。而要达到此目的,也必将对影像医学从业者提出更高要求:崇高的职业道德与操守;不断强化解剖、病理知识,并与影像知识有机结合;不断地与时俱进,不仅体现在专业基础上,更要广泛地与临床密切地结合、向临床学习,掌握新概念、新动态。诚然,这些都将对临床工作者提出更高的要求,也是践行“精准医学”“精准诊断”的基础与前提。

参考文献

[1]夏锋,韦邦福.精准医疗的理念及其技术体系[J].医学与哲学(临床决策论坛版),2010,31(11):1-4.

[2]刘也良,韩冬野.精准医学时代来临[J].中国卫生,2015(6):64-66.

[3]Mirnezami R,Nicholson J,Darzi A,et al.Prepairing for precision medicine[J].NEJM,2012,366(6):489-491.

[4]詹启敏.精准医学的发展需求和战略思路[J].中华医学信息导报,2015,30(15):10.

[5]田埂.“精准医疗”引发医学革命[J].中国经济报告,2015(6):112-114.

[6]宋武战,池君,汪静.分子影像技术与传统影像设备的对比分析[J].医疗卫生装备,2007,28(7):53-54.

[7]Thakur ML,Lentle BC,SNM,et al.Joint SNM/RSNA mole-cular imaging summit statement[J].J Nucl Med,2005,46(9):11N-13N,42N.

[8]Rudin M,Weissleder R.Molecularimaging in drug discovery and development[J].Nat Rev Drug Discov,2003,2(2):123-131.

[9]Weissleder R.Molecular imaging in cancer[J].Science,2006,312(5777):1168-1171.

[10]Jaffer FA,Libby P,Weissleder R.Molecular imaging of cardiovascular disease[J].Circulation,2007,116(9):1052-1061.

[11]吴晨希,朱朝晖,李方,等.分子影像:转化医学的重要工具和主要路径[J].生物物理学报,2011,27(4):327-334.

“精准医学”的未来 篇3

精准医学在时间上是承接人类基因组计划的，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行根本改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和临床使用。

奥巴马在宣布精准医学计划时对其作了解释，即“基于患者的基因或生理来定制治疗方案”。唯一一位既参加起草1987年“人类基因组计划”报告，也参与了“精准医学计划”报告撰写的科学家——华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是强调个性化，这实际上应该是医学实践的正常形式，分子水平信息的正确使用会使医学更加精准。白宫科学技术办公室科学部副主任乔·汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境、生活方式和个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法。”

种种解释都意味着，基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，也更有效率，因而称为精准医学。正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣才能制作出合身的衣服一样。

显然，精准医学对医药的革命首先是观念上的。一个最基本的预期是，根据精准医学的概念，未来的药物将会针对每个个体或一小群人进行定制，目前这种一类药物的大批量生产，以及患同一种病后所有人都服用同一种药的局面，将逐渐式微或被淘汰。今天，精准医疗、个体基因组研究等科学进步为精准用药、少用药和有效用药提供了更深层次的科学基础。

为此，有人提出“需要治疗的病例数（number needed to treat，NNT）”这一概念并进行实践。NNT兴起于20世纪80年代，是一种针对临床药物的评价指标，指的是有多少人接受治疗或预防（服药）才能确保其中一人有效或受益。

经过大量的临床调查，NNT显示药物治疗效果的低下令人吃惊。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，坚持2年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即NNT为2000。同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一次入院，也即对一个人有效，NNT为8。如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以NNT为15。原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一类或同一种药物，但是，每个人的基因是不同的，这也证明，世界上真的没有完全相同的两片绿叶。

人们会感到奇怪，阿司匹林、类固醇药物和抗生素不是公认的治疗（预防）心脏病、哮喘和鼻窦炎的有效药物吗？为何它们的实际效果对不同个体差别如此之大？实际上，人们虽然在患病后服了药，但却未必是药物治好了疾病，很多人的痊愈是机体的自我修复所致。这也证明了霍姆斯的判断，很多药物是人类不需要的，因为不是精准用药，所以对治疗疾病无效。从NNT的角度来看，在一般临床治疗中，NNT达到30就相当不错了，低于10的则比较少见。

早在奥巴马宣布精准医学计划之前，这一理念就在癌症的临床治疗中体现出来了。例如，癌症的个性化和靶向治疗。在20世纪80年代后期，研究人员发现了一种过度表达HER2蛋白的侵袭性乳腺癌亚型，随后，针对这种亚型乳腺癌的药物——曲妥珠单抗研发了出来，并于1998年获得美国食品和药物管理局（FDA）批准使用，曲妥珠单抗治疗HER2过度表达的转移性乳腺癌就是首个癌症分子靶向治疗——虽然那时并没有明确的精准医学的概念。

在奥巴马宣布精准医学计划的时候，提到了一个病人——比尔·埃尔德。这名病人本身是一名27岁的医学生，他患有G551D突变囊性纤维化，在患囊性纤维化的患者中只占4%，正是由于服用了针对罕见的G551D基因突变的药物Kalydeco，埃尔德才获得救治，这种新型的靶向治疗是精准医学的具体体现。

显然，精准医学计划的实施意味着精准研发和使用药物时代的到来。然而，这一目标的实现也许还有很漫长的道路。以Kalydeco这种药物为例，其服用一年的费用高达30万美元，因而《纽约时报》在一篇文章中索性称之为——“30万美元药片”。

