产前筛查科室工作制度

产前筛查科室工作制度（推荐8篇）

产前筛查科室工作制度 篇1

1、产前筛查是针对围产期的孕妇进行的优生筛查，旨在早期发现胎儿缺陷，尽早终止异常妊娠，提高出生人口素质。

2、产前筛查内容包括：孕早期TORCH筛查、AFP检测，孕16-20周唐氏筛查，孕24-26周B超胎儿大畸形筛查，胎儿先天性心脏病的筛查。

3、各医疗保健机构须严格执行《无锡市孕期保健工作规范》认真做好产前筛查工作，对筛查结果异常的孕妇做好动态观察、转诊和追访工作。

产前筛查科室工作制度 篇2

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01

随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。

1资料和方法

对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。

1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。

1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。

2结果

2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。

3讨论

3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。

3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。

3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。

3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。

参考文献：

[1]王青，张文娟，张淑玲等.人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究[J].中国实用医药，2015，10（22）：269-270.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]付立平，李桂香，王晓红等.怀柔区1997～2006年出生缺陷监测与干预结果分析[J].中国妇幼保健，2008，23（27）： 3842-

3844.

产前筛查宣传材料 篇3

一、国家为什么要求孕妇做“唐氏”筛查？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，主要表现为严重智力障碍，面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。政府卫生部门通过调查发现：“唐氏”发病率逐年提高，造成很多家庭因病返贫。而这些问题通过对孕妇抽血检查是可以检测并预防“唐氏”儿的出生。

二、为什么每一位孕妇特别是高龄孕妇更要做“唐氏”筛查？

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。研究表明孕妇随着年龄增长生产“唐氏”儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000；年龄超过30岁，几率为1/1000；35-39岁之间几率为1/50；超过40岁，几率高达1/40。

由于“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会吃奶，易发生呼吸道感染而夭折；成活的患儿，50%以上同时伴有先天性疾病和多器官畸形，如先天性心脏病、白血病、甲状腺功能不全、胃肠道闭锁、兔唇、腭裂等。所以每一位孕产妇都应该及时到所指定的镇卫生院参加产前筛查。

三、“唐氏”筛查时间什么时候最合适？费用是多少？

唐氏筛查时间是怀孕14－21周，最佳时间段15－20周+6天。国家规定“唐氏”筛查最低收费240元，菏泽市指定菏泽市妇幼保健院为唯一检查单位。

四、孕妇在妇保门诊检查享有哪“六个免费”？

孕产妇产前筛查知识 篇4

1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义?

临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)，通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。

不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害;风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。

2.什么人有必要进行外周血染色体检查?

一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。

因此在下列情况下要进行染色体检查：

1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。

2、家族中有多个相似多发畸形患者。

3、习惯性流产的妇女及其配偶。

4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。

5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。

6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。

7、其他疑有染色体异常的患者。

3.为什么要进行产前筛查?

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并

以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应 该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。

4.产前筛查通常检查哪几种缺陷?

目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。

5.什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。

6.什么是神经管畸形?

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。

7.如何进行产前筛查?

怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周(最佳时间10-12周)进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周(最佳时间16-19周)进行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。

8.我们家庭中从没有人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查?

产前筛查科室工作制度 篇5

关键词： 胎儿出生缺陷 产前筛查 超声诊断 价值分析

【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602（2015）04-0530-02

本次试验研究着重分析了胎儿出生缺陷应用超声诊断的效果与特点，现将数据结果分析如下?

1.一般资料和方法

1.1一般资料

2012年2月到2014年8月我院妇幼保健科接收并诊断的待产孕妇中随机性抽取70例胎儿缺陷病例，并进行回顾性试验研究，探究超声诊断的检出率以及缺陷类型?抽取的所有对象中孕妇在年龄?身高?生活习惯?饮食习惯?文化程度等因素上不存在较大差异性（p>0.05），具有可比性?

1.2研究方法

超声诊断检查的过程主要集中在孕周21-27周，但也可以在11-14周进行超声检查，主要针对的是胎儿颈项透明层厚度检查?诊断过程中让孕妇保持仰卧姿势，腹部超声检查法，主要检查的项目包括脐带?胎盘?羊水?体表形态和胎儿的结构等，检查过程中要及时将检查数据进行记录，并随访分娩的状况，胎儿出生后检查胎儿的体重?身高?形态和头围等指标，并观察胎儿的生理状况等?

1.3 疗效评价 疗效评价主要参照的是2004年WHO制定的《胎儿出生缺陷诊断标准》[1]，主要参照指标有胎儿出生畸形等，并按照畸形层次进行分类?