文/张田勘

只有精准扶贫才能精准脱贫 篇4

省十次党代会报告指出，我们要立下愚公移山志，咬定目标，苦干实干，坚决打赢脱贫攻坚这场硬仗，确保全面小康不落一人。从现在做起，我们把党委政府、社会各界和贫困群众各方面的积极性充分调动起来，把满腔热情和科学方法结合起来，形成强大工作合力，保证如期完成这一历史任务。

深刻把握精准扶贫

总书记在中央扶贫开发工作会议上对“精准扶贫、精准脱贫”的系统论述，将我国在长期实践中形成的关于扶贫工作的理论思考上升到一个新高度。习近平同志反复强调，发展中国特色社会主义是一项长期的艰巨的历史任务，必须准备进行具有许多新的历史特点的伟大斗争，精准扶贫就是这样的伟大斗争之一。提出精准扶贫，是基于这样的事实：其一，我国贫困人口基数仍然较大，截至去年底，全国还有7000多万农村贫困人口，这与社会主义中国的政治地位，与世界第二大经济体、人均国民收入达到中等偏上水平的经济地位是极不相称的，如果不尽快改变这种状况，届时全面小康将是不“全面”的。其二，多年来，我国贫困人口总数是国家统计局根据抽样调查推算出来的，贫困人口分布在什么地方、是哪些人，并不清楚。其三，有的基层干部虚报冒领扶贫资金，有的优亲厚友，有的吃拿卡要，使党的扶贫政策在实践中打了折扣。其四，扶贫工作重形式轻内容，重“输血”轻“造血”，重“漫灌”轻“滴灌”，重项目前期争取轻后期管理。

精准扶贫就是要做到扶贫对象精准、项目安排精准、资金使用精准、措施到户精准、因村派人精准、脱贫成效精准，系统解决“扶持谁”、“谁来扶”、“怎么扶”、“如何退”等问题，确保到2020年，按现行贫困标准农村贫困人口全部脱贫，贫困县全部摘帽，即贫困发生率低于2%，贫困人口全部纳入最低社会保障。

更好发挥政府作用

人民对美好生活的向往，就是我们的奋斗目标。政府有责任把脱贫攻坚落到实处。一是筑牢社会保障“安全网”，实现政府兜底。农村低保等社会保障要及时跟上，对无法依靠产业扶持和就业帮助脱贫的家庭实行政策性保障兜底，切实做到应保尽保，不漏一人。

二是加强基础设施和公共服务建设，切实改善农村生产生活条件。必须采取更加有力的措施，补齐农村交通、水利、电力、通信等基础设施方面的短板，完善义务教育、医疗卫生、就业服务、政策金融等公共服务，切实增强贫困地区自我发展能力。

三是大力发展生产，提高更多就业创业机会。这是最根本、最有效、最稳定的脱贫办法。城镇要营造良好投资环境，吸引国内外客商投资兴业，有效解决脱贫面临的“人往哪里去”的问题。农村要大力发展特色种植、特色养殖和传统手工业，扶持建设一批贫困人口参与度高的特色农业基地，实现就地脱贫。

四是创新载体平台，实现多方利益联结共赢。充分发挥种植大户、家庭农场、合作社、民营企业等经营主体对贫困人口的组织和带动作用，建立健全利益联结机制，引导贫困群众参股入股、土地托管、打工增收，或从事委托加工、委托养殖，让更多贫困群众在能人带动下脱贫致富。积极探索资产收益扶贫模式，将部分集体经营性资产或财政扶贫资金折股量化给贫困群众，实行市场化运作、动态化管理，形成贫困户长期稳定增收渠道。

五是统筹协调，广泛动员社会参与。充分发挥政治优势和制度优势，坚持领导干部联系贫困县（乡、村）、单位定点帮扶、党员干部与贫困户结对帮扶等行之有效的工作格局。同时，积极发展志愿者等各种公益性社会组织，放宽公益性社会组织登记管理，鼓励有条件的企业设立扶贫公益基金和开展扶贫公益信托，实施扶贫志愿者行动计划，全面及时公开扶贫捐赠信息，完善和落实扶贫捐赠所得税税前扣除等政策，培育脱贫攻坚新动能，让扶贫济困蔚然成风，为海纳百川的中华文化增添新的特质。

扶贫攻坚一是要切忌运动式思维定式，大轰大嗡，雨过地皮湿。二是切忌为脱贫而脱贫，为摘帽而摘帽，相互攀比，层层加码，吃上“夹生饭”，留下后遗症。三是切忌脱离实际，照抄照搬。如电商扶贫主要是利用电商平台，发展订单农业，带领农村合作社和农民增收，不能不顾贫困群众实际一哄而上。光伏扶贫要经过充分论证，特别是要落实上网指标和政府补贴，避免造成新的产能过剩，让群众的投资打了“水漂”。四是切忌越俎代庖，靠长官意志甚至行政命令推动工作，着力在引导、服务上下功夫。五是严禁弄虚作假，玩“数字游戏”，搞“假脱贫”、“被脱贫”、“数字脱贫”，这方面的教训十分深刻，我们必须牢牢汲取。

好日子是干出来的

精准扶贫精准脱贫工作会讲话 篇5

今天召开精准扶贫精准脱贫工作会，主要是贯彻省、市有关扶贫攻坚工作会议精神，对全县精准扶贫精准脱贫工作进行详细安排部署。下面，我就深入实施精准扶贫精准脱贫工作，讲三点意见。

一、紧盯任务导向深化认识，切实增强扶贫攻坚的使命感

前一段时间，省、市相继组织召开了精准扶贫精准脱贫工作大会，强调各级各部门要找准突破口和着力点，精准发力、合力攻坚，坚决打好扶贫攻坚这场硬仗，并明确要求，**的90户贫困人口要在今年整体脱贫，我代表**县与市委马书记签订了责任书，立下了“军令状”。全县各级各部门要迅速学习贯彻省市精准扶贫精准脱贫工作会议精神，从讲政治、讲大局的高度，充分认识精准扶贫的重大意义，进一步增强扶贫攻坚的思想和行动自觉。

第一，要从战略高度深刻认识到，精准扶贫是确保**与全国同步进入小康社会的当务之急。党的十八大提出了全面建成小康社会的奋斗目标，这是全党全国上下要致力实现的第一个百年梦想，也是各级各部门和广大党员干部必须履行的重大政治使命。当前，我县还有90户249人处在贫困线以下，如果这些群众脱不了贫，就难以如期实现全面小康目标。全面建成小康社会，当务之急就是要把贫困人口作为扶贫开发的着力重点，有力有效攻坚克难，逐户消除贫困，确保全县各族干部群众与全国一道步入全面小康社会。

第二，要从政治高度深刻认识到，精准扶贫是巩固全国民族团结进步模范县创建成果的现实需要。近年来，我们牢牢把握“共同团结奋斗、共同繁荣发展”主题，借助党的群众路线教育实践活动和“双联”行动等有效载体，组织动员全县各级党员干部联系帮扶贫困群众，通过这种互帮互助、交流交融，在经济社会建设大局中，形成了民族和睦、宗教和顺、社会和谐的良好工作局面，成功创建为全国民族团结进步模范县。实践证明，深化扶贫攻坚行动，是巩固发展平等、团结、互助、和谐的社会主义新型民族关系的现实需要，必须在加强各族干部群众互联互帮、交流交融、精准扶贫上下功夫，进一步巩固拓展全国民族团结进步模范县创建成果。

第三，要从全局高度深刻认识到，精准扶贫是建设富裕文明和谐幸福新**的重要举措。虽然与其他县市区相比，我县的贫困人数较少、扶贫的基础比较扎实，但要看到，我们提出的建设富裕文明和谐幸福新**的奋斗目标，其要义之一就是要让自治县的每一个人摆脱贫困、过上幸福美好的新生活。因此，打好扶贫攻坚战、加快脱贫致富是全县各级组织和广大党员领导干部必须担当的历史使命，也是各族群众实现脱贫致富、过上幸福美好生活最现实、最迫切的选择。我们一定要带着强烈的责任、怀着深厚的感情，努力把群众的热切期盼变成现实的美好生活。

二、紧盯关键环节精准发力，切实提高扶贫攻坚的针对性

在昨天上午的县委常委会上，我们专题研究了精准扶贫精准脱贫有关事项，制定出台了精准扶贫《实施意见》、《实施方案》和《考核办法》，明确了我县精准扶贫的任务书、作战图和时间表。各级各部门要认真学习、准确把握、全面落实，按照省市“六个精准”的要求，紧盯关键环节，抓实见效，走出一条符合**实际的精准扶贫路子。一是要把精准体现在扶贫对象上。今年上半年，县上按照“五步一公示”的程序、标准和要求，在全县范围内进行了详细认真的筛选，共识别认定贫困人口90户249人，并结合“双联”行动，把这些困难群众的脱贫任务全部靠实到了四个乡镇、34名县级干部和437名科级干部身上。各包抓单位及帮扶干部要采取挂图作业、挂牌销号的做法，为每一个贫困户制定脱贫计划，切实做到底数清、问题清、对策清、责任清、任务清；要建立动态管理机制，对实现稳定脱贫的要逐户逐人退出，确保扶贫力量精准对接、贫困对象精准受益。二是要把精准体现在重点内容上。各级各部门要抢抓丝绸之路经济带建设、国家把公共基础设施建设作为新的投资重点及对边疆地区、民族地区、生态保护区实行差别化的区域政策等重大利好，加强与国家和省、市对口部门的沟通衔接，争取在加大基础设施建设、培育特色优势产业及教育、卫生、金融、文化、科技、人才和社会保障等方面取得更大的政策和资金支持。在这一点上，经县委常委会讨论，明确要求各包抓部门和单位年内必须向上争取不少于10万元的扶贫项目资金。县上还将拿出100万元的贴息贷款，为困难群众创业提供一定的资金支持。