1.4统计学数据处理

本次试验研究中的数据结果全部应用统计学SPSS19.0软件进行分析和处理，计数资料和组间数据资料对比分别应用卡方值和t值进行检验，若数据之间检验值p<0.05，表示具有统计学研究价值?

2.结果

2.1 胎儿畸形类型

在抽取的70例胎儿检测对象中，胎儿出生缺陷检出率为可达93%，且胎儿主要的缺陷类型包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型?其中在70例胎儿出生缺陷中出现单发畸形的占71%，多发畸形的占29%；消化系统畸形占18%，包括十二指肠闭锁或者狭窄，先天性腹水?腹裂?脐膨出和盆腹腔包块等；心血管畸形占31%，主要包括单心室异常?房间隔缺损?室间隔缺损和含心率异常等；中枢神经系统畸形占22%，包括脑膨出?无脑儿?脑积水?脑畸形和脊柱裂等；面部畸形主要包括腭裂和唇裂等，占16%，颈部畸形主要为颈部水囊瘤，占6%；泌尿系统畸形占3%，主要是泌尿道扩张?生殖器畸形等；其余为四肢畸形约为1%?

2.2 羊水量跟出生缺陷的关系

抽取的70例研究对象中羊水量异常的占17%，其中羊水量过多的比例占61%，羊水量过少占38%，羊水过多则可能引起多发畸形和消化系统畸形等，而羊水过少则可能导致泌尿系统畸形的发生?

2.3 颈项透明层厚度筛查，小于25mm则视为正常，大于25mm则视为筛查异常，胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%?

3.讨论

产前诊断检查是胎儿出生前必备的工作，临床上通常应用超声诊断技术进行筛查，查看孕妇母体中胎儿的生理状况[2]?在超声诊断中出生缺陷（Birth defects）是一个重要的检查指标，该缺陷主要在母体肚子中就已经形成的代谢缺陷?生理和结构异常等状况，因为生理功能缺陷会导致胎儿出现聋?哑?先天性智力低下等异常，且患儿出生后的形态结构异常主要包括脊柱裂?无脑儿和兔唇等，临床上必须加强对胎儿的出生诊断，提高胎儿生理缺陷的检出率?本次试验研究中着重分析了应用超声诊断检查胎儿出生缺陷的类型和检出率等[2]，从抽取的70例研究对象的数据结果显示，检出的畸形类型主要包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型，羊水量异常的占17%，其中羊水量过多的比例占61%，羊水量过少占38%，大于25mm则视为筛查异常，胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%，并可以分析和判定其畸形检出率?其中心血管畸形与中枢神经系统畸形的检出率较高，而漏诊率最高的为先天性心脏病的检查[3]，因为该时期胎儿发育中心脏结构是较为复杂的，并经历心脏的弯曲?分段?分隔和扭转等过程，期间任何一个阶段出现异常都可能导致心脏发育畸形，严重影响到胎儿以后的发育和成长，因此需要高度重视超声胎儿出生检查的过程?此外要想提高超声诊断检出率，需要从根本上解决问题[4]，首先要改进超声检测仪器的，应用三维超声结合时间一空间成像或三维超声心动图成像法等先进技术，可以清晰地的观察心脏血流的方向和通道，消除胎儿先天性心脏病的可能性，改良超声技术，并要加大对孕妇胎儿出生缺陷诊断的宣传工作，树立胎儿出生缺陷诊断的意识?[5]

参考文献

[1] 方洁莹，陈瀚勋. 胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析（52例报告）[J]. 当代医学，2014，24：61-62.

[2] 张平英. 150例出生缺陷产前监测的回顾性分析[D].暨南大学，2008.

[3] 周怡. 胎儿肢体畸形的超声诊断及其与染色体异常的相关性分析[D].安徽医科大学，2012.

[4] 顾莉莉. 早孕期胎儿颜面部结构畸形产前超声诊断新技术研究[D].南方医科大学，2012.

产前筛查技术规范及质量控制 篇6

一、产前筛查门诊工作程序

1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。

3.程序：

① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。

② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。

③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据： i.ii.出生日期（公历）体重

iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸烟

是否双胞胎或多胞胎 是否胰岛素依赖型糖尿病

vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法

④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。

⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥ 筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。

⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.ii.产前筛查高风险的孕妇 35岁以上的高龄孕妇

iii.有反复流产史的孕妇 iv.v.曾生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方为染色体异常的孕妇

⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.ii.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 股骨短

iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.v.vi.肾盂积水、肾脏畸形

脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 唇、腭裂，尤其伴有其他异常者

vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出 viii.先天性心脏病、心内强回声光斑 ix.二、产前筛查质量控制管理1、2、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。