三是要把精准体现在扶贫方式上。要突出个体差异性，根据贫困户的实际情况和需要，逐户制定扶贫脱贫计划，实施差异化的帮扶措施，不断增强扶贫对象自我发展、增收致富能力，努力实现稳定脱贫。要落实好包抓帮扶责任，县四大班子分别包抓四个乡镇，原则上完不成任务不脱钩。县级干部负责包村抓户，既要抓好所在工作组面上的工作，又要协调组内科级干部包户工作。科级干部负责蹲点帮扶若干贫困户，发挥骨干带动作用。要重视发挥平台抓手效应，找准扶贫攻坚与全县工作大局和当前重点工作的结合点，与实施“3341”项目工程有机结合，与实施“6873”交通突破行动有机结合，与“双联”行动有机结合，与“三严三实”专题教育有机结合，找准突破口，狠抓结合点，不断提高精准扶贫的实效性。

四是要把精准体现在目标任务上。县委、县政府在制定《实施意见》和《实施方案》时，充分考虑了市委、市政府下达的目标任务和全面建成小康社会的指标要求，在反复论证、广泛征求意见的基础上，最终确定我县精准扶贫目标，即：到2015年底，力争全县所有贫困户实现脱贫，贫困户人均纯收入力争达到3000元以上，确保与全县同步全面建成小康社会。各级各部门都要朝着这个目标，把心思和精力集中到精准扶贫上，把措施和力量聚焦到精准扶贫上，主动谋划工作、倒排工期、扎实推进。

五是要把精准体现在考评激励上。围绕树立良好导向，县上出台了《**县深化双联精准扶贫考核办法》，进一步充实完善了“六位一体”综合考核办法，切实将激励性体现在了扶贫攻坚工作中。今天的会上，我与县四大班子主要负责人，四大班子主要负责人和四个乡镇党委书记签订了责任书，到年底，我们要一一对照责任书，根据《考核办法》逐项考核，兑现奖惩。六是要把精准体现在强化保障上。县上在制定《实施意见》、《实施方案》和《考核办法》的基础上，还结合县级领导分管联系工作实际，成立了**县精准扶贫协调推进领导小组和**县精准扶贫攻坚工作组，这为精准扶贫提供了强有力的机制保障。各级各部门及各包抓领导、包户干部都要认真对照方案，主动出击、对号入座、认领任务、狠抓落实。纪检监察部门、审计部门和资金、项目主管部门要发挥职能作用，加大扶贫资金和项目监督检查力度，严肃查处侵害群众利益的违纪违法问题，确保扶贫资金和项目发挥应有的效益。

三、紧盯重点工作硬化保障措施，切实增强扶贫攻坚的实效性 面对艰巨的精准扶贫任务，各乡镇、各部门和领导干部一定要勇于担当、主动作为，全力以赴抓好工作落实。

一是要强化组织领导。要认真落实扶贫开发工作责任制，坚持部门协调、乡镇主体的领导体制和片为重点、规划到村、扶贫到户的工作机制，党政“一把手”负总责，分管联系领导具体抓，形成横向到边、纵向到底的责任体系。新成立的县精准扶贫协调推进领导小组要加强统筹协调，履行好规划制定和协调监管责任；县委双联办、县农建办要全面履行工作职责，对重点任务要深入研究、精心指导、经常检查，对项目资金要主动对接、积极争取，确保扶贫资金使用安全、扶贫项目发挥效益。

二是要严格考核问责。要在扶贫攻坚主战场上培养干部、评价干部、发现干部、选用干部，对扶贫工作业绩突出的干部，在符合干部选拔任用条例的前提下优先提拔重用。对能拧成一股绳抓扶贫并且整体成效好的领导班子，干部提拔、调整后空出来的岗位，接任者原则上优先从本单位考虑产生。对那些认识不到位、精力不集中、措施不得力的干部要严格追究责任，按期完不成扶贫任务甚至弄虚作假的，要及时进行调整，决不能因人为因素而影响精准扶贫全局。

三是要突出扶贫成效。要始终把增强群众收入、改善群众生活，作为检验精准扶贫工作成效的关键，这既是责任书的重点内容，也是考核评价的重要依据，希望大家在这方面多花心思、多出实招、多下功夫，把精准扶贫成效体现在改善困难群众生活上。广大干部要驻村蹲点帮扶，真正践行和群众一块过、一块苦、一块干的承诺，以精准扶贫的成果赢得广大群众拥护、好评，把精准扶贫成效体现在密切党群干群关系上。

精准医学论文 篇6

在今年的政府工作报告中提出“今年再减少农村贫困人口1000万以上，完成易地扶贫搬迁340万人。”可见扶贫攻坚压力不减，决心更强。我有幸成为安徽移动调研实践线的一员，在利辛县阚疃镇刘圩村实地调研精准识别工作，通过调研实践，锤炼了党性，开阔了视野，收获了体验。

当然精准扶贫中还存在一定问题，当前存在的最大问题或困扰就是贫困户识别不精准的问题。识别不精准主要包括“漏评”与“误评”。“漏评”就是将本来的贫困户未纳入到贫困户中，从而无法享受到扶贫政策的支持；“误评”则是将本来不是贫困户的农户评定为了贫困户，享受到政策好处。

从我们调研的情况来看，当前贫困户的识别不精准问题，主要是误评，而不是漏评。漏评的情况也不是没有，但在当前各地大力度推进精准扶贫工作中，漏评已十分罕见。而误评却极为严重。

有村干部坦言，当地建档立卡贫困户中有1/3以上农户家庭收入远高于当地贫困线，不应算贫困户。针对有些地区普遍存在贫困户有商业运营车辆和城市商品房等不合理现象，2015年精准扶贫回头看中，各地制定了排除法，通过信息比对或入户调查，对不符合要求的贫困户进行了清退。问题是还有大量农户虽没有“运营车辆”和“商品房”，但家庭收入却是远高于贫困线的。而农户家庭收入实际上又很难精确计算，从而造成全村1/3贫困户实际上不贫困的问题。

如果没有国家近年来对贫困户的大力度扶持，贫困户多一点少一点也无所谓。问题是当前国家给了贫困户大力度的政策扶持，这些不是贫困户的建档立卡贫困户就比村庄同等条件下的非建档立卡贫困户有了太多好处，从而引发村民的不公平感，有的甚至因此引发村庄干群矛盾。

所以当前精准扶贫工作中必须要做的是一个基础性工作，就是精准识别，这就需要我们开对“药方子”，才能拔掉“穷根子”，自2013年总书记在湖南湘西考察时首次提出“精准扶贫”以来，精准已成为扶贫、脱贫的关键词。从走访调研情况看，面对艰巨而繁重的脱贫攻坚任务，刘圩村在各级党委的坚强领导下，迎难而上，务实创新，围绕精准识别任务，采取超常举措，全村面貌发生了较大改观，取得了较为显著的成效。在实际工作中，讲究工作方法至关重要，需要一种示实的态度和科学的精神，特别是要善于把上级要求和本地本单位实际结合起来，把工作需要和群众意愿结合起来，把个别情况和普遍情况结合起来，牵住“牛鼻子”，打好“组合拳”，弹好“扶贫曲”，真正做到抓重点带全局。

总书记普深情感慨，40多年来，扶贫始终是他工作的一个重要内容，花的精力最多，脱贫攻坚战的冲锋号已经吹响，想不想抓落实、敢不敢抓落实、会不会抓落实，检验着党同干部的担当精神、干事能力和工作作风。党员干部需要胸怀胆当、胸怀人民，时刻不忘贫困群众冷暖，立下愚公志，打好攻坚战，啃下硬骨头。如期实现脱贫攻坚目标是全国人民的期盼，是我们不容推卸的重要使命。

精准医学论文 篇7

面对中美国情的差异和我国实际的疾病谱、医疗模式和医疗科研现况,我国学者提出“精准医学”是集合现代科技手段与传统医学方法,科学认知人体机能和疾病本质,以最有效、安全、经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴[2]。精准医学需要医疗和生物大数据共享与信息科学的相互交叉,需要国家顶层决策与投入,需要科学的团队和跨领域综合型人才,不仅仅是一项计划,更是一项极为复杂的工程,是医学临床工作的目标,也是对医务工作者的要求。

医学的发展离不开人才的培养,在八年制高水平医学生培养教育中精准医学理念的引入显得尤为重要和迫切。我校是国内率先开展八年制医学生PBL教学的单位之一,在PBL教学方面从基础到临床积累了大量的经验。PBL教学(Problem-based Learning,PBL)是以问题为导向,以学生为中心的教育方法,在临床教学工作中,形成以病案为先导,问题为基础,以学生为主体,教师为导向的启发式教育。与传统教学以单纯传授知识为中心的教学模式相比,PBL教学模式能够充分发挥学生的积极性,培养学生自主发现、研究并解决问题的综合思考能力[3],然而我们在实践带教过程中也发现了一些问题。为此,我们通过问卷调查方式,对我校2011级接受PBL教学八年制学生进行效果评价,现总结并讨论如下:

1 基础医学与临床医学融合不足

PBL病案质量是PBL教学重要的质控要素之一,良好的病案能够提高学生对医学课程的兴趣,激发学生运用学过的医学基础知识解释临床病例的发病机制,初步认识临床病例的诊断、治疗和预后。以我校目前使用的自编PBL病案为例,针对学生的问卷调查结果发现,绝大部分病案设计的临床知识点和故事的曲折性、趣味性较好(60%),学生能够提出主要、次要学习目标(60%),学习讨论热烈、充分,较好地完成了临床典型疾病的学习(73.3%)。然而也许正是为了突出临床病案的生动性、曲折性和临床表象,病案背后涉及的发病机理埋笔少,与医学基础知识联系不足(43.3%),诊断分型粗略,治疗手段单一,预后管理简单(50%)。与学生用书相对应的教师用书中,对于疾病发病机制的阐述粗略,表现为发病诱因、致病机理的简单罗列,缺乏结合病患特点的重点阐述;在疾病的诊断依据中,缺乏对辅助检查结果的深入分析;在疾病治疗方面尽管描述了各种治疗手段,然而缺乏针对病患各种治疗手段的优劣选择及其内在机理;在病患随访方面,随访管理简单,缺乏科学性。总体来说病案的设计围绕现行临床疾病诊疗现状展开,对疾病本质、临床认识的精准度、深入度不足。