产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。3、4、5、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。定期评估筛查效果。

建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。多发畸形

7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。

8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。

9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。

10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）

11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。

12、实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。

13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。

三、筛查后高危人群的处理原则

1.应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。

2.对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。

3.对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。4.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。5.对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。

四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范

1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。

2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则

医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。

3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚。

4、使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。

5、编码操作者固定，做到“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。

6、血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。

7、血清管编码的书写要求 编号要求字迹清楚，准确无误。

8、血样的处理要求

全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

9、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。

五、质量控制管理规定

1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。

2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。

3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交医务部备案。

4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人。专业负责人签署意见后报医务部。

5、设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。

6、质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报医务部。

7、各专业在接到质量控制台机构的整改意见后，应及时提出整天改措施并报质量控制机构。

产前筛查科室工作制度 篇7

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等的水平，结合孕妇年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿、约80%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。也有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

孕妇签字：___________________ 医生签字：__________________ 日 期：___________________ 日 期：__________________

产前筛查科室工作制度 篇8

近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。

颈项透明层定义

胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。

颈项透明层超声测量的最佳时间段

通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。另外经腹部超声检测与经阴道检测成功率接近。

测量方法：①标准测量平面为胎儿正中矢状切面，包括显示胎儿前额、鼻骨、鼻尖及下颌。②超声仪器需要有回放功能及局部放大功能，测量的最小测距为0.1mm。要求尽可能将图像放大，并在胎儿自然姿势时测量，因胎儿颈部角度位置对测量有显著影响，伸展测量会较厚，屈曲测量会较薄。③由于同一测量者及不同测量之间重复性存在差异，现GE E6、GE E8超声仪已具备SonoNT功能，操作者选取一段图像较好的区域，仪器便可自动测量，大大减少了人为误差，获得更精确的数据。④NT测量可采用经腹部或经阴道途径，经腹部的NT测量值较经阴道途径的NT测量值略大。⑤一般反复测量3次，并记录测量所得的最大数值。若颈部有脐带缠绕则测量脐带上下颈项透明层厚度三次，取平均值。除此之外，由于孕期胎儿皮肤及羊膜在超声图像上也会呈薄膜强光带表现，因此测量时要仔细区分辨认，注意胎动时颈背部皮肤会随之而动，而羊膜则不会随之而动。一定要仔细辨认颈部脑脊膜、脐带，避免误测。

NT增厚的判定标准

NT正常值随胎儿孕周或头臀径的增大而增大，因此在判定NT是否增厚时必须考虑胎儿的胎龄。据研究，头臀径为45mm时，胎儿NT厚度的中位数和第95百分位数分别是1.2mm和2.1mm；头臀径为84mm时，其中位数和第95百分位数分别是1.9mm和2.7mm。由于第95以上百分位数并不随胎儿头臀径的不同而发生显著改变，约为3.0mm，多数专家认为，NT增厚定义为厚度超过第95百分位数，不论NT是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。

NT增厚的临床价值

NT增厚与染色体异常：超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。在筛查阳性比率5%时，NT厚度配合孕妇年龄以及母血清游离β-hCG及妊娠性血浆蛋白-A（PAPP-A）生化测定，能识别85%～90%的21-三体胎儿。在孕11～13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关。除NT增厚外，还可能合并胎儿结构畸形。60%～70%的21三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较短、80% 多普勒（Doppler）静脉导管血流速波异常。在18三体中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有单脐动脉。在13三体中，約70%有心搏过速，约40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨出。在特纳氏综合征中，约有50%的个案有心搏过速及早发型胎儿生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟缓及心搏过缓，40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿，并有30%为葡萄胎。值得注意的是，21-三体胎儿的NT厚度约3.4mm，与正常值非常接近，且胎儿NT厚度的第99百分位数可达3.5mm，故对于NT厚度在临界值2.5～3.5mm的胎儿，若未合并其他严重结构畸形，应结合其他筛查指标，加强随访，必要时做介入性检查。

颈项透明层是孕早期超声筛查染色体异常、先天性心脏病的指标之一，其敏感性及特异性较高。早期诊断有利于尽早终止妊娠，降低损伤。加之超声筛查的无创、安全、检出率高的优势，现在胎儿颈项透明层产前超声筛查已被广泛使用，其在产前诊断和筛查中具有重要地位，相信在未来颈项透明层超声筛查会越来越规范、成熟，从而达到优生优育的目的，提高国民素质。

参考文献

[1] 王小莉，郭 佳，吴钟瑜，等.超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿不良结局的研究[J].天津医药，2008，36（8）：623-624.