2 现行循证医学在PBL教学中应用不足

循证医学是遵循最佳证据的医学实践过程,循证医学理念在PBL教学中的引入,超越了传统的手把手经验医学,使得医学生在思考、搜索、学习临床疾病的时候,可以不拘泥于基本“内科学”和“外科学”等临床经典教材,第一时间查阅到各种国内外诊疗指南/共识,或某种诊疗手段的RCT研究,扩展了认知面,加速了医疗知识的更新。循证医学强调将可获得的最佳证据作为主要依据,因此依据的可靠性决定了循证医学的准确性,然而随着时间推移,人们发现循证医学的最佳证据存在一定的弊端和局限性,疾病的分类及诊断标准可能并不准确,RCT的研究方案僵硬,研究时间有限,过于强调研究方法的可靠性,而忽视了证据本身的准确性和可靠性[2],诊疗共识一变再变。反映在PBL教学中,发现学生在对病案主要和次要问题进行搜索、讨论时,表现出对各种共识的关注和追求(76.6%),而忽视了证据本身的准确性和可靠性(70%),即忽视了对疾病本质的探索;表现出对这个疾病的兴趣,而忽视对疾病的载体人的关注,即“只见病不见人”。

因此,在这个时候,精准医学理念的提出,就是要重新思考疾病的本质,将基础研究的成果与临床实践相结合,在病患个体化基础上,实现对疾病精准的诊断、精准的评估以达到精准的预防和治疗。在现行的PBL教学中引入精准医学理念,有助于促进基础医学和临床医学的融会贯通,弥补循证医学的不足,培养医学生的综合科研思考能力。如何将精准医学理念结合到PBL八年制教学中,将从以下几个方面进行阐述:

2.1 PBL病案编写

PBL病案的质量对于PBL病案教学成效至关重要,PBL病案编写要求内容准确、清楚,题目恰当新颖,情景设置逻辑性强,层次分明,能够引出主要学习目标,让学生学有所成[4]。精准医学理念引入病案编写中应体现出以“人”为本,首先是一个生物人,包括年龄、性别、种族、症状、体征,各种辅助生化、影像学、内镜检查、基因检测等,给予了什么样的治疗,治疗效果如何以及随访情况。其次应体现一个社会人,包括文化程度、职业、生活环境、经济状况和心理状况等。最后应涉及到最新的研究进展,包括发病机制、生物标记、治疗手段等各方面,尤其是在教师用书中,应结合病患实际情况有重点阐述目前相关基础研究领域和临床诊治领域中的新的成果或进展,例如通过高通量测序技术和串联质谱技术诊断遗传罕见病,通过病毒载体插入进行基因异常或缺陷疾病的基因治疗,以及靶向癌症治疗等。从发病机制,到疾病分型、分期以及功能诊断,从药物、生物、基因、手术治疗到规范科学的随访管理,让学生在面对病案时不仅似身临其境,而且学习到一种疾病的临床表现。不仅要利用循证医学的证据去套出诊断和治疗方法,更要体会到临床工作是一门综合科学,是利用各种先进的科学手段,结合每一个个体的实际情况,进行综合分析,从而认识疾病的本质,给予精准诊断,选择适合的治疗方案和科学的随访。

2.2 PBL指导教师培训

在PBL教学过程中,指导教师需要发挥支架作用,引导整个PBL学习过程,并给予评价及提供反馈。在整个学习过程中,教师通过辅助制定时间计划,抛砖引玉提出问题,把握问题讨论中心,鼓励学生的互动与学习责任感,并依据学生的表现给予评价和反馈[5,6]。

因此,精准医学理念的引入需要指导教师的传递,首先,加强指导教师对精准医学理念的认识,精准医学理念要求医务工作者在个体化诊治的基础上开展临床工作,更强调精准诊治,是对疾病更深层次的认识和对病患更广义的考量,是对临床医学更高及最本质的要求。其次,需要指导教师与病案撰写教师共同备课,指导教师需要从整体把握病案的背景、临床表现、诊断、治疗和预后;需要明确主要问题、次要问题;需要了解病患疾病诊治背后的更深层次可挖掘的东西,包括可能的发病机制、最新的检查诊断技术以及多样化的治疗手段等。在我们的教学经验中发现会出现完全脱离临床病例的纯粹理论的讨论,反映了学生容易流于理论、结合实际分析能力的不足,适时的引导学生建立“看病先看人”的思路,避免拿书看病,生搬硬套;也有依据教材或文献资料来关注病案的临床表现、诊断依据和治疗,而忽视了背后的联系和机制,反映了学生对于疾病的认识流于浅表,与前期基础学习的联系不足,因此适时的引导,让学生认识到临床表现是病患最直接最外在的表象,分析病案如同剥茧抽丝,从器官到功能,从病理生理到病理,从表象到遗传,不仅仅通过临床症状体征和检查去判断一种疾病,更重要是透过外在的表现去探索内在的机制,才能精准的进行疾病的诊断和治疗,达到病患及社会的所需。通过对如何精准认识疾病的分析和探讨,让学生不仅了解和学习一种疾病,更能将前期的基础医学知识融会贯通。通过这种启发式的引导学习,让学生自己去寻找、去探索,在探索过程中去质疑、去推测,认识到目前科学研究的局限性和可发展性,培养科研思维能力。

2.3 增强与学生的科研互动

精准医学是每一个医务工作者的远期目标,临床突破来源于基础工作的创新和转化,而科研思维的建立并非一日之功,在教学中就应开始重视培养医学生尤其是八年制医学研究生“刨根问底”式的思考,鼓励多参与科研工作,培养综合型人才。在以问题为导向的PBL教学中,学生通过对病案的思考提出主要问题、次要问题,在通过查阅文献来讨论解决问题时,可以鼓励学生进一步通过科研实践去寻找答案,在调查中发现几乎所有的同学(96.6%)都愿意在课外通过参加形式各样的科研活动去获得打开科研思考大门的钥匙。

为学生架设科研平台,鼓励学生多样性参与科研实践,包括①对研究中心的参观和了解。我校基础部及附属医院设立有多个研究中心,包括环境与疾病相关基因实验室、天然药物研究与工程实验室、转化医学中心等,可以帮助学生多方面的直观的了解各种实验技术。②直接参与课题组工作。因八年制医学研究生在进入临床学习阶段前已有对应的专科方向或意向,对在病案讨论中有疑问并愿意进一步通过科研实践去探索的学生,可协助选择合适的课题组和课题方向,让学生主动承担一部分科研工作,包括基础实验技术,动物实验,临床病历分析、流行病学调查和统计工作等。③对有一定科研基础的学生,鼓励个人或与导师联合申请科研基金,包括针对研究生的创新基金申请以及校级、省级、甚至国家级基金申请,成为研究生科研生涯的“第一桶金”,实践自己的科研理想。

理念决定了思考问题的角度和方式,在以凭借个人直觉和经验的个性化治疗被以科学证据为基础的循证医学所取代,而在循证医学出现证据模糊、机械照搬的弊端后,精准医学的出现实现了以患者为中心,以临床为导向,临床与基础双向互助,建立生物信息网络,依据疾病的本质和机理评估、诊断,实现精准治疗。因此在进入临床阶段的PBL八年制医学生教学中,引入精准医学理念对于医学生建立正确的临床思维,开启未来临床工作方式方法,将医学基础学习和临床学习融会贯通,是非常有必要和有意义的工作。作为医学教育工作者,选择最优的教学方式,传递与时俱进的医学理念,培养优秀的医学研究生,对推动医学事业的发展和传承是义不容辞的责任。

摘要：现代生物技术的进步推动医学科学从个体化医疗、循证医学、转化医学向精准医学迈进,医学科学的不断发展离不开医学高等人才的教育培养,理念的更新带来教学方式的改良。结合精准医学理念,以问卷调查方式调查我校接受PBL教学八年制医学生教学效果,探讨PBL教学的不足和改进之处,从PBL病案的修撰、指导教师的培训到医学生的科研互动,将精准医学理念渗透到PBL教学各个环节,培养医学研究生以人为本,将基础科学研究与临床分析融会贯通,注重探寻疾病背后的本质,进行综合分析,达到精准诊断精准治疗的目的。

关键词：精准医学,PBL教学,研究生教育

参考文献

[1]Reardon S.Precision-medicine plan raises hopes[J].Nature,2015,517(7536):540.

[2]肖飞.转化医学是实现精准医学的必由之路——思考精准医学、循证医学及转化医学之间的协同关系[J].转化医学杂志,2015,4(5):257-260.

[3]李雁,张蕴璟,马鸿基,等.临床医学八年制PBL课程教务运行模式与质量评价体系的构建与应用[J].西北医学教育,2014,22(1):146-148.

[4]王莉英,汪青,钱睿哲,等.PBL病案规范化设计与质量监控初探[J].中国高等医学教育,2012(11):2.

[5]周熙惠,刘小红,史瑞明.在八年制医学教育中推行PBL教学法的思考[J].西北医学教育,2010,18(6):1075-1087.

揭开精准医学的神秘面纱 篇8

精准医学被称为当今医学领域的一场革命

远古时代，人们认为世间一切都由神灵控制，包括人的健康和疾病、生与死。生产力的发展和人们对大自然的认识加深，一些生物医学学科的不断完善和发展，人们开始运用生物医学的观点认识健康与疾病，认为健康不仅是人体、环境和病因三者的关系，而且与人的精神因素有关。临床医学行为也由过去的经验医学向循证医学转变。随着分子生物学技术的不断发展，人类基因组计划的完成，人们对自身的认识进入了分子水平，临床行为也由循证医学向精准医学发展。精准医学是指利用患者的遗传组成和生活环境信息，对患者进行“量身定制”的医学治疗，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免副作用。“量身定制”并不意味着对每个病人都准备一套药物或设立一套医疗设备，而是根据病人对特定疾病的易感性以及对特定治疗的应答程度进行分类治疗，提高治疗的效果、减低副作用。

2015年1月美国总统奥巴马宣布投入2.15亿美元用于精准医学，我国政府也提出在2030年前投入600亿元用于精准医学的研究和运用。精准医学被称为当今医学领域的一场革命，将为病人带来更高效的治疗效果和更少的花费。精准医学的分子生物学信息90%来自实验室，随着分子生物学技术的不断发展，特别是新一代高通量测序技术的应用为临床精准医学运用提供了大量准确的实验室数据。精准医学的终极目标是实现个体化诊疗，根据病人基因组学等特征制定个体化预防、诊断和治疗方案，个体化检测是鉴别病人基因特征、实现个体化医学目标的关键手段。个体化检测在精准医学的运用主要包含以下几方面。

在基因指导下实施个性化精准用药

诊断的目的是什么？诊断的目的不仅为了更精准的“治疗”，同时也是为了更精准的“预防”。所谓精准医疗，就是在正确的时间，给合适的人以正确的剂量，使用正确的药物；不过度治疗，也不治疗不足；治疗花费在合理范围内，疗效尽可能最大化。但前提是有更好的治疗选择。在基因指导下用药是精准医学的内涵之一，这个大幕刚刚拉开。

23岁的王强患高血压3年多，一直吃4种降压药也无法控制，突发脑梗后进行基因检测，发现一种常染色体显性遗传的基因突变，确诊为假性醛固酮增多症。“这是单基因遗传性高血压病最常见的病因之一。”主治医生、中国医学科学院阜外医院宋雷教授说，“我给病人开了靶向药物阿米洛利，结果他血压控制得很好，血钾也正常了。”

从以前每天吃4种药不管用到只服一种药见效，在中国，已经有一些患者体验到了精准医学的好处。 “即使患者有相同症状、患相同疾病，也要根据每个人的不同特征进行治疗，为患者选择最可能获益、副作用最小、花费相对低的治疗。心血管疾病治疗正进入精准医学时代。”阜外心血管医院原副院长惠汝太说。

肿瘤早期诊断和遗传病诊断

肿瘤是威胁人类健康的主要疾病，早发现、早治疗，可以很大程度上提高其生存率。通过对PAX1基因甲基化和HPV高危病毒的检测，预测宫颈癌的风险和预后。对Septin9基因甲基化的检测，可以预测肠癌的风险和预后评估。肿瘤病人外周血循环肿瘤细胞检测已被越来越多的医生开始作为肿瘤检查的重要辅助手段。可以作为体内化疗药物药效的快速评估；判断病人愈后状况及存活时间；肿瘤病人耐药与复发的实时监测；个体化治疗的体外肿瘤治疗药物筛选及正常人群体检普查以利于尽可能的肿瘤早期诊断等方面。

我国肿瘤发病率第一的是肺癌，在肺癌中，其中80%的肺癌患者都属于非小细胞肺癌，在中国的非小细胞肺癌病例中，有30%的病人都是存在EGFR基因（表皮生长因子受体）突变。如果可以确定患者的突变型并进行分子靶向治疗，可以将非小细胞肺癌的生存率提高80%。

作为遗传病，其治愈率很低。因此需要对患者做出准确的诊断，从而为产前诊断提供可靠的遗传信息。

“精准医学让选择变得如此简单，未来一切皆有可能！”这是北京大学第三医院院长乔杰的一句话总结。北医三院生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地，也是目前世界上最大的辅助生殖技术治疗中心之一，门诊量每年以20%到30%的速度增长，连续两年超过50万人次。

“现在对生命的认知越来越多，越来越清晰。理论上7000多种单基因病，都可以在基因层面提前介入。”乔杰说，“只要有足够的基因序列信息，就能针对任何遗传异常开展胚胎植入前遗传学诊断，进行染色体及基因筛查，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有遗传物质异常，从根本上阻断遗传病在家庭中传递。”

有这样一对夫妇，男方患有遗传性多发性骨软骨瘤，想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿，通过胚胎遗传诊断，挑选正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。目前乔杰团队与北京大学谢晓亮教授和汤富酬教授等合作，在单细胞测序上走在了世界前列。

在感染性疾病的诊断治疗方面的运用

感染性疾病是严重威胁人类健康的重大疾病，结核杆菌、人类免疫缺陷病毒、肝炎病毒等的感染和耐药是人们面临的巨大挑战。快速、准确的诊断和病情监测是有效治疗和控制疾病蔓延的重要前提。比如可以通过基因芯片技术，在很短的时间确定下呼吸道13种常见微生物的检测，为临床的治疗提供准确的用药信息。

随着分子生物学技术的不断发展，个体化检测在精准医学中的逐渐使用，可以使治疗更加高效、用药的副作用越来越小。也许今后人们到医院看病首先做相应的基因检测，根据检测结果进行针对性的用药治疗。通过基因早期诊断，寻找基因差异，确定疾病发病个体化情况，从而提供精准医学的治疗方案。

编后语：成为临床适宜技术任重而道远

当前，许多国家把精准医学作为新一轮国家科技竞争的战略制高点，精准医学进入了一个高速发展的新阶段。2016年，中科院、科技部、国家发改委等部门先后公布同精准医学有关的重大科研计划、政策举措，吹响了我国进军精准医学的号角。

然而，真正可以用于精准医学的、有确切效果的技术还不够多，精准医学应该是个大概念，不能只局限于基因检测，也不能说在实验室研究中有效果，就一定能应用于临床。未来随着检测方法学的成熟和新靶点的不断发现，才能知道精准医学到底该通过检测什么才能达到目的。不能一说精准医学，就只认基因测序。基因测序有它的先进性，但它不应该是精准医学的全部内容。就其所需费用来说，目前在中国全面推开是很不现实的。对百姓全面进行遗传学检查，中国需要做的事还很多，它可能在某些高档的体检中心开展，但短期内不会成为公立医院临床检验科的常规工作。对于一些疾病的检测，即使研究出了检测的试剂盒，也不能认为就可以在临床推广，还需要进行临床验证，要有循证医学的证据。总之，虽然精准医学这个概念对病人来说很好，但对于基因测序问题还需要有序开展，而要让其成为广泛开展的临床适宜技术，还有很长的路要走。

编辑/吴雨